SÍNDROME SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME
SÍNDROME SÍNDROME DE DE DOWN
DOWN
1- RESUMEN
Autor: Lara Brizuela
En este trabajo se va hablar del síndrome de Down, sus causas, el panorama
histórico, qué es, etc.
2- ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down consiste en una anomalía cromosómica, más concretamente en una
trisomía (en vez de tener 2 cromosomas de un tipo tenemos 3) del cromosoma 21.
Esta anomalía cromosómica trae consigo una serie de características como retraso mental,
rasgos faciales mongoloides, etc.… Aunque estas características o defectos varían de un
paciente a otro.
3- ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN
La referencia más antigua de este síndrome es el descubrimiento del cráneo de un
Sajón en el siglo VII, que presentaba las características faciales típicas de la
enfermedad. Más tarde algunos escultores y pintores crearon algunas obras que
hacían referencia a este síndrome como: “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna,
“Sir Joshua Reynolds”, “Retrato de Lady Corckburn con sus tres hijos”…
Se han encontrado informes que describen pacientes con esta enfermedad que
datan de 1838 y 1886, pero antes a esta enfermedad se la llamaba “Cretinismo”.
EN 1886 John Langdon Down, médico en un asilo de retrasados mentales, estudió a
un grupo de ellos y escribió un artículo titulado “Observaciones en un grupo étnico
de retrasados mentales”, donde describía las características físicas y algunas
psicológicas de algunos pacientes que padecían esta enfermedad.
Por lo que fue Down el “descubridor de esta enfermedad” y el responsable de su
nombre, pero éste nunca descubrió la causa de la misma.
4- RASGOS MORFOLÓGICOS Y FÍSICOS DEL SÍNDROME DE
DOWN
En cuanto a rasgos físicos destacan:
- Cara aplanada.
- Labios: Tras el nacimiento, normales, pero a medida que el paciente crece éstos
están excesivamente humedecidos, propensos a resecarse y sufrir cortes.
- Boca pequeña.
- Dientes: Aparecen muy tarde y están mal colocados.
- Ojos rasgados.
- Nariz hundida.

- Orejas pequeñas y redondeadas.
- Cuello corto y ancho.
- Órganos genitales: Los hombre con el síndrome son estériles, mientras que las
mujeres son fértiles y pueden dar a luz.
- Poca altura.
- Tendencia a la obesidad.
Suelen presentar un retraso mental leve o moderado.
Las personas que padecen síndrome de Down suelen presentar alguna de estas
características, pero todos los pacientes no presentan los mismos defectos.
5- CAUSAS
Ha habido muchas teorías para explicar esta enfermedad:
- Teoría del atavismo racial de Crookshank
Basándose en el aspecto de los pacientes, esta teoría afirmaba que era la
regresión de una antigua raza: Los Mongólicos.
- Teoría del origen amniótico
Esta teoría dice que la causa de la enfermedad es un parón en el desarrollo
fetal.
En contraposición se puede decir que hay casos de gemelos en los que uno
padece la enfermedad y otro no.
- Teoría del origen endocrino
Esta teoría dice que las glándulas del niño que padece la enfermedad no son
igual de potentes que las de cualquier niño normal.
- Teoría fundada en factores familiares
Esta teoría defiende que los padres que tienen hijos enfermos es porque son
mayores.
- Teoría de los factores hereditarios
Teoría que defiende que el enfermo es el resultado de la acumulación de taras
de sus familiares.
- Teoría del origen genético
Esta teoría defiende que la causa de esta enfermedad es un problema genético.
Esta última teoría es la que hoy dice esta vigente.
En resumen sobre las causas del síndrome de Down se sabe que:
• Es consecuencia de la existencia de un cromosoma 21 de más.
• Nada durante el embarazo contribuye o evita el síndrome.
Aunque algunos estudios han revelado que la aparición de este cromosoma es
debido a:
a) Familiares que padecen también el síndrome, por herencia.
b) Que la madre tenga más de 35 años.
c) Desórdenes en el tiroides de las madres.

6- ENFERMEDADES QUE PUEDEN PADECER
Entre un 40 y un 50% de los enfermos pueden padecer cardiopatías congénitas.
El 10% de los enfermos presentan alguna alteración gastrointestinal, la más común
en este grupo es la atesia esofágica, las malformaciones anorrectales, el megacolon
agangliónico y la celiaquía.
En torno al 50% pueden padecer del tiroides.
Sus rasgos faciales facilitan que las personas que padecen el síndrome tengan una
gran predisposición a padecer algún defecto en su audición.
Y por último el 60% de los enfermos pueden tener algún defecto en la visión como
cataratas, astigmatismo o miopía.
7- TRATAMIENTO
El estudio de esta enfermedad ha aumentado la esperanza de vida de estos
enfermos desde los 14 años has los 60.
Actualmente no existe ningún tratamiento farmacológico eficaz que produzca
efectos positivos apreciables en los enfermos. Pero el estudio del genoma humano
se prevé que sea una vía de actuación para esta enfermedad, aunque sea en un
futuro lejano.
8- BIBLIOGRAFÍA
http://www.aulafacil.com/cursosenviados/sindromedown/curso/Lecc-1.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#Tratamiento
http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm
http://www.tusalud.com.mx/site/viewa.asp?ida=204
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#