guias clinicas de sindromes genéticos asociados a hipoacusia

MANUAL DE GUIAS CLINICAS
DIRECCIÓN MÉDICA
SUBDIRECCIÓN DE AUDIOLOGÍA,
FONIATRÍA Y PATOLOGÍA DE LENGUAJE
Elaboró: Elaboró: Dr. Francisco
Alfredo Luna Reyes
Puesto Jefe del Servicio de Audiología
Firma
F04-SGC-01 Rev.0
MANUAL DE GUIAS CLINICAS DE
SINDROMES GENÉTICOS ASOCIADOS A
HIPOACUSIA
Revisó: Revisó: Dra. Ileana
Gutiérrez Farfán
Jefa de la División de Audiología y
Otoneurología
Código:
MG-SAF-01
Fecha:
SEP. 2012
Rev. 01
Hoja: 1 de 16
Autorizó: : Dra. Laura Elizabeth
Chamlati Aguirre
Subdirectora de Audiología,
Foniatría y Patología de Lenguaje

1. Propósito
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La guía clínica servirá para llegar a la meta de la Institución en cuanto a la prevención,
diagnóstico, tratamiento oportuno y rehabilitación de las personas con discapacidad.
Cubriendo los estándares de calidad del Instituto Nacional de Rehabilitación
2. Alcance
El objetivo es para todos los médicos adscritos a la División de Audiología y
Otoneurología para homogeneizar criterios y otorgar servicios de calidad, que
repercutan en el adecuado abordaje de los pacientes que acuden al Instituto Nacional
de Rehabilitación y con ello llegar al más alto grado de humanismo, calidad y eficiencia.
3. Responsabilidades
Todos los médicos del servicio de Audiología y Otoneurología serán responsables de
consultar y ejecutar la guía.
Subdirector:
Jefe de Servicio:
Implementar y verificar el cumplimiento de éste procedimiento
Brindar los recursos necesarios.
Elaborar la guía del padecimiento
Supervisar el cumplimiento de la misma
Procurar el cumplimiento de la misma
Medico Adscrito:
Ejecutar la guía
Participar en la revisión
4. Políticas de operación y normas.
Revisión será cada dos años o antes si fuera necesario.

5. Definición
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SINDROMES GENÉTICOS ASOCIADOS A HIPOACUSIA
Un trastorno genético es una alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un
individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
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5.1 Definición del padecimiento
Grupo de padecimientos genéticamente determinados y asociados a cuadros clínicos
sindromáticos, que cursan con algún grado de hipoacusia.
6. Diagnóstico
Un estudio temprano de cada patología es primordial ya que la hipoacusia genética puede ser
clasificada de muchas formas, incluyendo la aislada, sindrómica, congénita, la de inicio
temprano en la infancia (prelingual) la de inicio tardío (postlingual), conductiva, sensorineural y
la mixta entre otras.
Todo usuario deberá acudir al servicio de pre consulta para solicitar fecha de pre consulta
donde se le realizara expediente clínico, con interrogatorio completo y exploración física, así
como también una exploración otorrinolaringológica donde se evaluará oídos, nariz cavidad
oral, entre otras dependiendo del padecimiento que el usuario presente, seguidamente se
realiza estudio audiométrico en cámara sonoamortiguada para conocer los umbrales auditivos
así como también estudios de impedaciometría acústica que contendrán: timpanometría y
reflejos estapediales.
Una vez llenado estos documentos, trabajo social entregara un carnet con número de
expediente al paciente para poder tener acceso a consulta de primera vez al servicio de
Audiología.
En este servicio se reinterrogar al paciente y se anotaran todos los datos proporcionados por el
paciente en una hoja de evolución que tendrá como título nota de primera vez al servicio de
Audiología, posterior a ello se hará un examen minucioso mediante una exploración física no
instrumentada en búsqueda de signos que conlleve a pensar en otras alteraciones, y en caso
necesario se deberá realizar pruebas otoneurológicas clínicas en búsqueda de alteraciones
vestibulares. Por otra parte en este mismo rubro y de acuerdo al caso y edad se realizara
estudio de Acumetría con diapasones de 256 y 512 Hz con prueba mínimas de Rinne y Weber.
El estudio audiométrico convencional se hará en frecuencias de 125 a 8000 Hz por audiometría
convencional y de altas frecuencias en un rango de 8 a 20 kHz. Impedanciometria: La
timpanometría se realizara en frecuencia de 226 Hz o en su defecto se hará si así lo ameritara
el caso con altas frecuencias y se complementara con la realización de reflejos estapediales.
En caso de ser necesario se realizaran Potenciales Provocados de Tallo Cerebral y Emisiones
otoacústicas transcientes o por productos de distorsión.

6.1 Cuadro Clínico
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A continuación se describen cuadros clínicos y características generales de algunos de los
síndromes más comunes asociados a hipoacusia, en el Instituto Nacional de Rehabilitación.
Síndrome de Usher, Retinitis pigmentosa e hipoacusia sensorineural:
Tipo I –Hipoacusia congénita sensorineural severa a profunda, desarrollan retinitis
pigmentosa antes de los 10 años, ausencia de respuesta vestibular, retraso del
desarrollo psicomotor y ataxia posterior.
Tipo II – Hipoacusia congénita estable, moderada a severa principalmente para
frecuencias agudas, desarrollo de retinitis pigmentosa de los 10 a los 20 años,
respuesta vestibular normal.
Tipo III – Hipoacusia progresiva con desarrollo de retinitis pigmentosa, ambas en
periodo variables.
El laberinto óseo es normal en los 3 tipos, se ha encontrado degeneración de las células
cocleares, del ganglio espiral y atrofia de la estría vascular.
Se transmite por herencia autosómica recesiva. (Generalmente por consanguinidad). Con gran
correlación de antecedentes familiares de hipoacusia.
El gen del tipo II se localiza en la región distal del brazo largo del cromosoma 1 1q32-q41.
El gen del tipo I se localiza en el cromosoma 11 11q13
Prevalencia de 3 a 6% de las hipoacusias congénitas; 50% de la población sorda y ciega. 1 de
1000 de niños con hipoacusia profunda.
Este síndrome es más común en Suecia y la población de Lousiana.
Se ha visto asociado a enfermedades auto inmunes.
Los síntomas oculares tempranos inician en los preescolares como ceguera nocturna, en el tipo
I y en el tipo II antes de los 10 años desarrollan hemeralopía, para los 30 años la visión es
buena la cual va decreciendo progresivamente hasta llegar a la ceguera en un 40% en la 5ta
década, 60% en la 6ta década y 75% en la 7ta década para todos los tipos. La pérdida de la
visión tiene una variabilidad intra familiar.
La exploración oftalmoscópica demuestra una pigmentación progresiva comenzando con una
acumulación granular de pigmentos que dan la apariencia de espículas óseas, se extienden de
la parte central a la periferia del fondo ocular. La ceguera está causada por la degeneración de
células foto receptoras, dada por una alteración micro tubular, los discos ópticos se tornan
pálidos, las arteriolas se estrechan, en 20% se observa nistagmus moderados espontáneo en
el tipo I.
Se debe realizar electroretinografía, electrooculografía, agudeza visual, medición de la
adaptación a la oscuridad.

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Síntomas neurológicos – la mayoría de los pacientes tiene inteligencia y funciones neurológicas
normales, aunque en el tipo I se ha descrito ataxia manifestada por retraso del desarrollo
psicomotor comenzando la marcha a los 18 meses, con torpeza
motora gruesa, presentan base de sustentación amplia, la coordinación de brazos y tronco es
normal, la causa es incierta, se ha propuesto que su origen es laberíntico; aunque también se
han descrito alteraciones de imagen que sugieren origen central como atrofia cerebelosa y
alteraciones del cerebro medio. En el tipo II no se observan alteraciones en la marcha, retraso
mental y psicosis principalmente en el tipo I presentándose como esquizofrenia, alucinaciones,
agitación, depresiones cíclicas.
Audiometría:
Tipo I – curvas descendentes con respuesta solo en las frecuencias graves.
Tipo II – curvas típicamente descendentes con hipoacusia severa en frecuencias agudas y
moderada en el rango del habla.
Pruebas vestibulares:
Tipo I – respuestas disminuidas en pruebas calóricas, rotatorias y posturografía.
Tipo II – respuesta normal.
Neurofibromatosis:
Descrita por Von Recklinghausen en 1882.
Se ha dividido en dos tipos: Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2
Prevalencia 1 por 1 millón. 1/40 mil nacidos vivos, 4% de los pacientes con neurinomas
acústicos.
Se presenta en el 5 al 10% de los casos de neurofibromatosis.
Herencia autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable.
La NF 2 es causada por una mutación del cromosoma 22q12, 80% son mutaciones nuevas; se
ha sugerido una asociación materna con mayor transmisión a mujeres. En la NF 1 se ha
encontrado una alteración en el brazo largo del cromosoma 17 17q 11.2.
Tumores del SNC o periférico, con su consiguiente déficit neurológico según la localización y
extensión, hipoacusia, cefalea, parálisis facial, cambios sensoriales o visuales, inestabilidad,
etc. La mayoría inician entre lo 15 y 30 años, algunos permanecen asintomáticos hasta los 30
años cerca del 5% y es muy raro su inicio en la infancia.
El tumor más común es el schwanoma que generalmente involucra al 8 par, uni o bilateral,
aunque en el 95% son bilaterales pueden localizarse en cualquier par craneal o raíces
espinales especialmente en los nervios sensitivos.
Otros tipos de tumores gliomas, ependimomas, meningiomas, neurofibromas en las raíces
profundas formando una masa subcutánea que origina paresia o parestesias.

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Cursan con déficit visual progresivo, hasta un 50% de los casos, solo el 8% pueden llegar a la
ceguera por efecto de masa con aumento de la presión intracraneal y papiledema, cataratas
subcapsulares. En el tipo I se encuentran nódulos de Lisch o hamartomas pigmentados del iris.
El 20 a 65% tienen neurofibromas cutáneos menores de 2 cm, formados por tejido conectivo,
células del neurilema, mastocito; principalmente en el cuero cabelludo, hay de 3 tipos el más
común se caracteriza por la presencia de discretas elevaciones, hiperpigmentación de la piel y
aumento del cabello.
El segundo tipo son tumores esféricos circunscritos, móviles, asociados a nervios periféricos.
El tercer tipo lesiones intradérmicas violáceas presentes en la NF 1.
40% tienen algunas menos de 6 pequeñas manchas café con leche, de menos de 1.5 cm o
más, principalmente distribuidos en el tronco.
La hipoacusia inicia usualmente en la 2da a 3er década, es progresiva siendo profunda en el
transcurso de 5 a 10 años, es el primer síntoma en el 50% de los casos. El 10 a 30% presentan
acufeno, inestabilidad en 10% y 5% con mioclonus faciales.
Audiometrías – Curvas descendentes con hipoacusia severa principalmente para frecuencias
altas, con pérdida de la discriminación.
Pueden presentar escoliosis, incremento en la curvatura de la parte baja de las piernas, pseudo
artrosis desde el nacimiento, espina bífida, fusión de la costilla, ausencia de la rótula, luxación
de radio y cubito, talla levemente baja, macrocefalia de inicio postnatal.
Síndrome de Waardenburg:
Descrito por Waardenburg en 1951.De transmisión autosómica dominante con variabilidad en
la expresión. El gen mutante afecta el desarrollo de la cresta neural de donde derivan los
melanocitos y primordios ganglionares.
Tipo I gen 2q37, se ha visto asociado a mutaciones de PAX – 3 mapeados en los cromosomas
2q35 a 2q37.
Tipo II se desconoce el gen.
Se han documentado 2 tipos de acuerdo a las alteraciones que presenten.
Tipo I desplazamiento lateral de los cantos internos, hipoacusia sensorineural en 20%
Tipo II hipoacusia sensorineural en 50%
Se han encontrado ausencia del órgano de Corti, la membrana basal engrosada excepto por
pequeñas áreas con células hidrópicas, remanentes de neuronas en el ganglio espira,
anomalías cócleo-saculares.

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Tipo I – canto interno desplazado aparentando separación de los ojos, la distancia interpupilar
está dentro de los límites normales.
La distancia Inter.-cantal normal es de :
Adolescentes 34mm
Mujeres 37mm
Hombres 39mm
El 10% cursan con hipertelorismo, 75% tiene puente nasal alto, 50 a 75% cejas confluentes
(sinofris). Hipoplasia de los cartílagos alares, arco de cupido marcado, pueden presentar labio y
paladar hendido, asimetría facial en 3% circunferencia craneal, mechón blanco (poliosis)
localizado en la línea media en 20 a 40% canicie prematura de cabello, cejas y pestañas. Áreas
pequeñas de hipo pigmentación con áreas de hiperpigmentación en brazos y cara. Enfermedad
de Hirschprung (alteración de la motilidad intestinal por agangliosis). Alteraciones esqueléticas
(hombros de Sprengel, 25% de heterocromia de iris, los patrones son variables desde un ojo de
diferente color hasta secciones con diferente color dentro del ojo. La agudeza visual es norma,
es frecuente la ambliopía y el estrabismo. El lagrimal inferior esta desplazado lateralmente
aproximándose a la córnea lo que te torna susceptible a una dacriocistitis.
Hipoacusia sensorineural en el 20% de grados variables desde superficial a severa congénita
uni o bilateral, esta última es más común.
Tipo II – 23% sinofis y 20% puente nasal alto, nariz estrecha, hueso nasal hipoplasico, filtrum
corto maxilar hipoplásica, con retrognatia. Enfermedad de Hirschprung (alteración de la
motilidad intestinal por agangliosis)
Hipoacusia sensorineural en el 50%.
Se ha descrito un tipo 3 o Síndrome de Klein Waardenburg, que es similar al tipo I pero
asociado a anormalidades de miembros superiores, microcefalia y retardo mental.
El tipo 4 o Waadenburg-Shah, es un raro desorden que asocia la enfermedad de Hirschprung
(defecto congénito del intestino grueso llamado también megacolon aganglionar).
Otras alteraciones:
Espina bífida, mielomeningocele, retraso mental, EEG alterado, neuropatía periférica, defectos
septales en las arterias, ausencia de vagina.
Audiometría: Las curvas varían, pueden ser uni o bilateral con restos auditivos en frecuencias
graves, curvas planas en las frecuencias graves y medias con mejoría en los tonos agudos,
curvas tipo U con mayor pérdida en las frecuencias de 1 a 4KHz.
En el tipo II son progresivas en el 70%

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Pruebas vestibulares: Con alteración en la respuesta de calóricas, rotatorias, se han
encontrado anormalidades en los canales semicirculares especialmente en el tipo II.
Síndrome de Cornelia de Lange:
Su transmisión es en algunos casos autosómica dominante, la mayoría de los casos son
esporádicos. Se presenta en 1 de 10 mil nacidos vivos sin predilección de sexo.
Caracterizado por retraso mental severo, talla y pesos bajos al nacer, maduración ósea
retardada, torpeza motora, llanto como gruñido bajo y débil, micro braquicefalia, sinofris,
pestañas largas y rizadas, nariz pequeñas con narinas ante vertidas, labios delgados con
pequeño pico en la línea media del labio superior y su muesca correspondiente en el labio
inferior, comisura labial hacia abajo, paladar elevado, erupción tardía de dientes, diastemas
dentales, micrognatia, espolones en el ángulo anterior de la mandíbula, sínfisis prominente,
miembros delgados con ángulos hacia abajo, micromelia, focomelia, oligodactilia, pliegue
simiano, implantación proximal de pulgares, clinodactilia del 5to dedo, limitación de la flexión de
los codos, sindactilia del 2do y 3er dedo de los pies, hipoplasia genital, testículos no
descendidos, hipospadias, hirsutismo, piel marmorata, cianosis perioral, pezones y ombligo
hipoplásicos, hipoacusia sensorineural leve a moderada.
Otro tipo de anomalías son:
Convulsiones, miopía, micro córnea, astigmatismo, atrofia óptica, coloboma del nervio óptico,
estrabismo y proptosis, atresia coanal, Labio y Paladar Hendido, defectos cardiacos
principalmente del tabique interventricular, hernia hiatal, duplicación y mal rotación de colon,
estenosis pilórica, hernia inguinal, labios mayores pequeños, pueden presentar comportamiento
autista con tendencia autodestructivas, evitan la interacción social y el contacto físico, sin
expresión facial de emociones, movimientos estereotipados, los movimientos rápidos les
agrada.
Síndrome de Pendred:
Se caracteriza por sordera Neurosensorial generalmente congénita o de aparición
temprana, con bocio de parición prepuberal, aunque en algunos casos puede ser
congénito, es autosómico recesivo. Los pacientes son generalmente eutiroideos, pero
no es raro encontrar hipotiroidismo. La anomalía en oído es de tipo Mondini, las
pérdidas auditivas generalmente se encuentran entre 30 y 60 dB y progresan
lentamente en la infancia.
Síndrome de Treacher Collins:

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El primer caso fue descrito por Thompson (1846). Posteriormente se han publicado varios
como disostosis mandibulofacial. Ocurre en 1 por cada 10,000 nacidos vivos.
Herencia: Predomina la transmisión hereditaria Autosómica Dominante, pero con una
expresividad muy variable, siendo localizado el gen 5q 31-33. El gen ha sido mapeado en
5q31.3-q33.3 región (8,9,19). Al parecer hay casos de herencia Autosómica Recesiva. En todo
caso, en un máximo del 40% es posible reconocer la transmisión correspondiendo los restantes
a mutaciones de novo.
Patogénesis:
Alteraciones de los dos primeros arcos branquiales justifican los síntomas principales, que han
sido reproducidos experimentalmente en animales de laboratorio en la embriopatía por
isoretinoina, metabolito del ácido retinoico utilizado en el tratamiento del acné, cuyo mecanismo
permite la inclusión entre la neurocristopatías. Balestrazzi et al (1983) han descrito en un caso
una translocación balanceada y disminución de hexosaminidasa. Torres Peris et al (1989)
consideran que el defecto de desarrollo ocurre en la 3ª semana de gestación.
Cuadro clínico:
La facies se caracteriza por hendiduras palpebrales intensamente oblicuas hacia sendos cantos
externos, coloboma del párpado inferior, hipoplasia malar, fístulas que se abren entre la
comisura bucal y la oreja, pabellones auriculares dismóficos, crecimiento atípico del cabello
extendiéndose hacia las mejillas, mentón retraído, boca grande.
Son frecuentes las hendiduras faciales, anomalías de las orejas y la sordera. La mandíbula
suele ser hipoplásica. Con frecuencia, la superficie inferior es mucho más cóncava; la rama
mandibular está poco desarrollada y la apófisis coronoides y el cóndilo mandibular están
aplanados o son hipoplásicos. La bóveda palatina puede ser ojival o hendida. Pocas veces hay
macrostomia unilateral o bilateral, o falta de la fusión embrionaria de las apófisis maxilar y
mandibular. Son frecuentes los defectos del cierre y oclusión dentaria, debido al escaso
desarrollo del maxilar y a la deformidad palatina. Los dientes pueden estar muy separados,
desplazados.
Anomalías clínicas asociadas: Ausencia de la glándula parótida. Cardiopatía congénita,
anomalías vertebrales o malformaciones de las extremidades, criptorquidia y deficiencia
mental; sin embargo la mayoría de los pacientes tienen inteligencia normal. Presenta gran
frecuencia de apnea durante el sueño, debido a la obstrucción de la vía aérea secundaria o a
las anomalías cráneo-faciales.
Sistema auditivo.
La cadena osicular y el aparato coclear y vestibular se han encontrado ausentes o severamente
malformados. Estudios radiológicos y quirúrgicos han mostrado agenesia o hipoplasia de la de
la mastoides y del antro mastoideo, ausencia de conducto auditivo externo, adelgazamiento o
agenesia del oído medio, agenesia o malformación del martillo y/o del yunque, estapedio
monopodal, ausencia del estapedio y de la ventana oval, anquilosis del estapedio y completa

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ausencia del oído medio y epitimpano. El oído interno es usualmente normal. Se ha encontrado
hipoacusia en al menos el 55%.
Tratamiento.
El tratamiento de los pacientes con apnea durante el sueño depende del tipo de apnea. Si es
central, se trata con teofilina; la apnea obstructiva, con corrección del problema.
Mucopolisacaridosis:
Son varios tipos y subtipos de patología lisosomal: un déficit enzimático origina la acumulación
de un catabolito del tipo de los mucopolisararidos o glicosaminoglicanos. Las células afectadas
experimentan cambios funcionales y morfológicos. La incidencia es de 1/100,000 neonatos
vivos. Se define por facies tosca, rigidez articular, opacidad corneal y deficiencia mental.
Diferenciación clínica de las mucopolsacaridosis
Tipo y subtipo Epónimo Sintomatología
MPS 1 H Hurler Alteración corneal, grandes alteraciones óseas. Viscero
Cardiopatía, Retraso mental.
MPS 1 S Scheie Afectación corneal. Rigidez articular. Inteligencia normal.
Largasupervivencia.
MPS I H/S Hurler-Sheie Intermedio entre los dos anteriores.
MPS II A Hurler (grave) Disostosismultiple. Organomegalía. Retraso mental.
Córnea no afectada. Muerte antes de los 15 años.
MPS II B Hunler (leve) Inteligencia normal. Estatura corta. Sobreviven 20-60 años
MPS III A Sanfilippo Deterioro mental grave. Hiperactividad. Dismorfias leves.
MPS III B
MPS III C
MPS III D
A, B, C y D
MPS IV A Morquio A Anomalías esqueléticas dominantes. Afectación corneal.
Mielopatía. Neumopatías.
MPS IV B Morquio B Alteraciones menos intensas. Más larga supervivencia.
MPS V MPS H/S Corresponde a Hurler-Scheie.
MPS VI Maroteaux-Lamy Disostosis múltiple. Afectación corneal. Inteligencia normal
MPS VII Sly Disostosis múltiple. Visceromegalia. Amplio espectro de
gravedad
Síndrome de Alport (nefritis e hipoacusia neurosensorial):
Este síndrome de glomerulonefritis progresiva con hematuria intermitente o temporal e
hipoacusia sensorineural fue descrito primero por Alport (1927). Este síndrome representa un

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defecto del colágeno tipo IV que ha sido llamado Síndrome de Alport es ahora representante
genéticamente de un grupo heterogéneo de por lo menos 6 diferentes enfermedades que
exhiben anormalidades ultra estructurales y antigénicas de las membranas básales además del
defecto de colágena tipo IV. El síndrome se ha visto en por lo menos un 1% de los pacientes
con hipoacusia congénita. La incidencia es de aproximadamente 1/5000.
Tres de los siguientes cuatro criterios deben de cumplir los individuos que se considera
padecen Síndrome de Alport: historia familiar positiva de hematuria con o sin falla renal,
evidencia por microscopía electrónica en la biopsia renal, signos oftalmológicos característicos
e hipoacusia sensorineural de frecuencias altas que frecuentemente es progresiva durante la
infancia.
Sistema renal.
Los 6 tipos aparentemente tienen sintomatología renal idéntica. Se puede dividir en aquellos
con desarrollo temprano estadio final de enfermedad renal con muerte antes de los 30 años y
aquellos que inician después de los 30 años.
La hematuria es el hallazgo clínico cardinal y es dos veces más común en hombres (67% vs
36%). Frecuentemente los signos iniciales aparecen tempranamente. Para la edad de 5 años,
los hombres afectados tienen micro hematuria persistente y pueden tener episodios de macro
hematuria durante infecciones intercurrentes. En mujeres portadoras se presente a los 20 años
de edad. La proteinuria y piuria son usualmente mínimas y asintomáticas en niños. La
albuminuria tiende a aumentar con la edad. Hay síndrome nefrótico en al menos 45%. La
hipertensión aparece durante la adolescencia con falla renal y muerte a los 20 a 40 años en
aproximadamente 50 a 75% de los hombres y 10 a 35% de mujeres.
Mujeres con enfermedad renal leve no tienen problema de embarazo mientras no haya
exacerbaciones de presión arterial alta y disfunción renal. La expectativa de vida en las mujeres
usualmente es normal.
Sistema ocular.
Lenticono anterior bilateral puede ser encontrado con o sin manchas maculares y peri
maculares y desarrollo gradual de miopía axial en 35 a 70% de pacientes que inician con la
enfermedad en la juventud y es más común en hombres.
Leiomiomatosis esofágica, traqueal y vulvar.
Se ha reportado leiomiomatosis del esófago y/o tráquea y vulva. También se ha reportado
leiomiomatosis rectal. Clínicamente se encuentra bronquitis, estridor y/o apnea, disfagia y dolor
epigástrico. No hay predominancia por sexo. En todos los casos se ha demostrado hipoacusia
en hombres afectados antes de 15 años de edad y cataratas posteriores se han evidenciado en
el 40%. La edad de desarrollo de las manifestaciones es más temprana en los hombres
afectados (7 años) que en las mujeres (13 años).
Sistema auditivo y vestibular.
Hipoacusia bilateral de tipo sensorineural la cual es progresiva y de grado variable. Cassady et
al y Chriricosta et al encontraron que 55% de los hombres y 40% de las mujeres tienen
hipoacusia. Niños menores de 10 años usualmente tienen audición normal. Iniciando en la 2ª
década de la vida una hipoacusia sensorineural de aproximadamente 50dB más marcado en

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las altas frecuencia (2-4KHz). La discriminación del habla generalmente se encuentra normal.
Frecuentemente se presenta reclutamiento. El SISI es positivo en aproximadamente 50%
mientras que el tone decay raramente es positivo. Se ha reportado anormalidad de PPATC.
La cóclea e hígado comparten antígenos y son dañados por las mismas drogas. Hay cambios
ultra estructurales en la cóclea de los pacientes afectados muestran multicapas de la vasa
espiral con cambios encontrados en la membrana basal glomerular y de la cápsula lenticular.
Se ha demostrado de leve a insignificante disminución en la respuesta a la estimulación
calórica.
Herencia.
Las mujeres son, como una regla, menos severamente afectadas. Se sugiere herencia
autosómica dominante con penetrancia reducida en los hijos de hombres afectados. Ahora se
conoce que hay heterogeneidad genética.La más común y clásica forma es ligada al X con
expresión en mujeres heterocigoticas.
6.2 Laboratorio y Gabinete:
En general para el estudio integral de los paciente portadores de las patologías antes
mencionadas y otras, se requieren estudios generales de laboratorio, tales como biometría,
hemática, química sanguínea, examen general de orina,etc. En algunas patologías podemos
encontrar alteraciones electroencefalograficas, electrocardiográficas, de columna, renales, etc.
por lo que debemos solicitar estudios radiográficos, tomográficos, ultrasonido, resonancia
magnética, etc. Se deberán solicitar estudios acordes con cada patología en específico. A
todos los pacientes portadores de los síndromes mencionados y otros, se les deberán realizar
estudios audiológicos tales como: Audiometría tonal, óseo-aérea y logoaudiometría.
Impedanciometria, Emisiones otoacústicas, Potenciales de estado estable, Potenciales
evocados auditivos de tallo cerebral. En recién nacidos el screening auditivo. Pruebas
vestibulares como videonistagmografia y posturografia en caso necesario.
6.3 Estudios Especiales:
Estudios de biología molecular para gen o genes específicos causantes de cada uno de los
síndromes específicos, cuando están disponibles para uso clínico. Estudio cualitativo y
cuantitativo para enzimas involucradas en mucopolisacaridosis por ejemplo. Biopsia renal en
caso necesario y pielografía en los pacientes con síndrome de Alport. Una prueba de
anticuerpo humano demuestra un defecto en el colágeno tipo IV en las membranas basales de
los pacientes con síndrome de Alport, etc.
6.4 Clasificación en su caso:
La sordera sindrómica se subdivide de acuerdo con el tipo de alteraciones fenotípicas con las
que se asocia, como:
Sordera hereditaria con malformaciones del oído externo.
Sordera hereditaria con enfermedades del sistema tegumentario.

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Sorderas hereditarias con enfermedades oculares.
Sorderas hereditarias con enfermedades del sistema nervioso.
Sorderas hereditarias con enfermedades esqueléticas.
Sorderas hereditarias con enfermedades renales.
Sorderas hereditarias con otras alteraciones.
7. Tratamiento:
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El tratamiento debe ir de acuerdo a las alteraciones particulares que presente cada síndrome
en específico. Por ejemplo en el síndrome de Alport en pacientes pediátricos con uremia
terminal, el tratamiento óptimo es el trasplante renal.
En el caso de la hipoacusia hereditaria el manejo estará a cargo de un equipo que incluye: Al
médico audiólogo, otorrinolaringólogo, genetista clínico, pediatra, neurólogo en caso necesario,
oftalmólogo, al terapeuta de lenguaje, etc.
.
7.1 Médico:
La hipoacusia debe ser habilitada lo más tempranamente posible. Cuando el caso así lo
amerita se indicará el uso de auxiliares auditivos o aparatos de conducción ósea,implante
coclear.
La intervención auditiva temprana es esencial para un desarrollo cognitivo óptimo en niños
con hipoacusia prelingual. Los estudios audiológicos subsecuentes son indispensables ya que
con ellos podemos documentar si la hipoacusia se mantiene estable o es progresiva ya sea
por causa del mismo síndrome en el que la característica es la progresión por afección del
oído interno o debido a que se agreguen infecciones del oído medio. Se debe advertir a los
pacientes como parte preventiva del tratamiento evitar la exposición a ruido y aplicación de
medicamentos ototóxicos, entre otros
7.1.1 Medicamentos:
El uso de medicamentosestará indicado en cada patología en particular y según las
necesidades de cada caso. Por ejemplo en pacientes pediátricos, quienes además de ser
portadores de algún síndrome presenten infecciones agregadas de vías respiratorias,
requerirán tratamiento antibiótico, antihistamínicos, etc. cuando así lo requieran para evitar
que empeore su hipoacusia. En el síndrome de Alport se manejan medicamentos
hipotensores para reducir la proteinuria, Inhibidores de enzima convertasa, etc.
7.1.2 Rehabilitación
La rehabilitación de los pacientes se llevara a cabo lo antes posible, tanto el inicio de la terapia
de lenguaje, así como el inicio de escolaridad y apoyo pedagógico cuando lo requieran, para
llegar a un desarrollo cognitivo adecuado.
7.1.3 Otros

7.2 Quirúrgico
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Implante coclear en pacientes menores de 2.6 años de edad y mayores de un año con
hipoacusia severa a profunda
7.2.1 Técnica sugerida
Ver guía clínica de Implante coclear
7.2.2 Manejo Preoperatorio
7.2.3 Manejo Post operatorio
7.2.4 Seguimiento
8. Evaluación del resultado
8.1 Cuantitativo
Mejoría en el promedio de tonos puros en la audiometría.
Mejoría en el porcentaje de discriminación en logoaudiometría
8.2 Cualitativo
Mejoría en la calidad de vida y rehabilitación de la patología coclear.
9. Criterios de alta
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Pacientes con habilitación auditiva adecuada y sin datos de progresión o modificación en su
grado de hipoacusia.
Pacientes que decidan su alta de manera voluntaria.
10. Anexos
10.1 Flujograma

ORL
TX.
Quirúrgico
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Preconsulta
12. Flujograma
Historia Clínica completa
Seguida de un examen físico acucioso
Oftalmología
Servicio de
Audiología
ANEXO 1
Foniatría
Servicio de Genética
Pediatría
Terapia
10.2 Referencias bibliográficas y Guías clínicas especificas
Específica
Medicina
Interna
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Adaptación
de Auxiliar
Auditivo
Revaloración
Anual

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Washington, Seattle
Control de cambios
Revisión Descripción del cambio Fecha
00 Introducción al Manual de Gestión de la calidad Julio 2012
01 Modificación y actualización Septiembre 2012