UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID - Biblioteca de la ...

INTRODUCCIÓN
I. EL SISTEMA PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDAD HUMANO (HLA)..........................................2
1. Generalidades ...............................................................................................................................2
2. Localización y estructura..............................................................................................................3
2.1. Región de clase I...........................................................................................................3
2.1.1. Genes HLA de clase I "clásicos" o Ia............................................................4
2.1.2. Genes HLA de clase I "no clásicos" o Ib.......................................................4
2.1.3. Pseudogenes ..................................................................................................4
2.1.4. Genes truncados ............................................................................................4
2.1.5. Segmentos génicos ........................................................................................5
2.1.6. Genes no HLA que se encuentran dentro de la región de clase I ..................5
2.2 Región de clase II...........................................................................................................5
2.3 Región de clase III .........................................................................................................5
3. Genes similares a clase I codificados fuera del sistema HLA ......................................................6
4. Mapa genético del sistema HLA ..................................................................................................6
5. Estructura de los antígenos HLA de clase I..................................................................................8
5.1. Estructura proteica de los antígenos HLA de clase I clásicos.......................................8
5.2. Estructura génica de los antígenos HLA de clase I clásicos .......................................12
5.3. Estructura de los antígenos HLA de clase I no clásicos .............................................13
5.4. Regiones reguladoras de los loci de clase I.................................................................15
6. Estructura de los antígenos HLA de clase II ..............................................................................18
6.1. Estructura proteica de los antígenos HLA de clase II.................................................18
6.2. Región de genes HLA de clase II ...............................................................................19
6.2.1. Subregión-DP ..............................................................................................19
6.2.2. Subregión-DQ .............................................................................................20
6.2.3. Subregión-DR..............................................................................................20
6.2.4. Otros genes de clase II.................................................................................20
6.3. Estructura génica de los antígenos HLA de clase II ...................................................23
6.4. Regiones reguladoras de los genes de clase II ............................................................23
7. Función de las moléculas HLA ..................................................................................................25
7.1. Presentación antigénica de las moléculas HLA de clase I ..........................................25
7.2. Presentación antigénica de las moléculas HLA de clase II.........................................28
7.3. Selección del repertorio de linfocitos T ......................................................................29
8. Características del sistema HLA.................................................................................................29
8.1. Polimorfismo del sistema HLA...................................................................................29
8.1.1. Polimorfismo serológico..............................................................................29
8.1.2. Polimorfismo genético.................................................................................30
8.1.3. Nomenclatura ..............................................................................................34
8.1.4. Implicaciones funcionales y evolutivas del polimorfismo HLA .................34
8.2. Desequilibrio de ligamiento del sistema HLA ............................................................35
8.2.1. Definición de haplotipo ...............................................................................35
Eduardo Gómez Casado
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