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Eduardo Gómez Casado Discusión 124 El estudio de las distancias genéticas de los tres grupos griegos al resto de poblaciones, calculadas con las frecuencias HLA-DRB1 (alta resolución), muestra de forma clara que los más próximos son los sub-saharianos (Tabla 22). Los dendrogramas y los análisis de correspondencia obtenidos con las mismas distancias genéticas (Figuras 37 y 38) agrupan de forma clara estas poblaciones, confirmando la relación genética específica entre los griegos y los sub-saharianos. Esta relación se debe no sólo a los alelos DRB1 casi-específicos compartidos, sino a un perfil de frecuencias alélicas HLA muy similar. Al considerar los datos DRB1 y DQB1 (baja resolución) se tiende a homogenizar los alelos específicos por los genéricos (p.e.: DRB1*0413 por DRB1*04), lo que puede llevar a perder especificidad en las comparaciones. Sin embargo, el dendrograma y el análisis de correspondencia construidos con los datos DRB1 y DQB1 (baja resolución) mantienen agrupados los sub-saharianos y los griegos, confirmando que estas poblaciones poseen un perfil de frecuencias HLA muy similar (Figuras 39 y 40). 2.2. Otros marcadores genéticos La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones (cambios, deleciones y alteraciones de splicing) en el gen CFTR localizado en el cromosoma 7. Hasta el momento, se han descrito alrededor de 1000 mutaciones en el gen CFTR que se distribuyen de forma diferencial en las poblaciones, siendo algunas de ellas únicas. Una de ellas, 3120+1GA, es una mutación de splicing que se encuentra en africanos (constituye el 50% del total), afro-americanos, árabes saudíes (que viven en oasis orientales) y en griegos (Dork y col. 1998), que son los únicos caucasoides que poseen esta mutación. Además, el estudio de marcadores intra y extragénicos al CFTR indican que los haplotipos con la mutación 3120+1GA se encuentran muy conservados en aquellos individuos de las poblaciones mencionadas. Esta similitud se extiende desde 220 Kb anteriores hasta 660 Kb posteriores al gen CFTR; con la salvedad de que los griegos sólo difieren del resto por tener una unidad menos de repetición CA (16 vs 17) en el microsatélite del intrón 8 -IVS8CA- (Dork y col. 1998). Estos hallazgos indican que esta mutación tiene un origen común en estas poblaciones y, a pesar de que los griegos son los únicos caucasoides en los que se ha detectado esta mutación, es posible descartar un evento de mutación recurrente en los griegos, dada la distribución geográfica de la mutación y la homología de haplotipos característicos de esta mutación. Por otra parte, existen otras mutaciones compartidas por los griegos y árabes saudíes como una mutación de la señal de poliadenilación en el gen de la α-globina. La mutación 3120+1GA parece tener un origen antiguo y podría estar presente en poblaciones norteafricanas y sub-saharianas, en las que aún no hay estudios comparativos.
2.3. El origen de los griegos Eduardo Gómez Casado Discusión 125 Una vez establecida la estrecha relación genética entre los griegos y los sub-saharianos, queda intentar explicar de qué modo pudo darse el flujo genético entre estas poblaciones: 1) Es posible que el Sahara hamítico densamente poblado (anterior a 6000 aC) estuviera compuesto de una mezcla de poblaciones caucasoides y negroides, y que algunas de estas poblaciones pudieran haber migrado por causas desconocidas hacia Grecia. Esto habría ocurrido cuando se establecieron las condiciones hiperáridas en el Sahara, produciéndose migraciones desde el desierto en todas direcciones (ver Apdo. 4). En este caso, el más antiguo substrato griego de los pelasgos podría proceder de una base poblacional negroide. 2) Una explicación más probable es que alguna dinastía negra (y sus seguidores) del Egipto faraónico, de origen etíope, fuera expulsada y se dirigiera a Grecia, mezclándose con las poblaciones autóctonas (Figura 47). De hecho, los antiguos griegos pensaban que sus religión y su cultura provenían de Egipto (Herodotus 1989, Bernal 1987). El escritor clásico Esquilo en su obra Las Suplicantes, primera y única obra conservada de tres junto con Los Egipcios y Las Danaides, describe la llegada a Argólida de Danao y de sus 50 hijas, las cuales han huido de Libia para no casarse con los hijos de Egipto. Los recién llegados suplican a Pelasgo, rey de Argos, que les proteja; éste vacila, pero los argivos dan su voto favorable. Cabe deducir que estas 50 mujeres negras, Las Danaides, hijas de Danao (hermano de Egipto, según la mitología) se habrían asentado en Grecia (Herodotus 1989). Los estudios realizados hasta el momento en egipcios (escasos y semi-resolutivos) parecen indicar que estos no tienen los alelos HLA-DRB1 característicos de los etíopes y griegos (Hors et al. 1997). Por otro lado, los faraones Hyksos y su pueblo fueron expulsados de Egipto y pudieron haber alcanzado Grecia hacia 1540 aC. Sin embargo, se pensaba que los Hyksos provenían del área de la actual Israel y Siria. Otra entrada de genes desde Etiopía (que significa “negros” en griego antiguo) podría haber llegado a través del rey Memmon de Etiopía y sus tropas, quienes ayudaron a los griegos contra los troyanos, de acuerdo a la Iliada de Homero. Cualquiera que fuera el modo de emigración de etíopes hacia Grecia se puede deducir que no dejaron presencia genética en Creta, puesto que no se observan los alelos característicos en los cretenses, ni son similares sus perfiles genéticos. Una explicación podría ser que la emigración etíope hacia Grecia ocurriera cuando los minoicos poseían un fuerte imperio, que no permitió el asentamiento de poblaciones extranjeras. Por otra parte, los pueblos indoeuropeos pre-micénicos que llegaron a la Península Balcánica (2000 a. C), si es que realmente ocurrió así, debieron encontrarse con poblaciones autóctonas que ya poseían el substrato genético etíope y con las que tuvieron, en principio, una escasa mezcla genética. Las invasiones dóricas y, posteriormente, aqueas sobre Creta fueron realizadas por grupos militares que carecían de este substrato etíope.
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