UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID - Biblioteca de la ...

Eduardo Gómez Casado
Introducción 3
* presenta desequilibrio de ligamiento, es decir, diferentes alelos de distintos genes se encuentran en el
mismo cromosoma con una frecuencia mayor a la teóricamente esperada en una combinación al azar.
Todas estas propiedades hacen que el MHC sea uno de los sistemas genéticos más complejos y a
la vez fascinantes descritos en la naturaleza.
2. LOCALIZACIÓN Y ESTRUCTURA
El sistema HLA se localiza físicamente en el brazo corto del cromosoma 6, en la parte distal de la
banda 6p21.3 y ocupa una longitud de 4 centimorgan (CM), aproximadamente 4 millones de pares de
bases (Ferrando y col. 1981). En el primer mapa genético completo del sistema HLA se han identificado
224 loci, de los cuales 128 podrían expresarse y el 40% de estos se les supone función inmunológica (The
MHC sequencing consortium 1999).
Dependiendo del origen genético y/o funcionalidad biológica de sus productos, el conjunto de
genes de esta región tradicionalmente se ha dividido en 2-4 grandes grupos (Klein 1977; Campbell y
Trowsdale 1997). En la actualidad se admiten tres regiones bien definidas, aunque la caracterización
funcional y evolutiva de otros genes en esta región no excluye una revisión futura de esta clasificación
(Figura 1).
2.1. Región de clase I
Es la región más telomérica y abarca un segmento cromosómico de unas 1600 Kb. Comprende
seis subgrupos de genes cuya nomenclatura está relacionada con el orden cronológico de su descripción,
estructura, funcionalidad y patrón de expresión celular. En la figura 2 se esquematiza la localización de
Figura 1. Vista de la localización del sistema HLA en el brazo corto del cromosoma 6.