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Evaluación prospectiva de neurosonografía 3D (3Dcns) y RNM como técnicas combinadas para el
análisis de anomalías cerebrales fetales. Fernando Viñals, Carlos Toledo, Marcela Muñoz, Rina Naveas,
TM Luis Jara, TM Valeria Mora, Dr Arrigo Giuliano. Centro AGB Ultrasonografía y Servicio de Imágenes
Clínica Sanatorio Alemán, Concepción.
Evaluación 3D del cavum septum pellucidum normal y anormal. Análisis cualitativo y su utilidad para
el diagnóstico de anomalías del sistema nervioso central. Fernando Viñals(1), Albert Tubau (2),
Carmen Bucher (1), Ximena Flores (1), Rina Naveas (3), y Arrigo Giuliano(1). (1)Centro AGB Ultrasonografía
Clínica Sanatorio Alemán, Concepción; (2)Hospital Son Llatzer, Palma de Mallorca, España(2) y Facultad de
Medicina y Enfermería, Universidad San Sebastián (3)
Interconsulta remota vía telemedicina para anomalías cerebrales fetales. Estudio piloto transfiriendo
volúmenes 3D y secuencias completas de RNM vía internet. Fernando Viñals(1), Ron Bardin(2), Gustavo
Malinger(3). (1)Centro AGB Ultrasonografía, Clínica Sanatorio Alemán, Concepción, Chile. (2)Sackler
Faculty of Medecine, Tel Aviv University, Tel Aviv Israel. (3) Fetal Neurology Unit. Edith Wolfson Medical
Center, Tel Aviv, Israel
Aneurisma de la Vena de Galeno, caso clínico de diagnóstico en el tercer trimestre.
Quiroz Gabriel, Reimer Verena, Montaño Ignacio. Universidad de Santiago de Chile, Hospital San José.
Craneosinostosis y Síndrome de Apert: a propósito de un caso. Ximena Flores Ch(1), Victor Quiroz
G(1), Loreto Agurto N(2), Gaston Donetch M(3). 1) Gineco – Obstetra, Hospital Regional Concepciòn. 2)
Becada Ginecología y Obstetricia, Hospital Regional Concepción 3) Becado Ginecología y Obstetricia,
Hospital Las Higueras Talcahuano
Amelia superior bilateral y extrema microcefalia que simula anencefalia: un caso de XK-
Aprosencefalia, Luis Alberto Caicedo, Guillermo Lay-Son, Augusto San Martín, Gabriela Repetto, Masami
Yamamoto, Álvaro Insunza. Unidad de Ecografía, HPH. Unidad de Gestión Clínica del Niño, HPH. Centro de
Genética Humana. Facultad de Medicina CAS-UDD
Bóveda con forma de fresa en un feto con Pallister-Hall. Guillermo Lay-Son, Luis Alberto Caicedo,
Gabriela Repetto, Masami Yamamoto, Álvaro Insunza. Unidad de Ecografía HPH,Unidad de Gestión Clínica
del Niño HPH, Centro de Genética Humana Facultad de Medicina CAS-UDD
Objetivo
Evaluación prospectiva de neurosonografía 3D (3Dcns) y RNM como técnicas
combinadas para el análisis de anomalías cerebrales fetales.
Dr. Fernando Viñals, Dr. Carlos Toledo, Dra. Marcela Muñoz, Rina Naveas, TM Luis Jara, TM Valeria Mora,
Dr Arrigo Giuliano. Centro AGB Ultrasonografía y Servicio de Imágenes Clínica Sanatorio Alemán,
Concepción.
Evaluar el rendimiento de la 3Dcns y RNM como
herramientas combinadas para el diagnóstico
clínico, cuando son realizadas bajo un
protocolo estricto y con un alto estándar, con
un mismo operador (FV) involucrado en ambas
técnicas.
Materiales y Métodos
Durante un periodo de 2 años, 24 pacientes
aceptaron ser incluidas en el estudio. Se
efectuó una evaluación 3Dcns vaginal en 22 de
los casos, obteniéndose en forma
complementaria volúmenes axiales en todos los
casos y transfrontales en 21/25, utilizando
Voluson E8. El postproceso y análisis
volumétrico fué realizado en un plazo no mayor
a una semana de la RNM. Un examen
ecográfico determinó la variedad de posición
fetal previo a la RNM. Secuencias T1, T2.
Difusión y FLAIR (1,5T) fueron efectuadas
siempre en fetos sedados. Un análisis
combinado multidisciplinario fué efectuado en
todos los casos, utilizándose un listado de 33
variables (mediciones, planos, estructuras,
surcos y fisuras) que fueron analizadas con
ambas técnicas, con el fin de evaluar su
concordancia mediante el test kappa de Cohen.
Resultados
La edad gestacional media fué de 29
semanas (rango 26-33) . Una variedad de
condiciones patológicas exigió a ambos
test diagnósticos: agenesia/hipoplasia del
cuerpo calloso, esquisencefalia, agenesia
vermiana, esclerosis tuberosa, agenesia
septal, hemorragia, ventriculomegalia,
quiste aracnoideo, etc. Ambas técnicas
entregaron un diagnóstico similar
(kappa=1). Ocurrió una buena concordancia
en la visualización de los
principales surcos y fisuras, existiendo una
pobre o débil concordancia en la
visualización de surcos frontales y
temporales.
Conclusiones
Nuestra metodología demostró que
ambas técnicas fueron
complementarias, en varias
circunstancias clínicas. 3Dcns guió
acertadamente a la RNM y esta última
permitió revisar el postproceso
volumétrico, creando una sinergía
beneficiosa para la curva de
aprendizaje del grupo médico y a
favor de una mayor precisión en el
diagnóstico final, esencial para un
adecuado consejo a la pareja.
1

Objetivo
Evaluación 3D del cavum septum pellucidum normal y anormal. Análisis
cualitativo y su utilidad para el diagnóstico de anomalías del sistema nervioso
central
Dr Fernando Viñals(1), Dr Albert Tubau (2), Dra Carmen Bucher (1), Dra Ximena Flores (1), Sra Rina
Naveas (3), y Dr Arrigo Giuliano(1). (1)Centro AGB Ultrasonografía Clínica Sanatorio Alemán, Concepción;
(2)Hospital Son Llatzer, Palma de Mallorca, España(2) y Facultad de Medicina y Enfermería, Universidad
San Sebastián (3)
Describir la morfología del cavum septum
pellucidum (CSP) en un plano estándar, en
fetos normales y sus características en
condiciones patológicas, como medio de
apoyo al diagnóstico diferencial antenatal
Materiales y Métodos
Un total de 100 volúmenes adquiridos en
forma consecutiva a nivel del plano
transventricular (edad gestacional media 24
semanas; rango 19-33) fueron analizados
cualitativamente por dos operadores para
definir si el CSP era de aspecto rectangular,
cuadrado o triangular. El mismo plano fué
analizado en 23 casos de anomalías
cerebrales, 7 de ellas transmitidas vía
internet desde España para su análisis
remoto. Los casos anormales incluyeron
agenesias totales o parciales del cuerpo
calloso (CC), hipoplasia del CC, agenesia del
septum pellucidum, holoprosencefalia y
hemorragia cerebral.
Objetivos
Resultados
Dos tercios de los CSP demostró una
forma rectangular, 15% forma triangular y
el porcentaje restante tipo cuadrado, con
una buena concordancia entre los revisores,
para definir la forma (Kappa=0,84,
p>0.0001). El CSP no pudo visualizarse en
7 casos anormales (edad gestacional
media 25 semanas, rango 21-36; 4 agenesis
del CC, 2 agenesis parcial /hipoplasia del
CC y 1 holoprosencefalia). El CSP fué
conside-rado asimétrico en 8 casos (5
agenesis parcial/hipoplasia del CC, 2
agenesis completa del CC y una
hemorragia intra-ventricular. El CSP
mostró una forma de “media luna” en 8
casos de agenesia del septum pellucidum
(2 de ellos asociados a sindrome de Apert
y 2 con displasia septo óptica. Sólo un
caso de agenesia septal se asoció a
ventrículomegalia.
Conclusiones
El CSP durante el segundo y tercer
trimestre de la gestación, se
demuestra habitualmente como a
una cavidad llena de líquido, de
aspecto rectangular. Algunas
anomalías del desarrollo y
adquiridas del cerebro fetal se
manifiestan por un CSP ausente,
asimétrico o porque sus hojas están
ausentes. El análisis multiplanar
ayuda a la definición de esta
estructura y sus componentes ,
permitiendo una mejor comprensión
y definición de la fisiopatología de la
condición.
Interconsulta remota vía telemedicina para anomalías cerebrales fetales.
Estudio piloto transfiriendo volúmenes 3D y secuencias completas de RNM vía
internet
Dr Fernando Viñals(1), Dr Ron Bardin(2), Dr Gustavo Malinger(3). (1)Centro AGB Ultrasonografía, Clínica
Sanatorio Alemán, Concepción, Chile. (2)Sackler Faculty of Medecine, Tel Aviv University, Tel Aviv Israel.
(3) Fetal Neurology Unit. Edith Wolfson Medical Center, Tel Aviv, Israel.
Evaluar si las anomalías del sistema
nervioso central pueden ser
adecuadamente analizadas en forma
remota gracias a la trasnsmisión vía
internet de imágenes médicas.
Materiales y Métodos
Para este estudio piloto, fueron
seleccionados 4 fetos portadores de
malformaciones cerebrales. Los
volúmenes 3D adquiridos mediante
Voluson E8 con transductor de alta
frecuencia ,fueron sometidos a
compresión utilizando el software de
4Dview y transmitidos a través de una
cuenta de email convencional . Las
secuencias de RNM fueron convertidas
a un formato de video tipo windows
media y cargados a un servidor virtual
de telemedicina privado
(www.vmedico.com). Este medio permite
una sesión web virtual simultánea,
lográndose una discusión
multidisciplinaria con el remoto centro
terciario de neurología fetal.
Resultados
Dos casos de agenesia aislada del
septum pellucidum (neurosonografía
3D a las 26/28 semanas y RNM a las
27/28 semanas respectivamente), un
feto con esquizencefalia unilateral
parietal (neurosonografía 3D y RNM a
las 28 semanas) y un caso de
hipoplasia del cuerpo calloso (3D y
RNM a las 27 semanas) fueron
seleccionados para el estudio. El
tamaño medio de los volúmenes 3D fué
de 4,81 Mb (rango 2,34 – 8,31). Estos
set de volúmenes fueron fácilmente
transmitidos a través de una cuenta
convencional de email
(www.gmail.com). Las secuencia de
RNM (tamaño medio 595 Kb, rango
469-919 Kb) fueron visualizadas en
forma instantánea a través del sitio
web, con la posibilidad de efectuar
pausa, adelantar, indicar zonas de
interés y efectuar anotaciones, además
de comentar los hallazgos a través de
un chat incorporado o adicionando una
videoconferencia con software
existente en el mercado.
Conclusiones
La metodología utilizada es simple,
rápida y simultánea. Tanto las
imágenes 3D como las secuencias de
RNM fueron de alta calidad,
permitiendo una adecuada evaluación a
distancia. Y un diagnóstico coincidente
con el postnatal. La conexión en
tiempo real con un centro terciario de
referencia permite acelerar la curva de
aprendizaje, lográndose un efectivo
feed-back frente a condiciones
anormales infrecuentes. Esta
metodología de teleintercon-sulta es
una importante ayuda para unidades
que se inician en el diagnóstico
neurológico fetal, al poder acceder a un
equipo multidisciplinario muchas veces
inexistente .
2

Introducción
Aneurisma de la Vena de Galeno, caso clínico de diagnóstico en el
tercer trimestre.
Quiroz Gabriel, Reimer Verena, Montaño Ignacio
Universidad de Santiago de Chile, Hospital San Jose
El Aneurisma de la Vena de Galeno (AVG) es una
malformación fetal rara que puede tener muy mal
pronostico perinatal si es de gran tamaño, se
encuentra asociado a otras malformaciones, falla
cardiaca o hidrops.
Si es pesquizada en estadio precoz puede ser tratada
exitosamente mediante procedimientos
endovasculares en el periodo postnatal.
Caso clínico
Se describe el caso de una Multipara 1 de 41+6
semanas de gestación, que fue referida para
evaluación de liquido amniótico por embarazo en
vías de prolongación. Se encuentra en el corte
transventricular una imagen anecogénica de 27 x 16
x 13 mm ubicada en la línea media, posterior y sobre
el tálamo que presenta flujo venoso al doppler color y
pulsado. Se interrumpe el embarazo por cesárea y en
la evaluación postnatal se confirma diagnóstico de
AVG por resonancia magnética. Debido a su pequeño
tamaño y ausencia de compromiso sistémico el
recién nacido tiene buen pronostico terapéutico
postnatal.
Discusión
La principal característica de AVG, es el hallazgo de
una estructura vascular en la linea media.
Suele ser detectado sobre las 34 semanas
Introducción
Figura 1. En corte transventricular
imagen anecogénica que separa la linea
media
El diagnóstico diferencial incluye:
Quiste aracnoideo: Descartado por ser una
lesión quística extraaxial sin flujo doppler
Fístula arteriovenosa dural congénita: Vasos
parenquimatosa de tamaño normal.
Porencefalia: Lesión anecogénica sin flujo
doppler.
Craneosinostosis y Síndrome de Apert:
a propósito de un caso
Drs. Ximena Flores Ch(1), Victor Quiroz G(1), Loreto Agurto N(2), Gaston Donetch M(3)
(1)Gineco – Obstetra, Hospital Regional Concepciòn. 2)Becada Ginecología y Obstetricia, Hospital
Regional Concepción 3)Becado Ginecología y Obstetricia, Hospital Las Higueras Talcahuano
La craneosinostosis es una de las más comunes
anomalías craneofaciales al nacer, con una
prevalencia de 1: 2100-3000 partos. Se presentan
como hallazgos aislados que afectan
primariamente a la sutura sagital, conociéndose
poco acerca de su etiología o como pertenecientes
a un síndromes, donde afectan frecuentemente
sólo a la sutura coronal o en combinación con
otras suturas, y la mayoría tienen una o más
mutaciones genéticas conocidas. El síndrome de
Apert corresponde al 4,5% de todos los síndromes
con craneosinostosis y es uno de los más severos.
Ocurre en 1:65000 partos, y se hereda en forma
autosómica dominante.
Caso Clínico
Paciente C.F.O., 17 años, G1,P0,A0. Es referida a
las 33 semanas de gestación a la Unidad de
Exploración fetal por presentar Polihidroamnios.
Los hallazgos en ese momento fueron frente
prominente, depresión fronto nasal marcada,
(Craneosinostosis) hipertelorismo, sindactilia
bilateral en manos y pies, y polihidroamnios
severo. Cariograma en sangre fetal fue 46,XX .
Interrupción del embarazo a las 39 semanas parto
cesarea (presentación transversa). Rn femenino,
de 4530 grs. y 57 cm., con APGAR 8-8. En
evaluación neonatal se describe braquicefalia,
frente prominente, occipucio plano, cara plana,
hipertelorismo, nariz pequeña, hipoplasia maxilar y
fisura paladar blando, sindactilia ósea y cutánea
en manos y pies. Evaluación por Unidad de
Genetica confirma diagnóstico de Síndrome de
Apert.
Figura 1. plano sagital ,
frontal prominente y
perfil plano.
Figura 3. TAC
cerebro, con
reconstrucción
tridiimensional
que muestra
craneosinostosi
s de sutura
coronal.
RN es dada de alta a los 9 días de vida, con
controles en cirugía infantil y neurocirugía. En
control de esta última, con TAC y Radiografía
de cráneo, que muestra ventriculomegalia y
craneosinostosis coronal (figura 3).
Figura 2. Flujo venoso en doppler color.
Figura 3 y 4. Corte sagital medio.
Conclusiones
EL SNC fetal esta en permanente
desarrollo. EL AVG y otras patologias
del SNC pueden no ser aparentes en
ecografias de segundo trimestre. El
ecografista siempre debe
“aprovechar la oportunidad” de
observar la anatomia del SNC en
gestaciones tardias.
Figura 2. Extremidad superior,
donde destaca sindactilia o
“mano en mitón”
Discusión
Síndrome de Apert puede ser sospechado en
fetos del segundo o tercer trimestre cuando se
encuentra Craneosinostosis asociado a
Sindactilia de manos y pies.
Es un raro cuadro caracterizado además por
hipoplasia facial media y sindactilia simétrica
cutánea y ósea en extremidades. Puede estar
asociado a malformaciones viscerales,
particularmente del SNC, acompañado por
retardo mental en el seguimiento postnatal. .
3

Amelia superior bilateral y extrema microcefalia que
simula anencefalia: un caso de XK-Aprosencefalia
Luis Alberto Caicedo, Guillermo Lay-Son, Augusto San Martín, Gabriela Repetto, Masami Yamamoto,
Álvaro Insunza. Unidad de Ecografía, HPH. Unidad de Gestión Clínica del Niño, HPH. Centro de Genética Humana. Facultad
de Medicina CAS-UDD
Reporte:
Se trata de una primigesta de 19 años, en
la cual se realizó el diagnóstico de
anencefalia a las 13 semanas de edad
gestacional. No hubo abuso de drogas ni
historia familiar relevante. Se encontró
una ausencia de extremidades superiores
a las 18 semanas, y se apreció que no
había órbitas en la cara. Se encontraron
también un defecto septal interventricular
y pie zambo bilateral. Se desarrollo
polihidroamnios a las 27 semanas y la
pérdida fetal ocurrió espontáneamente a
las 32 semanas. Peso al nacer de 1050g y
se encontró una severa microencefalia con
piel recubriendo la calota. Una radiografía
confirmó la presencia de bóveda. Basados
en los hallazgos, se hizo el diagnóstico de
Aprosencefalia/Atelencefalia.
Discusión: Aprosencefalia/Atelencefalia es una forma rara de microcefalia extrema, caracterizada por la ausencia
del desarrollo del cerebro anterior. XK-Aprosencefalia es sospechada cuando se asocia a anormalidades cardiacas,
de extremidades y genitales. La mayoría de los casos reportados son esporádicos, sin embargo, tiene recurrencia
en hermanos, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva. Este caso fue esporádico y es el primer reporte en
nuestro país. La severa hipoplasia de las estructuras faciales y extremidades superiores podría llevarnos a un
diagnóstico prenatal específico. Debe ser considerado como diagnóstico diferencial de anencefalia.
Reporte:
Bóveda con forma de fresa en un feto con Pallister-Hall
Guillermo Lay-Son, Luis Alberto Caicedo, Gabriela Repetto, Masami Yamamoto, Álvaro Insunza.
Unidad de Ecografía HPH,Unidad de Gestión Clínica del Niño HPH, Centro de Genética
Humana Facultad de Medicina CAS-UDD
Se trata de una nulípara de 42 años
de edad, G2AOP2, con un nuevo
progenitor. No hay ecografías del
primer trimestre. Una cabeza
anormal con forma de fresa,
corazón pequeño y pies zambos
fueron diagnosticados a las 18
semanas. Líquido amniótico era
normal. El embarazo se presentó
placenta previa, y fue
electivamente intervenido a las 34
semanas, con un RN de 2150g. La
evolución postnatal se caracterizó
por hipoglicemia severa, lo que
hizo sospechar en un
hipopituitarismo.
Discusión: La forma de la bóveda es un importante indicio en diagnóstico prenatal. La bóveda con
forma de fresa es sugerente a Trisomía 18, particularmente si se asocia a RCIU y otras anomalías
cardíacas. El Síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad autosómica dominante caracterizada
por malformaciones y la presencia de hamartomas hipotalámicos. Mutaciones del gen GLI3 han
sido descritos para esta condición.
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