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Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(2): 87-90
Signo de la doble burbuja. Marcador ecográfico asociado a aneuploidías
Double bubble sign. Sonographic marker associated with aneuploidy
My. (E.Med.) Norma Arnoletto*, 1er Ten. “e.c.” (E.Med.) Silvia E. Gimenez***, 1er Ten (E. Med.) María
Eugenia Minetto**, 1er Ten. ”ec” (E.Med.) Lorena P. Fontana***
Lugar de Trabajo: Hospital Aeronáutico Central, Servicio de Diagnóstico por imágenes y servicios médicos complementarios. Ventura
de la Vega 3697. Ciudad Autónoma de Buenos Aires
* Jefe del Departamento de Diagnóstico por Imágenes y Servicios Médicos Complementarios del Hospital Aeronáutico Central
** Jefa de Residentes de Diagnóstico por Imágenes del Hospital Aeronáutico Central.
*** Residente de 2° año de Diagnóstico por Imágenes del Hospital Aeronáutico Central.
Resumen
Introducción: Las anomalías cromosómicas ocurren en 0,1 a
0,2% de los recién nacidos (RN). En el ultrasonido se pueden
observar marcadores ecográficos sugestivos de aneuploidía. El
signo de la doble burbuja representa una anomalía estructural de
la porción proximal del duodeno, generalmente debido atresia
duodenal, que se asocia en un 30 – 40% a trisomía 21.
Objetivos: Presentación de caso clínico y revisión de
marcadores ecográficos que permiten detectar defectos
estructurales que representen anomalías cromosómicas.
Presentación de caso: Paciente de 38 años cursando embarazo
de 32,3 semanas. Biometría fetal informó retardo de crecimiento
intrauterino leve, con diámetro biparietal y circunferencia cefálica
de 31 semanas, circunferencia abdominal y longitud femoral de
28 semanas. Scan fetal morfológico detallado visualiza cámara
gástrica presente con dilatación de duodeno superior. Signo de la
doble burbuja.
Discusión: El signo de la doble burbuja suele reconocerse luego
de la semana 24 de gestación. La detección lleva a la sospecha
de un número de anomalías estructurales, las cuales causan
obstrucción duodenal. La atresia duodenal es el tipo más común
de atresia fetal del intestino delgado.
Palabras clave: Aneuploidía, ultrasonido, signo de la doble
burbuja, atresia duodenal.
Abstract
Introduction: Chromosomal abnormalities occur in 0.1 to 0.2% of
newborns. By using ultrasound we can observe suggestive
sonographic markers of aneuploidy. The double bubble sign
represents a structural abnormality of the proximal duodenum,
usually due to duodenal atresia, associated in a 30 to 40% with
trisomy 21.
Objectives: Presentation of a case and review of sonographic
markers to detect structural defects that represent chromosomal
abnormalities.
Case presentation: 38 year old female patient, with a 32.3
weeks pregnancy. Fetal biometrics reported mild intrauterine
growth retardation, biparietal diameter and head circumference of
31 weeks, abdominal circumference and femur length of 28
weeks. Morphological Fetal Scan shows gastric chamber with
dilatation of the upper duodenum. Double bubble sign.
Discussion: The double bubble sign is usually recognized after
24th week of pregnancy. Detecting this sign leads to suspicion of
a number of structural abnormalities, which cause duodenal
obstruction. Duodenal atresia is the most common type of fetal
small bowel atresia.
Keywords: aneuploidy, ultrasound, Double bubble sign.
Duodenal atresia.
Recibido: 29 de Octubre de 2012. Aceptado: 30 de Noviembre de 2012. Contacto: gimenez.silvia@gmail.com
Revista del Hospital Aeronáutico Central 87

Introducción
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Signo de la doble burbuja. Marcador ecográfico asociado a aneuploidías
Las anomalías cromosómicas ocurren en 0,1 a
0,2% de los recién Nacidos (RN). La aneuploidía
más frecuente entre los nacidos vivos es la
trisomía 21 (síndrome de Down) (1/800 RN) y es
la principal causa de retardo mental 1,2 . Otras
aneuploidías detectables por ultrasonido son las
trisomías 13 y 18, la monosomía X y las
triploidías.
Varios métodos han sido usados para identificar a
las mujeres en alto riesgo de tener fetos con
dichas alteraciones cromosómicas: edad materna,
marcadores bioquímicos, ecografía prenatal.
Dependiendo de la probabilidad de riesgo, se
sugiere la realización de cariotipo fetal, obtenido a
través de biopsia de vellosidad corial,
amniocentesis o cordocentesis 2,4 .
En el ultrasonido se pueden observar dos tipos de
marcadores ecográficos sugestivos de
aneuploidía, el primer grupo: anomalías
estructurales mayores (malformativas), y el
segundo grupo: anomalías no estructurales o
“marcadores blandos” (MB). El signo de la doble
burbuja representa una anomalía estructural de la
porción proximal del duodeno, generalmente
debido a atresia duodenal, que se asocia en 30-
40% a trisomía 21, la asociación o no con otras
anomalías permiten orientar el diagnostico en
sospecha hacia un síndrome malformativo o de
una presentación aislada.
Objetivos
Presentación de un caso que permite demostrar
el rol y la importancia de ciertos marcadores
ecográficos, para detectar defectos estructurales
que pueden representar anomalías cromosómicas
y síndromes genéticos.
Reporte de caso
Paciente de 38 años (G4 P3 C0 AB0), cursando
embarazo de 32,3 semanas según FUM cierta y
ecografía precoz. El scan fetal morfológico de la
semana 20, informa sin particularidades.
Se realiza ecografía obstétrica control pre-natal
en semana 32, la que informa embarazo único,
feto en situación longitudinal, presentación cefá-
lica, con actividad cardiaca positiva y movimientos
somáticos presentes. Líquido amniótico adecua-
do.
Biometría fetal informo retardo de crecimiento
intrauterino (RCIU) leve, con diámetro Biparietal y
circunferencia cefálica de 31 semanas, mientras
que la circunferencia abdominal y la longitud
femoral tuvieron un parámetro menor, de 28
semanas Fig. 1 Y 2 . Peso fetal estimado: 1265 gr +/-
15%.
Fig. 1: Biometría fetal. Nótese las medidas de la circunferencia
abdominal, longitud femoral y el peso fetal con una relación de
valor menor al estimado.
PARAMETROS
MEDIDAS
(MM)
Diámetro biparietal 77,3 31
Circunferencia
abdominal
238 28
Longitud femoral 53,2 28,1
SEMANAS PERCENTILO
Menor al P 5
para la edad
Gestacional
Menos al P 5
para la edad
gestacional
Menor al P 5
para la edad
gestacional
Fig.2. Tabla De Percentilo (P) (6) donde se corrobora valores
menores a P5 que confirman el RCIU.

En el scan fetal morfológico detallado se visualizo
cámara gástrica presente con dilatación de
duodeno superior. Signo de la doble burbuja FIG.3 .
Fig. 3. Corte transversal de abdomen fetal. Cámara gástrica
presente con dilatación de duodeno superior. Signo de la
doble burbuja.
Ambas siluetas renales de tamaño adecuado, sin
signos de pielectasias. Vejiga con relleno.
Cordón umbilical con arteria umbilical única Fig. 4-5 .
Se visualiza dilatación de la vena umbilical de 8x9
mm en su segmento intraabdominal FIG. 5 .
Fig.4 A. y 4. B: Cortes axiales. Cordón: presencia de arteria
umbilical única y vena umbilical. B. Arteria umbilical única y
vena umbilical, con ecografía Doppler color.
FIG. 5 A. y 5 B.: Corte trasversal. A. Se visualiza dilatación de
la vena umbilical de 8 x 9 mm en su segmento intraabdominal.
B. Se constata a nivel peri vesical la presencia de arteria
umbilical única, no evidenciándose la umbilical derecha.
Se realizo ecografía Doppler materno fetal
visualizándose los índices de resistencia dentro
de parámetros normales.
Discusión
Arnoletto et al, Hosp Aeronáut Cent 2012; 7(2): 87-90.
El signo de la doble burbuja (estomago y porción
proximal del duodeno dilatados y rellenos de
liquido) es una entidad que puede representar
un fracaso del intestino para recanalizarse
durante la octava a la décima semana de edad
gestacional ya que ciertas porciones del tubo
digestivo se ocluyen debido a la proliferación del
epitelio endodérmico, para después recuperar su
permeabilidad, esta falla en la canalización del
intestino primitivo es de etiología desconocida en
la mayoría de los casos 1,3 . La detección del signo
de doble burbuja lleva a la sospecha de un
número de anomalías estructurales, las cuales
causan la obstrucción duodenal. Reconocemos
las causas intrínsecas como atresia duodenal,
estenosis duodenal, las bandas duodenales; y las
causas extrínsecas incluyen páncreas anular, mal
rotación del intestino con obstrucción producida
por el intestino medio volvulado, las bandas de
Ladd (adherencias peritoneales entre en ciego y
la pared) 9 y la posición preduodenal de la vena
porta (vena vitelina izquierda persistente) 5 . La
atresia duodenal es el tipo más común de atresia
fetal del intestino delgado 3 , ocurriendo 1:2.500 a
10.000 nacidos vivos 1,3,9 y es la causa más
común del signo de la doble burbuja, es más
frecuente (70%de los casos) que la estenosis
duodenal 1 , no diferenciándose la prevalencia
asociada al sexo 5,9 .
La atresia duodenal tiene la asociación más
significativa con anomalías cromosómicas ya que
la trisomía del par 21 está presente en un 33 a
40% de los casos, la misma habitualmente afecta
la porción descendente o segunda porción del
duodeno (distal a la ampolla de Vater), mientras
que la estenosis afecta la parte horizontal
(tercera) o ascendente (cuarta) del duodeno 3 .
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Signo de la doble burbuja. Marcador ecográfico asociado a aneuploidías
El signo de doble burbuja suele reconocerse
luego de la semana 24 de gestación 1,3 . Debe
realizarse diagnostico diferencial con lesiones
quísticas de abdomen superior, duplicación
gástrica, quistes hepáticos o de colédoco,
pudiendo visualizar la continuidad entre la luz del
estomago y del duodeno.
Puede presentarse de forma aislada o asociada a
otros marcadores de malformaciones (estructu-
rales o blandos). Los marcadores blandos (meno-
res) se definen como hallazgos del examen por
ultrasonido obstétrico variantes de lo normal que,
pese a no ser deformativos, están asociados a un
mayor riesgo de aneuploidía fetal, malforma-
ciones anatómicas y retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU). Y aunque no son patológicos
por sí mismos, han sido utilizados para detectar
anomalías congénitas.
En el caso reportado se objetiva como marcador
menor la presencia de arteria umbilical única; esta
entidad hace referencia a la presencia de una
sola arteria en el cordón umbilical y alrededor de
la vejiga. Como hallazgo único no ha sido
relacionado significativamente con aneuploidía
fetal, pero sí ha sido asociado con anormalidades
cardíacas y renales, al igual que con bajo peso al
nacer 7,8 .
En su asociación con una malformación intestinal
(atresia duodenal) y su correlación con una
aneuploidía podría relacionarse mas con trisomía
18 que con trisomía 21, no obstante la trisomía 18
suele presentarse con alteraciones estructurales
múltiples con lo cual quedaría descartada esa
hipótesis.
El signo de la doble burbuja se comporta en este
caso como el signo ecográfico principal, como se
mencionó anteriormente el mismo suele
visualizarse en la ecografía del segundo trimestre.
Cada marcador se asocia con su propio índice de
probabilidad de riesgo genético, siendo el signo
de la doble burbuja un marcador mayor asociado
a trisomía 21 en alrededor de un 40% de los
casos, más aún ante la presencia de otra
alteraciones ecoestructurales.
Siempre que se encuentre una anomalía
estructural, es indicación realizar un eco
cardiograma fetal, y concejo genético, así como
sugerir el estudio del cariotipo.
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