TEMA:ENDOGAMIA

TEMA:ENDOGAMIA
(INBREEDING)

YA VIMOS LO QUE SUCEDE CUANDO ....
Todos sean igualmente competentes
para dejar descendencia.
¡¡¡SELECCIÓN
NATURAL!!!!

Todos sean igualmente competentes para dejar
descendencia.
¿Apareamientos al azar?
PROXIMAMENTE...
NO SE LO PIERNAN MISMA HORA MISMO CANAL...
Tamaño poblacional muy grande.
No lleguen alelos de fuentes externas.
¡¡Endogamia
¡¡ Endogamia!! !!

RECORDEMOS LOS PRINCIPIOS DE H­W
Tamaño poblacional muy grande.
Apareamientos al azar.
Todos sean igualmente competentes
para dejar descendencia.
No lleguen alelos de fuentes
externas.
NO HAY
EVOLUCIÓN.

LEY DE H­W

¿QUE PASA CUANDO LOS APAREAMIENTOS NO
SON AL AZAR?.........
¿¿¿???
¿¿ QUEEE....??
¿¿¿???

UNA FORMA DE LOS APAREAMIENTOS QUE NO SON AL
AZAR ES LA ENDOGAMIA...
QUE SE REFIERE A APAREAMIENTOS ENTRE INDIVIDUOS
RELACIONADOS DE LO QUE SE ESPERARÍA POR AZAR . ES
DECIR CUANDO LOS PADRES DE UN INDIVIDUO COMPARTEN
UNO O MÁS ANCESTROS…..
LA AUTO­FERTILIZACIÓN EN PLANTAS;
ENTRE HERMANOS; ENTRE PRIMOS, ETC...
Exogamia: Efecto que se presenta cuando hay menos apareamiento
entre individuos relacionados de lo que se esperaría por azar .
LO QUE PROVOCA DESVIOS DEL EQUILIBRIO DE H­W.....

CON ENDOGAMIA:
INCREMENTANDO LAS FRECUENCIAS DE LOS
GENOTIPOS HOMÓCIGOS Y DISMINUYENDO LA DE
LOS HETERÓCIGOS....
CON EXOGAMIA:
OCURRE LO OPUESTO SE INCREMENTAN LAS
FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS HETERÓCIGOS Y
DISMINUYEN LA DE LOS HOMÓCIGOS...
CAUSANDO UN REORGANIZACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS
GENOTIPOS. POR LO QUE.......

¿CAMBIARAN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS ?
¿TODOS LOS LOCI DEL GENOMA SE VEN
AFECTADOS? ...
¡¡¡CAMBIARAN!!!
AFECTA A TODOS LOS LOCI...
¡¡¡SI!!! ¡¡¡NO!!! ¿¿ ??

LA ENDOGAMIA POR SI SOLA NO CAMBIA LAS
FRECUENCIAS ALÉLICAS.....
PRIMERO REVISEMOS ALGUNOS PUNTOS
IMPORTANTES:

1.­ LOS CAMBIOS CAUSADOS EN LOS GENOTIPOS POR
LA ENDOGAMIA AFECTAN A TODOS LOS LOCI DEL
GENOMA, AL IGUAL QUE LA DERIVA Y EL FLUJO
GÉNICO, PERO LA SELECCIÓN Y LA MUTACIÓN SOLO
AFECTAN A UN LOCI EN PARTICULAR.
2.­ EL EFECTO EN LAS FRECUENCIAS DE UN GENOTIPO
PUEDE SER MUY EFÍMERO SI LOS SISTEMAS DE
APAREAMIENTO CAMBIAN, ES DECIR QUE LAS ALTAS
FRECUENCIAS DE HOMOCIGOS SE ELIMINAN EN UNA
GENERACIÓN DE APARIAMIENTOS AL AZAR.
3.­ LA ENDOGAMIA Y LA DERIVA PARECEN TENER
EFECTOS SIMILARES..........

LA ENDOGAMIA (EN POBLACIONES GRANDES) PUEDE
RESULTAR EN DEFICIENCIA DE HETERÓCIGOS PERO SIN
CAMBIO EN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS.
EN CAMBIO LA DERIVA GÉNICA CAUSA CAMBIOS AL AZAR
EN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS DENTRO DE LA POBLACIÓN
(PROXIMAMENTE, NO SE PIERDAN EL SIGUIENTE
CAPITULO… !!!DERIVA GÉNICA¡¡¡ )

ESTA BIÉN YA SABEMOS QUE ES LA
ENDOGAMIA PERO SE PUEDE MEDIR?’’’

PARA ESTO DEFINAMOS PRIMERO COEFICIENTE DE
ENDOGAMIA (f)….
COMO LA PROBABILIDAD DE QUE DOS ALELOS
HOMÓLOGOS SEAN IDÉNTICOS POR
DESCENDENCIA (IPD)...
ÓRAAALE ESE, QUE SEAN
QUE¡¡¡
ES DECIR QUE SEAN DERIVADOS DE UN PARTICULAR ALELO POSEIDO POR UN
ANCESTRO COMÚN

IDÉNTICO POR DESCENDENCIA (IPD): LOCUS CUYOS ALELOS
PROVIENEN DEL MISMO ANCESTRO. ( SON LLAMADOS AUTÓCIGOS)
AUTÓCIGA
IDÉNTICO POR ESTADO: LOCUS CUYOS ALELOS SON IGUALES PERO
PROVIENEN DE ANCESTROS DIFERENTES. (SON LLAMADOS ALÓCIGOS)

POR LO QUE ENTONCES TENEMOS DOS PROBALBILIDADES, ESTO ES :
QUE LOS ALELOS SEAN IDENTICOS POR DESCENDENCIA: SI LA
PROBABILIDAD DEL PRIMER ALELO A1 ES p Y LA PROBABILIDAD DEL
SEGUNDO ALELO A1 ES f, ENTONCES LA PROBABILIDAD DE TENER
DOS ALELOS A1 (I P D= AUTÓCIGO)...
TENEMOS QUE ES: pf
LA PROBABILIDAD DE QUE LOS ALELOS DE UN INDIVIDUO NO SEAN
INDENTICOS POR DESCENDENCIA ES DECIR QUE SEAN ALÓCIGOS ES:
DONDE p 2 ES LA
PROBABILIDAD DE
TENER DOS ALELOS A1
CONSECITIVOS
p 2 (1-f)
(1­f ) ES LA
PROBABILIDAD DE QUE
EL SEGUNDO ALELO NO
SEA IDENTICO POR
DESCENDENCIA

TOMANDO LO ANTERIOR EN CUENTA ……..
LA FRECUENCIA GENOTIPICA PARA A1A1 ES:P = p 2 +fpq
ENTONCES LAS FRECUENCIAS
GENOTIPICAS ESTAN DADAS
POR LA REALCIÓN:
P = p 2 +fpq
H = 2pq – 2fpq
Q = q 2 + fpq
P
Q

EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA REFLEJA LA
DESVIACIÓN DE LOS GENOTIPOS DE LAS
PROPORCIONES DE H­W…..
SI f = 0 ESTAMOS EN H­W
P = p 2
H = 2pq
Q = q 2

SI f ES POSITIVA TENEMOS UNA DEFICIENCIA DE
HETERÓCIGOS…..
DADO QUE f ES UNA PROBABILIDAD.
RANGO DE 0 ­­­1...
ENONCES SI f=1
P=p
H=0
RECORDEMOS QUE LA ENDOGAMIA NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS
ALÉLICAS……

COMO LA FRECUENCIA DE LOS GENOTIPOS A1A1 ES
COMPLETAMENTE CONSANGUINEA LA PROPORCIÓN
ES p POR LO QUE H= 2pq(1­f) Y...
SI ASUMIMOS QUE EL NIVEL DE HETEROCIGOSIS EN
INDIVIDUOS SIN ENDOGAMIA ES Ho Y EL MONTO DE LA
HETEROCIGOSIS EN INDIVIDUOS CON ENDOGAMIA (f) ES
Hf LO QUE TENEMOS ES…..
Hf= H0(1­ f)
POR LO QUE PODEMOS RESOLVER “f “ COMO
f = 1 ­
H
2pq
OBSERVADA EN LA POBLACIÓN
ESPERADA EN H­W
CON ENDOGAMIA:
H 0
QUE SE PUEDE UTILIZAR PARA MEDIR LA DESVIACIÓN
DE H­W!!!

LOS APAREAMIENTOS ENTRE PARIENTES
AUMENTAN LA PROBABILIDAD DE QUE LOS
ALELOS HEREDADOS PROVENGAN DE LA MISMA
COPIA DE DNA.

VEAMOS UN EJEMPLO
EN POBLACIONES HUMANAS AISLADAS, FRECUENTEMENTE SE
PRESENTA LA CONSAGUINIDAD POR EL LIMITADO NÚMERO DE
PAREJAS…..
UNA POBLACIÓN DE UNA ISLA DE LA COSTA DE YUGOSLAVIA SUFRE
DE UNA ENFERMEDAD LLAMADA MAL DE MELEDA ……..
ES UN DESORDEN AUTOSÓMICO
RECESIVO QUE RESULTA EN EL
ENGROSAMIENTO DE LA PIEL DE LAS
MANOS Y LOS PIES
VEAMOS EL PEDIGREE DE
LA POBLACIÓN……….

PODEMOS VER QUE HAY DOS APAREMIENTOS CONSANGUINEOS
ENTRE LOS INDIVIDUOS IIIa Y IIIb Y ENTRE LOS INDIVIDUOS
IV a Y IVb
O= mujer
= hombres
LOS PRIMOS PRIMEROS IIIa Y IIIb SOLO DOS DE LOS SIETE FUERON
AFECTADOS
LOS APEREAMIENTOS ENTRE IVb Y UN APARENTE HETERÓCIGO Y
UN ENFERMO HOMÓCIGO : DOS DE TRES FUERON AFECTADOS.

AUTOFERTILIZACIÓN
ES EL TIPO MÁS EXTREMO DE ENDOGAMIA.
CON COMPLETA AUTOFERTILIZACIÓN LA POBLACIÓN SE
DIVIDE EN UNA SERIE DE LINEAS QUE SE CONVIERTEN
RAPIDAMENTE EN HOMÓCIGOS.
SE TIENEN TRES TIPOS DE APAREAMIENTOS QUE
DEPENDEN DE LA PROPORCIÓN DE LOS GENOTIPOS EN
LA POBLACIÓN.
LA PROPORCIÓN DE LOS GENOTIPOS ES...

FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS A LA
SIGUIENTE GENERACIÓN
P H Q
A A A a a a
A AA A A A AA Aa a aa aa
A AA A A a Aa aa a aa aa
P H Q
P + ¼ H
½ H
Q + ¼ H
P '= P + ¼ H
H '= ½ H
Q '= Q + ¼ H

FRECUENCIA DEL ALELO A1=p A LA SIGUIENTE
GENERACIÓN
¿CAMBIARA LA FRECUENCIA DE p ?
p ' = P ' + ½ H '
= ( P + ¼ H ) + ½ ( ½ H )
= P + ¼ H + ¼ H
= P + ½ H
p ' = p
LO QUE DEMUESTRA QUE LAS FRECUENCIAS
ALEÉLICAS NO CAMBIAN
¿LES RECUERDA ALGO?

¿QUE PASA CON LOS HETERÓCIGOS A LO LARGO
DEL TIEMPO?
CUANDO ESTAMOS EN H­W (H=0.5). LOS HETERÓCIGOS
SON RÁPIDAMNTE REDUCIDOS A MENOS DEL 1% EN SEIS
GENERACIONES
DISMINUYE ½ EN CADA GENERACIÓN
LA FRECUENCIA DE LOS HOMÓCIGOS
EVENTUALMENTE VA A SER IGUAL A LA
DE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS
INICIALES.
DE TAL MANERA QUE:
H t+1 = ½ H t
Ht = ( ½ ) t Ho
CONFORME AVANZA EL TIEMPO A1A2
DISMINUYE EN FRECUENCIA:
DISMINUYE ½ EN CADA GENERACIÓN.
Pt = P + ½ H=p
Qt = Q + ½ H=q

AUTOFERTILIZACIÓN PARCIAL
HAY ESPECIES (COMO EN LAS PLANTAS) DONDE UNA PROPORCIÓN DE
LA POBLACIÓN ES AUTO­FERTILIZADA Y OTRA PROPORCIÓN DE LA
POBLACIÓN TIENE FERTILIZACIÓN CRUZADA.
EN ESTOS SISTEMAS CON APAREAMIENTOS MIXTOS LO QUE
TENEMOS ES:
(S)
INDIVIDUOS PRODUCIDOS POR AUTO­FERTILIZACIÓN
(T) INDIVIDUOS PRODUCIDOS POR FERLILIZACIÓN CRUZADA
DE TAL FORMA QUE S + T = 1

¿COMO DETERMINAMOS LAS FRECUENCIAS DE LOS
GENOTIPOS A LA SIGUIENTE GENERACIÓN?
SUMAR LAS FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS...
PROPORCIÓN
FERTILIZACIÓN CRUZADA
2
P1 = Tp0 + S( P0 + ¼ H0)
H1 = 2Tp0q0 + ½SH0
2
Q1 = Tq0 + S( Q0 + ¼ H0)
PROPORCIÓN
AUTOFERTILIZACIÓN
¿QUE SUCEDE CON LAS FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS?...

CAMBIAN PERO EN CONTRASTE CON LA COMPLETA
AUTOFERTILIZACIÓN LOS HETERÓCIGOS NO SE ELIMINAN.
S: 0.9 q=0.7 S + T = 1
AUMENTAN HOMÓCIGOS.
DISMINUYE HETERÓCIGO.
CON PARCIAL AUTOFETILIZACIÓN, LOS APAREAMIENTOS AL AZAR
(FERTILIZACIÓN CRUZADA) PRODUCE HETERÓCIGOS EN CADA
GENERACIÓN

Cuando hay sistemas de autofertilización parcial, se
PUEDE LLEGAR A UN EQUILIBRIO !!!
(Basta un 0.01% de fertilización cruzada para evitar que
el He se pierda !!!) ­­ La endogamia puede ser efímera ­­
EN EQUILIBRIO NO HAY CAMBIOS EN “H” POR LO QUE Ht+1= Ht
ENTONCES ...
Ht+1= Ht= He
He= HETEROCIGOSIS EN EQULIBRIO
EL EQUILIBRIO PARA LOS GEOTIPOS ES

Qe= 0.662
S: 0.9 q=0.7 S + T = 1
Pe= 0.262
He= 0.076
EL EQUILIBRIO PARA LOS GEOTIPOS ESTARA DETERMINADO
POR LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Y LA PROPORCIÓN DE
AUTOFERTILIZACIÓN

SISTEMAS REGULARES DE
ENDOGAMIA.
COMO YA VIMOS LA AUTOFERTILIZACIÓN REDUCE
MUY RAPIDAMENTE LA PROPORCIÓN DE
HETERÓCIGOS.
¿QUE PASA EN ORGANISMOS DONDE NO SE DA LA
AUTOFERTILIZACIÓN?
¿CUÁL ES LA FORMA MAS EXTREMA DE ENDOGAMIA
QUE PODEMOS ENCONTRAR EN ESOS ORGANISMOS?

LA FORMA MÁS EXTREMA DE ENDOGAMIA ES EL
APAREAMIENTO ENTRE HERMANOS.
SI SON CONTINUOS, LA PROPORCIÓN DE HETERÓCIGOS
SE VE REDUCIDA MUY RÁPIDO, PERO NO MÁS RÁPIDO
QUE EN LA AUTOFERTILIZACIÓN.
EL EFECTO EN LOS HETERÓCIGOS LO CALCULAMOS A
PARTIR DE LA SIGUIENTE RELACIÓN:
H t+2 = ½H t+1 + ¼H t
EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA ESTA DETERMINADO
POR:
f t+2 = ¼ + ½ f t+1 + ¼ f t

OTRO TIPO ES EL QUE SE PRESENTA ENTRE PRIMOS.
EL EFECTO EN LA HETEROCIGOSIS EN ESTE SISTEMA
ESTA DADO POR :
H t+3 = ½H t+2 + ¼H t+1 + 1/8
EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA ESTA DETERMINADO
POR:
1
1
f = + ½f + ¼f + f t+3 8 t+2 t+1 t
H t
8

DISMINUCIÓN LA HETEROCIGOSIS EN DIFERENTES
SISTEMAS CON ENDOGAMIA (ASUMIENDO QUE LOS
PARIENTES INICIALES NO ESTAN EMPARENTADOS

ESTIMACIÓN DEL COEFICIENTE DE
ENDOGAMIA A PARTIR DE PEDOGRIS...

Las lineas representan gametas que
contribuyen de los padres a la descendencia
Los individuos en gris en “B” no son
representados en “A” no son ansestros en
común y no contribuyen a la endogamia

Sabemos que (f) es la probabilidad de identidad por
descendencia (IPD)...
Implica que la homocigósis es el resultado de dos
alelos en un individuo vengan del mismo ancestro.
Entonces...
La probabilidad (IPD) varia entre los parentescos
de los padres del individuo a examinar.

Supongamos que “X” y “Y” se casan
y tienen una descendencia
consanguínea (Z).
Recordemos que los individuos que no
contribuyen son omitidos
Para calcular (f) debemos
conocer la probabilidad de “Z”
ojo: al ser IPD puede ser: AA o aa y
ambos alelos deben venir de un
mismo ancestro.

¿ Cuál es la probabilidad de que el bicho
(diploide) Z sea IPD para un locus (con
dos alelos)?

Pr. de que Z reciba A de CA vía X:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1/8
­ Pr. de que Z reciba A de CA vía Y:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1/8
En donde ½ son las probabilidades de
segregación entre las generaciónes es
decir de que “A” pueda ser pasado de
“CA” a “V”. De “V” a “X” y de “X” a “Z”

­ Pr. de que Z reciba AA : ( X1/8 ) (Y 1/8 ) = 1/64
­ Pr. de que Z reciba aa : ( X1/8 ) (Y 1/8 ) = 1/64
La Prob. de que Z reciba aa o AA (ambos provenientes de
CA), es decir, el coeficiente de endogamia del bicho Z es:
(f=Pr(A1A1)+ Pr (A2A2)= 1/64 + 1/64 = 1/32
Si el ancestro ya es endógamo, hay que
multiplicarle el coeficiente de endogamia f del
ancestro

Estimación de f a partir de pedegree con el método
de cuenta de cadena
1.­ comenzar con un pariente del individuo
endógamo
m= número de común ancestros
2.­ subir al Ancestro común (identificarlo)
2.­ Enumerar todos los bichos iniciando de
un padre del endógamo al otro padre
(pasando por el Ancestro común y sin contar
N
al bicho endógamo) f = ( ½ )
3.­ SI HAY MAS DE UN ANCESTRO (suma de los
valores de f de las diferentes cadenas)
Ni= número de individuos en la cadena “i”
m Ni
f=Σ ( 1/ 2
)

NOTA: Si el ancestro ya presenta
un determinado coef. de
endogamia:
f = Σ( ½ ) N (1 + Fca(I) )
EJERCICIO
1.- CALCULAR CA1 Y CA2

2.­ EN EL SIGUIENTE PEDIGREE SE REPRESENTA UNA POBLACIÓN DE
GORRIONES DE LA RESERVA DEL PEDREGAL, AYUDA A LOS
ORNITÓLOGOS DE LA FACULTAD DE CIENCIAS A CALCULAR EL
COEFICIENTE DE ENDOGAMIA DEL GORRIÓN MARCADO CON EL
SIGNO “?”.
F B­C­F­A (½)4 0.0625
J B­C­D­I­J­H­E­A (1/2)8 0.0039
M B­H­K­M­L­G­F­A (1/2)8 0.0039
M B­C­D­I­K­M­L­G­F­A (1/2)10 0.0010
M B­C­F­G­L­M­K­H­E­A (1/2)10 0.0010

Endogamia y selección.

DEPRESIÓN POR ENDOGAMIA...
Es la reducción de la adecuación debido a la
endogamia.
El grado de depresión por endogamia varia para
diferentes especies y aun para diferentes poblaciones
de la misma especie...
Adecuación = ( Sobrevivencia )
( Fecundidad )

Cuando la exogamia SÍ
disminuye la sobrevivencia o
fecundidad de la población
(adecuación), entonces se dice
que hay DEPRESIÓN POR
EXOGAMIA
EXOGAMIA:
SE INCREMENTAN LAS FRECUENCIAS DE LOS
GENOTIPOS HETERÓCIGOS Y DISMINUYEN LA DE
LOS HOMÓCIGOS...

Puma (Felis concolor)
Problemas de esterilidad
masculina y cardiacos
Hipopótamo(Hippopotamus amphibius)
55% de mortalidad en juveniles.
codorniz japonesa (Japanese quail)
tres generaciones de apareamientos
entre hermanos resulto en una
completa perdida de adecuación
reproductiva (Sittman et al., 1966)

LOS APAREAMIENTOS ENTRE PARIENTES
AUMENTAN LA PROBABILIDAD DE QUE LOS
ALELOS HEREDADOS PROVENGAN DE LA MISMA
COPIA DE DNA.
UN BUEN EJEMPLO DE ESTO ES…
RECUERDAN A UN VIEJO CONOCIDO
NUESTRO:

Hijos de un tal Charles Darwin con
Emma Darwin (esposa y prima)
10 hijos.
In 1839, Darwin married his cousin Emma Wedgwood. They had ten
children, but only seven of them passed childhood.

Carlos II de Austria (o Habsburgo)
“El Hechizado”.
Su sobrenombre le venía de la atribución de
su lamentable estado físico a la brujería e
influencias diabólicas
¡¡¡Parece ser!!! que los sucesivos
matrimonios consanguíneos de la familia real
produjeron tal degeneración que Carlos creció
raquítico, enfermizo y de corta inteligencia,
además de: Esterilidad e
Impotencia, lo que acarreó un grave
conflicto sucesorio, al morir sin descendencia y
extinguirse así la rama española de los Austrias

AL CAMBIAR LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS,
ES MUY COMÚN QUE SE EXPRESEN GENOTIPOS
QUE DE FORMA NORMAL SE PRESENTARÍAN EN
PROPORCIONES MUY BAJAS COMO:
LOS GENOTIPOS RECESIVOS DELETÉREOS
LOS GENOTIPOS RECESIVOS LETALES
O

QUE SON GENOTIPOS QUE AL EXPRESARSE
DISMINUYEN LA SOBREVIVENCIA O
FECUNDIDAD DEL INDIVIDUO
Si la selección está actuando en la población, la
endogamia puede tener un fuerte efecto en el curso
de la evolución.

Si la endogamia expresa a los
recesivos letales....
y esta expresión mata a los
endógamos......
la endogamia purga a los deletereos,
ndo salvar una población (o lo que quede de

Positive assortative Mating
assortative Mating apareamiento no
aleatorio basado en el fenotipo en
lugar de genotipo
Apareamiento asortativo positivo:
Cuando se presenta mas apareamientos
entre individuos de un mismo fenotipo
de lo que se esperaría por azar .
Apareamiento asortativo negativo: Es cuando se presenta menos
apareamientos entre individuos de un mismo fenotipo de lo que se
esperaría por azar .

PUNTOS IMPORTANTES DE RECORDAR...
a) Assortative mating al igual que la endogamia (o exogamia),
modifica las frecuencias genotípicas mas no las alélicas.
b) Assortative mating !!!SOLO AFECTA LAS FRECUENCIAS
GENITÍPICAS DE LOS LOCI INVOLUCRADOS EN
DETERMINAR LOS FENOTIPOS PARA LA SELECCIÓN DE
PAREJA¡¡¡
c) !!!LA ENDOGAMIA AFECTA A TODOS LOS LOCI DEL
GENOMA¡¡¡

FIN.
PROXIMAMENTE...
NO SE LO PIERNAN MISMA HORA MISMO CANAL...
¿Tamaño poblacional muy grande?
GENETIC DRIFT AND EFFECTIVE
POPULATION ZIZE