5.- Endogamia
5.- Endogamia
5.- Endogamia
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1.- Introducción<br />
2.- Variación<br />
3.- Equilibrio H.W.<br />
4.- Selección<br />
<strong>5.</strong>- <strong>Endogamia</strong>
1.- Los apareamientos son<br />
totalmente al azar (panmixia)<br />
2.- Las poblaciones son<br />
infinitamente grandes.<br />
3.- La población está aislada (No<br />
entran ni salen nuevos genes)<br />
4.- Todos los individuos tienen la<br />
misma probabilidad de<br />
sobrevivir, y dejar<br />
descendencia.<br />
<strong>5.</strong>- No existe la mutación<br />
Supuestos de H.W .:<br />
No hay endogamia<br />
No hay deriva génica<br />
No hay migración<br />
No hay selección<br />
No hay mutación<br />
¿Qué pasa cuando los apareamientos NO SON al azar?<br />
Sí
<strong>Endogamia</strong>: Efecto que se presenta cuando hay<br />
mas apareamientos entre individuos relacionados de<br />
lo que se esperaría por azar .<br />
Exogamia: Efecto que se presenta cuando hay<br />
menos apareamiento entre individuos relacionados<br />
de lo que se esperaría por azar .
¿En qué casos se puede dar<br />
endogamia?<br />
cuando los padres de un individuo<br />
comparten uno o más ancestros<br />
¿ Qué pasa cuando la población es pequeña?
Quiniela<br />
¿Cuáles son los efectos de la endogamia?
Autofertilización<br />
(Máxima endogamia)<br />
Cuando hay autofertilización:<br />
D H R<br />
A A<br />
A | AA' AA'<br />
A | AA' AA'<br />
D = D '<br />
D ' = D + ¼ H<br />
H ' = ½ H<br />
R ' = R + ½ H<br />
A a<br />
A | AA' Aa'<br />
a | Aa' aa'<br />
H = ¼ D ' + ½ H ' + ¼ R '<br />
p ' = D ' + ½ H '<br />
= ( D + ¼ H ) + ½ ( ½ H )<br />
= D + ¼ H + ¼ H<br />
= D + ½ H<br />
p ' = p<br />
a a<br />
a | aa' aa'<br />
a | aa' aa'<br />
R = R '
Anthericum distentifolium es un helecho<br />
que se autofecunda.<br />
Si para una característica codificada<br />
por un locus con dos alelos de una<br />
población se encuentran:<br />
25 Dominantes<br />
50 Heterócigos<br />
25 Recesivos.<br />
Autofertilización<br />
(Máxima endogamia)<br />
D ' = D + ¼ H<br />
H ' = ½ H<br />
R ' = R + 1/4 H<br />
¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y alélicas en esa<br />
poblaición?<br />
¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y alélicas en la<br />
generación siguiente suponiendo pura autofertilización?
Cuando hay endogamia:<br />
AA<br />
0.25<br />
Aa<br />
0.5<br />
p = 0.5<br />
q = 0.5<br />
aa<br />
0.25<br />
<strong>Endogamia</strong><br />
AA<br />
0.375<br />
Aa<br />
0.25<br />
p = 0.5<br />
q = 0.5<br />
aa<br />
0.375
Cuando hay endogamia, NO CAMBIAN LAS<br />
FRECUENCIAS ALÉLICAS, pero SÍ CAMBIAN LAS<br />
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS.<br />
<strong>Endogamia</strong>: Homócigos Heterócigos (de lo que se esperaría en H.W.)<br />
Exogamia: Homócigos Heterócigos (de lo que se esperaría en H.W.)<br />
La endogamia afecta TODOS los loci del genoma<br />
pero el efecto puede ser efímero<br />
(se puede acabar con una sola reproducción distinta )
Cuando hay autofecundación:<br />
D ' = D + ¼ H<br />
H ' = ½ H<br />
R ' = R + ½ H<br />
H t = ( ½ ) t H o<br />
La<br />
heterocigosis<br />
va a ir<br />
disminuyendo a<br />
la mitad en<br />
cada<br />
generación !!!!
¿ Cómo medir la endogamia?<br />
(parte 1)
Idéntico por estado: Locus cuyos alelos son iguales pero<br />
provienen de antecesores diferentes. Al bicho se le llama<br />
Alócigo.<br />
A A A<br />
A
Idéntico por estado: Locus cuyos alelos son iguales pero<br />
provienen de antecesores diferentes. Al bicho se le llama<br />
Alócigo.<br />
A A A A<br />
A A A A
Idéntico por estado: Locus cuyos alelos son iguales pero<br />
provienen de antecesores diferentes. Al bicho se le llama<br />
Alócigo.<br />
A A A A<br />
A A A A<br />
A A<br />
Idéntico por descendencia (IBD): Locus cuyos alelos<br />
provienen del mismo antecesor. Al bicho se le llama<br />
Autócigo.<br />
A A A A<br />
A A A<br />
A
Los apareamientos entre parientes aumentan la probabilidad de<br />
alelos IBD
La probabilidad de que 2 alelos homólogos en un<br />
individuo sean idénticos por descendencia (IBD) =<br />
Coeficiente de endogamia (f)<br />
Probabilidad de que dos alelos homólogos NO sean IBD:<br />
1 - f<br />
La probabilidad de que un bicho diploide sea autócigo (IBD):<br />
(Pr(x) de obtener 1 locus) x (Pr(x) de que el 2º locus sea IBD)<br />
p x f<br />
pf
Si la probabilidad de IBD de un alelo es: f<br />
y la probabilidad de NO IBD de un alelo es: (1 - f)<br />
en una población “normalita” va a haber bichos IBD y bichos No IBD,<br />
ton's la probabilidad de “tomar” un genotipo particular, sería :<br />
D = pf + p 2 (1-f) R = qf + q 2 (1-f) D + H + R = 1<br />
.<br />
.<br />
.<br />
D = p 2 +pqf R = q 2 + pqf<br />
¿Qué pasa con f = 0 ?<br />
¿Qué pasa con f = 1 ?<br />
¿Qué pasa con f = -1?<br />
.<br />
.<br />
.<br />
H = 2pq – 2fpq<br />
f = 1- Ho<br />
2pq<br />
el coeficiente de endogamia se puede<br />
usar para desviación de H.W. !!!!<br />
(Ver Índice de fijación F)<br />
.<br />
.<br />
.
1.- Calcula el coeficiente de endogamia en<br />
una población con H=0.25 y p=0.5<br />
2.- Calcula las frecuencias genotípicas<br />
esperadas bajo endogamia.<br />
AA<br />
0.25<br />
Aa<br />
0.5<br />
p = 0.5<br />
q = 0.5<br />
aa<br />
0.25<br />
<strong>Endogamia</strong><br />
AA<br />
0.375<br />
Aa<br />
0.25<br />
p = 0.5<br />
q = 0.5<br />
aa<br />
0.375
... y además, cuando ....<br />
D = p 2 +pqf R = q 2 + pqf H = 2pq – 2fpq<br />
si...<br />
p 1 = D + ½ H<br />
p 1 = p 2 pqf 1/22pq−2fpq<br />
p 1 = p 2 pqf 2/2 pq−2/2 fpq<br />
p 1 = p 2 pqf pq− pqf<br />
p 1= p 2 pq<br />
p 1= p1−q pq<br />
p 1= p− pq pq<br />
p 1 = p<br />
Las frecuencias<br />
alélicas se<br />
mantienen !!!!
Autofertilización Parcial<br />
(Un tanto más normalita)<br />
Hay especies (como en las plantas) donde una<br />
proporción de la población es autofertilizada (A) y<br />
otra proporción de la población es por fertilización<br />
cruzada (C) de forma que : A + C = 1<br />
D ' = C p 2 + A ( D + ¼ H )<br />
H ' = C 2pq + A ½ H<br />
R ' = C q 2 + A ( R + ¼ H )<br />
¿ Qué pasa con las<br />
frecs. alélicas?<br />
p' = D + ½ H<br />
...<br />
p ' = p
Ejercicio: Luego de muchos años de mejora, un productor<br />
logró un tomate heterócigo gigante. Su invernadero cerrado tiene<br />
100 tomates dominantes (chafas), 400 heterócigos (gigantes) y<br />
500 recesivos (chafas).<br />
Para cada uno de los siguientes escenarios, calcula y grafica las<br />
frecuencias alélicas en las próximas 20 generaciones:<br />
a) Usó mucho insecticida y eliminó plagas y polinizadores.<br />
b) Compró un polinizador que solo poliniza una planta (de<br />
manera cruzada)<br />
c) el 10% tiene polinización cruzada<br />
d) el 50% tiene polinización cruzada<br />
e) el 100% tiene polinización cruzada
Cuando hay autofertilización parcial ...<br />
F r e c u e n c i a s g e n o t í p i c a s<br />
0 . 7<br />
0 . 6<br />
0 . 5<br />
0 . 4<br />
0 . 3<br />
0 . 2<br />
0 . 1<br />
0<br />
0<br />
2<br />
Autopol: 0.9<br />
Cruzada: 0.1<br />
4<br />
C a m b i o d e f r e c u e n c i a s g e n o t í p i c a s c o n e n d o g a m i a<br />
6<br />
8<br />
1 0<br />
1 2<br />
1 4<br />
1 6<br />
1 8<br />
2 0<br />
G e n e r a c i o n e s<br />
se PUEDE LLEGAR A UN EQUILIBRIO !!!<br />
(Basta 1 individuo con fertilización cruzada para evitar<br />
que el He se pierda !!!)
D ' = C p 2 + A ( D + ¼ H )<br />
H ' = C 2pq + A ½ H<br />
R ' = C q 2 + A ( R + ¼ H )<br />
Si estamos en equilibrio... t+1 = t = e<br />
D e= p 2 Apq<br />
2−A<br />
H e= 4pq1−A<br />
2−A<br />
R e=q 2 Apq<br />
2− A<br />
Frecuencias genotípicas<br />
en el equilibrio con<br />
autofecundación parcial.
¿Cómo se podría determinar la proporción de<br />
autofertilización ( A ) y de fertilización cruzada ( C ) en<br />
poblaciones naturales ? (caso de plantas)<br />
- Observación directa<br />
- Experimentos de polinización controlada (seed-set, fruit-set).<br />
- Polen fluorescente.<br />
- Observación de polinizadores.<br />
- Conociendo el pedegree (el árbol familiar)
Si por algún motivo no podemos saber la tasa de<br />
autofecundación ( A ) o de fecundación cruzada ( C ),<br />
recordemos que existe una estrecha relación con la<br />
heterocigosis, entonces podemos estimarla a partir<br />
de esta:<br />
F = 1 - H<br />
2pq<br />
C = H*<br />
1 – p i - p j<br />
A = 2 (H E – H O )<br />
2 H E - H O
Estimó autocruza ( S ) con microsatélites en tres tiempos distintos en<br />
poblaciones Temporales (T), permanentes (P) y semi temporales (ST) de<br />
Nigeria.
La proporción de autofertilización ( A ) y de fertilización<br />
cruzada ( C ) dentro de una especie, puede variar según<br />
el lugar.
Estimación de f a partir de pedegree<br />
¿ Cuál es la probabilidad de que el bicho (diploide)<br />
Z sea IBD para un locus (con dos alelos)?<br />
ojo: al ser IBD puede ser: AA o aa y ambos alelos<br />
deben venir de un mismo ancestro.<br />
- Pr. de que Z reciba A de CA vía X:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1 / 8<br />
- Pr. de que Z reciba A de CA vía Y:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1 / 8<br />
- Pr. de que Z reciba AA : ( 1 / 8 ) ( 1 / 8 ) = 1 / 64<br />
- Pr. de que Z reciba aa : ( 1 / 8 ) ( 1 / 8 ) = 1 / 64<br />
- La Pr. de que Z reciba aa o AA (ambos provenientes de<br />
CA), es decir, el coeficiente de endogamia del bicho Z es:<br />
1 /64 + 1 / 64 = 1 / 32<br />
Si el ancestro ya es endógamo, hay que<br />
multiplicarle el coeficiente de endogamia f<br />
del ancestro
Estimación de f a partir de pedegree con<br />
el método de cuenta de cadena<br />
3.- Si hay más de un ancestro común:<br />
f =∑ 1/2 N<br />
1.- Identificar al Ancestro común<br />
2.- Enumerar todos los bichos iniciando de<br />
un padre del endógamo al otro padre<br />
(pasando por el Ancestro común y sin contar<br />
al bicho endógamo.) (una vez que baja, ya no<br />
regresa!!!)<br />
f = ( ½ ) N<br />
2bis.- Si el ancestro común ya presenta un<br />
determinado coef. de endogamia:<br />
f = ( ½ ) N (1 . f )
Ejercicio: Calcula el coeficiente de endogamia de z
Ejercicio: Calcula el coeficiente de endogamia de z<br />
A XKGCADHLY (½) 9 = 0.0019<br />
H XKHLY (½) 5 [1+(½) 3 ] = 0.0351<br />
B XKHDBEJMY (½) 9 = 0.0019<br />
B XKHDBELY (½) 8 = 0.0039<br />
C XKGCHLY (½) 7 = 0.0078<br />
0.0487
4<br />
5<br />
1<br />
2<br />
3
La endogamia modifica las frecuencias genotípicas de la<br />
población, pero esto puede NO tener efectos en la<br />
sobrevivencia o fecundidad de la población.<br />
<strong>Endogamia</strong> NO ES SINÓNIMO de efecto negativo !!!!
peeeero....<br />
Al cambiar las frecuencias genotípicas, es muy común<br />
que se expresen genotipos que de forma normal se<br />
presentarían en proporciones muy bajas como:<br />
Los alelos recesivos deletéreos o<br />
Los alelos recesivos letales<br />
que son genotipos que al expresarse disminuyen la<br />
sobrevivencia o fecundidad del individuo
Cuando la endogamia SÍ disminuye la<br />
sobrevivencia o fecundidad de la población<br />
(adecuación), entonces se dice que hay<br />
DEPRESIÓN POR ENDOGAMIA.<br />
Depresión por endogamia sí es un efecto negativo !!!<br />
Cuando la exogamia SÍ disminuye la sobrevivencia<br />
o fecundidad de la población (adecuación),<br />
entonces se dice que hay DEPRESIÓN POR<br />
EXOGAMIA.<br />
Adecuación = ( Sobrevivencia ) ( Fecundidad )<br />
parámetro de Selección Natural
Algunos síndromes recesivos en humanos:<br />
●Síndr. adrenogenital<br />
●Poliquistosis renal infantil<br />
●Síndr. de Meckel-Gruber<br />
●Síndr. de Smith-Lemli-Opitz<br />
●Síndr. de Jeune<br />
●Síndr. de Walker-Warburg<br />
●Síndr. de Fraser (criptoftalmos)<br />
●Síndr. de Ellis Van Creveld<br />
●Hipoquinesia inespec¡fica autosómica<br />
recesiva<br />
●Epidermólisis bullosa recesiva tipo N.E.<br />
●Trombocitopenia con aplasia radial (TAR)<br />
●Albinismo recesivo óculo cutaneo tipo N.E.<br />
●Síndr. cerebro-hepato-renal (Zellweger)<br />
●Ictiosis recesiva<br />
●Síndr. de Casamassima<br />
●Síndr. oro-facio-digital tipo II (Möhr)<br />
●Fibrosis quística del páncreas<br />
(mucoviscidosis)<br />
●Displasia espondilo-torácica (Jarcho Levin)<br />
●Displasia espondilo-torácica (Jarcho Levin)<br />
●Condrodisplasia punctata rizomélica<br />
recesiva<br />
●Síndr. de Werdnig-Hoffmann autosómico<br />
recesivo<br />
●Síndr. de costilla corta-polidactilia tipo N.E.<br />
●Gangliosidosis GM1<br />
●Síndr. acrocallosal<br />
●Síndr. descrito por Cumming<br />
●Síndr. de persist. deriv. Müllerianos,<br />
linfangiectasia,<br />
●fallo hepático, polidactilia postaxial, anom.<br />
renales y<br />
●Displasia espondilocostal recesiva de tipo<br />
N.E.<br />
●Síndr. de costilla corta-polidactilia tipo<br />
Martínez-Frías<br />
●Síndr. de Saldino-Noonan<br />
●Displasia mesomélica tipo Langer<br />
●Síndr. de fístula traqueoesofágica, anomalias<br />
●gastrointestinales, hipospadias y retraso<br />
crecimiento<br />
●Hipofosfatasia<br />
●Miopatía por desproporción de fibras<br />
autosómica recesiva<br />
●Síndr. C (trigonocefalia de Opitz)<br />
●Síndr. de Robinow autosómico recesivo<br />
●Síndr. de Bowen-Conradi<br />
●Síndr. de Fanconi (pancitopenia)<br />
●Epidermólisis bullosa recesiva letal (Herlitz)<br />
●Síndr. de Neu-Laxova<br />
●Síndr. hidroletalus<br />
●Miopatía nemalínica autosómica recesiva
●Leprechaunismo<br />
●Histiocitosis recesiva (enfermedad de Letterer-Siwe)<br />
●Osteogénesis imperfecta tipo II-B autosómica recesiva<br />
●Osteogénesis imperfecta tipo II-A autosómica recesiva<br />
●Distrofia cerebro-muscular de Fukuyama<br />
●Displasia ectodérmica recesiva de tipo N.E.<br />
●Enanismo cifomélico<br />
●Síndr. de esclerocornea, hipertelorismo, sindactilia y<br />
●genitales ambiguos<br />
●Síndr. de “cartilague-hair hypoplasia” (McKusick)<br />
●Síndr. de Bartsocas-Papas (pterigium popliteo recesivo<br />
letal)<br />
●Síndr. de Kaufman-McKusick - midrometrocolpos-<br />
polidactilia<br />
●Síndr. de Larsen (autosómico recesivo)<br />
●Síndr. de Joubert-Boltshauser<br />
●Anemia de Fanconi tipo<br />
●Síndr. que semeja infección connatal con anomalias<br />
●hematológicas (Reardon)<br />
●Acondrogénesis tipo I-A<br />
●Dermopatía restrictiva de tipo N.E.<br />
●Síndr. Cofs (cerebro-oculo-facio-esquelético)<br />
●Acondrogénesis tipo IV (hipocondrogénesis)<br />
●Glicogenosis tipo II-A (enfermedad de Pompe)<br />
●Acidemia metilmalónica<br />
●Mucolipidosis tipo II<br />
(enfermedad de Leroy)<br />
●Hiperglicinemia no cetónica<br />
●Aplasia de cutis congénita con<br />
atresia gastrointestinal<br />
●Síndr. de atresia intestinal tipo<br />
Appel-Peel, anomalias<br />
●oculares y microcefalia<br />
●Síndr. de Mulibrey<br />
●Síndr. de Shwachman<br />
●Fibrocondrogénesis<br />
●Síndr. de Fryns<br />
●Acidosis láctica<br />
●Síndr. de Carpenter<br />
●Síndr. de Johanson-Blizzard<br />
●Síndr. de Aase<br />
Antes de tener hijos:<br />
Calculen su coeficiente de<br />
endogamia !!!
Hipopótamo<br />
(Hippopotamus amphibius)<br />
55% de mortalidad en<br />
juveniles.<br />
Puma (Felis concolor)<br />
Problemas de esterilidad<br />
masculina y cardiacos.
Pericos de Puerto Rico<br />
(Amazona vittata)<br />
Borrego Cimarrón<br />
(Ovis canadensis)<br />
Chita<br />
(Acinonyx jubatus)<br />
Quedan entre 1500 y<br />
2000 en el mundo !!!<br />
Elefante marino<br />
(Mirounga angustirostris)<br />
En 1890 sólo quedaron 20
Chamerion angustifolium<br />
(endógama)<br />
Abies lasiocarpa<br />
Menos fecundidad<br />
Eichhornia paniculata<br />
Astrocarium<br />
mexicanum<br />
Crece más<br />
lento
Carlos II de Austria (o Habsburgo) “El<br />
Hechizado”.<br />
- Estérilidad<br />
- Impotencia<br />
- Debilidad muscular<br />
- Deficiente desarrollo mental<br />
- Raquítico<br />
Osea....<br />
Brujería al rey.<br />
(o síndrome de Klinefelter).
Hijos de un tal Charles Darwin con<br />
Emma Darwin (esposa y prima)<br />
10 hijos.<br />
Anne Elizabeth<br />
Charles<br />
Leonard
Ecuación de depresión por endogamia<br />
D= p 2 fpq ; H =2pq−2fpq ; R=q 2 fpq<br />
1= p 2 fpq2pq−2fpqq 2 fpq<br />
w f =w pp p 2 fpqw pq2pq−2fpqw qqq 2 fpq<br />
w f =w pp p 2 w pp fpqw pq 2pq−w pq 2fpqw qq q 2 w qq fpq<br />
w f =w pp p 2 w pq 2pqw qq q 2 w pp fpq−w pq 2fpqw qq fpq<br />
w f = w fpqw pp−2w pqw qq<br />
ŵ – ŵ = f fpq ( w -2w +w )<br />
pp pq qq<br />
El cambio de w por depre. x endog. es función de p<br />
y q y de la relación lineal con el coeficiente de<br />
endogamia !!!
El vórtice de la extinción:<br />
Población pequeña = deriva = endogamia = depresión<br />
por endogamia = población más pequeña
La depresión por endogamia puede tener efectos importantes<br />
en una población,<br />
sin embargo....<br />
No todo tiene que ser malo......<br />
Si la endogamia expresa a los recesivos letales....<br />
y esta expresión mata a los endógamos......<br />
la endogamia purga a los deletereos,<br />
pudiendo salvar una población (o lo que quede de ella)<br />
Lobo rojo Gazella spekei Lobo gris
Assortative Mating<br />
Apareamiento asortativo positivo: Efecto que se<br />
presenta cuando hay mas apareamientos entre<br />
individuos de un mismo fenotipo de lo que se<br />
esperaría por azar .<br />
Apareamiento asortativo negativo: Efecto que se<br />
presenta cuando hay menos apareamientos entre<br />
individuos de un mismo fenotipo de lo que se<br />
esperaría por azar .<br />
Igual que la endogamia (o exogamia), modifica las frecuencias genotípicas mas no las<br />
alélicas. Sin embargo, a diferencia de la endogamia (o de la exogamia) SOLO AFECTA<br />
LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE LOS LOCI INVOLUCRADOS EN LA<br />
EXPRESIÓN DEL FENOTIPO EN CUESTIÓN.