5.- Endogamia

1.- Introducción
2.- Variación
3.- Equilibrio H.W.
4.- Selección
5.- Endogamia

1.- Los apareamientos son
totalmente al azar (panmixia)
2.- Las poblaciones son
infinitamente grandes.
3.- La población está aislada (No
entran ni salen nuevos genes)
4.- Todos los individuos tienen la
misma probabilidad de
sobrevivir, y dejar
descendencia.
5.- No existe la mutación
Supuestos de H.W .:
No hay endogamia
No hay deriva génica
No hay migración
No hay selección
No hay mutación
¿Qué pasa cuando los apareamientos NO SON al azar?
Sí

Endogamia: Efecto que se presenta cuando hay
mas apareamientos entre individuos relacionados de
lo que se esperaría por azar .
Exogamia: Efecto que se presenta cuando hay
menos apareamiento entre individuos relacionados
de lo que se esperaría por azar .

¿En qué casos se puede dar
endogamia?
cuando los padres de un individuo
comparten uno o más ancestros
¿ Qué pasa cuando la población es pequeña?

Quiniela
¿Cuáles son los efectos de la endogamia?

Autofertilización
(Máxima endogamia)
Cuando hay autofertilización:
D H R
A A
A | AA' AA'
A | AA' AA'
D = D '
D ' = D + ¼ H
H ' = ½ H
R ' = R + ½ H
A a
A | AA' Aa'
a | Aa' aa'
H = ¼ D ' + ½ H ' + ¼ R '
p ' = D ' + ½ H '
= ( D + ¼ H ) + ½ ( ½ H )
= D + ¼ H + ¼ H
= D + ½ H
p ' = p
a a
a | aa' aa'
a | aa' aa'
R = R '

Anthericum distentifolium es un helecho
que se autofecunda.
Si para una característica codificada
por un locus con dos alelos de una
población se encuentran:
25 Dominantes
50 Heterócigos
25 Recesivos.
Autofertilización
(Máxima endogamia)
D ' = D + ¼ H
H ' = ½ H
R ' = R + 1/4 H
¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y alélicas en esa
poblaición?
¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y alélicas en la
generación siguiente suponiendo pura autofertilización?

Cuando hay endogamia:
AA
0.25
Aa
0.5
p = 0.5
q = 0.5
aa
0.25
Endogamia
AA
0.375
Aa
0.25
p = 0.5
q = 0.5
aa
0.375

Cuando hay endogamia, NO CAMBIAN LAS
FRECUENCIAS ALÉLICAS, pero SÍ CAMBIAN LAS
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS.
Endogamia: Homócigos Heterócigos (de lo que se esperaría en H.W.)
Exogamia: Homócigos Heterócigos (de lo que se esperaría en H.W.)
La endogamia afecta TODOS los loci del genoma
pero el efecto puede ser efímero
(se puede acabar con una sola reproducción distinta )

Cuando hay autofecundación:
D ' = D + ¼ H
H ' = ½ H
R ' = R + ½ H
H t = ( ½ ) t H o
La
heterocigosis
va a ir
disminuyendo a
la mitad en
cada
generación !!!!

¿ Cómo medir la endogamia?
(parte 1)

Idéntico por estado: Locus cuyos alelos son iguales pero
provienen de antecesores diferentes. Al bicho se le llama
Alócigo.
A A A
A

Idéntico por estado: Locus cuyos alelos son iguales pero
provienen de antecesores diferentes. Al bicho se le llama
Alócigo.
A A A A
A A A A

Idéntico por estado: Locus cuyos alelos son iguales pero
provienen de antecesores diferentes. Al bicho se le llama
Alócigo.
A A A A
A A A A
A A
Idéntico por descendencia (IBD): Locus cuyos alelos
provienen del mismo antecesor. Al bicho se le llama
Autócigo.
A A A A
A A A
A

Los apareamientos entre parientes aumentan la probabilidad de
alelos IBD

La probabilidad de que 2 alelos homólogos en un
individuo sean idénticos por descendencia (IBD) =
Coeficiente de endogamia (f)
Probabilidad de que dos alelos homólogos NO sean IBD:
1 - f
La probabilidad de que un bicho diploide sea autócigo (IBD):
(Pr(x) de obtener 1 locus) x (Pr(x) de que el 2º locus sea IBD)
p x f
pf

Si la probabilidad de IBD de un alelo es: f
y la probabilidad de NO IBD de un alelo es: (1 - f)
en una población “normalita” va a haber bichos IBD y bichos No IBD,
ton's la probabilidad de “tomar” un genotipo particular, sería :
D = pf + p 2 (1-f) R = qf + q 2 (1-f) D + H + R = 1
.
.
.
D = p 2 +pqf R = q 2 + pqf
¿Qué pasa con f = 0 ?
¿Qué pasa con f = 1 ?
¿Qué pasa con f = -1?
.
.
.
H = 2pq – 2fpq
f = 1- Ho
2pq
el coeficiente de endogamia se puede
usar para desviación de H.W. !!!!
(Ver Índice de fijación F)
.
.
.

1.- Calcula el coeficiente de endogamia en
una población con H=0.25 y p=0.5
2.- Calcula las frecuencias genotípicas
esperadas bajo endogamia.
AA
0.25
Aa
0.5
p = 0.5
q = 0.5
aa
0.25
Endogamia
AA
0.375
Aa
0.25
p = 0.5
q = 0.5
aa
0.375

... y además, cuando ....
D = p 2 +pqf R = q 2 + pqf H = 2pq – 2fpq
si...
p 1 = D + ½ H
p 1 = p 2 pqf 1/22pq−2fpq
p 1 = p 2 pqf 2/2 pq−2/2 fpq
p 1 = p 2 pqf pq− pqf
p 1= p 2 pq
p 1= p1−q pq
p 1= p− pq pq
p 1 = p
Las frecuencias
alélicas se
mantienen !!!!

Autofertilización Parcial
(Un tanto más normalita)
Hay especies (como en las plantas) donde una
proporción de la población es autofertilizada (A) y
otra proporción de la población es por fertilización
cruzada (C) de forma que : A + C = 1
D ' = C p 2 + A ( D + ¼ H )
H ' = C 2pq + A ½ H
R ' = C q 2 + A ( R + ¼ H )
¿ Qué pasa con las
frecs. alélicas?
p' = D + ½ H
...
p ' = p

Ejercicio: Luego de muchos años de mejora, un productor
logró un tomate heterócigo gigante. Su invernadero cerrado tiene
100 tomates dominantes (chafas), 400 heterócigos (gigantes) y
500 recesivos (chafas).
Para cada uno de los siguientes escenarios, calcula y grafica las
frecuencias alélicas en las próximas 20 generaciones:
a) Usó mucho insecticida y eliminó plagas y polinizadores.
b) Compró un polinizador que solo poliniza una planta (de
manera cruzada)
c) el 10% tiene polinización cruzada
d) el 50% tiene polinización cruzada
e) el 100% tiene polinización cruzada

Cuando hay autofertilización parcial ...
F r e c u e n c i a s g e n o t í p i c a s
0 . 7
0 . 6
0 . 5
0 . 4
0 . 3
0 . 2
0 . 1
0
0
2
Autopol: 0.9
Cruzada: 0.1
4
C a m b i o d e f r e c u e n c i a s g e n o t í p i c a s c o n e n d o g a m i a
6
8
1 0
1 2
1 4
1 6
1 8
2 0
G e n e r a c i o n e s
se PUEDE LLEGAR A UN EQUILIBRIO !!!
(Basta 1 individuo con fertilización cruzada para evitar
que el He se pierda !!!)

D ' = C p 2 + A ( D + ¼ H )
H ' = C 2pq + A ½ H
R ' = C q 2 + A ( R + ¼ H )
Si estamos en equilibrio... t+1 = t = e
D e= p 2 Apq
2−A
H e= 4pq1−A
2−A
R e=q 2 Apq
2− A
Frecuencias genotípicas
en el equilibrio con
autofecundación parcial.

¿Cómo se podría determinar la proporción de
autofertilización ( A ) y de fertilización cruzada ( C ) en
poblaciones naturales ? (caso de plantas)
- Observación directa
- Experimentos de polinización controlada (seed-set, fruit-set).
- Polen fluorescente.
- Observación de polinizadores.
- Conociendo el pedegree (el árbol familiar)

Si por algún motivo no podemos saber la tasa de
autofecundación ( A ) o de fecundación cruzada ( C ),
recordemos que existe una estrecha relación con la
heterocigosis, entonces podemos estimarla a partir
de esta:
F = 1 - H
2pq
C = H*
1 – p i - p j
A = 2 (H E – H O )
2 H E - H O

Estimó autocruza ( S ) con microsatélites en tres tiempos distintos en
poblaciones Temporales (T), permanentes (P) y semi temporales (ST) de
Nigeria.

La proporción de autofertilización ( A ) y de fertilización
cruzada ( C ) dentro de una especie, puede variar según
el lugar.

Estimación de f a partir de pedegree
¿ Cuál es la probabilidad de que el bicho (diploide)
Z sea IBD para un locus (con dos alelos)?
ojo: al ser IBD puede ser: AA o aa y ambos alelos
deben venir de un mismo ancestro.
- Pr. de que Z reciba A de CA vía X:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1 / 8
- Pr. de que Z reciba A de CA vía Y:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1 / 8
- Pr. de que Z reciba AA : ( 1 / 8 ) ( 1 / 8 ) = 1 / 64
- Pr. de que Z reciba aa : ( 1 / 8 ) ( 1 / 8 ) = 1 / 64
- La Pr. de que Z reciba aa o AA (ambos provenientes de
CA), es decir, el coeficiente de endogamia del bicho Z es:
1 /64 + 1 / 64 = 1 / 32
Si el ancestro ya es endógamo, hay que
multiplicarle el coeficiente de endogamia f
del ancestro

Estimación de f a partir de pedegree con
el método de cuenta de cadena
3.- Si hay más de un ancestro común:
f =∑ 1/2 N
1.- Identificar al Ancestro común
2.- Enumerar todos los bichos iniciando de
un padre del endógamo al otro padre
(pasando por el Ancestro común y sin contar
al bicho endógamo.) (una vez que baja, ya no
regresa!!!)
f = ( ½ ) N
2bis.- Si el ancestro común ya presenta un
determinado coef. de endogamia:
f = ( ½ ) N (1 . f )

Ejercicio: Calcula el coeficiente de endogamia de z

Ejercicio: Calcula el coeficiente de endogamia de z
A XKGCADHLY (½) 9 = 0.0019
H XKHLY (½) 5 [1+(½) 3 ] = 0.0351
B XKHDBEJMY (½) 9 = 0.0019
B XKHDBELY (½) 8 = 0.0039
C XKGCHLY (½) 7 = 0.0078
0.0487

4
5
1
2
3

La endogamia modifica las frecuencias genotípicas de la
población, pero esto puede NO tener efectos en la
sobrevivencia o fecundidad de la población.
Endogamia NO ES SINÓNIMO de efecto negativo !!!!

peeeero....
Al cambiar las frecuencias genotípicas, es muy común
que se expresen genotipos que de forma normal se
presentarían en proporciones muy bajas como:
Los alelos recesivos deletéreos o
Los alelos recesivos letales
que son genotipos que al expresarse disminuyen la
sobrevivencia o fecundidad del individuo

Cuando la endogamia SÍ disminuye la
sobrevivencia o fecundidad de la población
(adecuación), entonces se dice que hay
DEPRESIÓN POR ENDOGAMIA.
Depresión por endogamia sí es un efecto negativo !!!
Cuando la exogamia SÍ disminuye la sobrevivencia
o fecundidad de la población (adecuación),
entonces se dice que hay DEPRESIÓN POR
EXOGAMIA.
Adecuación = ( Sobrevivencia ) ( Fecundidad )
parámetro de Selección Natural

Algunos síndromes recesivos en humanos:
●Síndr. adrenogenital
●Poliquistosis renal infantil
●Síndr. de Meckel-Gruber
●Síndr. de Smith-Lemli-Opitz
●Síndr. de Jeune
●Síndr. de Walker-Warburg
●Síndr. de Fraser (criptoftalmos)
●Síndr. de Ellis Van Creveld
●Hipoquinesia inespec¡fica autosómica
recesiva
●Epidermólisis bullosa recesiva tipo N.E.
●Trombocitopenia con aplasia radial (TAR)
●Albinismo recesivo óculo cutaneo tipo N.E.
●Síndr. cerebro-hepato-renal (Zellweger)
●Ictiosis recesiva
●Síndr. de Casamassima
●Síndr. oro-facio-digital tipo II (Möhr)
●Fibrosis quística del páncreas
(mucoviscidosis)
●Displasia espondilo-torácica (Jarcho Levin)
●Displasia espondilo-torácica (Jarcho Levin)
●Condrodisplasia punctata rizomélica
recesiva
●Síndr. de Werdnig-Hoffmann autosómico
recesivo
●Síndr. de costilla corta-polidactilia tipo N.E.
●Gangliosidosis GM1
●Síndr. acrocallosal
●Síndr. descrito por Cumming
●Síndr. de persist. deriv. Müllerianos,
linfangiectasia,
●fallo hepático, polidactilia postaxial, anom.
renales y
●Displasia espondilocostal recesiva de tipo
N.E.
●Síndr. de costilla corta-polidactilia tipo
Martínez-Frías
●Síndr. de Saldino-Noonan
●Displasia mesomélica tipo Langer
●Síndr. de fístula traqueoesofágica, anomalias
●gastrointestinales, hipospadias y retraso
crecimiento
●Hipofosfatasia
●Miopatía por desproporción de fibras
autosómica recesiva
●Síndr. C (trigonocefalia de Opitz)
●Síndr. de Robinow autosómico recesivo
●Síndr. de Bowen-Conradi
●Síndr. de Fanconi (pancitopenia)
●Epidermólisis bullosa recesiva letal (Herlitz)
●Síndr. de Neu-Laxova
●Síndr. hidroletalus
●Miopatía nemalínica autosómica recesiva

●Leprechaunismo
●Histiocitosis recesiva (enfermedad de Letterer-Siwe)
●Osteogénesis imperfecta tipo II-B autosómica recesiva
●Osteogénesis imperfecta tipo II-A autosómica recesiva
●Distrofia cerebro-muscular de Fukuyama
●Displasia ectodérmica recesiva de tipo N.E.
●Enanismo cifomélico
●Síndr. de esclerocornea, hipertelorismo, sindactilia y
●genitales ambiguos
●Síndr. de “cartilague-hair hypoplasia” (McKusick)
●Síndr. de Bartsocas-Papas (pterigium popliteo recesivo
letal)
●Síndr. de Kaufman-McKusick - midrometrocolpos-
polidactilia
●Síndr. de Larsen (autosómico recesivo)
●Síndr. de Joubert-Boltshauser
●Anemia de Fanconi tipo
●Síndr. que semeja infección connatal con anomalias
●hematológicas (Reardon)
●Acondrogénesis tipo I-A
●Dermopatía restrictiva de tipo N.E.
●Síndr. Cofs (cerebro-oculo-facio-esquelético)
●Acondrogénesis tipo IV (hipocondrogénesis)
●Glicogenosis tipo II-A (enfermedad de Pompe)
●Acidemia metilmalónica
●Mucolipidosis tipo II
(enfermedad de Leroy)
●Hiperglicinemia no cetónica
●Aplasia de cutis congénita con
atresia gastrointestinal
●Síndr. de atresia intestinal tipo
Appel-Peel, anomalias
●oculares y microcefalia
●Síndr. de Mulibrey
●Síndr. de Shwachman
●Fibrocondrogénesis
●Síndr. de Fryns
●Acidosis láctica
●Síndr. de Carpenter
●Síndr. de Johanson-Blizzard
●Síndr. de Aase
Antes de tener hijos:
Calculen su coeficiente de
endogamia !!!

Hipopótamo
(Hippopotamus amphibius)
55% de mortalidad en
juveniles.
Puma (Felis concolor)
Problemas de esterilidad
masculina y cardiacos.

Pericos de Puerto Rico
(Amazona vittata)
Borrego Cimarrón
(Ovis canadensis)
Chita
(Acinonyx jubatus)
Quedan entre 1500 y
2000 en el mundo !!!
Elefante marino
(Mirounga angustirostris)
En 1890 sólo quedaron 20

Chamerion angustifolium
(endógama)
Abies lasiocarpa
Menos fecundidad
Eichhornia paniculata
Astrocarium
mexicanum
Crece más
lento

Carlos II de Austria (o Habsburgo) “El
Hechizado”.
- Estérilidad
- Impotencia
- Debilidad muscular
- Deficiente desarrollo mental
- Raquítico
Osea....
Brujería al rey.
(o síndrome de Klinefelter).

Hijos de un tal Charles Darwin con
Emma Darwin (esposa y prima)
10 hijos.
Anne Elizabeth
Charles
Leonard

Ecuación de depresión por endogamia
D= p 2 fpq ; H =2pq−2fpq ; R=q 2 fpq
1= p 2 fpq2pq−2fpqq 2 fpq
w f =w pp p 2 fpqw pq2pq−2fpqw qqq 2 fpq
w f =w pp p 2 w pp fpqw pq 2pq−w pq 2fpqw qq q 2 w qq fpq
w f =w pp p 2 w pq 2pqw qq q 2 w pp fpq−w pq 2fpqw qq fpq
w f = w fpqw pp−2w pqw qq
ŵ – ŵ = f fpq ( w -2w +w )
pp pq qq
El cambio de w por depre. x endog. es función de p
y q y de la relación lineal con el coeficiente de
endogamia !!!

El vórtice de la extinción:
Población pequeña = deriva = endogamia = depresión
por endogamia = población más pequeña

La depresión por endogamia puede tener efectos importantes
en una población,
sin embargo....
No todo tiene que ser malo......
Si la endogamia expresa a los recesivos letales....
y esta expresión mata a los endógamos......
la endogamia purga a los deletereos,
pudiendo salvar una población (o lo que quede de ella)
Lobo rojo Gazella spekei Lobo gris

Assortative Mating
Apareamiento asortativo positivo: Efecto que se
presenta cuando hay mas apareamientos entre
individuos de un mismo fenotipo de lo que se
esperaría por azar .
Apareamiento asortativo negativo: Efecto que se
presenta cuando hay menos apareamientos entre
individuos de un mismo fenotipo de lo que se
esperaría por azar .
Igual que la endogamia (o exogamia), modifica las frecuencias genotípicas mas no las
alélicas. Sin embargo, a diferencia de la endogamia (o de la exogamia) SOLO AFECTA
LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS DE LOS LOCI INVOLUCRADOS EN LA
EXPRESIÓN DEL FENOTIPO EN CUESTIÓN.