Jarabe de arce - Asociación Española para el Estudio de los Errores ...
Jarabe de arce - Asociación Española para el Estudio de los Errores ...
Jarabe de arce - Asociación Española para el Estudio de los Errores ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Tratamiento<br />
Protocolo <strong>de</strong> diagnóstico y tratamiento <strong>de</strong><br />
la enfermedad <strong>de</strong> <strong>Jarabe</strong> <strong>de</strong> <strong>arce</strong><br />
El objetivo <strong>de</strong>l tratamiento <strong>de</strong> <strong>los</strong> pacientes afectos <strong>de</strong><br />
MSUD es la rápida normalización <strong>de</strong> <strong>los</strong> niv<strong>el</strong>es <strong>de</strong><br />
BCAA, y en especial <strong>de</strong> la leucina por ser <strong>el</strong> aminoácido<br />
ramificado más neurotóxico. Dado que la mayoría<br />
<strong>de</strong> casos son diagnosticados por un cuadro neurológico<br />
grave con <strong>de</strong>scompensación metabólica por ser la<br />
forma <strong>de</strong> presentación más común (neonatal clásica),<br />
es urgente <strong>el</strong> tratamiento <strong>de</strong> la enfermedad en esta fase<br />
aguda. Posteriormente <strong>de</strong>be realizarse un tratamiento<br />
<strong>de</strong> mantenimiento <strong>para</strong> conseguir un crecimiento y<br />
<strong>de</strong>sarrollo a<strong>de</strong>cuado, y evitar o <strong>de</strong>tectar precozmente<br />
las crisis <strong>de</strong> <strong>de</strong>scompensación.<br />
a) Fase aguda<br />
Es urgente <strong>el</strong> inicio <strong>de</strong>l tratamiento puesto que<br />
pue<strong>de</strong> producirse daño neurológico o muerte.<br />
Está basado en la reducción <strong>de</strong> las altas concentraciones<br />
<strong>de</strong> BCAA, disminución <strong>de</strong>l catabolismo e<br />
incremento <strong>de</strong>l anabolismo, junto a un apoyo<br />
nutricional a<strong>de</strong>cuado.<br />
Los BCAA tienen un aclaramiento renal bajo,<br />
por lo que <strong>de</strong>be utilizarse técnicas extracorpóreas<br />
<strong>para</strong> su <strong>el</strong>iminación. Se ha utilizado diálisis<br />
peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración y exanguinotransfusión.<br />
Con esta última técnica se<br />
consigue rápidos <strong>de</strong>scensos <strong>de</strong> <strong>los</strong> BCAA, pero<br />
vu<strong>el</strong>ven a incrementarse rápidamente tras su<br />
finalización. La diálisis peritoneal es una técnica<br />
r<strong>el</strong>ativamente sencilla que consigue <strong>de</strong>scensos<br />
significativos <strong>de</strong> <strong>los</strong> BCAA. Las técnicas <strong>de</strong><br />
hemodiálisis consiguen <strong>de</strong>scensos más rápidos<br />
y mantenidos <strong>de</strong> BCAA (13-15), <strong>de</strong>l or<strong>de</strong>n <strong>de</strong>l<br />
50-70% en menos <strong>de</strong> 10 horas, pero requieren<br />
una infraestructura más compleja que las otras<br />
técnicas, y <strong>el</strong> acceso vascular es difícil en neonatos<br />
y lactantes pequeños. Así pues, la <strong>el</strong>ección <strong>de</strong><br />
una u otra técnica <strong>de</strong>pen<strong>de</strong> <strong>de</strong> las disponibilida<strong>de</strong>s<br />
y experiencia <strong>de</strong> cada hospital (13).<br />
119