1. MENDEL: EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE.
En l'espècie humana els cromosomes X i Y
presenten diferències morfològiques (l'Y és més
petit que l'X) i tenen diferent contingut gènic.
Aquests dos cromosomes estan formats per un
segment homòleg, on es localitzen gens que regulen
els mateixos caràcters; i un segment diferencial,
que regula caràcters específics pels homes i per
les dones.
Els caràcters els gens dels quals es localitzen en el segment diferencial del cromosoma
X es diu que estan lligats al sexe, com ara: el daltonisme, l'hemofília, la ictiosi, etc.
En aquests casos, els homes manifesten l'anomalia en un percentatge més elevat que les
dones, ja que la presència d’un gen recessiu en el segment diferencial del cromosoma X,
es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per
l'al·lel normal en un altre cromosoma X (els homes només tenen un cromosoma X).
Daltonisme
És un trastorn visual que consisteix en
la incapacitat de distingir determinats
colors, especialment el vermell i el
verd.
És un caràcter regulat per un gen
recessiu localitzat el cromosoma X.
Hemofília
Es caracteritza per la incapacitat de
coagular la sang.
Igual que en el daltonisme, es tracta
d'un caràcter recessiu localitzat el
cromosoma X.
Afecta fonamentalment als homes ja
que les possibles dones hemofíliques
X h X h no arriben a néixer, ja que
aquesta combinació homozigòtica
recessiva és letal en l'estat
embrionari.
DONA ♀ HOME ♂
X D X D visió normal X D Y visió normal
X D X d visió normal X d Y daltònic
X d X d daltònica
Genotips i fenotips en l’herència del daltonisme.
DONA ♀ HOME ♂
X H X H normal X H Y normal
X H X h normal X h Y hemofílic
X h X h hemofílica
(no neix)
Genotips i fenotips en l’herència de l’hemofília.
25