1. MENDEL: EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA
1. MENDEL: EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA
1. MENDEL: EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
<strong>1.</strong> <strong>MEND<strong>EL</strong></strong>: <strong>EL</strong> <strong>NAIXEMENT</strong> <strong>DE</strong> <strong>LA</strong> <strong>GENÈTICA</strong><br />
El 1865, el monjo agustí austríac Gregor Joham<br />
Mendel, abat del monestir de Brünn (Txèquia), va<br />
formular les lleis hereditàries que porten el seu<br />
nom, fruit dels estudis al seu jardí amb<br />
determinades espècies de pèsols (Pisum sativum).<br />
Mendel va treballar sobre la transmissió dels<br />
caràcters de les plantes a través de successives<br />
generacions, la qual cosa avui constitueix el<br />
fonament de la genètica moderna.<br />
Gràcies als seus nombrosos experiments va aconseguir l'enunciat dels principis coneguts<br />
més tard com a lleis de l'herència. La seva obra més important sobre l'herència va ser<br />
publicada el 1866. Però el seu treball no va obtenir el merescut reconeixement fins a<br />
1900, quan tres investigadors (De Vries, Correns i Tschermak), de manera més o menys<br />
independent, van arribar a les mateixes conclusions que ell, van descobrir els seus<br />
treballs amb gran sorpresa i li van reconèixer la prioritat publicant les seves conclusions<br />
com a meres confirmacions de les lleis de Mendel; i només a finals de la dècada de 1920 i<br />
començaments de 1930 es va comprendre el seu vertader abast, en especial referent a<br />
la teoria evolutiva.<br />
Convé aclarir que Mendel, per ser pioner, mancava dels coneixements actuals sobre la<br />
presència de parells de cromosomes en els éssers vius ni sobre el seu mecanisme de<br />
transmissió, per la qual cosa la interpretació dels seus experiments, que realitzem més<br />
endavant, està basada en la posterior teoria cromosòmica de l'herència.<br />
Mendel va arribar a la conclusió que els caràcters estan determinats per alguna cosa,<br />
que va denominar factors o elements hereditaris (l'equivalent als actuals gens); que es<br />
troben en parelles antagòniques (avui els anomenem gens al·lels) i es transmeten amb<br />
independència uns d'altres (en aquest sentit va tenir sort de no trobar-se amb casos de<br />
lligament i recombinació).<br />
RECORDA:<br />
Gen: unitat hereditària que controla un caràcter en els éssers vius.<br />
Al·lel: cadascuna de les alternatives que pot tenir un gen d'un caràcter.<br />
15
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
16<br />
1 Quants al·lels per a un caràcter determinat contenen els gàmetes? I<br />
una cèl·lula muscular?<br />
2 Indica si les següents característiques fan referència a un gen o un<br />
al·lel:<br />
Color dels ulls _______________ Ulls blaus ________________<br />
Cabell morè _______________ Ulls marrons ________________<br />
Longitud de la tija ____________ Planta de tija nana ____________<br />
Grup sanguini ________________<br />
2. LES LLEIS <strong>DE</strong> <strong>MEND<strong>EL</strong></strong><br />
PRIMERA LLEI <strong>DE</strong> MED<strong>EL</strong>.<br />
Grup sanguini AB _____________<br />
En un dels primers experiments que va dur a terme, Mendel va encreuar pesoleres de<br />
llavor verda i pesoleres de llavor groga. Curiosament, va observar que totes les pesoleres<br />
feien la llavor de color groc.<br />
Interpretació de l'experiment:<br />
El pol·len de la planta progenitora aporta a<br />
la descendència un factor hereditari<br />
(al·lel) per al color de la llavor, i l'òvul de<br />
l'altra planta progenitora aporta un altre<br />
factor hereditari per al color de la llavor;<br />
dels dos factors, només es manifesta<br />
aquell que és dominant (A), mentre que el<br />
recessiu (a) roman ocult.<br />
Aquesta primera llei s'anomena també llei de la uniformitat dels híbrids de la primera<br />
generació (F1) o principi de dominància, i diu que quan es creuen dues varietats individus<br />
de raça pura (homozigots) per a un determinat caràcter, tots els descendents de la<br />
primera generació són iguals (heterozigòtics o híbrids).
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
RECORDA:<br />
Homozigot o raça pura: individu que per a un gen donat té a cada<br />
cromosoma homòleg el mateix tipus d'al·lel, per exemple, AA o aa.<br />
Heterozigot o híbrid: individu que per a un gen donat té a cada cromosoma<br />
homòleg un al·lel diferent, per exemple, Aa.<br />
Quan encreuem una pesolera de tija llarga amb una pesolera de tija curta<br />
(totes dues homozigotes), la descendència és tota de tija llarga.<br />
Representa aquest encreuament.<br />
La primera llei de Mendel es compleix també per al cas en què un determinat gen doni<br />
lloc a una herència intermèdia, com és el cas del color de les “flors de nit” (Mirabilis<br />
jalapa).<br />
En creuar les plantes de la varietat de flor blanca amb plantes de la varietat de flor<br />
vermella, s'obtenen plantes de flors roses.<br />
La interpretació és la mateixa<br />
que en el cas anterior: cada<br />
individu rep un al·lel del pare i un<br />
al·lel de la mare, només varia la<br />
manera d'expressar-se els<br />
diferents al·lels dels gens: no<br />
n'hi ha un que domini sobre<br />
l'altre i ambdós s'expressen<br />
alhora, són al·lels codominants.<br />
17
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
18<br />
RECORDA:<br />
Un al·lel és dominant si s'expressa tant en homozigosi com en<br />
heterozigosi.<br />
Un al·lel és recessiu si només s'expressa en homozigosi.<br />
Dos al·lels són codominants quan, en heterozigosi, s'expressen tots dos.<br />
1 Explica les diferències entre homozigot i heterozigot.<br />
2 Quines característiques té un al·lel recessiu?<br />
SEGONA LLEI <strong>DE</strong> MED<strong>EL</strong>.<br />
Mendel va prendre plantes procedents de les llavors de la primera generació de<br />
l'experiment anterior i les va pol·linitzar entre si. De l'encreuament va obtenir llavors<br />
grogues i verdes en una proporció de 3:<strong>1.</strong><br />
Així doncs, encara que el factor hereditari que determina la coloració verda de les<br />
llavors semblava haver desaparegut en la primera generació filial, torna a manifestar-se<br />
en aquesta segona generació.<br />
Interpretació de l'experiment: els<br />
dos al·lels diferents per al color de la<br />
llavor presents en els individus de la<br />
primera generació filial, no s'han<br />
barrejat ni han desaparegut,<br />
simplement es manifestava només un<br />
dels dos.<br />
Quan l'individu de fenotip groc i<br />
genotip Aa, formi els gàmetes, se<br />
separen els al·lels, de tal manera que<br />
en cada gàmeta només hi haurà un dels<br />
al·lels i així pot explicar-se els<br />
resultats obtinguts.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
La segona llei de Mendel també s'anomena llei de la segregació independent i diu que: la<br />
parella d'al·lels que estaven junts als heterozigots se separen (segreguen) sense<br />
barrejar-se i apareixen en la F2 encara que els seus progenitors (de la F1) no el<br />
manifestessin.<br />
RECORDA:<br />
Genotip: al·lels que presenta un individu per a un determinat gen.<br />
Fenotip: és la manifestació del genotip, és a dir, el caràcter observable en<br />
un individu. El fenotip és el resultat de la interacció entre el genotip i<br />
l'ambient.<br />
En una espècie d'ànecs, la llargària del bec depèn d'una parella d'al·lels.<br />
L'al·lel L, que codifica bec llarg, és dominant sobre l'al·lel l, que codifica<br />
bec curt. Si encreuem dos ànecs heterozigots per a aquest caràcter:<br />
a) Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la seva<br />
descendència?<br />
b) Si d'un ou surt un ànec amb bec llarg, quina probabilitat té de ser<br />
homozigot?<br />
En el cas de l'herència<br />
intermèdia, també es<br />
compleix la segona llei: si<br />
creuem entre si dues<br />
plantes de flors roses de<br />
la primera generació filial,<br />
s'obtenen plantes amb<br />
flors blanques, roses i<br />
vermelles, en la proporció<br />
1:2:<strong>1.</strong> També en aquest cas<br />
es manifesten els al·lels<br />
per al color vermell i<br />
blanc, que van romandre<br />
ocults en la primera<br />
generació filial.<br />
19
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
20<br />
El color del pelatge en una espècie de cangurs és controlat per una parella<br />
d'al·lels que presenta herència intermèdia. El pelatge pot ser de tres<br />
colors: gris, crema o marró. Els colors gris i marró corresponen als<br />
homozigots.<br />
Si encreuem un cangur de pelatge crema amb un de pelatge marró, quines<br />
són les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva<br />
descendència?<br />
TERCERA LLEI <strong>DE</strong> MED<strong>EL</strong>.<br />
Es coneix com a llei de la independència de caràcters, i fa referència al cas que es<br />
contemplin dos caràcters diferents alhora. Cada un d'ells es transmet seguint les lleis<br />
anteriors amb independència de la presència de l'altre caràcter.<br />
Mendel va creuar plantes de pèsols de llavor groga i llisa amb plantes de llavor verda i<br />
rugosa (homozigòtiques ambdues per als dos caràcters).<br />
Les llavors obtingudes en aquest encreuament eren totes grogues i llises, complint-se<br />
així la primera llei per a cada un dels caràcters considerats, i revelant-nos també que els<br />
al·lels dominants per a aquests caràcters són els que determinen el color groc i la forma<br />
llisa.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
Les plantes obtingudes i que constitueixen la F1 són dihíbrides (AaBb). Aquestes plantes<br />
de la F1 es creuen entre si. Els gàmetes que formaran cada una de les plantes són:<br />
En l'esquema següent es veuen els tipus de llavors que s'originen en l'esmentat<br />
encreuament i les seves proporcions d'aparició:<br />
Es pot apreciar que els al·lels dels diferents gens es transmeten amb independència uns<br />
dels altres, ja que en la segona generació filial F2 apareixen pèsols grocs i rugosos i<br />
altres que són verds i llisos, combinacions que no s'havien donat ni en la generació<br />
parental P, ni en la filial primera F<strong>1.</strong> Els resultats obtinguts per a cada un dels caràcters<br />
considerats separadament, responen a la segona llei.<br />
Interpretació de l'experiment: els resultats dels experiments de la tercera llei<br />
reforcen el concepte que els gens són independents entre si, que no es barregen ni<br />
desapareixen generació rere generació.<br />
Per a aquesta interpretació va ser providencial l'elecció dels caràcters, ja que aquests<br />
resultats no es compleixen sempre, sinó només en el cas que els dos caràcters a estudiar<br />
estiguin regulats per gens que es troben en diferents cromosomes. No es compleix quan<br />
els gens considerats es troben en un mateix cromosoma (gens lligats).<br />
21
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
22<br />
En una planta, el color de les fulles és controlat per una parella d'al·lels,<br />
en què verd fosc domina sobre verd clar. Una altra parella d'al·lels<br />
controla l'amplada de les fulles. Fulles estretes domina sobre fulles amples.<br />
Encreuem una planta doble heterozigota (heterozigota pels dos caràcters)<br />
amb una planta de fulles amples i heterozigota pel color.<br />
a) Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en<br />
la descendència.<br />
b) Si obtenim una descendència de 40 plantes, quantes esperarem de<br />
cada fenotip?<br />
3. SÈRIES AL·LÈLIQUES: SISTEMA SANGUINI AB0<br />
Fins ara, en tots els casos estudiats, un gen tenia dues formes diferents d'expressar-se<br />
(dos al·lels); però pot ocórrer que un mateix gen tingui múltiples formes de presentarse,<br />
en tal cas diem que tenim una sèrie d'al·lels múltiples. En aquests casos, ha<br />
d'establir-se la jerarquia de dominància d'uns al·lels sobre uns altres.<br />
Els al·lels múltiples més coneguts dintre de l'espècie humana són els dels grups sanguinis<br />
AB0. Existeixen tres formes al·lèliques, representades pels al·lels "A", "B", "0". Els<br />
al·lels A i B són codominants entre si i la seva característica principal és que cadascun<br />
d'ells informa per la síntesi d'una proteïna específica que es localitza en la superfície<br />
dels glòbuls vermells, són l'antigen A i l'antigen B. L'al·lel 0 és recessiu respecte als<br />
al·lels A i B, i no produeix cap antigen.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
La jerarquia de dominància en aquest cas és:<br />
A domina sobre 0.<br />
B domina sobre 0.<br />
A i B són codominants.<br />
Així, doncs, les relacions genotip-fenotip són aquestes:<br />
Genotips AA, A0 BB, B0 AB 00<br />
Fenotips Grup A<br />
Grup B Grup AB Grup 0<br />
Quan fem una anàlisi de sang, podem observar el fenotip de l’individu, però no el seu<br />
genotip. Així, una persona del grup sanguini A pot ser homozigota o heterozigota. Passa<br />
el mateix en una persona del grup sanguini B. Malgrat que augmentin les possibilitats de<br />
combinació d’al·lels, els mecanismes de transmissió són equivalents als descrits quan hi<br />
ha una sola parella d’al·lels.<br />
1 Una dona heterozigota del grup A s’aparella amb un home homozigot del<br />
grup B. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en<br />
la descendència.<br />
2 Un home del grup B té un fill del grup 0. La mare del fill és del grup<br />
A. Creus que l’home podria ser realment el pare d’aquest fill?<br />
23
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
4. HERÈNCIA I SEXE<br />
La diferenciació sexual és l'expressió fenotípica d'un conjunt de factors genètics que<br />
determinen que l'individu sigui capaç de produir un o un altre tipus de cèl·lules sexuals.<br />
Els individus mascles, o de sexe masculí, són els productors d'espermatozoides; els<br />
individus femelles, o de sexe femení, són els productors d'òvuls i els individus<br />
hermafrodites són capaços de produir els dos tipus de gàmetes.<br />
<strong>DE</strong>TERMINACIÓ D<strong>EL</strong> SEXE.<br />
El cas més comú de determinació sexual és aquell en el qual els gens que determinen la<br />
sexualitat es troben en els cromosomes sexuals.<br />
En els mamífers, les cèl·lules dels individus mascles contenen un parell XY i les<br />
cèl·lules de les femelles per un parell XX.<br />
24<br />
La determinació sexual queda marcada en el moment de la<br />
fecundació i ve fixada pel tipus de gàmetes que<br />
s'uneixen. Les dones només produiran un tipus d'òvul amb<br />
22 autosomes i un cromosoma sexual X, mentre que els<br />
homes formaran dos tipus d'espermatozoides, el 50%<br />
portadors d'un cromosoma X i el 50% portadors d'un<br />
cromosoma Y.<br />
Com la fecundació és producte de l'atzar, un òvul pot<br />
unir-se a qualsevol dels tipus d'espermatozoides que<br />
s'han produït, per tant en la meitat dels casos es<br />
formaran femelles i en un altre 50% es formaran<br />
mascles.<br />
En moltes espècies, la dotació genètica no determina totalment el tipus de sexe, i són<br />
les condicions ambientals les que ho realitza.<br />
En espècies de granotes i gripaus, els mascles són hermafrodites en la seva fase juvenil i<br />
les femelles adultes poden passar a hermafrodites i fins i tot a mascles.<br />
En Rana temporaria, les larves genèticament femelles que es desenvolupen a més de<br />
28ºC donen lloc a mascles i les larves genèticament mascles que es desenvolupen a menys<br />
de 10ºC, donen lloc a femelles.<br />
En himenòpters socials (abelles, vespes...), el sexe ve determinat per la dotació<br />
cromosòmica: els individus diploides són femelles i els haploides són mascles que s'han<br />
desenvolupat per partenogènesi (a partir d'un òvul no fecundat).
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE.<br />
En l'espècie humana els cromosomes X i Y<br />
presenten diferències morfològiques (l'Y és més<br />
petit que l'X) i tenen diferent contingut gènic.<br />
Aquests dos cromosomes estan formats per un<br />
segment homòleg, on es localitzen gens que regulen<br />
els mateixos caràcters; i un segment diferencial,<br />
que regula caràcters específics pels homes i per<br />
les dones.<br />
Els caràcters els gens dels quals es localitzen en el segment diferencial del cromosoma<br />
X es diu que estan lligats al sexe, com ara: el daltonisme, l'hemofília, la ictiosi, etc.<br />
En aquests casos, els homes manifesten l'anomalia en un percentatge més elevat que les<br />
dones, ja que la presència d’un gen recessiu en el segment diferencial del cromosoma X,<br />
es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per<br />
l'al·lel normal en un altre cromosoma X (els homes només tenen un cromosoma X).<br />
Daltonisme<br />
És un trastorn visual que consisteix en<br />
la incapacitat de distingir determinats<br />
colors, especialment el vermell i el<br />
verd.<br />
És un caràcter regulat per un gen<br />
recessiu localitzat el cromosoma X.<br />
Hemofília<br />
Es caracteritza per la incapacitat de<br />
coagular la sang.<br />
Igual que en el daltonisme, es tracta<br />
d'un caràcter recessiu localitzat el<br />
cromosoma X.<br />
Afecta fonamentalment als homes ja<br />
que les possibles dones hemofíliques<br />
X h X h no arriben a néixer, ja que<br />
aquesta combinació homozigòtica<br />
recessiva és letal en l'estat<br />
embrionari.<br />
DONA ♀ HOME ♂<br />
X D X D visió normal X D Y visió normal<br />
X D X d visió normal X d Y daltònic<br />
X d X d daltònica<br />
Genotips i fenotips en l’herència del daltonisme.<br />
DONA ♀ HOME ♂<br />
X H X H normal X H Y normal<br />
X H X h normal X h Y hemofílic<br />
X h X h hemofílica<br />
(no neix)<br />
Genotips i fenotips en l’herència de l’hemofília.<br />
25
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
5. ARBRES GENEALÒGICS<br />
Quan es vol fer un estudi familiar de la transmissió d'un determinat caràcter,<br />
generalment una malaltia, s'elabora un dibuix esquemàtic anomenat arbre genealògic.<br />
Per confeccionar-lo s'utilitzen símbols per als individus i línies que uneixen aquests<br />
símbols segons el parentiu.<br />
Els símbols bàsics en un arbre genealògic són:<br />
Cada individu es representa mitjançant un<br />
símbol. Els cercles representes les dones i<br />
els quadrats, els homes. Si els cercles o els<br />
quadrats estan ombrejats significa que<br />
l’individu està afectat pel caràcter.<br />
Cada fila horitzontal representa una<br />
generació que s'identifica mitjançant<br />
nombres romans. Als individus de la<br />
generació se'ls numera d'esquerra a dreta<br />
amb xifres aràbigues.<br />
Els matrimonis s'indiquen mitjançant una<br />
línia horitzontal. Si són consanguinis,<br />
mitjançant una línia doble.<br />
Del punt mitjà de la línia de la parella surt<br />
una línia vertical cap avall, que va a parar<br />
als descendents. Els fills d'una mateixa<br />
parella s'uneixen mitjançant una línia<br />
horitzontal i se situen per ordre de<br />
naixement d’esquerra a dreta.<br />
Si dos germans són bessons les dues línies<br />
que els uneixen amb els pares surten del<br />
mateix punt. A més, si són monozigòtics<br />
se'ls uneix amb una línia horitzontals (com<br />
la que uneix les parelles).<br />
26<br />
Dona normal<br />
Home normal<br />
Dona afectada<br />
Home afectat
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
<strong>1.</strong> Escriu la definició del següents conceptes:<br />
CONCEPTE <strong>DE</strong>FINICIÓ<br />
Cromosoma homòleg<br />
Gen<br />
Al·lel<br />
Gen autosòmic<br />
Al·lel recessiu<br />
Homozigot<br />
Heterozigot<br />
Genotip<br />
Fenotip<br />
Mutació<br />
Transgènic<br />
2. Relaciona les dues columnes segons correspongui:<br />
GENOTIP TIPUS <strong>DE</strong> GENOTIP<br />
<strong>1.</strong> AA ( ) Homozigot recessiu<br />
2. Aa ( ) Homozigot dominant<br />
3. AABB ( ) Heterozigot o híbrid<br />
4. AaBb ( ) Doble homozigot<br />
5. aa ( ) Doble heterozigot<br />
3. Quins gàmetes s'obtenen a partir del genotip JjMm?<br />
27
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
4. El color blau dels ulls a l’espècie humana és un caràcter recessiu respecte al<br />
color negre. Un home d'ulls negres i una dona d'ulls blaus han tingut tres<br />
fills, dos d'ulls negres i un d'ulls blaus. Digues el genotip dels seus pares.<br />
5. Una malaltia està determinada per un gen autosòmic dominant. Quines de les<br />
afirmacions següents són falses i quines són certes? Explica per què.<br />
28<br />
a) Els pares mascles afectats tenen només descendents afectats.<br />
b) Les mares afectades mai tenen fills mascles afectats.<br />
c) Si ambdós progenitors estan afectats, tots els seus descendents<br />
estan afectats.<br />
d) Si un dels descendents té la malaltia, un dels seus avis també la<br />
tenia.<br />
6. Una malaltia genètica està determinada per un gen autosòmic recessiu.<br />
Digues quines afirmacions són certes i quines falses i per què:<br />
a) Dos individus afectats mai no poden tenir fills normals.<br />
b) Dos individus afectats tenen fills afectats i filles normals.<br />
c) Si s'aparellen un home afectat i una dona normal, tots els<br />
descendents seran normals.<br />
d) Si un descendent d'una parella està afectat, almenys un dels seus<br />
avis estava afectat.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
7. L'albinisme és una alteració de la pigmentació de la pell que consisteix en<br />
una deficiència de melanina i que s'hereta per un al·lel recessiu localitzat a<br />
un autosoma.<br />
Suposem que una dona amb pigmentació normal, la mare de la qual és albina,<br />
té com a parella un home amb pigmentació normal, el qual també té un pare<br />
albí. Raona quin percentatge de la descendència entre aquest home i aquesta<br />
dona es pot esperar que presenti albinisme.<br />
8. Una parella ha tingut set fills mascles, quina és la probabilitat de que el<br />
vuitè fill sigui també mascle?<br />
9. Una dona heterozigota del grup sanguini A s'aparella amb un home homozigot<br />
del grup B. Calcula les proporcions fenotípiques que esperarem en la<br />
descendència.<br />
10. En Joan és del grup 0 i els seus pares de l'A. Quins són els genotips dels<br />
pares d'en Joan?<br />
29
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
1<strong>1.</strong> Un home vol saber si un nen és fill seu. Els seus dos primers fills tenen el<br />
grup sanguini AB i el tercer és del grup A. El nen és del grup B, ell del<br />
grup A i la mare del AB. Amb aquestes dades, podria el nen ser fill seu?<br />
12. En un grup de GES una alumna de segon vol comprovar les lleis de Mendel.<br />
Per fer-ho està experimentant amb l'herència de dos caràcters en<br />
Drosophila (mosca del vinagre): la longitud de les ales i el color dels ulls.<br />
Ella sap que els al·lels responsables de les manifestacions ales llargues i<br />
ulls vermells són dominants sobre els al·lels responsables de ales curtes i<br />
ulls blancs.<br />
30<br />
L'alumna encreua individus d'ales llargues i ulls vermells amb individus amb<br />
ales curtes i ulls blancs, fent servir línies pures per obtenir la primera<br />
generació filial. Posteriorment obté la segona generació encreuant els<br />
individus de la primera generació.<br />
Justifica quins genotips, fenotips i freqüències fenotípiques s'esperen en la<br />
primera i segona generacions filials segons el model d'herència mendeliana.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
13. En les pebroteres, la llargària dels pebrots és determinada per una parella<br />
d'al·lels en què llarg domina sobre curt. D'altra banda, el sabor dolç o<br />
picant dels pebrots és determinat per una altra parella d'al·lels en què<br />
dolç domina sobre picant.<br />
Encreuem dues pebroteres dobles heterozigotes (heterozigotes pels dos<br />
caràcters).<br />
a) Calcula les proporcions fenotípiques que esperarem en la<br />
descendència.<br />
b) Si obtenim una descendència de 80 plantes, quantes n'esperarem de<br />
cada fenotip?<br />
14. L'acondroplàsia és una anomalia determinada per un gen autosòmic que dóna<br />
lloc a un tipus de nanisme a l'espècie humana.<br />
Dos nans acondroplàsics tenen dos fills, un d'acondroplàsic i un que no ho<br />
és.<br />
a) L'acondroplàsia és un caràcter dominant o recessiu?<br />
b) Quin és el genotip de cadascun dels progenitors?<br />
31
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
15. El factor sanguini Rh + està determinat per un al·lel dominant autosòmic<br />
d'un gen diferent al que determina el grup AB0.<br />
32<br />
En un judici, dos homes reivindiquen la paternitat de tres fills. Els grups<br />
sanguinis AB0 i el factor Rh dels dos homes, de la mare i dels tres fills<br />
són els indicats a la taula:<br />
Fill Incompatible amb…<br />
Fill 1<br />
Fill 2<br />
Fill 3<br />
Home 1 0 Rh +<br />
Home 2 AB Rh -<br />
Mare A Rh -<br />
Fill 1 B Rh -<br />
Fill 2 0 Rh -<br />
Fill 3 AB Rh +<br />
A partir de les dades, determina la incompatibilitat de la paternitat de<br />
cada home amb cada fill. Justifica les teves respostes.<br />
16. Una malaltia està determinada per un gen dominant lligat al sexe. Quines<br />
de les afirmacions següents són falses i quines són certes? En el cas de les<br />
falses explica per què ho són.<br />
a) Els pares mascles afectats tenen el 100% dels seus fills mascles<br />
afectats.<br />
b) Les mares afectades tenen el 100% de les seves filles afectades.<br />
c) Els pares mascles afectats tenen el 100% de les seves filles<br />
afectades.<br />
d) Les mares afectades tenen el 100% dels seus fills mascles afectats.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
17. El daltonisme és una alteració visual deguda a un al·lel recessiu situat en el<br />
segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. Una dona daltònica<br />
manté la conversa següent amb la seva parella:<br />
- Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és?<br />
- Home: El teu avi matern era daltònic?<br />
- Dona: No.<br />
- Home: I la teva àvia materna?<br />
- Dona: Tampoc no ho era.<br />
- Home: Doncs no pot ser. T'equivoques amb relació als teus avis.<br />
a) És correcta aquesta afirmació final de l’home?<br />
b) Si l'home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la<br />
parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que ho sigui una<br />
filla?<br />
18. Considera els encreuaments següents fets a Drosophila amb soques pures<br />
grogues i grises:<br />
Encreuament F1 F2<br />
<br />
Femella grisa x mascle groc<br />
<br />
Femella groga x mascle gris<br />
Tots els mascles grisos<br />
Totes les femelles grises<br />
Totes les femelles grises<br />
Tots els mascles grocs<br />
97 femelles grises<br />
42 mascles grocs<br />
48 mascles grisos<br />
a) El gen que determina el color és autosòmic o està lligat al sexe?<br />
Justifica la resposta.<br />
b) Quin al·lel, el gris o el groc, és dominant? Justifica la resposta.<br />
?<br />
?<br />
?<br />
33
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
19. Al següent pedigrí, els símbols negres representen persones afectades<br />
d'hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel<br />
recessiu lligat al sexe.<br />
34<br />
a) Indica els genotips dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3.<br />
b) Raona si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un<br />
fill o una filla amb hemofília.<br />
20. Aquest pedigrí ens mostra una família afectada de braquidactília (curtedat<br />
anormal dels dits de les mans i dels peus).<br />
a) L'al·lel de la braquidactília, és dominant o recessiu?<br />
b) És un gen autosòmic o lligat al sexe?<br />
c) Per què els dos matrimonis entre individus afectats tenen fills<br />
normals?
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
2<strong>1.</strong> En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes<br />
poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observa el pedigrí següent,<br />
corresponent a una família d'una d'aquestes poblacions aïllades.<br />
Sabem que en aquesta família també hi ha casos d'albinisme, que s'hereta<br />
segons un patró autosòmic i és recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els<br />
únics albins del pedigrí.<br />
a) Quin patró d'herència (si l'al·lel és dominant o recessiu i si és<br />
autosòmic o lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic?<br />
Explica-ho.<br />
b) Dóna els genotips, per al nanisme i l'albinisme, dels individus I-2 i<br />
II-5, i explica com ho deduïu.<br />
22. La genealogia següent correspon al model d'herència d'una malaltia del<br />
ronyó molt poc freqüent:<br />
Dedueix el patró d'herència<br />
d'aquesta malaltia (si l'al·lel<br />
determinat és dominant o<br />
recessiu i si és autosòmic o<br />
lligat al sexe).<br />
35
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
23. Un grup d'investigadors ha descobert un gen situat en el cromosoma 7 que<br />
quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge.<br />
36<br />
Diverses generacions d'una família han presentat aquests problemes de<br />
llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l'arbre<br />
genealògic d'aquesta família.<br />
a) Es podria pensar que<br />
aquest caràcter s'hereta<br />
lligat al sexe?<br />
b) Digues el patró<br />
d'herència que segueix el<br />
gen esmentat i explica'l.<br />
c) Indica els genotips dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i<br />
explica com els has deduït.<br />
d) L'home II-1 té 5 fills amb una mateixa dona. És possible que tots 5<br />
siguin normals? Explica-ho.
BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong> Tema 2: L’herència biològica<br />
24. Són iguals les conseqüències d'una mutació en una cèl·lula somàtica i en un<br />
gàmeta? Explica les diferències.<br />
25. Quina diferència hi ha entre una euploïdia i una aneuploïdia?<br />
26. Indica l'alteració o síndrome i quin sexe tindran els portadors dels<br />
següents cariotips:<br />
Síndrome: ____________________ Síndrome: ____________________<br />
Sexe: ______________________ Sexe: ______________________<br />
Síndrome: ____________________ Síndrome: ____________________<br />
Sexe: ______________________ Sexe: ______________________<br />
37
Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I <strong>GENÈTICA</strong><br />
<strong>1.</strong>.<br />
38<br />
Indica la resposta correcta.<br />
En el conillet d’Índies el color<br />
negre domina sobre el blanc. Com<br />
seran els descendents de<br />
l’encreuament entre dos conillets<br />
de raça pura, l’un de negre i<br />
l’altre blanc?<br />
a Tots blancs.<br />
b Tots negres.<br />
La meitat de negres i la meitat<br />
c<br />
de blancs.<br />
d Tots grisos.<br />
2..<br />
Amb qui s’ha de creuar un conillet<br />
d’Índies de fenotip negre per saber<br />
si és AA o Aa?<br />
a Amb qualsevol dels progenitors.<br />
b Amb l’homozigot dominant.<br />
c Amb l’homozigot recessiu.<br />
Amb un híbrid per aquest<br />
d<br />
caràcter.<br />
3..<br />
4..<br />
Si encreuem la varietat dihíbrida<br />
de pèsols grocs i llisos (AaLl) amb<br />
la varietat de pèsols verds i<br />
rugosos, quina és la probabilitat<br />
que aparegui la varietat<br />
homozigòtica recessiva?<br />
a 1/4<br />
b 1/8<br />
c 1/16<br />
d 1/2<br />
Els gàmetes d’un individu JjMM<br />
seran:<br />
a Un únic gàmeta: JM.<br />
b Quatre gàmetes: JM, Jm, jM i jm.<br />
c Dos gàmetes; Jj i MM.<br />
d Dos gàmetes: JM i jM.<br />
5..<br />
6..<br />
7..<br />
8..<br />
Un home B - i una dona 0 - :<br />
a Poden tenir un fill A.<br />
b No poden tenir un fill 0 + .<br />
c Poden tenir una filla B + .<br />
d No poden tenir una filla 0 - .<br />
Un fill daltònic, pot tenir un pare<br />
normal per aquest caràcter?<br />
a No, mai.<br />
Sí, si la mare és normal i<br />
b<br />
portadora.<br />
Sí si la mare és normal<br />
c<br />
homozigòtica.<br />
d Sí, si el pare és normal i portador.<br />
La probabilitat de que una dona i<br />
un home daltònics tinguin entre<br />
ells un fill daltònic és del:<br />
a 0%.<br />
b 25%.<br />
c 50%.<br />
d 100%.<br />
a<br />
b<br />
c<br />
d<br />
D’una dona portadora de l’hemofília<br />
amb un home sa per a aquesta<br />
malaltia esperem:<br />
50% d’homes hemofílics i cap dona<br />
portadora.<br />
100% d’homes hemofílics i cap<br />
dona portadora.<br />
100% d’homes hemofílics i 50% de<br />
dones portadores.<br />
50% d’homes hemofílics i 50% de<br />
dones portadores.