apunts 15 - IES Guillem Cifre de Colonya
apunts 15 - IES Guillem Cifre de Colonya
apunts 15 - IES Guillem Cifre de Colonya
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
5.2 DIAGNOSIS DE MALALT<strong>IES</strong><br />
Diagnosis <strong>de</strong> malalties congènites<br />
La utilització <strong>de</strong> tècniques <strong>de</strong> diagnòstic molecular en individus amb risc elevat <strong>de</strong> ser portadors <strong>de</strong><br />
malalties genètiques (per exemple, amb antece<strong>de</strong>nts familiars) permet aplicar tractaments preventius o<br />
modificar els hàbits o les dietes que po<strong>de</strong>n retardar el <strong>de</strong>senvolupament d’algunes patologies genètiques.<br />
El diagnòstic molecular també és<br />
útil per a la <strong>de</strong>tecció prenatal <strong>de</strong><br />
malalties que afecten a pocs<br />
nucleòtids ja que la <strong>de</strong>tecció <strong>de</strong><br />
mutacions genètiques és fàcil si<br />
es tracta <strong>de</strong> grans alteracions<br />
com <strong>de</strong>lecciones o insercions<br />
gèniques, però requereix <strong>de</strong><br />
tècniques precises quan els<br />
canvis afecten a pocs nucleòtids.<br />
Així, una malaltia greu com la<br />
distròfia muscular <strong>de</strong> Duchene,<br />
que provoca una profunda<br />
<strong>de</strong>bilitat en homes, és produïda<br />
per una <strong>de</strong>lección <strong>de</strong> part <strong>de</strong>l gen<br />
<strong>de</strong> la distrofina situat en el<br />
cromosoma X. Aquesta <strong>de</strong>lección<br />
i altres similars són <strong>de</strong>tecta<strong>de</strong>s en<br />
observar l'absència <strong>de</strong> fragments<br />
<strong>de</strong> restricció en una anàlisi<br />
Southern d'ADN genómic, o<br />
mitjançant la PCR.<br />
Diagnòstic i tractament <strong>de</strong>l càncer<br />
L’anatomia patològica molecular permet <strong>de</strong>tectar el càncer per les seves característiques patogèniques<br />
<strong>de</strong>gu<strong>de</strong>s a les alteracions genètiques i bioquímiques, en lloc <strong>de</strong> fer-ho per la morfologia <strong>de</strong>l tumor, tal com<br />
ho feia l’anatomia patològica clàssica.<br />
Aquesta tècnica permet <strong>de</strong>tectar i classificar el càncer <strong>de</strong> manera molt precoç, la qual cosa facilita la seva<br />
erradicació. L’ús <strong>de</strong> la PCR i <strong>de</strong> tècniques d’anticossos monoclonals resulten molt útils per a aquesta<br />
finalitat.<br />
Per altra part se sap que algunes persones presenten una predisposició congènita a <strong>de</strong>senvolupar càncer,<br />
a causa <strong>de</strong> la mutació <strong>de</strong> gens concrets <strong>de</strong>ls seus progenitors. La seqüènciaació d’aquests i altres gens<br />
relacionats amb el càncer permet <strong>de</strong>terminar les alteracions i i<strong>de</strong>ntificar les persones amb risc molt elevat a<br />
<strong>de</strong>senvolupar càncer.<br />
En un futur proper la biotecnologia permetrà, per mitjà <strong>de</strong> l’ús <strong>de</strong> xips d’ADN, <strong>de</strong>terminar exactament les<br />
alteracions genètiques i bioquímiques <strong>de</strong> les cèl.lules que componen un tumor i aplicar teràpies<br />
dissenya<strong>de</strong>s especialment per a a cada pacient.<br />
16<br />
<strong>IES</strong> <strong>Guillem</strong> <strong>Cifre</strong> <strong>de</strong> <strong>Colonya</strong>. BIOLOGIA BATXILLERAT 2. Professor: Tomeu Vilanova