apunts 15 - IES Guillem Cifre de Colonya

5.2 DIAGNOSIS DE MALALTIES
Diagnosis de malalties congènites
La utilització de tècniques de diagnòstic molecular en individus amb risc elevat de ser portadors de
malalties genètiques (per exemple, amb antecedents familiars) permet aplicar tractaments preventius o
modificar els hàbits o les dietes que poden retardar el desenvolupament d’algunes patologies genètiques.
El diagnòstic molecular també és
útil per a la detecció prenatal de
malalties que afecten a pocs
nucleòtids ja que la detecció de
mutacions genètiques és fàcil si
es tracta de grans alteracions
com delecciones o insercions
gèniques, però requereix de
tècniques precises quan els
canvis afecten a pocs nucleòtids.
Així, una malaltia greu com la
distròfia muscular de Duchene,
que provoca una profunda
debilitat en homes, és produïda
per una delección de part del gen
de la distrofina situat en el
cromosoma X. Aquesta delección
i altres similars són detectades en
observar l'absència de fragments
de restricció en una anàlisi
Southern d'ADN genómic, o
mitjançant la PCR.
Diagnòstic i tractament del càncer
L’anatomia patològica molecular permet detectar el càncer per les seves característiques patogèniques
degudes a les alteracions genètiques i bioquímiques, en lloc de fer-ho per la morfologia del tumor, tal com
ho feia l’anatomia patològica clàssica.
Aquesta tècnica permet detectar i classificar el càncer de manera molt precoç, la qual cosa facilita la seva
erradicació. L’ús de la PCR i de tècniques d’anticossos monoclonals resulten molt útils per a aquesta
finalitat.
Per altra part se sap que algunes persones presenten una predisposició congènita a desenvolupar càncer,
a causa de la mutació de gens concrets dels seus progenitors. La seqüènciaació d’aquests i altres gens
relacionats amb el càncer permet determinar les alteracions i identificar les persones amb risc molt elevat a
desenvolupar càncer.
En un futur proper la biotecnologia permetrà, per mitjà de l’ús de xips d’ADN, determinar exactament les
alteracions genètiques i bioquímiques de les cèl.lules que componen un tumor i aplicar teràpies
dissenyades especialment per a a cada pacient.
16
IES Guillem Cifre de Colonya. BIOLOGIA BATXILLERAT 2. Professor: Tomeu Vilanova