Descarregar article (PDF) - Fundació Catalana Síndrome de Down

Descarregar article (PDF) - Fundació Catalana Síndrome de Down Descarregar article (PDF) - Fundació Catalana Síndrome de Down

23.04.2013 Views

SD 18 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24 Original Factors que influeixen en el desenvolupament motor dels nens amb síndrome de Down* Inmaculada Riquelme Agulló 1 , Beatriz Manzanal González 2 1 Escola d’Infermeria i Fisioteràpia. Universitat de les Illes Balears. 2 Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç del Maresme. Correspondència: Inmaculada Riquelme Agulló. Escola d’Infermeria i Fisioteràpia. Universitat de les Illes Balears. Edifici Beatriz de Pinós. Ctra. Valldemossa km 7,5 07122 Palma de Mallorca Article rebut: 12.05.06 Resum El desenvolupament psicomotor en els nens amb síndrome de Down (SD) es troba afectat tant des del punt de vista motor com des del punt de vista psíquic. L’aspecte motor del nen amb SD es caracteritza per un retard en la consecució dels ítems de desenvolupament de la motricitat gruixuda que apareixen en nens sense cap patologia, durant el primer any de vida, com ara l’adquisició de la bipedestació, la sedestació, el gateig, l’abast, el volteig i la marxa. Hi apareixen a més a més alteracions de la motricitat fina, el control motor visual, la velocitat, la força muscular i l’equilibri, tant estàtic com dinàmic. El desenvolupament motor es veu dificultat en gran part per la hipotonia i la laxitud lligamentosa i per problemes constitucionals, com ara la poca llargària dels membres superiors i dels membres inferiors en relació amb el tronc. Una altra causa de retard en l’adquisició de fites motrius poden ser els problemes mèdics que solen associar-se a la síndrome, com ara problemes cardíacs, gàstrics o intestinals, afeccions respiratòries de vies altes i infeccions del conducte auditiu. Les persones amb SD presenten sovint alteracions en les estructures de l’aparell locomotor per culpa d’una associació d’hipotonia muscular i laxitud lligamentosa, més o menys pronunciades. La inestabilitat articular presenta un augment, ja que la funció de contenció dels teixits tous articulars es veu disminuïda, la qual cosa fa que les articulacions sotmeses a una càrrega més contínua (malucs, genolls, peus) o a una gran mobilitat (articulació atlantoaxial) siguin les més afectades. Paraules clau: Desenvolupament. Desordres psicomotors. Hipotonia. Laxitud. Síndrome de Down. Factors influencing the motor development in ch i ldren with Down syndrome. Abstract The psychomotor development in children with Down syndrome is affected by the physical and in the psychical point of view. The motor development in a child with Down syndrome is defined by a delay in the attainment of the gross motility items, developed in non-impaired children, during the first year, such as the acquisition of standing, sitting, crawling, reaching, rolling and walking. Furthermore, alterations in fine motility, visual motor control, speed, muscular strength and static and dynamic balance can appear. Motor development is hindered to a large extent by * Treball presentat com a comunicació oral a: – VI Simpòsium Internacional sobre l’Especificitat en la Síndrome de Down, Palma de Mallorca. Febrer de 2005. – I Congrés de Fisioteràpia Pediàtrica, Madrid. Octubre de 2005.

SD<br />

18 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24<br />

Original<br />

Factors que influeixen en el <strong>de</strong>senvolupament motor<br />

<strong>de</strong>ls nens amb síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong>*<br />

Inmaculada Riquelme Agulló 1 , Beatriz Manzanal González 2<br />

1 Escola d’Infermeria i Fisioteràpia. Universitat <strong>de</strong> les Illes Balears.<br />

2 Centre <strong>de</strong> Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç <strong>de</strong>l Maresme.<br />

Correspondència:<br />

Inmaculada Riquelme Agulló.<br />

Escola d’Infermeria i Fisioteràpia.<br />

Universitat <strong>de</strong> les Illes Balears.<br />

Edifici Beatriz <strong>de</strong> Pinós.<br />

Ctra. Vall<strong>de</strong>mossa km 7,5<br />

07122 Palma <strong>de</strong> Mallorca<br />

Article rebut: 12.05.06<br />

Resum<br />

El <strong>de</strong>senvolupament psicomotor en els nens amb<br />

síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong> (SD) es troba afectat tant <strong>de</strong>s <strong>de</strong>l<br />

punt <strong>de</strong> vista motor com <strong>de</strong>s <strong>de</strong>l punt <strong>de</strong> vista psíquic.<br />

L’aspecte motor <strong>de</strong>l nen amb SD es caracteritza per un<br />

retard en la consecució <strong>de</strong>ls ítems <strong>de</strong> <strong>de</strong>senvolupament<br />

<strong>de</strong> la motricitat gruixuda que apareixen en nens sense<br />

cap patologia, durant el primer any <strong>de</strong> vida, com ara<br />

l’adquisició <strong>de</strong> la bipe<strong>de</strong>stació, la se<strong>de</strong>stació, el gateig,<br />

l’abast, el volteig i la marxa. Hi apareixen a més a més<br />

alteracions <strong>de</strong> la motricitat fina, el control motor visual,<br />

la velocitat, la força muscular i l’equilibri, tant estàtic<br />

com dinàmic.<br />

El <strong>de</strong>senvolupament motor es veu dificultat en<br />

gran part per la hipotonia i la laxitud lligamentosa i per<br />

problemes constitucionals, com ara la poca llargària<br />

<strong>de</strong>ls membres superiors i <strong>de</strong>ls membres inferiors en relació<br />

amb el tronc. Una altra causa <strong>de</strong> retard en l’adquisició<br />

<strong>de</strong> fites motrius po<strong>de</strong>n ser els problemes mèdics<br />

que solen associar-se a la síndrome, com ara problemes<br />

cardíacs, gàstrics o intestinals, afeccions respiratòries <strong>de</strong><br />

vies altes i infeccions <strong>de</strong>l conducte auditiu.<br />

Les persones amb SD presenten sovint alteracions<br />

en les estructures <strong>de</strong> l’aparell locomotor per culpa<br />

d’una associació d’hipotonia muscular i laxitud lligamentosa,<br />

més o menys pronuncia<strong>de</strong>s. La inestabilitat<br />

articular presenta un augment, ja que la funció <strong>de</strong> contenció<br />

<strong>de</strong>ls teixits tous articulars es veu disminuïda, la<br />

qual cosa fa que les articulacions sotmeses a una càrrega<br />

més contínua (malucs, genolls, peus) o a una gran<br />

mobilitat (articulació atlantoaxial) siguin les més afecta<strong>de</strong>s.<br />

Paraules clau: Desenvolupament. Desordres psicomotors.<br />

Hipotonia. Laxitud. <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>.<br />

Factors influencing the motor <strong>de</strong>velopment in ch i ldren<br />

with <strong>Down</strong> syndrome.<br />

Abstract<br />

The psychomotor <strong>de</strong>velopment in children with<br />

<strong>Down</strong> syndrome is affected by the physical and in the<br />

psychical point of view. The motor <strong>de</strong>velopment in a<br />

child with <strong>Down</strong> syndrome is <strong>de</strong>fined by a <strong>de</strong>lay in the<br />

attainment of the gross motility items, <strong>de</strong>veloped in<br />

non-impaired children, during the first year, such as the<br />

acquisition of standing, sitting, crawling, reaching, rolling<br />

and walking. Furthermore, alterations in fine motility,<br />

visual motor control, speed, muscular strength<br />

and static and dynamic balance can appear.<br />

Motor <strong>de</strong>velopment is hin<strong>de</strong>red to a large extent by<br />

* Treball presentat com a comunicació oral a:<br />

– VI Simpòsium Internacional sobre l’Especificitat en la <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>, Palma <strong>de</strong> Mallorca. Febrer <strong>de</strong> 2005.<br />

– I Congrés <strong>de</strong> Fisioteràpia Pediàtrica, Madrid. Octubre <strong>de</strong> 2005.


SD<br />

2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 19<br />

hypotonic and ligament laxity and by constitutional<br />

problems like the small length of upper and lower<br />

limbs in relation with the trunk. Another reason for the<br />

<strong>de</strong>layed acquisition of motor items can be the medical<br />

problems related to the syndrome, such as cardiac, stomach,<br />

intestinal and respiratory problems and infections<br />

in the auditory canal.<br />

Frequently, people with <strong>Down</strong> syndrome show alteration<br />

in their locomotor system due to an association<br />

between muscular hypotonic and joint laxity. This is<br />

the reason why the joint instability is increased, since<br />

the function of the soft joint tissues is <strong>de</strong>creased. This<br />

causes the joints which un<strong>de</strong>rgo a more continuous<br />

load (hips, knees, feet) or a great mobility (atlas-axis<br />

joint) to be more affected.<br />

Key wo r d s : Development. <strong>Down</strong> syndrome. Hypotonia.<br />

Joint instability. Psychomotor disor<strong>de</strong>rs.<br />

1. Introducció<br />

El <strong>de</strong>senvolupament motor, una <strong>de</strong> les àrees <strong>de</strong>l <strong>de</strong>senvolupament<br />

humà més fàcilment observable <strong>de</strong>s<br />

<strong>de</strong>ls primers dies <strong>de</strong> vida, necessita <strong>de</strong> l’harmonia <strong>de</strong>ls<br />

aspectes estructurals, mèdics, cognitius, educatius,<br />

emocionals, etc. Una motricitat a<strong>de</strong>quada no només<br />

significa una bona funcionalitat, sinó que també implica<br />

uns patrons <strong>de</strong> moviment adients.<br />

En el treball amb les persones amb síndrome <strong>de</strong><br />

<strong>Down</strong> (SD), a diferència d’altres discapacitats, no només<br />

cal buscar que adquireixin una activitat motriu<br />

funcional, sinó també que aquesta sigui el més correcta<br />

possible, ja que moltes d’elles presenten patrons compensatoris;<br />

per exemple, agafar un objecte <strong>de</strong>l terra bloquejant<br />

els genolls en extensió, o pujar i baixar escales<br />

necessitant d’un punt <strong>de</strong> suport. La majoria <strong>de</strong> les persones<br />

amb SD es caracteritzen per la manca <strong>de</strong> <strong>de</strong>stresa<br />

en el moviment <strong>de</strong>gut a la presència més o menys important<br />

d’hipotonia, laxitud lligamentosa i dèficit <strong>de</strong><br />

coordinació i equilibri. Això fa que es moguin d’una<br />

manera diferent.<br />

El <strong>de</strong>senvolupament motor no és un procés estàtic,<br />

amb un principi i un fi, ni es dóna a una edat <strong>de</strong>terminada,<br />

que sol associar-se a la infància. Segons A. Escribá<br />

(2002), el <strong>de</strong>senvolupament implica tota aquella<br />

capacitat que s’aprèn <strong>de</strong> nou i que permet a la persona<br />

realitzar accions que abans no realitzava. És a dir,<br />

també pot tenir lloc en edats avança<strong>de</strong>s (1).<br />

El <strong>de</strong>senvolupament motor no <strong>de</strong>pèn només <strong>de</strong> factors<br />

biològics. Segons la teoria, la conducta motriu<br />

d’una persona ve <strong>de</strong>terminada per un conjunt <strong>de</strong> sistemes<br />

que interactuen dinàmicament per produir el moviment.<br />

Aquest conjunt <strong>de</strong> sistemes, entre els quals hi<br />

ha el sistema nerviós central, el sistema musculosquelètic,<br />

la motivació, el nivell d’alerta, el creixement<br />

<strong>de</strong>l cos, la força muscular, la percepció, la cognició,<br />

l’entorn, etc., s’autoorganitzen per produir el moviment<br />

i el <strong>de</strong>senvolupament motor <strong>de</strong>l nen (2).<br />

També cal tenir presents les característiques <strong>de</strong> l’aprenentatge<br />

motor <strong>de</strong>ls nens amb SD que, amb subtils<br />

matisos, són comunes a l’aprenentatge <strong>de</strong> tots els nens:<br />

– Aprenen quan estan motivats i <strong>de</strong>sitgen aprendre<br />

(joc, interès, etc.). Sense motivació, el moviment no<br />

s’integra tan fàcilment com quan es fa per iniciativa<br />

pròpia. Per al nen, la recompensa ha <strong>de</strong> ser més gran<br />

que l’esforç que suposa moure’s.<br />

– Aprenen millor i més ràpid quan es reforça positivament<br />

tot el que po<strong>de</strong>n fer.<br />

– Aprenen a esforçar-se si reben ajuda <strong>de</strong> les persones<br />

que els envolten i <strong>de</strong>ls recursos necessaris per facilitar<br />

l’activitat motriu.<br />

– Aprenen quan la dificultat que cal superar augmenta<br />

<strong>de</strong> forma progressiva, al mateix ritme que els<br />

seus aprenentatges. Ten<strong>de</strong>ixen a adoptar conductes d’evitació<br />

davant <strong>de</strong> reptes nous o amb aprenentatges per<br />

sobre <strong>de</strong>l seu nivell.<br />

– Aprenen més fàcilment en situacions significatives<br />

per ells (la casa, el parc, la guar<strong>de</strong>ria, etc.).<br />

– Aprenen a un ritme que varia <strong>de</strong> manera individual<br />

i que és més lent que el <strong>de</strong> la resta <strong>de</strong> la població.<br />

Fins i tot pot variar entre diferents etapes d’un mateix<br />

nen.<br />

– Aprenen millor per imitació (informació visual) i<br />

en situacions que impliquin relació social (germans,<br />

companys <strong>de</strong> guar<strong>de</strong>ria, pares, etc.). Prefereixen la interacció<br />

social a la manipulació d’objectes.<br />

– Aprenen quan els donen temps suficient <strong>de</strong> reacció<br />

(els cal més temps que a altres nens).<br />

– Aprenen, entre altres processos, per error-correcció-repetició.<br />

Cal facilitar espais i moments per tal que<br />

el propi nen experimenti <strong>de</strong> manera autònoma els seus<br />

aprenentatges i els vagi mo<strong>de</strong>lant i integrant <strong>de</strong> forma<br />

espontània.<br />

– Aprenen quan la comunicació amb el seu entorn<br />

és a<strong>de</strong>quada. El nen ha d’entendre el que li <strong>de</strong>manen.<br />

Si es tracta d’una tasca que no es correspon amb el seu<br />

nivell <strong>de</strong> comprensió, és freqüent que el nen es bloquegi<br />

o reaccioni amb conductes <strong>de</strong> rebuig envers les<br />

propostes; intentar guiar-lo s’interpretarà com una inv<br />

a s i ó .<br />

També és necessari fer l’esforç <strong>de</strong> comprendre’l i<br />

respectar les seves <strong>de</strong>cisions. Els nens amb SD solen<br />

trigar més a parlar que a entendre allò que els diuen. El<br />

fet que vulguin expressar-se i no siguin interpretats correctament<br />

pot crear sensació d’impotència. Ser compresos<br />

fa que es trobin millor amb ells mateixos i que<br />

tinguin conductes més adients. Al joc motor, això es<br />

manifesta quan expressen moltes vega<strong>de</strong>s «no més»,<br />

«una altra cosa», «sí», «ajuda’m», etc.


SD<br />

20 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24<br />

2. Desenvolupament motor<br />

condicionat per les característiques<br />

<strong>de</strong> la síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong><br />

El <strong>de</strong>senvolupament <strong>de</strong> la motricitat gruixuda en els<br />

nens amb SD també rep la influència <strong>de</strong> factors estructurals<br />

que són característics <strong>de</strong> la síndrome: les característiques<br />

cerebrals, les alteracions musculesquelètiques<br />

i els problemes mèdics.<br />

2.1. Alteracions cerebrals<br />

La presència d’informació genètica d’un cromosoma<br />

21 extra (o part d’ell) condiciona la tendència cap<br />

a una expressió patològica en la funció i l’estructura cerebral<br />

<strong>de</strong> les persones amb SD. Amb tot, aquesta informació<br />

també està regulada per la resta <strong>de</strong> gens <strong>de</strong> l’individu,<br />

i això fa que la variabilitat que s’observa entre<br />

les persones amb SD sigui notable. Al mateix temps, el<br />

cervell no és una estructura fixa i immutable sinó eminentment<br />

plàstica; per això, l’ambient i la intervenció<br />

influeixen <strong>de</strong> manera <strong>de</strong>cisiva sobre el <strong>de</strong>senvolupament<br />

<strong>de</strong> l’individu.<br />

En la SD, la reducció en la diferenciació i maduració<br />

<strong>de</strong>l cervell <strong>de</strong>l sistema nerviós central, associada<br />

amb una lleu displàsia cortical, dóna com a resultat un<br />

nombre inferior <strong>de</strong> neurones, sinaptogènesi anormal i<br />

<strong>de</strong>senvolupament cerebral retardat (3).<br />

L’excés <strong>de</strong> càrrega gènica produeix un <strong>de</strong>sequilibri<br />

difús i generalitzat al cervell <strong>de</strong> les persones amb SD.<br />

S’hi observen les següents alteracions:<br />

– Pes i volum cerebral inferior que sol anar acompanyat<br />

d’una reducció <strong>de</strong>l perímetre cranial.<br />

– Densitat neuronal disminuïda (escorça cerebral,<br />

hipocamp, cerebel, tronc cerebral).<br />

– Alteració <strong>de</strong> l’estructura i <strong>de</strong>l nombre d’espines<br />

<strong>de</strong>ndrítiques.<br />

– Densitat sinàptica menor, amb una morfologia característica<br />

i una disminució <strong>de</strong>l nombre <strong>de</strong> neurotransmissors.<br />

– Retard en la mielinització.<br />

Totes aquestes alteracions inicials modifiquen la capacitat<br />

<strong>de</strong> transmetre informació, un fet que repercuteix<br />

directament en l’acoblament posterior <strong>de</strong> circuits i connexions<br />

neuronals, fins i tot en les àrees que per sí soles<br />

no haurien estat primàriament afecta<strong>de</strong>s per l’alteració<br />

genètica (4).<br />

Aquesta configuració particular <strong>de</strong>l cervell fa que<br />

les persones amb síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong> siguin més lentes<br />

per captar, processar, interpretar i elaborar la informació,<br />

sent aquesta una <strong>de</strong> les causes <strong>de</strong> la lentitud en el<br />

<strong>de</strong>senvolupament motor i cognitiu d’acord amb l’opinió<br />

<strong>de</strong> diversos autors (1). Presenten dificultats pel que<br />

fa a l’organització <strong>de</strong> l’atenció, la memòria, l’abstracció<br />

i la <strong>de</strong>ducció.<br />

Les característiques motrius <strong>de</strong>ls nens amb SD estan<br />

<strong>de</strong>termina<strong>de</strong>s per les alteracions en diverses estructures<br />

cerebrals, entre elles, el mesencèfal i el cerebel, que <strong>de</strong>terminen<br />

les característiques <strong>de</strong>l to muscular, l’equilibri<br />

i la coordinació.<br />

L’alteració <strong>de</strong>l mesencèfal en la primera infància<br />

disminueix l’estat d’alerta. La hipotonia, l’escassa reactivitat<br />

als estímuls, la dificultat per dirigir la mirada<br />

als estímuls i per interactuar amb altres mira<strong>de</strong>s, la<br />

manca <strong>de</strong> <strong>de</strong>stresa i l’escassa resposta motora, la manca<br />

d’iniciativa <strong>de</strong> cerca són factors que potser provenen <strong>de</strong><br />

la menor participació <strong>de</strong>ls sistemes neurals associats al<br />

mesencèfal. Tot això influeix en l’entrada d’una informació<br />

tan important durant els primers mesos.<br />

El cerebel interfereix en l’execució fina i ajustada<br />

<strong>de</strong>ls moviments corporals. Integra la informació propioceptiva<br />

i les sensacions cinestèsiques per realitzar bé els<br />

moviments. Influeix sobre el to que han <strong>de</strong> <strong>de</strong>senvolupar<br />

els diferents grups musculars, contribueix a mantenir<br />

l’equilibri i ajuda a realitzar patrons <strong>de</strong> moviment, sobretot<br />

com més ràpids, consecutius i simultanis siguin.<br />

Sembla doncs necessari per a l’aprenentatge i la memòria<br />

<strong>de</strong> seqüències motrius prèviament programa<strong>de</strong>s.<br />

L’escorça prefrontal interfereix en la presa <strong>de</strong> <strong>de</strong>cisions<br />

i en la iniciació <strong>de</strong> les accions, processos que per<br />

la seva banda necessiten <strong>de</strong> la integració i processament<br />

<strong>de</strong> la informació. L’hipocamp està relacionat amb<br />

la memòria, amb la retenció i la integració d’informació<br />

en la memòria a llarg termini.<br />

El sistema nerviós central <strong>de</strong> les persones amb SD<br />

experimenta un envelliment precoç i afegeix així noves<br />

alteracions cerebrals a les que ja hi havia. Existeix una<br />

<strong>de</strong>sacceleració <strong>de</strong>l creixement <strong>de</strong>l perímetre cranial durant<br />

la primera infància que dóna com a resultat una<br />

microcefàlia (5).<br />

2.2. Alteracions <strong>de</strong>l sistema musculesquelètic<br />

2.2.1. Hipotonia i laxitud lligamentosa<br />

La hipotonia en les persones amb SD és d’origen<br />

central. Aquesta hipotonia fa que els músculs no exerceixin<br />

la força <strong>de</strong> contenció suficient sobre les estructures<br />

articulars. A la laxitud que presenten els teixits<br />

lligamentosos i <strong>de</strong> la càpsula articular s’afegeix una<br />

mobilitat articular augmentada a la majoria <strong>de</strong> les articulacions,<br />

que molt sovint resulten inestables (Figura<br />

1). Aquest fet incrementa la dificultat per aconseguir<br />

un bon equilibri i una bona coordinació <strong>de</strong> movim<br />

e n t s .<br />

Als casos amb <strong>de</strong>fecte cardíac greu, la hipotonia és<br />

més gran, per la qual cosa el retard en el <strong>de</strong>senvolupament<br />

motor d’aquests nens serà més gran en comparació<br />

amb els nens amb SD sense cardiopatia (5).


SD<br />

2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 21<br />

Figura 1. Nena <strong>de</strong> 10 anys en posició <strong>de</strong> rotació externa i abducció <strong>de</strong> malucs<br />

que <strong>de</strong>mostra una gran hipermobilitat articular.<br />

2.2.2. Força muscular<br />

Tant la hipotonia muscular com la manca d’entrenament<br />

(hàbits se<strong>de</strong>ntaris, passivitat) produeixen una fatiga<br />

muscular que pot interpretar-se com una manca <strong>de</strong><br />

força, tot i que, en aquest aspecte, hi ha una gran variabilitat.<br />

2.2.3. Dimensions corporals<br />

Com que presenten proporcions <strong>de</strong>ls ossos llargs disminuï<strong>de</strong>s,<br />

els nens amb SD tenen una mitjana d’alçada<br />

sensiblement inferior a la <strong>de</strong>l seu grup d’edat. La raó és<br />

la poca llargària <strong>de</strong> les seves cames; en se<strong>de</strong>stació, presenten<br />

una alçada normal, ja que la major part <strong>de</strong>l dèficit<br />

d’alçada es produeix abans <strong>de</strong> la pubertat.<br />

Aquestes proporcions corporals <strong>de</strong> la SD han <strong>de</strong> tenir-se<br />

en compte pels seus possibles efectes negatius<br />

sobre la força, la postura, la locomoció i la manipulació<br />

(6).<br />

2.3. Aspectes mèdics<br />

Les persones amb SD tenen tendència a presentar<br />

problemes mèdics que interfereixen en el seu <strong>de</strong>senvolupament.<br />

Per això no tenen les capacitats òptimes per<br />

estar alerta i reaccionar positivament davant <strong>de</strong>l seu en-<br />

torn. Si a aquesta situació s’afegeix que parteixen d’un<br />

nivell d’activitat baix, sobretot en els primers anys, po<strong>de</strong>n<br />

passar llargues tempora<strong>de</strong>s durant les quals la pràctica<br />

motriu disminueix i semblen estanca<strong>de</strong>s en les seves<br />

adquisicions.<br />

Entre aquestes alteracions mèdiques més freqüents<br />

trobem les cardiopaties, els problemes respiratoris, les<br />

discapacitats visuals i auditives, els problemes digestius<br />

i hormonals, i l’epilèpsia.<br />

2.3.1. Problemes cardíacs<br />

Les malformacions cardíaques afecten un 40% <strong>de</strong><br />

les persones amb SD. És molt important <strong>de</strong>tectar-les<br />

com més aviat millor i actuar en conseqüència, amb<br />

tractament mèdic o quirúrgic, que millorarà substancialment<br />

la seva qualitat <strong>de</strong> vida.<br />

Els problemes cardíacs limiten o condicionen molt<br />

directament el rendiment motor <strong>de</strong> les persones amb<br />

SD. Aquests alteracions provoquen un esgotament precoç,<br />

raó per la qual la realització d’esforços físics està<br />

molt limitada o contraindicada.<br />

Els primers mesos, quan en molts casos els bebès<br />

amb SD encara estan pen<strong>de</strong>nts d’una intervenció quirúrgica<br />

o d’estabilitzar la seva situació amb l’administració<br />

<strong>de</strong> medicaments, els esforços motors han <strong>de</strong> ser<br />

molt suaus i amb moltes pauses per no provocar estats<br />

<strong>de</strong> crisi, però no s’han <strong>de</strong> <strong>de</strong>ixar <strong>de</strong> fer. En el lactant<br />

cardiòpata se solen presentar com a característiques<br />

més significatives la dificultat per a l’alimentació, una<br />

disminució <strong>de</strong>l creixement, dispnea, cianosi, fatigabilitat<br />

i sudoració.<br />

Si el problema persisteix en edats molt avança<strong>de</strong>s,<br />

és fàcil que es continuï observant esgotament. Això implica<br />

una dificultat en l’execució d’activitats que requereixen<br />

un esforç cardiovascular important.<br />

2.3.2. Problemes respiratoris<br />

Freqüentment, els problemes respiratoris en la SD<br />

estan relacionats amb les complicacions cardíaques,<br />

immunològiques o neurològiques, i sovint són secundaris<br />

a la disfunció <strong>de</strong> més d’un sistema.<br />

L’estructura anatòmica <strong>de</strong> les vies respiratòries superiors<br />

i la hipotonia que presenten les persones amb<br />

SD les predisposen a problemes <strong>de</strong> permeabilitat <strong>de</strong> les<br />

vies aèries. Aquests processos s’incrementen en la primera<br />

infància, quan els nens comencen l’escolarització,<br />

pel contacte més freqüent amb gèrmens i per l’estat encara<br />

immadur <strong>de</strong> les estructures pulmonars i <strong>de</strong>l sistema<br />

immunitari. Solen ser la causa principal <strong>de</strong> les visites<br />

d’urgència i d’ingressos a centres hospitalaris<br />

quan són petits. Són freqüents les infeccions <strong>de</strong> l’oïda<br />

mitjana i l’acumulació <strong>de</strong> secrecions. Una altra disfunció<br />

que es pot presentar és l’apnea obstructiva <strong>de</strong>l son.<br />

El reduït espai <strong>de</strong> la cavitat bucal, juntament amb


SD<br />

22 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24<br />

una possible macroglòssia i els problemes <strong>de</strong> mucositat<br />

<strong>de</strong> les vies aèries superiors, acostumen a generar una<br />

respiració oral molt difícil <strong>de</strong> reeducar i que pot augmentar<br />

la propensió a problemes <strong>de</strong> vies aèries respiratòries<br />

inferiors.<br />

Tots aquests processos patològics (bronquitis, bronquiolitis,<br />

pneumònies) fan que el nen es trobi poc actiu<br />

i en certs casos amb indicació <strong>de</strong> repòs absolut.<br />

2.3.3. Problemes visuals i auditius<br />

Els problemes auditius i visuals tenen una gran incidència<br />

en les persones amb SD. Si les estructures que<br />

faciliten la captura d’informació no presenten les condicions<br />

òptimes, la recepció d’estímuls <strong>de</strong> l’entorn estarà<br />

distorsionada i les reaccions <strong>de</strong> resposta no seran<br />

les més adients; en conseqüència, el <strong>de</strong>senvolupament<br />

es veurà alterat. Per tant, és important rebre una atenció<br />

primerenca i periòdica tant <strong>de</strong> la vista com <strong>de</strong> l’audició.<br />

Els problemes oculars més freqüents en la SD són:<br />

errors <strong>de</strong> refracció (65–70%), estrabisme, nistagme,<br />

blefaroconjuntivitis, cataractes, queratocon, hipoplàsia<br />

<strong>de</strong>l nervi òptic i patologia retinal.<br />

Pel que fa a la capacitat auditiva, sol ser inferior a la<br />

normal, amb un alt percentatge d’hipoacúsia. Els problemes<br />

d’audició po<strong>de</strong>n influir en la capacitat d’estructuració<br />

espaitemporal (1).<br />

2.3.4. Problemes gastrointestinals i <strong>de</strong>sequilibris hormonals<br />

Del 10 al 12% <strong>de</strong>ls bebès amb SD presenten trastorns<br />

i malformacions <strong>de</strong> l’aparell digestiu o obstruccions<br />

intestinals que requereixen una intervenció quirúrgica<br />

durant els primers dies <strong>de</strong> vida. Els problemes<br />

gastrointestinals es manifesten en el moment <strong>de</strong>l naixement,<br />

amb símptomes com alimentació <strong>de</strong>ficient, vòmit,<br />

abdomen dilatat o absència <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecacions.<br />

En el camp hormonal, és freqüent l’afectació <strong>de</strong> la<br />

glàndula tiroi<strong>de</strong>. Es presenta sobretot l’hipotiroïdisme,<br />

que té com a símptomes nivells d’energia reduïts, retard<br />

en el <strong>de</strong>senvolupament físic i mental, engruiximent<br />

<strong>de</strong> la pell, estrenyiment i son.<br />

Els nens amb SD neixen amb un pes mitjà i el mantenen<br />

durant la seva infància, però <strong>de</strong>sprés d’aquesta<br />

etapa és normal l’augment <strong>de</strong> pes i apareix una certa<br />

tendència al sobrepès i fins i tot l’obesitat. La vida se<strong>de</strong>ntària<br />

i la nutrició incorrecta són els factors que més<br />

hi predisposen, llevat <strong>de</strong>ls possibles problemes mèdics<br />

(cardiopaties, hipotiroïdisme, hipotonia muscular) (Figura<br />

2).<br />

2.3.5. Epilèpsia<br />

L’epilèpsia presenta una incidència entre els nens<br />

amb SD <strong>de</strong> 2-15%, més alta que en la població general,<br />

però més baixa que en altres síndromes amb retard<br />

mental. Destaca l’elevada freqüència <strong>de</strong> les crisis d’inici<br />

en els primers anys <strong>de</strong> vida, en un 82% <strong>de</strong>ls casos<br />

abans <strong>de</strong>ls 5 anys. Les causes d’aquesta epilèpsia són la<br />

pròpia alteració <strong>de</strong>l <strong>de</strong>senvolupament cerebral, els acci<strong>de</strong>nts<br />

cerebrovasculars secundaris a cardiopatia i les<br />

asfíxies perinatals (5).<br />

Retard <strong>de</strong>l <strong>de</strong>senvolupament motor<br />

Els nens que tenen la SD assoleixen, tot i que amb<br />

retard, les mateixes fites motrius que un nen sense la<br />

síndrome. Generalment, les fites que arriben més tard<br />

són aquelles que exigeixen un alt nivell <strong>de</strong> coordinació<br />

i en les quals intervenen transferències <strong>de</strong> pes (rastreig,<br />

caminar autònomament, etc.).<br />

A les taules I, II i III es mostren da<strong>de</strong>s <strong>de</strong> diferents<br />

fonts bibliogràfiques (1, 7, 8) sobre el <strong>de</strong>senvolupament<br />

psicomotor a les primeres etapes evolutives <strong>de</strong><br />

nens «normals» i <strong>de</strong> nens amb SD. Analitzant les da<strong>de</strong>s<br />

po<strong>de</strong>m observar la gran variabilitat i amplitud en els<br />

perío<strong>de</strong>s d’adquisició <strong>de</strong> les fites motrius, la qual cosa<br />

dificulta establir pronòstics en el <strong>de</strong>senvolupament. La<br />

figura 3 compara les da<strong>de</strong>s <strong>de</strong> l’edat mitjana d’adquisició<br />

<strong>de</strong>ls principals ítems en nens amb SD, recollits <strong>de</strong>ls<br />

tres autors <strong>de</strong> les taules anteriors. Caldria fer una reco-<br />

Figura 2. Adolescent amb sobrepès realitzant activitat física dirigida.


SD<br />

2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 23<br />

Taula I.<br />

Edat d’adquisició <strong>de</strong> fites psicomotrius<br />

segons Escribá, 2001 (1).<br />

Conducta<br />

<strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong><br />

(mesos)<br />

Població general<br />

(mesos)<br />

Mitjana Interval Mitjana Interval<br />

Somriure 2 1-3 1 1-3<br />

Donar-se la volta 6 2-12 5 2-10<br />

Seure 9 6-18 7 5-9<br />

Arrossegar-se 11 7-21 8 6-11<br />

Gatejar<br />

Mantenir-se<br />

13 8-25 10 7-13<br />

dret 10 10-32 11 8-16<br />

Caminar 20 12-45 13 8-18<br />

Conducta<br />

Taula II.<br />

Edat d’adquisició <strong>de</strong> fites motrius<br />

segons Can<strong>de</strong>l, 2003 (7).<br />

Edat mitjana<br />

d’adquisició en SD<br />

(mesos)<br />

Taula III.<br />

Edat d’adquisició <strong>de</strong> fites motrius en la SD<br />

segons Win<strong>de</strong>rs, 1997.<br />

Interval<br />

en SD<br />

Control cefàlic en pron 2,7 1-90<br />

Control cefàlic en<br />

posició vertical 4,4 3-14<br />

Voltejos 8,0 4-13<br />

Reacció <strong>de</strong> suport lateral 8,2 6-12<br />

Se<strong>de</strong>stació sense suport 9,7 7-17<br />

Bipe<strong>de</strong>stació sense suport 13,3 8-24<br />

Rastreig 13,6 7-24<br />

De quatre grapes 17,7 9-36<br />

Marxa autònoma 24,1 16-39<br />

Conducta Mitjana en mesos<br />

Volteig <strong>de</strong> supí a pron 7<br />

Volteig <strong>de</strong> pron a supí 6<br />

Se<strong>de</strong>stació 11<br />

Pivotar en pron 360º 10<br />

Manté quadrupèdia 14<br />

Seure pel lateral 17<br />

Rastreig 14<br />

De quatre grapes 17<br />

Marxa autònoma 26<br />

llida <strong>de</strong> da<strong>de</strong>s que abastés una mostra <strong>de</strong> població àmplia,<br />

fent servir els mateixos criteris pels diferents professionals.<br />

Entre les fites motrius, l’adquisició <strong>de</strong> la marxa és<br />

una <strong>de</strong> les més importants. El retard en aquesta adquisició<br />

afecta altres dimensions <strong>de</strong>l nen, com la cognitiva<br />

i la social, ja que <strong>de</strong>splaçar-se <strong>de</strong> forma in<strong>de</strong>pen<strong>de</strong>nt és<br />

Figura 3. Comparació <strong>de</strong> da<strong>de</strong>s sobre l’adquisició <strong>de</strong> fites motrius.<br />

més que la possibilitat <strong>de</strong> <strong>de</strong>ambular: el nen madura<br />

l’aprenentatge d’aspectes psicomotors com la distància,<br />

la profunditat, la localització d’objectes a l’espai, l’esquema<br />

corporal, etc. La marxa és una fita important per<br />

a l’autosuficiència d’una persona, per la qual cosa la<br />

seva adquisició redueix l’ansietat en el si <strong>de</strong> la família<br />

(8).<br />

El <strong>de</strong>senvolupament motor pot ser retardat pels problemes<br />

mèdics, estructurals i neurològics abans esmentats.<br />

Entre ells, la hipotonia és el principal obstacle en el<br />

<strong>de</strong>senvolupament motor <strong>de</strong>l nen amb SD. La hipotonia<br />

inicial <strong>de</strong>l bebè amb SD persistirà al llarg <strong>de</strong> tota la vida,<br />

encara que pot millorar amb el creixement. La seva distribució<br />

a l’organisme <strong>de</strong>pèn <strong>de</strong> cada nen i afectarà principalment<br />

les funcions <strong>de</strong> l’àrea on predomini. Així, si<br />

afecta sobretot els membres superiors, el nen tindrà problemes<br />

en la reptació i per incorporar-se fins a la bipe<strong>de</strong>stació;<br />

si afecta principalment els músculs <strong>de</strong>l tronc,<br />

el nen tindrà més dificultats en el gateig i l’equilibri en<br />

bipe<strong>de</strong>stació. El nen sol evitar aquestes activitats que li<br />

resulten més difícils.<br />

En el camp estructural, uns membres curts amb relació<br />

a la llargària <strong>de</strong>l tronc provocaran dificultats per<br />

recolzar els braços en se<strong>de</strong>stació o enfilar-se per escales<br />

o mobles (11) (Figura 4).<br />

Tots aquests factors han <strong>de</strong> ser tinguts en compte<br />

tant per la família com pels professionals que tracten el<br />

nen. El seu coneixement <strong>de</strong>terminarà una elecció més<br />

precisa i raonada <strong>de</strong> la manera d’ajudar-lo en l’execució<br />

<strong>de</strong>ls moviments. El moviment li permetrà explorar i<br />

relacionar-se amb el món, un aspecte fonamental per al<br />

<strong>de</strong>senvolupament psicològic, ja que hi ha una relació<br />

molt íntima entre el <strong>de</strong>senvolupament físic i el psíquic.<br />

Bibliografia<br />

1. Escribá A. <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>, Propuestas <strong>de</strong> intervención.<br />

Madrid: Gimno; 2002.


SD<br />

24 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2006: vol. 10, núm. 2, pp. 18-24<br />

Figura 4. Se<strong>de</strong>stació amb extremitats inferiors en abducció. Extremitats<br />

superiors curtes.<br />

02. Macías L. Desarrollo motor y aprendizaje <strong>de</strong>l movimiento,<br />

Conceptos contemporáneos. En: Macías<br />

L, Fagoaga J. Fisioterapia en Pediatría. Madrid:<br />

McGraw-Hill Interamericana; 2003. p. 1-29.<br />

03. Wisniewski K, Kida E y Brown WT. Repercusión<br />

<strong>de</strong> las Anormalida<strong>de</strong>s Genéticas <strong>de</strong>l <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong><br />

<strong>Down</strong> sobre la Estructura y Función Cerebral. En:<br />

Rondal J, Perera J, Na<strong>de</strong>l L, Comblain A. <strong>Síndrome</strong><br />

<strong>de</strong> <strong>Down</strong>: perspectivas psicológica, psicobiológica<br />

y socio-educacional. Madrid: Ministerio <strong>de</strong> Trabajo<br />

y Asuntos Sociales; 1997.<br />

04. Flórez J, Troncoso MV. <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong> y Educación.<br />

Santan<strong>de</strong>r: <strong>Fundació</strong>n <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong><br />

<strong>de</strong> Cantabria; 1991.<br />

05. Gassió R. Trastornos neurológicos y el niño con<br />

síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong>. En: Corretger JM, Serés A,<br />

Casaldàliga J, Trias K, (eds). <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>.<br />

Aspectos médicos actuales. Barcelona: Masson y<br />

<strong>Fundació</strong> <strong>Catalana</strong> <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>; 2005. p.<br />

70-82.<br />

06. Burns Y, Gunn P. El síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong>, Estimulación<br />

y actividad motora. Barcelona: Her<strong>de</strong>r;<br />

1995.<br />

07. Can<strong>de</strong>l I. Atención Temprana, niños con síndrome<br />

<strong>de</strong> <strong>Down</strong> y otros problemas <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo. Madrid:<br />

FEIDS; 2003.<br />

08. Win<strong>de</strong>rs P. Gross Motor Skills in children with<br />

<strong>Down</strong> Syndrome. Bethesda U.S.A.: Woodbine<br />

House; 1997.<br />

09. Pueschel SM, Pueschel JK. <strong>Síndrome</strong> <strong>de</strong> <strong>Down</strong>.<br />

Problemática biomédica. Barcelona, Masson-Salvat<br />

Medicina, 1994.<br />

10. Póo P, Gassió R, Desarrollo motor en niños con síndrome<br />

<strong>de</strong> <strong>Down</strong>, SD-DS Revista Médica Internacional<br />

sobre el síndrome <strong>de</strong> <strong>Down</strong>, 2000; 4: 34-40.<br />

11. Ulrich DA, Ulrich BD, Angulo-Kinzler R, Yun J.<br />

Treadmill training of infants with <strong>Down</strong> syndrome:<br />

evi<strong>de</strong>nce-based <strong>de</strong>velopmental outcomes. Pediatrics<br />

2001; 108: e84.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!