Biologia i Geologia 4 ESO - escola Santa Clara

Biologia i
Geologia 4 ESO
escola SANTA CLARA
TIC

3 Herència i transmissió de caràcters
1- La reproducció
2- Les experiències de Mendel
3- La genètica. Conceptes clau
4- Interpretació dels experiments de Mendel
5- L’herència intermèdia i la codominància
6- Els gens lligats
7- Els arbres genealògics
8- L’herència en l’espècie humana
9- El diagnòstic prenatal
10- L’herència dels grups sanguinis
11- La determinació genètica del sexe
12- La determinació del sexe en l’espècie humana
13- L’herència lligada al sexe
14- Herència lligada al cromosoma X en l’ésser humà

Introducció
Gregor Johann Mendel està considerat el pare de la genètica moderna. A partir dels
seus experiments va desenvolupar una teoria de l’herència molt de temps abans que
es descobrissin els cromosomes i que fos possible comprendre’n el comportament.
Johann Mendel (1822-1884) va viure una infantesa humil en un poblet de l’actual
República Txeca. Als 21 anys va ingressar en un monestir augustinià a la ciutat de
Brno. El 1845 va ser ordenat sacerdot i va prendre el nom de Gregor. Durant els seus
estudis a la Universitat de Viena es va interessar per l’estudi de les variacions en les
plantes, així com en la utilitat de l’experimentació i les matemàtiques com a eines per
analitzar la natura.
El 1854 va tornar a Brno i el 1857 va començar els seus famosos experiments amb la
planta del pèsol en un petit jardí. Mendel va ser original i meticulós en la seva tasca.
Va projectar amb molta cura cada experiment amb la finalitat de descobrir la forma
en què es transmetien els caràcters heretables.
El 1866, quan va considerar la seva feina acabada, va publicar els resultats de la seva
experimentació a la revista de la Societat de Ciències Naturals de Brno. Tenint en
compte que en aquell moment no es tenien coneixements sobre la naturalesa de
l’ADN i dels gens, els seus treballs van tenir poca repercussió científica.
Va morir el 1884 sense veure reconeguda la importància dels seus treballs. El treball
de Mendel va ser ignorat durant 35 anys, fins que el 1900, tres científics, Hugo de
Vries, Karl Correns i Erik van Tschermak, el van redescobrir de manera inesperada i
van donar el seu nom a les lleis fonamentals de l’herència.
Biologia i Geologia 4t ESO

Qüestions prèvies
Indica alguns trets físics que es repeteixin entre els membres de la teva família.
Resposta oberta.
On es troben els gens? Com es transmeten?
Els gens es troben en els cromosomes. Cada gen està localitzat en un lloc específic
del cromosoma, anomenat locus. Es transmeten de generació en generació.
Qui és considerat el pare de la genètica?
Gregor Mendel.
Què és un caràcter hereditari?
És un caràcter que es transmet de generació en generació.
Quants grups sanguinis coneixes? Quin és el grup que té més demanda als bancs de
sang?
Hi ha quatre grups sanguinis: A, B, AB i O. El grup sanguini més demandat és el O,
perquè és el donant universal.
Biologia i Geologia 4t ESO

Qüestions prèvies
Busca la resposta
Per què algunes malalties hereditàries són més freqüents en els homes
que en les dones?
Es deu a l’herència lligada al sexe, concretament al cromosoma X. En els
homes només hi ha una còpia del gen i, per tant, es manifestarà. En les
dones, com que en tindran dues còpies del mateix gen es podrà manifestar
o no, sent així dones amb la malaltia o només dones portadores.
Biologia i Geologia 4t ESO

1- La reproducció
Els organismes originen descendents semblants a ells mateixos per garantir la
supervivència de les diverses espècies.
Reproducció asexual
Intervé un únic progenitor que origina còpies d’ell mateix. La descendència conté la
mateixa informació genètica i no intervenen gàmetes.
- Bipartició: divisió en dues cèl lules filles.
- Esporulació: el nucli de la cèl lula mare es divideix, s’envolta de
citoplasma i origina espores que després són alliberades.
- Gemmació: es forma una protuberància anomenada gemma que
s’acaba separant de la cèl lula mare.
- Fragmentació: el progenitor es fragmenta i cada porció genera un
individu complet o una part.
Reproducció sexual
Han de participar dos progenitors que aporten cèl lules especialitzades anomenades
gàmetes. Els descendents presenten caràcters heretats de tots dos progenitors.
Els gàmetes són cèl lules haploides que es formen per meiosi a partir de cèl lules
diploides.
Gàmeta femení: òvul (animals) o oosfera (plantes). Són grans i immòbils.
Gàmeta masculí: espermatozoides (animals) o anterozoides (vegetals).
Biologia i Geologia 4t ESO

La reproducció
Bipartició Esporulació
En bacteris i protozous En fongs, algues, molses i falgueres
Gemmació Escissió o fragmentació
En hidres i corals En algues, celenterats i cucs
Biologia i Geologia 4t ESO

1- La reproducció
Individus i sexe
Els gàmetes es formen en òrgans especialitzats, anomenats gònades en els animals i
gametangis en les plantes.
En els animals les gònades són els testicles, i les femenines, els ovaris.
Segons les gònades les espècies poden ser:
Unisexuals o dioiques: tenen dos tipus d’individus, uns amb gònades masculines i
uns altres amb gònades femenines.
Sovint els individus presenten dimorfisme sexual, amb característiques que els
fan diferents.
Hermafrodites o monoiques: els individus tenen dos tipus de gònades per produir
gàmetes masculins i femenins.
Durant la fecundació s’uneixen els gàmetes masculí i femení per formar un zigot
diploide. El zigot es dividirà per donar lloc a un nou individu.
Biologia i Geologia 4t ESO

2- Les experiències de Mendel
El monjo Gregor Mendel va fer una sèrie d’experiments que van portar a descobrir
els principis bàsics de la transmissió dels caràcters hereditaris.
Va treballar amb plantes de pesolers (Pisum sativum):
- Planta fàcil de cultivar i de creixement ràpid.
- Presenta varietats amb característiques observables fàcilment.
- Els pèsols s’autopolinitzen però també es poden fecundar artificialment.
A més, Mendel va utilitzar un mètode rigorós:
- Va seleccionar 7 caràcters diferents entre sí (color, mida, aspecte...).
- Va utilitzar línies pures que produeixen descendents iguals.
- Va estudiar la descendència al llarg de diverses generacions.
- Va analitzar les dades dels encreuaments de manera quantitativa.
Biologia i Geologia 4t ESO

2- Les experiències de Mendel
Primer grup d’experiments
Mendel va començar estudiant la transmissió d’un únic caràcter entre la generació
parental (P) i els seus descendents.
- Va fecundar dues línies pures que es diferenciaven en el color de la llavor, que podia
ser groga o verda.
- Va obtenir una descendència de plantes híbrides en que totes tenien les llavors
grogues. La va anomenar primera generació filial (F 1 ). El caràcter verd havia
desaparegut en la primera generació.
- Va repetir l’experiment per als set caràcters i en tots el casos, dels dos caràcters
parentals només un apareixia en tots els individus de la F 1 .
- Va anomenar dominant aquest caràcter que apareixia i recessiu el que no es
manifestava en la descendència.
Biologia i Geologia 4t ESO

Les experiències de Mendel
Primer experiment
Parental (P)
Filial (F 1 )
X
Biologia i Geologia 4t ESO

2- Les experiències de Mendel
Segon grup d’experiments
Després Mendel va deixar que es produís l’autofecundació dels híbrids F 1
obtinguts en els creuaments entre les línies pures de pèsols grocs i verds.
- En la segona generació filial (F 2 ), va veure que de cada 4 llavors, 3 eren grogues
i 1 era verda. El caràcter recessiu que no s’havia manifestat en la F 1 reapareixia en
la F 2 .
- Va repetir l’experiment amb la resta de caràcters, i va trobar les mateixa proporció
propera a 3:1.
- Per explicar-ho Mendel va proposar que cada caràcter estava determinat per dos
factors hereditaris, cada un procedent d’un progenitor.
Biologia i Geologia 4t ESO

Les experiències de Mendel
Filial (F 2 )
Segon experiment
Filial (F 1 )
X
Autofecundació
Biologia i Geologia 4t ESO

2- Les experiències de Mendel
Tercer grup d’experiments
Posteriorment Mendel va investigar si les conclusions obtingudes en els experiments
anteriors es complien també amb dos caràcters alhora.
- Va encreuar dues línies pures per a dos caràcters: una amb llavors llises i
grogues i l’altra amb llavors rugoses de color verd.
- La primera generació F 1 va ser uniforme, amb tots els descendents amb llavors
grogues i llises. Es complien també els resultats obtinguts en el primer grup
d’experiments.
- L’autofecundació dels híbrids de la F 1 van donar lloc a una segona generació filial F 2 ,
on apareixien plantes que presentaven totes les combinacions possibles en
proporció 9 grogues llises, 3 grogues rugoses, 3 verdes llises i 1 verda rugosa. La
proporció era sempre 9:3:3:1.
- Va repetir l’experiment per altres parells de caràcters (color flors i mida tija) i en
tots els encreuaments es repetia la proporció 9:3:3:1.
- Mendel va plantejar que cada factor s’hereta de manera independent de la
resta i es pot combinar amb els altres per generar combinacions de caràcters que no
existeixen en la generació parental (P).
Biologia i Geologia 4t ESO

Les experiències de Mendel
Tercer experiment
Filial (F 2 )
Parental (P)
Filial (F 1 )
X
X
Autofecundació
Biologia i Geologia 4t ESO

3- La genètica. Conceptes clau
Els factors hereditaris que Mendel va trobar amb els seus experiments són coneguts
actualment com a gens.
La genètica és la ciència que s’encarrega de l’estudi dels mecanismes de l’herència i
de les lleis pels quals es regeixen.
Gens i localització
La major part dels caràcters d’un individu estan controlats per gens. Un gen és un
fragment d’ADN que conté la informació necessària per a determinar un caràcter
hereditari.
Als organismes diploides cada caràcter està determinat per una parella de gens, cada
un procedent d’un dels progenitors. Aquest gens es situen sempre en el mateix lloc
dels filaments d’ADN que formen els cromosomes.
El locus és la posició fixa que ocupa un gen en un cromosoma.
Les diferents alternatives d’expressió de caràcters que pot presentar un gen
s’anomenen al lels.
Els al lels d’un gen estan situats exactament en el mateix lloc en els dos cromosomes
homòlegs. Durant la meiosi en la producció dels gàmetes, les cromàtides germanes
es reparteixen, de manera que cada gàmeta té un sol al lel per a cada caràcter.
Biologia i Geologia 4t ESO

3- La genètica. Conceptes clau
Individus homozigots i heterozigots
Quan els al lels d’un gen són idèntics entre ells, l’individu s’anomena homozigot o
línia pura per a un caràcter.
Els gens es representen amb lletres (una per a cada al lel) i, per tant, un individu
homozigot es representa amb una parella de lletres iguals: AA, aa, BB, etc.
Quan els al lels d’un gen són diferents, l’individu s’anomena heterozigot o híbrid
per a un caràcter.
Els individus heterozigots es representen amb dues lletres diferents: Aa, Bb, Cc, etc.
Gens dominants i recessius
En els individus heterozigots, l’al lel que es manifesta s’anomena al lel dominant i el
que no ho fa s’anomena al lel recessiu.
L’al lel dominant es representa amb majúscules i el recessiu amb minúscules.
Genotip i fenotip
El genotip és el conjunt de gens que un individu ha heretat dels seus progenitors.
El fenotip és el conjunt de caràcters que manifesta un organisme.
El fenotip d’un organisme és el resultat del genotip i de la intervenció del medi, de
manera que pot variar al llarg de la vida de l’individu.
Biologia i Geologia 4t ESO

Genètica
Al lel per flors
roses
Locus per al
color de
les flors
Al lel per flors
blanques
Parell de
cromosomes
homòlegs
Biologia i Geologia 4t ESO

Genètica
Genotip Fenotip
AA
Homozigot dominant
aa
Homozigot recessiu
Aa
Heterozigot
Groc
Verd
Groc
Biologia i Geologia 4t ESO

4- Interpretació dels experiments de Mendel
Primera llei. Encreuament d’homozigots per a un sol caràcter
En el primer experiment, Mendel va encreuar dos individus homozigots per al caràcter
color de la llavor.
Al creuar un individu homozigot dominant (AA) de llavors grogues amb un homozigot
recessiu (aa) de llavors verdes, s’origina una F 1 formada per individus heterozigòtics
(Aa) que tenen llavors de color groc.
La planta AA produeix gàmetes amb l’al lel A i els gàmetes de la planta aa porten
al lels a. El zigot resultant de la unió dels gàmetes donarà lloc a un individu
heterozigot (Aa) per a aquest caràcter.
Aquests resultats es recullen en la primera llei de Mendel o llei de la uniformitat
dels híbrids de la primera generació filial (F 1 ):
Quan s’encreuen dues línies pures que es diferencien en un caràcter, la primera
generació filial és uniforme.
Biologia i Geologia 4t ESO

Les experiències de Mendel
Primer experiment
Parental (P)
Homozigot dominant Homozigot recessiu
AA aa
Filial (F 1 )
X
Aa
Heterozigot
Biologia i Geologia 4t ESO

4- Interpretació dels experiments de Mendel
Segona llei. Encreuament d’híbrids per a un sol caràcter
En el segon grup d’experiments Mendel va deixar que s’autofecundessin individus
obtinguts en la F 1 , tots heterozigots (Aa) de fenotip groc.
Cada individu formarà gàmetes amb al lel A i d’altres amb al lel a. Després de la
fecundació s’origina una F 2 amb combinacions que no es manifestaven en la F 1 , en
una proporció de 3 dominants per cada recessiu.
Aquests resultats es recullen en la segona llei de Mendel o llei de la segregació
dels caràcters en la F 2 .
En encreuar els híbrids de la primera generació, els al lels se separen i es
distribueixen en els gàmetes de manera independent.
Biologia i Geologia 4t ESO

Les experiències de Mendel
Filial (F 2 )
Segon experiment
Gàmetes
Filial (F 1 )
A
AA
Aa
X
Autofecundació
a
Aa
A
aA
Aa
a
aa
Biologia i Geologia 4t ESO

4- Interpretació dels experiments de Mendel
Tercera llei. Herència de dos caràcters
En el tercer grup d’experiments Mendel va escollir progenitors homozigòtics per a dos
caràcters: el color i l’aspecte de la llavor. La generació parental tenia genotips AABB
(groc llis) i aabb (verd rugós). Tots dos formen un sol tipus de gàmetes AB i ab.
La unió dels gàmetes AB i ab genera una F 1 uniforme, d’individus de genotip AaBb i
fenotip groc llis.
Després els individus de la F 1 , originen quatre tipus de gàmetes diferents: AB, Ab,
aB i ab. Amb l’autofecundació de la F 1 , s’obtenen 16 combinacions genotípiques
diferents i quatre fenotips diferents en proporció 9:3:3:1.
A partir d’aquests resultats sabem que els dos caràcters es comporten
independentment quan es formen els gàmetes, i en la fecundació es poden combinar
de manera aleatòria.
A partir d’aquests experiments es dedueix la tercera llei de Mendel o llei de la
independència dels caràcters.
Els al lels responsables de diferents caràcters s’hereten independentment els uns dels
altres i es combinen a l’atzar en la descendència.
Biologia i Geologia 4t ESO

Les experiències de Mendel
Parental (P)
Filial (F 2 )
Gàmetes
AABB X aabb
Filial (F 1 )
Gàmetes
AB ab
AaBb X
AB
AaBb
Ab aB ab
Autofecundació
Tercer experiment
AABB AABb AaBB AaBb AABb AaBb AaBB AaBb
AaBb AAbb Aabb Aabb aaBB aaBb aaBb aabb
Biologia i Geologia 4t ESO

5- L’herència intermèdia i la codominància
Les experiències de Mendel corresponen a un cas d’herència dominant absoluta,
perquè l’al lel recessiu queda completament ocult pel dominant.
De vegades un al lel no domina sobre l’altre i tots dos s’expressen alhora. En aquest
cas es parla de dominància incompleta.
Herència intermèdia
Es produeix quan els dos al lels expressen la informació amb la mateixa intensitat. El
resultat és un híbrid heterozigot amb un fenotip resultant de la barreja de les
característiques dels progenitors.
Es pot observar en les flors de nit, que tenen dues varietats pures: una de flors
vermelles i una altra de flors blanques.
L’encreuament d’homozigots (C R C R ), amb flors vermelles i homozigots (C B C B ), amb
flors blanques, origina una F 1 uniforme d’individus heterozigots (C R C B ), amb flors
roses.
Amb el creuament dels individus C R C B de la F 1 , s’obté una F 2 de plantes amb flors
vermelles, roses i blanques, en proporció 1:2:1, respectivament.
Pel que fa als genotips es compleixen les dues primeres lleis de Mendel però els
fenotips observats no coincideixen amb els esperats segons Mendel.
L’herència intermèdia no significa que l’expressió dels al lels sigui al 50% cadascun i,
per tant, els fenotips observats no seran l’intermig dels fenotips inicials. Les
proporcions en l’herència poden ser 60:40, 75:25, etc.
Biologia i Geologia 4t ESO

Herència intermèdia
X
Parental (P) C R C R C B C B
Filial (F 2 )
Filial (F 1 )
C R C B
X
C R C B
CRCR CBCB CRCB CRCB Autofecundació
Biologia i Geologia 4t ESO

5- L’herència intermèdia i la codominància
Codominància
Té lloc quan dos al lels tenen la mateixa capacitat per manifestar-se i ho fan
simultàniament. En aquest cas, els individus heterozigots presenten caràcters dels
dos progenitors.
Un exemple de codominància és el dels galls i les gallines de la varietat andalusa. Els
descendents d’un encreuament entre un individu homozigòtic (C A C A ), de plomes
negres, i un altre homozigòtic (C B C B ), de plomes blanques, són heterozigots (C A C B )
que presenten plomes dels dos colors.
Igual que en l’herència intermèdia, els dos al lels que determinen un caràcter del
fenotip no sempre intervenen al 50%. Són freqüents altres relacions diferents de
50:50.
Biologia i Geologia 4t ESO

Herència intermèdia
Parental (P)
(C A C A )
Filial (F 1 )
(C A C B )
(C B C B )
Biologia i Geologia 4t ESO

6- Gens lligats
Els gens que es troben en cromosomes diferents s’hereten de forma independent
(com en els experiments de Mendel) però sovint hi ha gens diferents que es troben
en el mateix cromosoma i normalment es transmeten junts a la descendència.
Aquests gens s’anomenen gens lligats.
En Thomas Morgan els va descobrir fent creuaments amb la mosca del vinagre,
Drosophila melanogaster. El gens que controlen les mides de les antenes (A: normals
i a: curtes) i el color del cos (B: normal i b: negre) es troben en el cromosoma 2.
L’encreuament d’una mosca homozigòtica d’antenes i cos normal (AABB) amb una
mosca homozigòtica d’antenes curtes i cos negre (aabb) origina una F 1 uniforme de
mosques híbrides (AaBb) d’antenes i cos normal. Es compleix la 1ª llei de Mendel.
Si s’encreuen aquestes mosques de la F 1 , s’obté una F 2 amb mosques d’antenes i
cos normals i mosques d’antenes curtes i cos negre en una proporció 3:1. Només
apareixen els fenotips de la generació parental P, com si es tractés d’un sol caràcter.
Aquests resultats estan d’acord amb la segona llei de Mendel però no amb la tercera,
per això es pot concloure que alguns gens es trasmeten com un de sol perquè estan
junts al mateix cromosoma, és a dir, són gens lligats.
Biologia i Geologia 4t ESO

6- Gens lligats
Gens lligats i recombinació
De vegades, els experiments de Morgan generaven una F 2 amb proporcions molt
diferents de les esperades segons la tercera llei de Mendel.
Per exemple, un creuament d’una mosca homozigòtica normal (AABB) amb una
mosca homozigòtica d’antenes curtes i cos negre (aabb), originava un 71% de
mosques d’antenes i cos normals, un 21% de mosques d’antenes curtes i cos negre,
un 4% de mosques amb antenes normals i cos negre i un 4% de mosques d’antenes
curtes i cos normal. Això vol dir que els gens lligats no sempre es transmeten junts.
Això és possible perquè en la profase I de la meiosi es produeixen entrecreuaments
entre els cromosomes homòlegs que fan que es formin “nous” cromosomes amb
trossos a l’atzar de cadascun d’ells.
Quan més separats estiguin els locus de dos gens en un mateix cromosoma, més
probabilitats hi ha de que es separin durant la recombinació gènica.
Biologia i Geologia 4t ESO

Gens lligats
Transmissió gens lligats
Recombinació gènica
Biologia i Geologia 4t ESO

7- Els arbres genealògics
Els arbres genealògics o pedigrins permeten estudiar la transmissió d’un caràcter
determinat a través de diverses generacions.
A partir d’aquests arbres es pot determinar si les malalties que apareixen en algunes
famílies són hereditàries o si l’al lel que les produeix és dominant o recessiu.
Simbologia
Els cercles representen dones, i els quadrats, homes. Un rombe representa una
persona de la que no es té informació.
Els matrimonis s’indiques amb línies horitzontals, i els fills, mitjançant línies que
surten del traç horitzontal d’un matrimoni. Si el matrimoni és consanguini, s’indica
amb una doble línia.
Les diferents generacions es representen en diferents línies horitzontals numerades
amb nombres romans, i els diferents individus de cada generació amb nombres
àrabs.
Els germans bessons monozigòtics (univeitel lins) es representen amb un sol traç
que es separa en dos. Els bessons dizigòtics (bivitel lins) es representen amb dos
traços que surten d’un mateix punt.
Les persones afectades per alguna característica es representen ombrejant el seu
símbol. Els individus portadors que no la manifesten s’ombregen només la meitat
esquerra del símbol.
Biologia i Geologia 4t ESO

Els arbres genealògics
I
II
III
Matrimoni consanguini
IV
Diferents generacions
Home
1 2 3
Dona
Matrimoni
Fills
4 5 6 7 8
Germans
bessons
Portador de malaltia o
malformació
Pertanyen a la
mateixa generació
Biologia i Geologia 4t ESO

8- L’herència en l’espècie humana
Molts caràcters de les persones es repeteixen de generació en generació perquè estan
controlats per gens que es transmeten de pares a fills.
Alguns caràcters, com el grup sanguini o el color dels ulls, estan regulats per gens
localitzats als autosomes. Altres, com l’hemofilia o el daltonisme, depenen de gens
localitzats en els cromosomes sexuals.
Biologia i Geologia 4t ESO

9- El diagnòstic prenatal
Algunes malalties genètiques es poden detectar abans del naixement per mitjà de
tècniques especials. El diagnòstic prenatal és un conjunt de tècniques que
permeten determinar l’existència de certes anomalies congènites en el fetus.
Es recomana en els casos següents:
- Si l’edat de la mare supera els 40 anys.
- Parelles que ja hagin tingut algun fill amb alteracions cromosòmiques.
- Persones portadores de gens responsables d’alguna malaltia genètica.
Tècniques de diagnòstic
Ecografia: s’utilitzen ultrasons per veure la posició i l’anatomia del fetus en una
pantalla. Es poden detectar alteracions morfològiques en l’esquelet i alguns òrgans.
Amniocentesi: tècnica que es fa entre les setmanes 15 i 18 de la gestació per
mitjà d’una punció abdominal per extreure líquid amniòtic que conté cèl lules del
fetus. Es pot detectar la síndrome de Down.
Biòpsia coriònica: es fa entre la setmana 8 i 12 de la gestació per via vaginal o a
través de la paret abdominal. S’extreuen cèl lules de la placenta que són iguals a les
de l’embrió.
Punció cordó umbilical: es fa a partir de la setmana 20 de gestació i s’utilitza
quan es sospita amb retard, la possibilitat que el fetus presenti alguna anomalia.
Biologia i Geologia 4t ESO

El diagnòstic prenatal
Ecografia
Biòpsia coriònica
Punció cordó
umbilical
Amniocentesi
Biologia i Geologia 4t ESO

10- L’herència dels grups sanguinis
Molts gens presenten una parella d’al lels diferents però, a vegades, un mateix gen
pot tenir més de dos al lels, encara que en cada individu només es presenten dos.
Quan passa això es parla d’al lelisme múltiple.
Sistema ABO
Els grups sanguinis depenen de la presència o absència a la membrana dels glòbuls
vermells d’unes proteïnes anomenades antígens. Aquests antígens són propis de
cada individu i produeixen en un altre una reacció de rebuig que consisteix en la
fabricació d’anticossos per combatre l’antigen aliè.
Els antígens del sistema ABO són de dues menes: A i B. Les persones poden ser del
grup sanguini A, B, AB o O, segons si els glòbuls vermells presenten antígens d’un o
altre tipus, de tots dos o de cap.
Herència dels grups sanguinis
El grup sanguini està codificat per tres al lels: I A , I B i i. Els al lels I A i I B són
codominants entre ells i dominen sobre l’al lel i.
L’al lel I A presenta en els glòbuls vermells antígens A, l’al lel I B antígens B, l’al lel i,
antígens i i quan apareixen junts els al lels I A i I B , es manifesten els dos antígens (A i
B) alhora.
Genotip
Fenotip
I A I A
A
I A i
I B I B
B
I B i
I A I B
AB
ii
O
Biologia i Geologia 4t ESO

Els grups sanguinis
Antigen A
Antígens A i B
Antigen B
No té antígens
Biologia i Geologia 4t ESO

11- La determinació genètica del sexe
La determinació genètica del sexe és el conjunt de factors genètics que
determinen si un individu presenta gònades masculines o femenines. L’expressió
fenotípica es coneix com diferenciació sexual.
Determinació cromosòmica
En la major part de les espècies el sexe està determinat per la presència d’uns
cromosomes especials anomenats heterocromosomes.
El sexe homogamètic és el que presenta dos cromosomes iguals XX, i el sexe
heterogamètic, el que presenta un parell XY. La parella XX sol correspondre a la
femella (mamífers i artròpodes) però també pot correspondre al mascle (ocells,
peixos, rèptils, etc.).
Determinació gènica
En algunes espècies el sexe està determinat per un conjunt de gens i la combinació
dels seus al lels.
Determinació cariotípica
En els insectes socials (abelles, formigues i vespes) el sexe ve determinat per la
dotació cromosòmica. Els individus diploides són femelles i els haploides, mascles.
Determinació ambiental
En algunes espècies de rèptils (cocodrils i caimans) el sexe depèn de la temperatura
d’incubació dels ous. Per sobre d’una temperatura determinada es desenvolupen
mascles i, per sota, femelles.
Biologia i Geologia 4t ESO

12- La determinació del sexe en l’espècie humana
En els humans la determinació del sexe és cromosòmica perquè depèn d’una parella
d’heterocromosomes o cromosomes sexuals.
Les dones són XX i els homes XY. Els òvuls i els espermatozoides es formen per
meiosi als testicles i els ovaris.
Cada òvul té 22 autosomes i 1 cromosoma X.
Els espermatozoides tenen 22 autosomes i 1 cromosoma X o 1 cromosoma Y.
Alteracions en el nombre de cromosomes
Durant el procés de formació dels gàmetes, de vegades es produeixen errors que
provoquen un repartiment defectuós dels cromosomes:
Monosomies: s’originen per la pèrdua d’un cromosoma. Si afecten els autosomes
aquesta alteració és letal.
Trisomies: es produeixen per la presència d’un cromosoma de més en alguna de
les parelles de cromosomes.
Síndrome de Down
Síndrome d’Edwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Trisomia 21
Retard mental, trets facials, esterilitat…
Trisomia 18 Deficiència mental i malformacions internes.
XO
XXY
Dones baixes, aspecte infantil i estèrils.
Mascles estèrils, alts i amb trets físics femenins.
Biologia i Geologia 4t ESO

13- L’herència lligada al sexe
Els cromosomes sexuals (X, Y) determinen el sexe però també intervenen en
l’expressió d’altres caràcters.
Els caràcters lligats al sexe són els que estan determinats per gens localitzats en
els cromosomes sexuals.
Cromosomes sexuals humans
L’ésser humà té el cromosoma X molt més gran que l’Y i, per tant, conté més gens:
Segment homòleg: segment igual en tots dos cromosomes, amb gens per als
mateixos caràcters.
Segment diferencial: porcions dels cromosomes que són diferents. Els gens del
cromosoma X s’anomenen hologínics i els que es troben en l’Y s’anomenen
holàndrics.
L’acció dels gens situats en els segments diferencials només depenen d’un al lel i
sempre s’expressen siguin dominants o recessius.
En les dones (XX) els al lels recessius només es poden manifestar si es troben en tots
dos cromosomes. Les dones heterozigòtiques per a un caràcter s’anomenen
portadores, ja que porten un al lel recessiu que poden transmetre a la descendència
encara que no manifestin el caràcter en el seu fenotip.
En el segment diferencial del cromosoma Y, només s’han trobat quatre gens
relacionats amb la formació dels testicles.
Biologia i Geologia 4t ESO

L’herència lligada al sexe
X Y
Gens hologínics
Gens holàndrics
Segment
diferencial Segment
homòleg
X
Y
Biologia i Geologia 4t ESO

14- L’herència lligada al cromosoma X en l’ésser humà
En els éssers humans hi ha alguns trastorns hereditaris codificats per gens localitzats
en el cromosoma X i que es transmeten lligats al sexe.
Daltonisme
És una ceguesa parcial per als colors (verd-vermell i blau-groc). Aquest defecte, es
deu a un gen recessiu localitzat en el cromosoma X:
- Els homes daltonians són X d Y.
- Les dones daltonianes han de ser homozigòtiques (X d X d ) però també poden ser
portadores quan siguin heterozigòtiques (X d X).
Hemofília
Provoca greus alteracions en la coagulació de la sang. És un caràcter recessiu que
només afecta els homes perquè en homozigosi és letal durant el desenvolupament
embrionari.
- Els homes hemofílics tenen el gen al cromosoma X i són X h Y.
- No hi ha dones hemofíliques perquè les combinacions X h X h no arriben a néixer però
si n’hi ha portadores (X h X) que poden transmetre la malaltia a la descendència.
Biologia i Geologia 4t ESO

Herència lligada al cromosoma X
Daltonisme
X D X X D Y
XDXD XD X X
DY XY
Gen recessiu en el
cromosoma X
Hemofília
X H X X H Y
XHXH XH X X
HY XY
Biologia i Geologia 4t ESO