Societat Catalana de Pediatria

XIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Pediatria
Taquicàrdia sinusal amb buf sistòlic II/VI a mesocardi. Úlceres a paladar
tou. Adenopaties laterocervicals. Resta de l’exploració per aparells,
normal. En practicar una analítica més àmplia, a més de l’anèmia es detecta
C3 i C4 baixos, amb ANA positius, que orienten com a probable
lupus eritematós sistèmic. S’inicia corticoteràpia amb bona resposta inicial,
i posteriorment apareixen hematúria i proteïnúria, i es confirma la
nefropatia lúpica per biòpsia renal.
Conclusions. La forma de presentació del LES sol ser amb síndrome
constitucional i els òrgans més freqüentment afectats són la pell, el sistema
musculoesquelètic i el renal, tot i que, de vegades, pot ser monosimptomàtic
i desviar o fer més difícil el diagnòstic.
Anèmia en el nen immigrant: a propòsit de 3 casos
Cristina Parra, Emma Barrera, Marta Velázquez,
Abel Martínez, Violeta Tenorio, Socorro Uriz
Hospital de Terrassa. Terrassa
L’anèmia en el nen immigrant és una patologia freqüent que obliga a
un diagnòstic diferencial ampli.
Cas 1. Lactant de 12 mesos ingressa per estudi d’anèmia. Antecedents
personals: mare sudamericana, alimentació basada exclusivament en
lactància materna. Exploració física: bon estat general, pal·lidesa cutània-mucosa,
resta normal. Presenta anèmia microcítica hipocròmica
regenerativa (hemoglobina 5.2 g/dL, reticulòcits totals 50.000/mL) amb
ferropènia severa. S’orienta com a anèmia ferropènica carencial,
iniciant-se ferroteràpia i canvis en la conducta alimentària amb bona
evolució posterior.
Cas 2. Nen de 2 anys presenta anèmia i vòmits hemàtics. Antecedents
personals: nascut al Marroc, mal menjador i regurgitador habitual des
del naixement, presentant vòmits hemàtics en els últims mesos. Exploració
física: regular estat general, pal·lidesa cutània-mucosa intensa,
resta normal. Exploracions complementàries: anèmia microcítica hipocròmica
regenerativa (hemoglobina 6.3 g/dL, reticulòcits totals
99.000/mL) amb ferropènia severa, essent la resta d’analítica sanguínia
normal. Es realitzen trànsit esofagogastrodudodenal, esofagogastroscòpia
i biòpsia esofàgica que són compatibles amb Refluxe Gastroesofàgic
sever amb esofagitis grau III. S’orienta com a anèmia ferropènica
carencial i secundària a esofagitis severa, iniciant-se ferroteràpia i
tractament antirrefluxe. Assimptomàtic actualment.
Cas 3. Lactant de 8 mesos, d’origen marroquí, presenta anèmia hemolítica
(hemoglobina 8 g/dL, reticulòcits totals 405.000/mL) amb presència
d’hemoglobina S (75%). Presenta a més episodis d’edema a mans i
peus, compatibles amb crisis vasooclusives òssies (síndrome mà-peu).
S’orienta com a drepanocitosi homozigota i crisis vasooclusives òssies.
L’anèmia en el nen immigrant inclou un diagnòstic diferencial ampli,
essent la causa més freqüent carencial, però sense oblidar altres etiologies
com anèmies per sagnats, infeccions o trastorns hereditaris.
Leucèmia Mielomonocítica Juvenil
Silvia Zambudio Sert, Zulema Lobato Salinas, Josep
Maria Muixí Rosset, Esperanza Tuset Andujar, Jesús Estella
Aguado, Joan Sitjes Costas, Santiago Nevot Falcó
Althaia. Hospital Sant Joan de Déu. Manresa
Introducció. La leucèmia mielomonocítica juvenil (LMMJ) és un trastorn
mixt mieloproliferatiu i mielodisplàsic molt rar, amb una presentació
clínica sovint inespecífica i un pronòstic desfavorable. Presentem el cas
d'una nena diagnosticada de LMMJ arrel d'un ingrés per una patologia
habitual al nostre medi.
Cas clínic. Nena de 16 mesos portada per gastroenteritis aguda i febre
d'una setmana d'evolució. Antecedents personals: desbridament d'abscés
engonal als 11 mesos. Exploració: Constants normals, afectació de
l'estat general, pal·lidesa cutània, deshidratació lleu. Esplenomegàia 1
cm. Analítica: anèmia, plaquetopènia, leucocitosi amb monocitosi i
funció renal normal. Ingressa amb rehidratació endovenosa. Al tercer
dia, per afectació de l'estat general i persistència de la clínica s'inicia
antibioteràpia endovenosa. Hemocultiu i urocultiu negatiu, coprocultiu
salmonella spp. Millora clínicament, però persisteix pal·lidesa cutània,
esplenomegàlia, anèmia, plaquetopènia i monocitosi. ECO abdominal:
melsa homogènia 10mm. Serologies VIH, VHC, VHB, VEB, CMV,
VH6 i toxoplasma negatives. Hb fetal i Hb A2 normals. Ferritina alta, ferro
baix. L'extensió de sang (anèmia microcítica amb puntejat basòfil,
dismorfia plaquetar, leucocitosi, monocitosi i presència de metamielòcits
i mielòcits amb reforç de la granulació, no blastes) descarta procés
hematològic agut i és compatible amb infecció aguda. Deu dies després
persisteix alteració analítica, pel què es realitza biòpsia de moll
d'os: medul·la moderadament cel·lular, sèrie monocitària 20%, signes
displàsics a les 3 series. Es diagnostica de leucèmia mielomonocítica juvenil.
Cariotip: monosomia cr 7. Actualment estable pendent de trasplantament
de moll d'os o d'iniciar quimioteràpia si no es troba donant.
Conclusions. 1) Les leucèmies cròniques són molt poc freqüents i menys
conegudes que les leucèmies agudes en edat pediàtrica. 2) L'estudi de
les alteracions analítiques poc explicades per la clínica acompanyant
pot ajudar a fer el diagnòstic.
Tumor desmoplàstic de cèl·lula petita rodona
abdominal
J. Ilaria 1 , P. Sala 2 , X. Demestre 2 , F. Raspall 2 , X. Puig 3 ,
N. Pardo 4 , J. Cubells 4
1 Consultor de Cirurgia Pediàtrica. 2 Servei de Pediatria, SCIAS-Hospital de Barcelona.
3 Histopat, Anatomia Patològica. 4 Servei de Pediatria. Oncologia Infantil.
Hospital de Sant Pau. Barcelona
Fonament i objectiu. Presentem un cas de tumor desmoplàstic de
cèl·lula petita rodona abdominal, un tumor molt poc freqüent en l’edat
pediàtrica, i revisem la literatura.
Observació clínica. Adolescent mascle de 15 anys d’edat que consulta
per molèstia i distensió abdominal de pocs dies d’evolució. Cap antecedent
patològic d’interès fins la malaltia actual. L’exploració física va
mostrar la presència d’una massa abdominal que ocupa el flanc i hipocondri
dret, de consistència dura, no dolorosa al tacte i que es desplaça
discretament. L’ecografia, la TC i RM abdominal van demostrar una
tumoració de localització intraperitoneal de 16 x 13 cm, sòlida, heterogènia,
de contorns irregulars i que sembla originar-se a la cara anterior
del còlon transvers. S’observen també petites adenopaties múltiples
paraaòrtiques. No s’identifiquen altres lesions als òrgans abdominals.
L’estudi d’extensió tumoral amb la pràctica de TC toràcica, gammagrafia
òssia i mielograma va ser negatiu. L’analítica sanguínia i la determinació
de marcadors tumorals van resultar normals. Es va practicar punció/biòpsia
de la massa abdominal sota control ecogràfic que va
evidenciar un tumor de cèl·lula petita rodona indiferenciada polifenotípica.
Es va decidir tractament quirúrgic; es va practicar resecció completa
de la massa originària de la paret anterior del còlon, es va revisar
la resta de la cavitat abdominal, i no es van trobar altres lesions.
L’estudi anatomopatològic va confirmar un tumor desmoplàstic de
cèl·lula petita rodona, sense afectació dels ganglis limfàtics, que es van
extirpar. Posteriorment va iniciar quimioteràpia i radioteràpia abdominal
segons protocol EVAIA de tumors PNET i desmoplàstics. L’evolució
clínica a l’any i mig del diagnòstic és favorable i els controls radiològics
no demostren recidiva ni metàstasi tumoral.
Comentari. El tumor desmoplàstic de cèl·lula petita rodona de localització
abdominal és una neoplàsia rara, d’elevat grau de malignitat,
que afecta generalment adolescents i adults joves. Pot presentar-se
com una massa única o en forma de diverses masses intraperitoneals i té
la capacitat per disseminar a ganglis limfàtics, fetge i pulmó. En el nostre
cas, a pesar de la grandària de la lesió, no es va demostrar disseminació.
La resecció completa del tumor juntament amb l’administració de
quimioteràpia i radioteràpia representen el tractament d’aquests tipus
de tumors per millorar la supervivència. El coneixement d’aquest tipus de
tumor abdominal, especialment amb les troballes radiològiques característiques,
en adolescents i adults joves facilitarà el maneig i en definitiva
el pronòstic d’aquests pacients.
Diagnòstic diferencial dels tumors de genoll en
pediatria
Aurora Montoro, Óscar Ares, Francisco Soldado,
César García-Fontecha, Marius Aguirre
Hospital Vall d’Hebron. Barcelona
Introducció. Els tumors ossis i de parts toves al genoll en l’edat pediàtrica
són infreqüents, i habitualment benignes. Presentem cinc casos i
la complexitat del seu diagnòstic diferencial.
142 Pediatria Catalana Any 2006 Volum 66