20.04.2013 Views

Societat Catalana de Pediatria

Societat Catalana de Pediatria

Societat Catalana de Pediatria

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

tes <strong>de</strong>ls ISRS en l’època neonatal i són necessaris més estudis per a <strong>de</strong>terminar<br />

si el seu ús durant l’últim trimestre <strong>de</strong> la gestació és segur. S’hauria<br />

<strong>de</strong> <strong>de</strong>terminar quin és el fàrmac d’elecció durant l’embaràs amb<br />

menys efectes secundaris pel fetus. També és necessari <strong>de</strong>terminar si po<strong>de</strong>n<br />

estar associats a dèficits neurològics o conductuals a llarg termini.<br />

Síndrome <strong>de</strong> Möbius a propòsit d’un cas clínic<br />

J. Cubells, G. Ginovart, E. Moliner, R. Morales,<br />

B. Pineda, Z. Rubio, P. Gómez-González<br />

Hospital <strong>de</strong> la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona<br />

Introducció. La síndrome <strong>de</strong> Möbius és una malaltia poc freqüent,<br />

caracteritzada per paràlisi facial i <strong>de</strong>l motor ocular extern (VI) no progressives<br />

i presents <strong>de</strong>s <strong>de</strong>l naixement. Pot associar-se, entre d’altres, a<br />

paràlisi <strong>de</strong> l’hipoglòs o <strong>de</strong>l motor ocular comú (III), retard mental, hipoacúsia<br />

neurosensorial o malformacions <strong>de</strong> les extremitats. S’ha atribuït a<br />

l’agenèsia o lesió isquèmica <strong>de</strong>ls seus nuclis a nivell <strong>de</strong>l tronc encefàlic.<br />

El seu diagnòstic és clínic. La majoria <strong>de</strong>ls casos són esporàdics.<br />

Cas clínic. Nadó fruit <strong>de</strong> la primera gestació d’una dona sana <strong>de</strong> 21<br />

anys fumadora d’un paquet al dia i sense altres factors <strong>de</strong> risc. A l’ecografia<br />

<strong>de</strong>l tercer trimestre es <strong>de</strong>tecta retard <strong>de</strong>l creixement intrauterí<br />

(FUR-5). Inducció <strong>de</strong>l part a les 38+0 setmanes, que requereix cesària.<br />

Test d’Apgar 9/10/10 i pes 1.820 g.<br />

En l’exploració física <strong>de</strong>staquen retard <strong>de</strong>l creixement <strong>de</strong> tipus harmònic,<br />

hipotonia, fàscies hipomímica amb micrognàtia, parèsia facial<br />

dreta i <strong>de</strong> l’hipoglòs esquerre, parèsia ocular externa bilateral, buf cardíac<br />

i <strong>de</strong>formitat en adducció <strong>de</strong>l metatars dret.<br />

Per RMN es <strong>de</strong>tecta una discreta dilatació global <strong>de</strong>l sistema ventricular<br />

<strong>de</strong> predomini esquerre. Les otoemissions i els potencials evocats, tant<br />

visuals com auditius, són normals. L’ecocardiografia mostra estenosi <strong>de</strong><br />

la branca pulmonar esquerra lleugera.<br />

Durant el perío<strong>de</strong> neonatal presenta dificultats per a l’alimentació,<br />

amb reflux gastroesofàgic mo<strong>de</strong>rat que requereix tractament farmacològic.<br />

Conclusions. Les característiques <strong>de</strong> la síndrome <strong>de</strong> Möbius són presents<br />

<strong>de</strong>s <strong>de</strong>l moment <strong>de</strong>l naixement. El tractament <strong>de</strong> les diverses manifestacions<br />

és simptomàtic. S’ha <strong>de</strong> fer <strong>de</strong>spistatge <strong>de</strong> patologia visual o auditiva,<br />

així com un seguiment <strong>de</strong>l <strong>de</strong>senvolupament psicomotor. La correcció<br />

quirúrgica <strong>de</strong> l’endotropia serà necessària en tots els casos. No es pot<br />

establir consell genètic, encara que s’han <strong>de</strong>scrit casos familiars.<br />

Pneumatosi gàstrica. Una afectació poc freqüent<br />

en l’enterocolitis necrotitzant<br />

L. Krauel, M. Castañón, J. Prat, L. Saura, J. Lerena,<br />

L. Gómez, L. Morales<br />

Hospital Sant Joan <strong>de</strong> Déu. Esplugues <strong>de</strong> Llobregat<br />

Introducció. La presència <strong>de</strong> pneumatosi intestinal és una troballa habitual<br />

en l’enterocolitis necrotitzant (ECN). S’ha <strong>de</strong>scrit que l’afectació<br />

<strong>de</strong>l tracte intestinal pot afectar <strong>de</strong>s <strong>de</strong> l’esòfag fins al recte. L’afectació<br />

gàstrica (caracteritzada per la presència d’aire intramural) és molt poc<br />

freqüent i d’extrema gravetat.<br />

Cas clínic. Prematura <strong>de</strong> 30 setmanes d’edat gestacional amb quadre<br />

clínic d’ECN amb pneumatosi extensa, incloent-hi la cambra gàstrica.<br />

Cirurgia: resecció <strong>de</strong> 10 cm <strong>de</strong> jejú i 25 cm d’ili amb vàlvula ileocecal<br />

conservada i colostomia i ileostomia. Als 79 dies <strong>de</strong> vida, tancament <strong>de</strong><br />

les ostomies amb anastomosi termino-terminal i apendicectomia. Reingrés<br />

a la setmana <strong>de</strong> l’alta per vòmits. Rx TEGD: gastroparèsia. Ecografia<br />

abdominal: normal. Endoscòpia digestiva: cos gàstric distorsionat<br />

sense solució <strong>de</strong> continuïtat vers l’antre on s’observa una sortida al<br />

duodè mitjançant un pas <strong>de</strong> 2 mm. Cirurgia: lesió fibrosa i indurada a<br />

la curvatura major <strong>de</strong> l’estómac. Resecció <strong>de</strong> la porció antral amb anastomosi<br />

termino-terminal.<br />

Discussió. L’afectació gàstrica a l’ECN és molt poc freqüent, tot i que<br />

està <strong>de</strong>scrita l’afectació <strong>de</strong> tot el tub digestiu (esòfag-recte). La presència<br />

<strong>de</strong> pneumatosi gàstrica implica una afectació greu i en els pocs casos<br />

<strong>de</strong>scrits associada a molt mal pronòstic. Com a causa <strong>de</strong> la pneumatosi<br />

gàstrica estaria implicat l’augment <strong>de</strong> pressió a nivell gàstric, com a<br />

conseqüència d’una obstrucció a la sortida com ara l’estenosi hipertrò-<br />

<strong>Pediatria</strong> <strong>Catalana</strong> Any 2006 Volum 66 163<br />

Resums<br />

fica <strong>de</strong> pílor o l’estenosi duo<strong>de</strong>nal. També s’han publicat casos secundaris<br />

a la implantació intramural d’un catèter d’alimentació i <strong>de</strong>sprés <strong>de</strong><br />

cirurgia cardíaca al perío<strong>de</strong> neonatal per hipoperfusió durant la <strong>de</strong>rivació<br />

cardiopulmonar amb lesió <strong>de</strong> la mucosa. En els casos <strong>de</strong>scrits d’ECN<br />

s’associa a mal pronòstic i pneumatosi massiva.<br />

Neurologia<br />

Lisencefàlia<br />

Dolors Casellas Vidal, Anna Ruiz Llobet, Andreu Pañas<br />

Aguilera, Alex Luque Moreno<br />

Hospital Universitari <strong>de</strong> Girona Doctor Josep Trueta. Girona<br />

Objectiu. Estudi <strong>de</strong> retard psicomotor en lactant <strong>de</strong> 3 mesos.<br />

Material i mèto<strong>de</strong>s. Lactant <strong>de</strong> 3 mesos <strong>de</strong> vida, amb antece<strong>de</strong>nts <strong>de</strong><br />

RCIU, polihidramni, CIV i criptorquídia unilateral, que ingressa per estudi<br />

<strong>de</strong> retard psicomotor. A l'exploració clínica crida l'atenció fenotip<br />

peculiar amb front ample, implantació baixa <strong>de</strong>l cabell, fontanel·la àmplia<br />

i hipotonia flexora cervical. Presenta absència <strong>de</strong> fixació i seguiment<br />

visual, mirada <strong>de</strong>sconjugada i estrabisme divergent, amb fons<br />

d'ull normal. Durant l'ingrés es realitza analítica en què <strong>de</strong>staca elevació<br />

<strong>de</strong> eosinòfils, transaminases, LDH amb IgA i IgG disminuï<strong>de</strong>s, presenta<br />

serologies positives per IgG VEB i IgG VH tipus I. Presenta lactat i<br />

piruvat elevats i cariotip sense alteracions. Es realitza RMN on s'observa<br />

lisencefàlia clàssica associada a aplanament cortical i agenèsia parcial<br />

<strong>de</strong> cos callós. S'orienta el quadre <strong>de</strong> possible síndrome <strong>de</strong> Miller-Dieker<br />

i es continua l'estudi sol·licitant probes metabòliques que presenten<br />

lleu alteració <strong>de</strong>l perfil d'àcids grassos que no justifica la clínica. Posteriorment<br />

presenta episodis d'absència amb espasmes en flexió i <strong>de</strong>sviació<br />

<strong>de</strong> la mirada amb EEG que orienta el quadre d'Hipsaritimia, motiu<br />

pel qual s'inicia tractament amb fenobarbital.<br />

Discussió. Orientació <strong>de</strong>ls possibles diagnòstics diferencials en pacients<br />

afectats <strong>de</strong> lisencefàlia i agenèsia <strong>de</strong> cos callós.<br />

Convulsions benignes en el context <strong>de</strong><br />

gastroenteritis aguda lleu per rotavirus<br />

S. Martínez Nadal, T. Agut Quijano, MJ. Elizari Saco,<br />

P. Sala Castellví, C. Vila Cerén, X. Demestre Guasch,<br />

F. Raspall Torrent<br />

Servei <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong> i Neonatologia. SCIAS-Hospital <strong>de</strong> Barcelona. Grup Assistència.<br />

Barcelona<br />

Fonament i objectiu. Presentar dos casos <strong>de</strong> convulsions benignes en el<br />

context d’una gastroenteritis aguda lleu per rotavirus.<br />

Observació clínica. Cas 1. Nena <strong>de</strong> 19 mesos, sense antece<strong>de</strong>nts d’interés,<br />

que ingressa per gastroenteritis aguda lleu (<strong>de</strong>shidratació

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!