Societat Catalana de Pediatria
Societat Catalana de Pediatria
Societat Catalana de Pediatria
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
tes <strong>de</strong>ls ISRS en l’època neonatal i són necessaris més estudis per a <strong>de</strong>terminar<br />
si el seu ús durant l’últim trimestre <strong>de</strong> la gestació és segur. S’hauria<br />
<strong>de</strong> <strong>de</strong>terminar quin és el fàrmac d’elecció durant l’embaràs amb<br />
menys efectes secundaris pel fetus. També és necessari <strong>de</strong>terminar si po<strong>de</strong>n<br />
estar associats a dèficits neurològics o conductuals a llarg termini.<br />
Síndrome <strong>de</strong> Möbius a propòsit d’un cas clínic<br />
J. Cubells, G. Ginovart, E. Moliner, R. Morales,<br />
B. Pineda, Z. Rubio, P. Gómez-González<br />
Hospital <strong>de</strong> la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona<br />
Introducció. La síndrome <strong>de</strong> Möbius és una malaltia poc freqüent,<br />
caracteritzada per paràlisi facial i <strong>de</strong>l motor ocular extern (VI) no progressives<br />
i presents <strong>de</strong>s <strong>de</strong>l naixement. Pot associar-se, entre d’altres, a<br />
paràlisi <strong>de</strong> l’hipoglòs o <strong>de</strong>l motor ocular comú (III), retard mental, hipoacúsia<br />
neurosensorial o malformacions <strong>de</strong> les extremitats. S’ha atribuït a<br />
l’agenèsia o lesió isquèmica <strong>de</strong>ls seus nuclis a nivell <strong>de</strong>l tronc encefàlic.<br />
El seu diagnòstic és clínic. La majoria <strong>de</strong>ls casos són esporàdics.<br />
Cas clínic. Nadó fruit <strong>de</strong> la primera gestació d’una dona sana <strong>de</strong> 21<br />
anys fumadora d’un paquet al dia i sense altres factors <strong>de</strong> risc. A l’ecografia<br />
<strong>de</strong>l tercer trimestre es <strong>de</strong>tecta retard <strong>de</strong>l creixement intrauterí<br />
(FUR-5). Inducció <strong>de</strong>l part a les 38+0 setmanes, que requereix cesària.<br />
Test d’Apgar 9/10/10 i pes 1.820 g.<br />
En l’exploració física <strong>de</strong>staquen retard <strong>de</strong>l creixement <strong>de</strong> tipus harmònic,<br />
hipotonia, fàscies hipomímica amb micrognàtia, parèsia facial<br />
dreta i <strong>de</strong> l’hipoglòs esquerre, parèsia ocular externa bilateral, buf cardíac<br />
i <strong>de</strong>formitat en adducció <strong>de</strong>l metatars dret.<br />
Per RMN es <strong>de</strong>tecta una discreta dilatació global <strong>de</strong>l sistema ventricular<br />
<strong>de</strong> predomini esquerre. Les otoemissions i els potencials evocats, tant<br />
visuals com auditius, són normals. L’ecocardiografia mostra estenosi <strong>de</strong><br />
la branca pulmonar esquerra lleugera.<br />
Durant el perío<strong>de</strong> neonatal presenta dificultats per a l’alimentació,<br />
amb reflux gastroesofàgic mo<strong>de</strong>rat que requereix tractament farmacològic.<br />
Conclusions. Les característiques <strong>de</strong> la síndrome <strong>de</strong> Möbius són presents<br />
<strong>de</strong>s <strong>de</strong>l moment <strong>de</strong>l naixement. El tractament <strong>de</strong> les diverses manifestacions<br />
és simptomàtic. S’ha <strong>de</strong> fer <strong>de</strong>spistatge <strong>de</strong> patologia visual o auditiva,<br />
així com un seguiment <strong>de</strong>l <strong>de</strong>senvolupament psicomotor. La correcció<br />
quirúrgica <strong>de</strong> l’endotropia serà necessària en tots els casos. No es pot<br />
establir consell genètic, encara que s’han <strong>de</strong>scrit casos familiars.<br />
Pneumatosi gàstrica. Una afectació poc freqüent<br />
en l’enterocolitis necrotitzant<br />
L. Krauel, M. Castañón, J. Prat, L. Saura, J. Lerena,<br />
L. Gómez, L. Morales<br />
Hospital Sant Joan <strong>de</strong> Déu. Esplugues <strong>de</strong> Llobregat<br />
Introducció. La presència <strong>de</strong> pneumatosi intestinal és una troballa habitual<br />
en l’enterocolitis necrotitzant (ECN). S’ha <strong>de</strong>scrit que l’afectació<br />
<strong>de</strong>l tracte intestinal pot afectar <strong>de</strong>s <strong>de</strong> l’esòfag fins al recte. L’afectació<br />
gàstrica (caracteritzada per la presència d’aire intramural) és molt poc<br />
freqüent i d’extrema gravetat.<br />
Cas clínic. Prematura <strong>de</strong> 30 setmanes d’edat gestacional amb quadre<br />
clínic d’ECN amb pneumatosi extensa, incloent-hi la cambra gàstrica.<br />
Cirurgia: resecció <strong>de</strong> 10 cm <strong>de</strong> jejú i 25 cm d’ili amb vàlvula ileocecal<br />
conservada i colostomia i ileostomia. Als 79 dies <strong>de</strong> vida, tancament <strong>de</strong><br />
les ostomies amb anastomosi termino-terminal i apendicectomia. Reingrés<br />
a la setmana <strong>de</strong> l’alta per vòmits. Rx TEGD: gastroparèsia. Ecografia<br />
abdominal: normal. Endoscòpia digestiva: cos gàstric distorsionat<br />
sense solució <strong>de</strong> continuïtat vers l’antre on s’observa una sortida al<br />
duodè mitjançant un pas <strong>de</strong> 2 mm. Cirurgia: lesió fibrosa i indurada a<br />
la curvatura major <strong>de</strong> l’estómac. Resecció <strong>de</strong> la porció antral amb anastomosi<br />
termino-terminal.<br />
Discussió. L’afectació gàstrica a l’ECN és molt poc freqüent, tot i que<br />
està <strong>de</strong>scrita l’afectació <strong>de</strong> tot el tub digestiu (esòfag-recte). La presència<br />
<strong>de</strong> pneumatosi gàstrica implica una afectació greu i en els pocs casos<br />
<strong>de</strong>scrits associada a molt mal pronòstic. Com a causa <strong>de</strong> la pneumatosi<br />
gàstrica estaria implicat l’augment <strong>de</strong> pressió a nivell gàstric, com a<br />
conseqüència d’una obstrucció a la sortida com ara l’estenosi hipertrò-<br />
<strong>Pediatria</strong> <strong>Catalana</strong> Any 2006 Volum 66 163<br />
Resums<br />
fica <strong>de</strong> pílor o l’estenosi duo<strong>de</strong>nal. També s’han publicat casos secundaris<br />
a la implantació intramural d’un catèter d’alimentació i <strong>de</strong>sprés <strong>de</strong><br />
cirurgia cardíaca al perío<strong>de</strong> neonatal per hipoperfusió durant la <strong>de</strong>rivació<br />
cardiopulmonar amb lesió <strong>de</strong> la mucosa. En els casos <strong>de</strong>scrits d’ECN<br />
s’associa a mal pronòstic i pneumatosi massiva.<br />
Neurologia<br />
Lisencefàlia<br />
Dolors Casellas Vidal, Anna Ruiz Llobet, Andreu Pañas<br />
Aguilera, Alex Luque Moreno<br />
Hospital Universitari <strong>de</strong> Girona Doctor Josep Trueta. Girona<br />
Objectiu. Estudi <strong>de</strong> retard psicomotor en lactant <strong>de</strong> 3 mesos.<br />
Material i mèto<strong>de</strong>s. Lactant <strong>de</strong> 3 mesos <strong>de</strong> vida, amb antece<strong>de</strong>nts <strong>de</strong><br />
RCIU, polihidramni, CIV i criptorquídia unilateral, que ingressa per estudi<br />
<strong>de</strong> retard psicomotor. A l'exploració clínica crida l'atenció fenotip<br />
peculiar amb front ample, implantació baixa <strong>de</strong>l cabell, fontanel·la àmplia<br />
i hipotonia flexora cervical. Presenta absència <strong>de</strong> fixació i seguiment<br />
visual, mirada <strong>de</strong>sconjugada i estrabisme divergent, amb fons<br />
d'ull normal. Durant l'ingrés es realitza analítica en què <strong>de</strong>staca elevació<br />
<strong>de</strong> eosinòfils, transaminases, LDH amb IgA i IgG disminuï<strong>de</strong>s, presenta<br />
serologies positives per IgG VEB i IgG VH tipus I. Presenta lactat i<br />
piruvat elevats i cariotip sense alteracions. Es realitza RMN on s'observa<br />
lisencefàlia clàssica associada a aplanament cortical i agenèsia parcial<br />
<strong>de</strong> cos callós. S'orienta el quadre <strong>de</strong> possible síndrome <strong>de</strong> Miller-Dieker<br />
i es continua l'estudi sol·licitant probes metabòliques que presenten<br />
lleu alteració <strong>de</strong>l perfil d'àcids grassos que no justifica la clínica. Posteriorment<br />
presenta episodis d'absència amb espasmes en flexió i <strong>de</strong>sviació<br />
<strong>de</strong> la mirada amb EEG que orienta el quadre d'Hipsaritimia, motiu<br />
pel qual s'inicia tractament amb fenobarbital.<br />
Discussió. Orientació <strong>de</strong>ls possibles diagnòstics diferencials en pacients<br />
afectats <strong>de</strong> lisencefàlia i agenèsia <strong>de</strong> cos callós.<br />
Convulsions benignes en el context <strong>de</strong><br />
gastroenteritis aguda lleu per rotavirus<br />
S. Martínez Nadal, T. Agut Quijano, MJ. Elizari Saco,<br />
P. Sala Castellví, C. Vila Cerén, X. Demestre Guasch,<br />
F. Raspall Torrent<br />
Servei <strong>de</strong> <strong>Pediatria</strong> i Neonatologia. SCIAS-Hospital <strong>de</strong> Barcelona. Grup Assistència.<br />
Barcelona<br />
Fonament i objectiu. Presentar dos casos <strong>de</strong> convulsions benignes en el<br />
context d’una gastroenteritis aguda lleu per rotavirus.<br />
Observació clínica. Cas 1. Nena <strong>de</strong> 19 mesos, sense antece<strong>de</strong>nts d’interés,<br />
que ingressa per gastroenteritis aguda lleu (<strong>de</strong>shidratació