Societat Catalana de Pediatria

XIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Pediatria
caracteritza per agenèsia o hipoplàsia del septum pellucidum, hipoplàsia
del nervi òptic i pot associar disfunció hipotalamohipofítica.
Cas clínic. Nena nascuda d’embaràs a terme, ben controlat, amb part
instrumentat per fòrceps. A les poques hores de vida presenta hipoglicèmia
greu (11 mg/dl) que no respon a glucagó, i necessita aportació
de glucosa endovenosa (8 mg/kg/min durant 24 hores). L’analítica hormonal
(sense hipoglicèmia) no va ser concloent. Les ecografies suprarenal,
cerebral i RMN cranial van ser normals. Al tercer dia de vida inicia
icterícia que necessita fototeràpia durant 4 dies. Als 2 mesos de vida ingressa
per icterícia colestàtica i s’inicia tractament amb àcid ursodesoxicòlic
i es practica biòpsia hepàtica informada com malaltia de Nieman
Pick tipus C. Es fa test d’ACTH amb 250 mcg, amb resposta insuficient
de cortisol (10 ng/dl als 60 minuts), s’inicia tractament substitutiu amb
hidroaltesona (15 mg/m2/dia), i desapareix la colèstasi. Durant l’ingrés
s’aprecia nistagme horitzontal; el fons d’ull en aquell moment va ser
valorat com a normal però als 6 mesos de vida s’evidencia hipoplàsia de
papil·les. Davant la sospita de síndrome de Morsier, se sol·licita RMN de
la regió hipotalamohipofítica, i s’evidencia hipoplàsia de quiasma i nervis
òptics, absència de pedicle hipofític i adenohipòfisi petita amb neurohipòfisi
ectòpica. Als 26 mesos de vida, coincidint amb un augment
de pes, s’evidencia hipotiroïdisme central (TSH 2.93 mcU/ml i T4 lliure
0.68 ng/dl) i s’inicia levotiroxina (25 mcg/dia), amb T4 lliure posterior
normal. L’evolució de talla va mostrar una velocitat de creixement insuficient
amb una IGF-1 baixa, i corba plana de GH amb IGF-1 38 ng/ml
després del test de glucagó, per la qual cosa s’inicia tractament amb
GH (0.035 mg/Kg/dia). La pacient no presenta signes de poliúria-polidípsia
i l’osmolaritat plasmàtica és normal.
Comentaris. La hipoglicèmia greu en el primer dia de vida és el símptoma
principal de l’hipopituïtarisme.
La colèstasi de l’hipopituïtarisme es resol generalment amb la teràpia
hormonal substitutiva i el retard en el diagnòstic podria donar lloc a
lesió hepàtica crònica.
És freqüent l’aparició seqüencial d’altres dèficits hipofítics, raó per la
qual es requereix un estret control clínic i analític.
La DSO s’ha de sospitar quan hi ha associació d’hipoglicèmia i nistagme
amb atròfia de nervis òptics.
Carcinoma tiroïdal en la infància
Anna López-Montes, Mónica García-Peris,
Francesca Moreno, Conxa Carles, Empar Roca,
Josep Lluís Ponce
Secció d’Endocrinologia Pediàtrica. Hospital Infantil Universitari La Fe. València
El càncer de tiroide (CT) és poc freqüent en el xiquet, representa entre
l’1 i l’1.5% de la patologia neoplàstica i el 15% dels nòduls solitaris
tiroïdals que apareixen en l’edat pediàtrica. Un important factor de risc
és l’exposició a radiacions.
El 60-90% de CT en aquesta edat són carcinomes diferenciats de l’epiteli
fol·licular (CDT), de millor pronòstic que altres tipus de tumors
malignes d’origen no fol·licular. D’aquests, el carcinoma medul·lar de
tiroide (CMT), de molt rara presentació en la infància, pot ser esporàdic
(CME) o familiar com a primera manifestació d’una neoplàsia endocrina
múltiple (MEN2A) amb un model d’herència autosòmica dominant.
Presentem tres pacients amb CT controlats en la nostra consulta en els
últims 5 anys. Tots tres consultaren per aparició aparentment ràpida
d’un nòdul al coll sense altra simptomatologia.
Cas 1. Xiquet de 11 9/12 anys, consulta d’urgència per massa cervical de
ràpid creixement. Es palpa un nòdul lobulat dur en lòbul tiroïdal dret
amb extensió a l’istme > 5 cm, adenopaties bilaterals. PAAF: carcinoma
papil·lar de tiroide (CPT). Metàstasis micronodulars subpleurals i intrapulmonars
visibles en la TAC pulmonar, no visibles en la radiografia
convencional. Es tiroidectomitza amb buidat de cadenes ganglionars.
L’estudi anatomopatològic evidencia metàstasis en cadenes ganglionars
ipsolaterals. Dosi ablativa postoperatòria amb I131 seguida de dosis
supressores de L-tiroxina (200 µg/dia) amb controls periòdics de tiroglobulina,
TSH. Des de l’inici, la TSH ha estat adequada (< 0.05 mUI/l)
sense clínica d’hipertiroïdisme.
Ha estat necessària una dosi total de 200 miC de I131 per tal d’aconseguir
valors de tiroglobulina indicadors de remissió. Als 2 7/12 anys de
seguiment, el creixement i la progressió de la pubertat i de la maduració
òssia són normals, els marcadors bioquímics tumorals són negatius, bé
que les TAC i les PET detecten algun micronòdul pulmonar.
Cas 2. Xiqueta de 10 8/12 anys amb nòdul tiroïdal esquerre de consistència
dura, 3 cm de diàmetre amb adenopaties rodadores. Diagnosticada
de CPT per la PAAF, la resta d’exploracions foren normals. Feta la
tiroidectomia, l’anatomia patològica confirma el diagnòstic, i descarta
la presència d’afectació ganglionar. Amb 75 miC de I131 i dosi de 175 µg/dia
l’evolució fins al moment (2 1/2 anys) és normal.
Cas 3. Xiqueta de 12 6/12 anys amb nòdul ferm en pol inferior del lòbul
tiroïdal dret lleugerament dolorós, sense altra simptomatologia. Funció
tiroïdal normal. Sospita diagnòstica de CMT en detectar-se una calcitonina
= 191 pg/ml (0.0 - 15). Davant la possibilitat de MEN2A, prèviament
a la cirurgia es determinaren metanefrines que foren normals.
Confirmat durant la cirurgia el diagnòstic de CMT, es va fer tiroidectomia
amb buidament ganglionar central i jugular bilateral amb preservació de
3 paratiroides. El tumor estava ben delimitat, no hi havia invasió capsular
ni glanglionar. El resultat de l’estudi de les mutacions en el protooncogen
RET responsables del MEN2A i CMT va ser negatiu. L’evolució després
de 5 anys és normal.
Els dos primers pacients són d’interès per la diferent extensió de la malaltia.
En tots dos casos està indicada la tiroidectomia total i l’adenoidectomia
extensa. La diferència radica en el fet que en el cas 1 poden
utilitzar-se unes dosis de radioiode amb uns potencials greus efectes
secundaris en el tractament d’un tumor de bon pronòstic.
Hem presentat el cas 3, amb CMTE, per la seva raresa en el xiquet i per
a insistir en la necessitat de l’estudi familiar davant un malalt diagnosticat
de MEN2A i de practicar tiroidectomia profilàctica en tots els
xiquets portadors de mutació del protooncogen RET.
Hàbits alimentaris i activitat física en els infants
obesos prepuberals controlats a l’Hospital de
Sabadell
V. Aldecoa, R. Corripio, A. Caixàs, O. Carro, J. Vioque,
R. Nosàs, J. Rivera
Hospital de Sabadell. Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell
Introducció. L’obesitat infantil presenta proporcions epidèmiques en
els països desenvolupats. L’avaluació de la ingesta, els hàbits dietètics i
l’activitat física contribueixen a conèixer la influència dels factors ambientals
sobre aquesta malaltia.
Objectiu. Avaluar la dieta i l’activitat física en una mostra d’infants
obesos prepuberals controlats al nostre centre.
Pacients i mètodes. Vam fer una enquesta dietètica a les mares de 44
infants (23 nenes) obesos, prepuberals, de 6-10 anys d’edat visitats per
primera vegada a la nostra unitat l’any 2005, utilitzant un qüestionari
de freqüència alimentària validat i adaptat per a l’edat infantil, i un altre
sobre activitat física; comparant els resultats amb les recomanacions
i els objectius nutricionals vigents per a infants de la mateixa edat.
Resultats. L’edat mitjana dels infants és de 8.1 anys (DE±1.08) i l’índex
de massa corporal mitjà és de 26.02 kg/m2 (DE±2.47) (rang: 21.68-
33.22). La ingesta energètica mitjana diària és de 1.912.6 quilocalories
(DE±375.5); dos terços dels infants consumeixen > 2.000 Kcal/dia. Les
proporcions d’ingesta energètica procedents de proteïnes, hidrats de
carboni i greixos és de 15.33%, 40.85% i 43.83% respectivament (monoinsaturats
22.8%, saturats 11.2% i poliinsaturats 6.7%). El 60% dels
pacients no arriben a les recomanacions d’ingesta de fibra, més del
40% no arriba als 60 mg/d de vitamina C, més del 70% no supera els
300 mcg/d d’àcid fòl·lic i més del 70% no arriba a ingerir 800 mg de
calci al dia.
Respecte al consum d’aliments, el 50% dels infants ingereix menys de 2
productes làctics al dia. Només el 20% dels infants consumeix 3 o més
fruites o verdures al dia, i cap arriba a l’objectiu de 5 racions al dia. La
meitat dels nens obesos consumeix 4 o més dolços al dia, 2 racions de
carn o més i menys de mitja ració de peix.
El temps mitjà invertit per menjar és de 17.2 minuts (DE ±10.5); el 83%
dels infants explica que menja ràpid i el 68% mira la televisió durant
els àpats. El 50% practica 2 o més hores d’esport extraescolar, però el
49% no camina més de 20 minuts al dia. El consum diari mitjà de televisió
és de 2 hores (DE±1.1), i el 25% dels infants la veuen 3 o 4 hores. El
40% de nens juguen amb videojocs mitja hora diària.
Comentaris. Un alt percentatge de nens obesos tractats al nostre servei
mostren: un consum elevat de calories a expenses d’una ingesta elevada
de greixos i hidrats de carboni refinats que superen àmpliament
els objectius nutricionals actuals; i un baix consum de vitamines antioxidants
relacionat amb el baix consum de fruites i verdures.
Una baixa activitat física associada amb un excés de sedentarisme.
136 Pediatria Catalana Any 2006 Volum 66