compendio mdico para neurofisiologa clnica,sintetizado y alfabetizado

Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado.
Letras h-m. Versión año 2009
Manuel Fontoira Lombos manuel.fontoira.lombos@sergas.es
1. Hipertrofia muscular
2. Hipoacusia
3. Hipótesis sobre integración neuronal
4. Hipotonía neonatal
5. Hipsarritmia
6. Jaqueca o migraña
7. Laser evoked potentials
8. Leucodistrofia
9. Lipidosis
10. Líquido cefalorraquídeo
11. Manchas café con leche
12. Médula espinal
13. Miastenia congénita
14. Miastenia gravis
15. Mioclonias de origen periférico
16. Mioglobinuria
17. Miopatía
18. Monitorización neurofisiológica intraoperatoria
19. Motilidad
20. Muerte cerebral
21. Músculo
Hipertrofia muscular
-Algunas causas:
*Acromegalia: hipertrofia muscular al comienzo de la enfermedad. Hipotrofia, debilidad proximal y astenia
más adelante. En la EMG de los 2 casos vistos en esta consulta no se encontraron signos EMG miopáticos
en la fase de hipotrofia.
*Ejercicio.
*Espasticidad prolongada, crónica.
*Fasciculaciones prolongadas (se puede observar a veces, por ejemplo, en el gemelo de un lado en
personas con fasciculaciones crónicas por radiculopatía S1).
*Miotonía (miotonía congénita).
*Hipertrofia muscular vera (la hipertrofia muscular verdadera parece ser que podría ser familiar); un solo
caso (mujer) visto en esta consulta, en la que tras un seguimiento de 15 años no se encuentra otra causa
para su estado, ni antecedente familiar, y que últimamente refiere lo que podría interpretarse como
claudicación muscular (aunque el balance muscular es normal, ni parece haber fatigabilidad); la EMG es
constantemente normal a pesar de la hipertrofia, con trazados en bíceps de 1 mv y PUM no miopático, de 6
a 12 ms y sin signos de hipertrofia, es decir, PUM de amplitud también normal (y la biopsia, y el estudio
genético y general también; el estudio genético incluyó el SCN4A para canales de sodio y descartar ciertos
tipos de miotonía o parálisis periódicas familiares); también presenta distrofia adiposa progresiva y gran
desarrollo venoso con congestión venosa desproporcionada con el grado de esfuerzo muscular llevado a
cabo.
*Síndrome Bruck-de Lange (hipertrofia muscular congénita, retraso mental y movimientos anormales).
*Seudohipertrofia: distrofias musculares (las madres portadoras del Duchenne pueden presentar
seudohipertrofia asimétrica de gemelos), AME, denervación. La seudohipertrofia puede, o no, acompañarse
de hipertrofia verdadera.
*Aumento de tamaño: amiloidosis, cisticercosis, etc.
*Aumento de tamaño local: inflamación, calcio, rotura tendón (la rotura del tendón del bíceps es
relativamente frecuente, sobre todo en trabajadores de la construcción, y la EMG del bíceps es normal en
este caso si la lesión se limita a la rotura del tendón), atrofia desigual (AME, distrofia muscular), neoplasia,
miositis local, sacoidosis, osificación ectópica.
*No hay que confundir la hipertrofia muscular con la hipertrofia del miembro, por ejemplo, en la angiomatosis
osteohipertrófica, o síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: hemangiomas en ME, con angiomas vasculares

en el dermatoma, con hipertrofia del miembro (el síndrome de Parkes-Weber consiste en angiomatosis
osteohipertrófica + fibrilación auriculoventricular).
-Hipotrofia muscular; algunas causas: abetalipoproteinemia, acrodinia, acromegalia en fase avanzada,
miotonía de Becker en fase avanzada, pelagra, enfermedad de Dobkin-Verity, enfermedad de Steinert,
artritis reumatoide.
*Artritis reumatoide: debilidad y atrofia de musculatura esquelética (atrofia de fibras y necrosis). La
subluxación atlantoaxoidea puede provocar compresión medular. Los antipalúdicos pueden causar retinitis
pigmentaria (es frecuente que el clínico indique la realización de una ERG en estos casos; hasta el
momento en esta consulta no se ha detectado ningún paciente a tratamiento con antipalúdicos con
alteración en el ERG entre los explorados con esta indicación). Los antipalúdicos pueden causar miopatía y
neuropatía. La atrofia muscular en la AR se debe a una combinación de desuso, neuropatía y miopatía,
cada una de las cuales se puede categorizar y cuantificar por separado mediante una EMG (Fontoira,
2002).
*Atrofia por desuso: modificaciones por desuso en el músculo estriado (Sunderland, 1985): no signos de
denervación, disminuye peso y tamaño, no fibrilaciones, no aumento de sensibilidad a acetil-colina, no
aumento de cronaxia.
La experiencia acumulada en esta consulta hasta el momento confirma que ciertamente no aparecen signos
EMG de denervación en la atrofia por desuso, lo cual, por cierto, ayuda a diferenciarla de la atrofia por
denervación en la práctica.
-Seudohipertrofia muscular: distrofia de Duchenne (en madres portadoras asintomáticas es posible la
seudohipertrofia unilateral en gemelos), distrofia de Becker, distrofia muscular de cinturas (rara),
enfermedad de Pompe, miopatía amiloide seudohipertrófica, amiotrofia espinal a veces (Pou A. Amiotrofias
espinales juveniles y del adulto. Neurología 1996; 11: 48-49).
Hipoacusia
-Algunas causas:
Síndrome de Refsum juvenil.
Osteogénesis imperfecta: síndrome de Ekbom-Lobstein, síndrome de Adair-Dighton, enfermedad de
Lobstein. Sordera 50% (de conducción).
Síndrome de Michel (aplasia laberinto óseo y membranoso).
Síndrome de Mondini (aplasia cóclea).
Síndrome de Scheibe (aplasia coclea media y distal).
Síndrome de Alexander (aplasia base coclear).
Síndrome de Wanderburg (hipoacusia + retinitis pigmentaria).
Albinismo.
Síndrome de Usher.
Síndrome de Alstrom (hipoacusia coclear, diabetes mellitus, obesidad, degeneración retiniana, insuficiencia
renal, AR).
Síndrome de Alport (glomerulonefritis crónica, 10% cataratas, hipoacusia 100%, hematuria, esferofaquia,
lenticono, trombocitopatía, hiperprolinemia, disfunción cerebral).
Síndrome de Klippel-Feil: sordera, afectación de pares craneales, trastornos sensitivomotores del miembro
superior.
Enfermedad de Pager.
Síndrome de Treacher-Collins y Franceschetti (acrocefalosindactilia).
Enfermedad de Apert (acrocefalosindactilia).
Enfermedad de Crouzon (disóstosis craneofacial).
Síndrome de Turner.
Deformidad de Madelung.
Enfermedad de Albers-Schönberg (osteopetrosis).
Enfermedad de Pyle (displasia craneo-metafisaria).
Enfermedad de Engleman (displasia diafisaria progresiva).
Enfermedad de Van Bunchen (hiperóstosis cortical generalizada).
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Arada: vitíligo, uveítis, encanecimiento prematuro, afectación del SNC
(meningitis aséptica o linfocitaria), tinnitus, hipoacusia.
Síndrome de Pierre-Robin (fisura palatina, micrognatia, glosoptosis).
Mucopolisacaridosis (hipoacusia coclear):

Tesaurismosis de glicosaminoglicanos; 8 formas.
*Síndrome de Hurler: mucopolisacaridosis I-H, AR, piel basta (de naranja), deterioro mental progresivo,
alteraciones corneales, hipoacusia, déficit de alfa-lambda iduronidasa.
*Síndrome de Hunter: mucopolisacaridosis II-A, XR, déficit de iduronato sulfatasa, piel basta, sordera,
disminución progresiva de la vista, afectación neurológica y cardiovascular.
Síndrome de Hallgren (coclear + retinitis pigmentaria).
Enfermedad de Sanfilippo (coclear).
Kernícterus: ictericia nuclear. Encefalopatía neonatal bilirrubínica.
Patogenia: la permeabilidad de la barrera hematoencefálica aumenta por acidosis, hipoglucemia, hipoxia,
aportes hiperosmolares.
Clínica: hipotonía, abolición de reflejos, llanto agudo, evoluciona a hipertonía con opistótonos, coma y
muerte o secuelas como retraso mental, sordera nerviosa, hipertonía, parálisis cerebral coreoatetósica,
displasia del esmalte y decoloración de los dientes.
Síndrome de Richards-Rundle (coclear; ataxia, hipogonadismo, retraso mental).
Síndrome de Down.
Trisomía 18.
Trisomía 13-15.
Anemia de Fanconi (anemia aplásica; manchas café con leche, disminución del crecimiento, retraso puberal
y mental, microcefalia, hiperreflexia, hipoacusia, leucemia).
La disqueratosis congénita cursa con anemia de Fanconi: enfermedad de Zinser-Cole-Egman. XR.
Poiquilodermia precoz en cuello, alteraciones ungueales, queratodermia palmoplantar, leucoplasia,
carcinomas en mucosas, alteraciones hematológicas (anemia de Fanconi), retraso mental, microcefalia,
calcificaciones intracraneales.
Síndrome de Heerfordt.
Síndrome de Bing-Fog-Neel. Hiperviscosidad sanguínea: trombosis, hemorragias en mucosas, alteraciones
visuales y de fondo de ojo, insuficiencia cardíaca, alteraciones neurológicas (síndrome de Bing-Fog-Neel),
con manifestaciones en SNP (parestesias, etc.) y en SNC (hipoacusia, etc.). Puede llegarse a la situación
de coma paraproteinémico. Puede ocurrir en discrasias sanguíneas (macroglobulinemia, mieloma, etc.).
Enfermedades de los peroxisomas.
Síndrome de Flynn-Aird (malformación congénita; atrofia cutánea, ictiosis, calvicie, sordera, demencia,
convulsiones, ataxia, neuropatía periférica).
Enfermedad de Schilder (adrenoleucodistrofia).
Sarcoidosis: la afectación neurológica más frecuente es la parálisis facial, normalmente unilateral, brusca y
transitoria. Síndrome de Heerfordt: parálisis facial + parotiditis + uveítis + hipoacusia + meningoencefalitis.
Sólo un 5% de los pacientes con sarcoidosis presentan neurosarcoidosis clínica. De este 5%, en un tercio la
neurosarcoidosis es la forma de debut de la sarcoidosis. Un 17% de los pacientes con neurosarcoidosis sólo
manifiestan la enfermedad por los síntomas neurológicos. La neurosarcoidosis también incluye: miopatía,
neuropatía periférica, meningitis basal, afectación de pares, multineuritis, papiledema, neuropatía óptica,
hipoacusia, afectación central.
Forma central: encefalopatía difusa, hidrocefalia, convulsiones, alteraciones psiquiátricas, trastornos
neuroendocrinos, lesiones intraparenquimatosas (en un 10% de neurosarcoidosis sólo afectación
parenquimatosa exclusiva). La afectación de pares craneales es la manifestación neurológica más frecuente
de la neurosarcoidosis (40-70% de neurosarcoidosis). Lo más frecuente es la afectación de varios pares
simultáneamente, por ejemplo, parálisis facial bilateral. La parálisis facial puede deberse a meningitis basal
con afectación del espacio subaracnoideo, lesión en TE o parotiditis. LCR en neurosarcoidosis:
hiperproteinorraquia (70%), linfocitosis, hipoglucorraquia. Estos hallazgos (y el aumento de ECA) pueden
quedar enmascarados por los corticoides. TAC: lesiones iso o hiperdensas que captan de forma
homogénea. RM: iso o hipointensa en T1 e hiperintensa en T2.
La mayoría mejoran o se curan sin tratamiento, pero pueden seguir un curso progresivo a lo largo de varios
años en caso de formas miopáticas, hidrocefalia, meningitis de repetición y lesiones cerebrales asociadas.
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (AME; forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada a
sordera).
Síndrome de Coats: distrofia muscular facio-escápulo-humeral + hipoacusia + retinopatía.
Síndrome de Cojan: síntomas vestibuloauditivos + queratitis intersticial +/- vasculitis sistémica y afectación
de válvula aórtica.
Síndrome de Heerfordt: parálisis facial + uveítis + parotiditis + hipoacusia + meningoencefalitis en el curso
de sarcoidosis.

Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva (mitocondriopatía), retinitis pigmentaria,
miopatía, hipoacusia, ataxia.
Síndrome LEOPARD: lentiginosis, alteraciones ECG, hipertelorismo, estenosis pulmonar, anomalías
genitales, retraso crecimiento, sordera. Síndrome de Moynaham.
Xeroderma pigmentosum.
-Criterios de riesgo de hipoacusia en la infancia: hipoacusia infantil familiar, infección perinatal congénita,
malformaciones anatómicas en cabeza y cuello, peso menor de 1500 g, hiperbilirrubinemia, meningitis
bacteriana, asfixia severa como pueda ser la no ventilación espontánea en 10 m ó hipotonía mayor de 2 h).
-Hipoacusia neurosensorial infantil, tipos:
*Hereditaria:
Esporádica-recesiva: degeneración coclear; hipo o aplasia del laberinto. Tipos: Michel (ausencia de oído
interno); Mondini (sólo 1,5 vueltas de cóclea, no detecta agudos); Scheibe (ausencia de laberinto
membranoso, alteración en tonos agudos); Alexander (aplasia de la base de la cóclea).
Dominante: debut en pubertad. Tipos: síndrome de Waardenburg (malformación craneofacial, distopia
canthorum, blefarofimosis –epicanto-, alteraciones pigmentarias de los ojos, cabello –mechón- y piel –
albinismo-, heterocromía); síndrome de Usher (hipoacusia hereditaria progresiva con retinitis pigmentaria);
síndrome de Refsum (hipoacusia, retinitis, ataxia y polineuropatía, debut 10-20 años); síndrome de Alport
(hipoacusia bilateral progresiva, normalmente asimétrica, desde la 2ª década, glomerulonefritis intersticial
crónica inespecífica con mal pronóstico, la lesión del oído podría ser nefrógena, 1:20000); síndrome de
Jervell-Lange-Nielsen (hipoacusia + síndrome de Stokes-Adams; QT largo con síncopes y sordera);
síndrome de Pendred (hipoacusia + bocio eutiroideo).
Cromosomopatía: trisomía 13; trisomía 18; síndrome 5p (cri du chat).
*Adquirida prenatal: rubéola, lúes (triada de Hutchinson: degeneración oído interno + queratitis intersticial +
alteraciones dentarias), toxoplasmosis, parotiditis epidémica, herpes zóster, poliomielitis, influenza,
citomegalovirus, quinina, aminoglucósidos, talidomida, diabetes mellitus materna, hipoxia fetal, irradiación.
*Adquirida perinatal: hipoxia, prematuridad (hemorragia cóclea), quernícterus, traumatismo, rubéola,
ototoxicidad.
*Adquirida postnatal: meningitis, lúes (triada de Hutchinson), parotiditis, sarampión, otitis media, gripe.
-Hiperacusia e hiperosmia: hipercortisolismo.
-Prueba de Rinne: compara vía aérea y vía ósea. Positiva cuando la audición por vía aérea es mejor.
Positiva en oído sano implica hipoacusia neurosensorial, y, negativa, de conducción. Falso negativo si oye
por el contralateral por vía ósea en caso de cofosis.
Hipótesis sobre integración neuronal
Interesa la explicación a escala microscópica (el correlato neural) de la experiencia mental descrita en
primera y única persona a escala macroscópica: cómo se explica a escala microscópica la propiedad mental
de la subjetividad que “emerge” a escala macroscópica confinada.
Desde hace décadas se investiga la sincronización como mecanismo de integración neuronal [1] [2], tanto la
sincronización de señales simples, neurona a neurona, como señales complejas, en poblaciones
neuronales. Sincronización es coincidencia de fase.
Los mecanismos de integración neuronal (convergencia, internuncialidad, reentrada, sincronización,
integración somatovegetativa, etc.) son importantes para entender el proceso morfofuncional de asociación
(sucesión sistemática) e integración (suma) de señales en el sistema nervioso: el proceso mental. Por
ejemplo: se procesan señales de dos ojos a la vez, pero percibimos subjetivamente una imagen integrada.
Las imágenes de los dos ojos se integran en una mediante su coincidencia en el tiempo. Así, una señal
sensorial múltiple se integraría en una percepción única, que es lo efectivo desde el punto de vista subjetivo,
pues somos efectivos como un sujeto consciente de muchas cosas a la vez, no como muchos sujetos a la
vez conscientes de una sola cosa. La sincronización neuronal, como posible correlato neural de la
subjetividad, presenta una pega: una coincidencia de fase implicaría la homogeneización de las señales
neuronales, y sin embargo lo que percibimos es único pero heterogéneo, por ejemplo, si contemplamos una
manzana percibimos a la vez su forma y su color. Si percibimos heterogeneidad, y forma y color estuvieran
codificadas en patrones espaciotemporales de descargas de trenes de señales simples, la sincronización no
podría ser el mecanismo de integración de estas señales simples en correlación con la percepción subjetiva,
porque la sincronización conlleva homogeneización, mientras que la percepción subjetiva es de por sí
heterogénea.
Por tanto, debería haber otro mecanismo de integración neuronal, que lógicamente debería consistir,
hipotéticamente, en lo siguiente: la entrada transitoria en coherencia entre señales neuronales corticales

simples.
Esta coherencia consistiría en el mantenimiento de una diferencia de fase constante entre señales simples.
No hay que confundir señales simples con señales complejas, ni coherencia con sincronización: a la
coherencia con frecuencia se la denomina sincronización de fase, y de hecho ya es algo investigado entre
señales complejas [3], y a la sincronización con frecuencia se la llama coherencia (coherencia interhemisférica,
en EEG).
Para probar esta nueva hipótesis habría que detectar lo que aquí se predice: actividad coherente transitoria
entre señales simples de neuronas compatibles de corteza cerebral, mediante electrodos intra-neuronales,
por ejemplo entre áreas V1 y V2 (forma y color, pues los percibimos integrados en una sola “cosa” a simple
vista, por ejemplo, no vemos dos manzanas, una por su forma y otra por su color, sino una sola, con su
forma y su color) de corteza occipital, pues probablemente sea esta la clave para desentrañar el correlato
neural de la subjetividad, así como su “mecanismo de emergencia”, “mecanismo de emergencia” que, de
existir esta actividad coherente predicha, a su vez tendría que consistir, lógicamente, en una recreación de
una superposición de estados producto en corteza cerebral, una recreación a simple vista (a escala
macroscópica confinada) de un entrelazamiento entre objetos mentales
(http://www.monografias.com/trabajos57/conciencia-subjetiva/conciencia-subjetiva.shtml ).
Bibliografía:
1. Gray CM, Konig P, Engel AK, Singer W. Oscillatory responses in cat visual cortex exhibit intercolumnar
synchronization which reflects global stimulus properties. Nature 1989; 338: 334-337.
2. Tiesinga P, Fellows JM, Sejnowski T. Regulation of spike timing in visual cortical circuits. Nat Rev
Neurosci 2008; 9: 97-109.
3. Varela FJ, Lachaux JP, Rodríguez E, Martinerie J.The brainweb: Phase synchronization and large-scale
integration. Nat Rev Neurosci 2001; 2: 229-239.
Hipotonía neonatal
Fuente: Dubowitz
En 1/3 de los casos, en relación con trastornos neuromusculares, siendo los más frecuentes: AME infantil
intermedia y severa, distrofia miotónica congénita y miastenia gravis neonatal y congénita; y los menos
frecuentes: miopatías congénitas, miopatías metabólicas (glucogenosis, mitocondriopatías, lipidosis,
parálisis periódicas) y neuropatías (hereditarias, hipomielinización congénita, Guillain-Barré, poliomielitis,
etc.), síndrome de Joubert, botulismo, etc.
Se sospecha trastorno neuromuscular en caso de: antecedente familiar, consanguinidad, abortos previos,
hidramnios, hipotonía uterina, presentación en podálica, trastorno deglución y succión (por ejemplo: distrofia
miotónica), disminución de la mímica facial (por ejemplo: distrofia miotónica, distrofia muscular congénita),
ptosis u oftalmoplejía (por ejemplo miopatía congénita), distress, luxación cadera, criptorquidia, etc.
Hipsarritmia
-Algunas causas:
Síndrome de West (eclampsia nutans, espasmos en flexión, tic de Salaam).
Síndrome de Aicardi: agenesia del cuerpo calloso. Anomalías coriorretinianas, espasmos flexores (forma
especial de espasmos infantiles). Niñas. Un solo caso conocido en esta consulta.
EEG: hipsarritmia en 2/3 de los casos, con tendencia a las asimetrías.
Esclerosis tuberosa (25% de las hipsarritmias). Enfermedad de Bourneville-Pringle. AD. Puede ser
transmitida por enfermos de modo subclínico. Es la segunda en frecuencia después de la neurofibromatosis.
Se puede hacer el diagnóstico prenatal (cromosoma 9). Retraso mental. Convulsiones focales o espasmos
infantiles frecuentes en menores de 1 año. Nevus despigmentados, en “hoja de fresno”, en recién nacidos.
En mayores de 4 años: angiofibromas faciales. Piel chagrin (“de cerdo”) en región lumbosacra (fibrosis
subepidérmica). Fibromas subungueales (tumor de Koenen) hacia la pubertad. Fibromas gingivales.
Convulsiones (motivo de consulta más frecuente). Síndrome de West (el 25% de los síndromes de West son
por esclerosis tuberosa). Hamartomas tuberosos en corteza cerebral (tubérculos cerebrales). Nódulos
subependimarios calcificados en ventrículos laterales. Astrocitomas de retina (hamartomas astrocíticos).
Despigmentación iris. Retinopatía hemorrágica. Retinitis exudativa. Atrofia óptica y papiledema. Coloboma
de iris. Oftalmoplejía. Megalocórnea. Rabdomioma cardíaco. Angiolipoma renal, etc. EEG: normal, o
lentificación difusa o focal, paroxismos, hipsarritmia (forma de debut a veces).
Encefalopatías.
Fenilcetonuria (raro): enfermedad de Folling. Oligofrenia fenilpirúvica. AR. Déficit de fenilalanina hidroxilasa.
Se acumula y excreta por orina: fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato, acetilglutamina. Déficit de Tyr, con

disminución de síntesis de melanina. Piel, ojos y pelo claros. Dermatitis atópica, retraso mental, agitación,
hipertonía, hiperreflexia, alteración de marcha y habla, epilepsia, etc.
EEG: suele ser anormal y puede normalizarse al disminuir la Phe. Trazado desorganizado. Descargas
comiciales focales o generalizadas. Hipsarritmia en algunos pacientes. Trazado desde normal hasta
hipsarritmia.
PEV: con frecuencia alterados por aumento de latencia de onda P100 (afectación de sustancia blanca)
+/- PESS anormales.
Traumatismo craneoencefálico en niños (desde leves a graves, raro).
Enfermedad de Menkes: kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. Defecto en transporte de
membrana de Cu (cobre) en duodeno y yeyuno. Ligado al X. Disminuye Cu en suero, disminuye
ceruloplasmina, no anemia, pelo rizado, disminución de fibras de colágeno y elastina maduras, aneurismas
disecantes, rotura cardíaca súbita, enfisema, osteoporosis, retraso mental, exitus a los 5 años.
EEG: hipsarritmia, anomalías multifocales.
ERG: normal.
PEV: parece ser que habría ausencia de respuesta (poco valorable clínicamente en niños tan pequeños, a
diferencia del EEG).
-Seudohipsarritmia; enfermedad de Krabbe: síndrome de Knud Krabbe; Lipidosis de galactocerebrósidos.
Leucodistrofia de células globoides. Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica):
irritabilidad…hipertonía…opistótonos…hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede aparecer polineuropatía.
EEG: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia…isoeléctrico.
-Diagnóstico diferencial: spasmus nutans (EEG normal), jactatio capitis nocturna (EEG normal), espasmos
salutatorios (Moro; no hipsarritmia), encefalopatía mioclónica (no hipsarritmia).
INTEGRACIÓN SOMATOVEGETATIVA
La inervación vegetativa (involuntaria) mantiene la conexión entre lo visceral y lo somático. El
funcionamiento del sistema voluntario también es involuntario (por ejemplo: la actividad refleja) y el
involuntario también es voluntario con aprendizaje (por ejemplo: los yoguis, o mediante sugestión por
hipnosis). Los sistemas vegetativo y somático comparten neurotransmisores (por ejemplo: acetilcolina). Más
aspectos comunes: las fibras nociceptivas son finomielínicas y/o amielínicas, las neuronas ganglionares del
sistema autónomo proceden de la médula. El sistema autónomo no actúa con independencia de los
hemisferios cerebrales. En definitiva: la integración vegetativa no es ajena a la integración de los fenómenos
de la vida de relación.
Médula espinal: la mayoría de los reflejos provocan respuestas somatovegetativas, por ejemplo: defecación
y micción (eferentes somatovegetativas), reflejos cutáneos a la temperatura (aferente somática, eferente
vegetativa), reflejo miotático, de retracción, la marcha (eferentes somáticas), retirada intestinal (eferente
vegetativa), acupuntura para calmar el dolor visceral. La integración en médula ocurre en neuronas
intercalares (lámina 7).
Tronco encefálico: se integran en la formación reticular, común a los dos sistemas; por ejemplo: reflejo
respiratorio (aferente vegetativa, eferente somática), reflejo del vómito (aferente vegetativa, eferente
somatovegetativa), reflejo de la tos, reflejo de acomodación (aferente somática, eferente somática a
músculos rectos internos y vegetativa a músculos ciliares).
Integración somatovegetativa, ejemplos: reflejo de la tos, reflejo cardioinhibidor (coordina la actividad
cardíaca con las necesidades circulatorias), reflejos vestibulares (coordina movimientos oculares con los de
la cabeza y mantiene el equilibrio del cuerpo ante los desplazamientos de la cabeza), reflejo del vómito
(movimientos antiperistálticos y prensa abdominal), reflejo de la salivación, reflejo del lagrimeo.
Núcleo de Edinger-Westphal: núcleo ciliar en TE.
Síndromes troncoencefálicos: Weber, Claude, Benedikt, Nohtnagel, Parinaud, Millard-Gluber, Avellis,
Jackson, Wallemberg, Collet-Sicard, Villaret, Vernet, Gradenigo, Jacod, Tolosa-Hunt-Foix, meato autditivo
interno.
Diencéfalo: el hipotálamo controla los centros vegetativos de tronco encefálico y médula espinal; por
ejemplo: el hipotálamo estimula el centro de la micción, como el espinal, pero el hipotálamo además implica
un comportamiento, como el sexual, el alimenticio, el sueño, etc.
Telencéfalo: la corteza controla el comportamiento instintivo, porque tiene en cuenta la información
inmediata y la experiencia. La integración ocurre en el sistema límbico (memoria, afectos) y en neocórtex.
Por ejemplo: reflejos condicionados pueden influir en la actividad cardíaca, renal, gastrointestinal, etc.
estableciendo un nexo entre dos aferentes, una somática y otra vegetativa, que se asocian a una respuesta,
pudiendo ser el estímulo condicionado somático o vegetativo. Por ejemplo: hipnosis, que es otra forma de
influir en lo visceral desde lo somático, pues consiste en conseguir que la conciencia y la capacidad de
percepción se centren en el hipnotizador, que sugiere evocaciones memorísticas que provocan reacciones

somatovegetativas, y esas evocaciones no provocan reacciones fuera el estado de hipnosis, al no haber
tanta atención a la situación evocada (ya que entonces ya no sería la única información recibida).
Autosugestión y yoga: dominio voluntario del sistema visceral mediante aprendizaje; se consigue fijando la
atención en sensaciones corporales en estado de relajación, recordando luego esa sensación para provocar
relajación. La integración es cortical. Por tanto, la corteza puede provocar 3 respuestas vegetativas: reflejos
condicionados, yoga e hipnosis.
También es importante tener en cuenta la existencia de una integración neuroendocrina, pues no hay que
olvidar que los neurotransmisores son neurohormonas, puesta de manifiesto en numerosas situaciones; por
ejemplo: es interesante la integración en el caso del ajuste del balance hidrosalino en el caso de los
barorreceptores del aparato yuxtaglomerular, de corazón y de arterias de gran calibre que desembocan en
una modulación del SN simpático y así mismo una modulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona,
con el efecto conjunto del ajuste del gasto cardíaco, la resistencia vascular periférica y el balance de sodio.
Amígdala: Al final de la cola del caudado está la amígdala, cuya función es, a partir de sus conexiones con
el área subcallosa, la de intercalar estímulos olfatorios con hipotálamo y corteza cerebral en funciones de
preservación del individuo, como reacciones de temor, afectivas intensas, intensificación de la actividad
sexual, etc. Influye en respuestas vegetativas y endocrinas por sus conexiones con hipotálamo. La
información sensorial ya llega a la amígdala con significado matizado.
Lesión de uncus +/- amígdala (sistema límbico) implica crisis uncinadas: alucinaciones olfatorias,
generalmente desagradables, movimientos de labios y lengua, expresión facial de ensoñación.
Hipotálamo:
El hipotálamo realiza la integración neurovegetativa y somatovegetativa de respuestas complejas. Por
ejemplo: la conducta instintiva que relaciona lo somático y lo visceral, como la micción, la defecación, la
copulación, la conducta de ataque, etc. La médula espinal en cambio sólo integra reflejos, y el telencéfalo
realiza una integración más compleja. Control de la regulación térmica, de la frecuencia cardíaca, de la
presión arterial, de los movimientos peristálticos, del vaciamiento vesical, de la ingesta, de la conducta
instintiva (micción, defecación, alimentación, copulación, ataque). Participa en la integración de las
emociones.
Síndrome hipotalámico anterior bilateral: diabetes insípida, hipertermia, edema pulmonar.
Síndrome hipotalámico medial: distrofia adiposo genital (síndrome de Frohlich).
Síndrome hipotalámico posterior: trastornos de memoria (el hipotálamo es una estación de relevo en el
circuito de Papez), trastornos psicoemocionales, disminución de la actividad cortical (pudiendo llegar a
coma irreversible), poiquilotermia.
Síndrome hipotalámico lateral: anorexia de causa orgánica demostrable, úlceras gastrointestinales (por
alteración de la inervación vascular).
Formación reticular:
Recibe aferencias de las vías sensitivas, con información inespecífica, para mantener la actividad cortical.
La regulación de la actividad del SNC depende de las exigencias. Recibe información de la actividad de los
órganos sensoriales, tanto de la sensibilidad general como de la especial, por tanto, integra respuestas
reflejas en TE y ME (respuestas somáticas, vegetativas y somatovegetativas) y activa la corteza cerebral
para que un área concreta reciba un estímulo específico. El córtex puede modular la actividad de la FR, y
por tanto el tono muscular y el grado de excitabilidad de las neuronas de transmisión central, con lo cual se
controla el paso de información desde la ME. Centro internuncial entre las vías aferente y eferentes de los
reflejos del TE y con capacidad de integrar respuestas con lo que pone en relación centros efectores
separados con aferentes de muchos centros, para tener en cuenta la situación global del SNC. Participa en
el control del tono muscular, acitividad de neuronas sensitivas del TE y de la ME y regulación del ritmo
vigilia-sueño y de la actividad cortical.
Jaqueca o migraña
Tipos:
-Común: sin aura; dolor 2-72 horas, unilateral, pulsátil, náuseas, vómitos, sono y fotofobia, +/- antecedentes
familiares, +/- influencia ciclo hormonal, +/- ansiedad-depresión, 42%.
-clásica: con aura; manifestaciones neurológicas focales, irritativas o deficitarias, visuales, sensitivas,
motoras, lenguaje. Prodrómica (antes de cefalea), acompañada (tras cefalea), complicada (la focalidad dura
más de 24 horas). 20%.
-Común + clásica: 40%.
-Oftalmopléjica.
-Retiniana.

-Equivalente migrañoso (focalidad sin cefalea).
-Complicaciones: estatus migrañoso, infarto migrañoso.
-Migraña basilar o síndrome de Bikerstaff: dolor occipital, sintomatología visual binocular, vértigo, trastornos
oculomotores, zumbidos de oído o trastorno de audición, paresias o parestesias bilaterales, trastornos de
conciencia (al menos 3 de estas manifestaciones).
EEG en jaqueca: labilidad con hiperventilación, lentificación, brotes, respuesta occipital de arrastre que se
extiende más allá de los 20 Hz (respuesta H), theta focal o generalizado. Las alteraciones EEG se
correlacionan bien con la gravedad clínica. Durante ataque: normal, disminución de alfa, anormal.
Hemiplejía o afasia: actividad theta o delta.
Migraña infantil: puntas focales benignas (más rolándicas).
Dolor abdominal agudo: descargas frecuentes de puntas positivas a 14-6 Hz entre ataques. Basilar: normal,
lentificación difusa tras ataque (diagnóstico diferencial con epilepsia parcial benigna con paroxismos
occipitales). Acompañada o complicada: ondas lentas focales, lentificación difusa +/- ondas agudas o lentas.
Cefaleas paroxísticas y dolores abdominales recurrentes en niños con descargas 14-6: es considerado un
síndrome electroclínico por algunos autores.
Hemipléjica u oftalmopléjica: si el déficit motor es evidente, pueden verse ondas delta hasta 15 días tras la
crisis.
Epilepsia benigna del lóbulo occipital: ataques visuales y dolor de cabeza con punta-onda generalizada con
máximo occipital o temporal.
Epilepsia psicomotora benigna: ondas agudas temporales +/- migraña.
-AVC infantil y juvenil, algunas causas: homocistinuria, enfermedad de Fabry tipo 1, migraña hemipléjica
familiar.
Laser evoked potentials
LEPS. El láser produce un estímulo doloroso, de modo que se supone que podría servir para explorar las
fibras nociceptivas. El registro se lleva a cabo como con los potenciales somatosensoriales, en cráneo.
Realizan series de estímulos tras buscar la intensidad tolerada por el paciente. Por ejemplo, llevan a cabo
series de 20 estímulos (moviendo ligeramente el punto de estímulo para evitar lesión en piel y agotamiento
de la vía por sobreestímulo). Es una técnica sin utilidad clínica clara de momento, pero resulta llamativa esta
iniciativa de intentar incorporar al rayo láser a la neurofisiología clínica.
Una fuente: Tomasso M et al. Laser evoked potentials y carpal tunne syndrome. Clinical Neurophysiology
2009; 120: 353-359.
Leucodistrofia
Desmielinización (involución psicomotora, deterioro progresivo, niño hipotónico, ataxia, espasticidad, retraso
mental, crisis, atrofia óptica, etc.).
Tipos:
*Globoide: enfermedad de Krabbe, defecto de galactocerebrosidasa. Síndrome de Knud Krabbe.
Enfermedad de Krabbe. Lipidosis de galactocerebrósidos. Leucodistrofia de células globoides.
Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica):
irritabilidad…hipertonía…opistótonos…hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad.
Puede aparecer polineuropatía.
EEG: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia…isoeléctrico.
*Adrenoleucodistrofia: neonatal e infantil o enfermedad de Schilder, enfermedad de Addison. EEG: actividad
lenta, irregular, difusa, sin ondas agudas (a pesar de las convulsiones).
*Enfermedad de Alexander: alteración de astrocitos por degeneración fibrinoide, macrocefalia.
*Enfermedad de Canavan: déficit de aspartoacilasa, macrocefalia.
*Síndrome de Zellweger: síndrome cerebrohepatorrenal, enfermedad de los peroxisomas, retinopatía,
hepatomegalia, diagnóstico diferencial con enfermedad de Refsum y adrenoleucodistrofia.
*Metacromática (enfermedad de ¿Scholtz?): déficit de arilsulfatasa A enfermedad de los lisosomas, déficit
de cerebrósido-sulfatasa, debut a cualquier edad; forma infantil (enfermedad de Greenfield) 4 años, juvenil
4-6 años, juvenil tardía y adulto más de 16 años; disfunción nerviosa; neuropatía periférica; EEG: normal,
frecuencias rápidas sobre fondo lento (trazado desorganizado), ondas agudas multifocales, no actividad
periódica, alterado más bien en fases finales.
*Síndrome de Siemerling-Creutzfeldt: XR. Leucodistrofia con retraso mental, atrofia adrenal e
hiperpigmentación cutánea.

Lipidosis
Demencia, ataxia, neuropatía periférica, etc.
Leucodistrofia metacromática, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher,
enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs (idiocia amaurótica; forma temprana, forma juvenil
o de Spielmeyer-Vogt, forma tardía o de Bielchowsky, forma del adulto o de Kufs; EEG: lentificación, delta
bilateral sobre fondo desorganizado, ondas agudas generalizadas con tendencia repetitiva, a veces de
aspecto trifásico sobre fondo lento irregular; diagnóstico diferencial con enfermedad de Schilder y otras
enfermedades con epilepsia + oligogrenia; la ausencia de este trazado EEG en EEG seriados descarta Tay-
Sachs; las ondas agudas tienden a volverse semiperiódicas; las manifestaciones EEG pueden ser leves en
fases iniciales).
*Síndrome de Batten-Kufs. Lipidosis del adulto. Hipertonía, ataxia cerebelosa, amnesia, extrapiramidalismo,
etc.
*Enfermedad de Gaucher: lipidosis. Produce neuropatía. AR. Ashkenazy. Depósito de glucocerebrósidos en
sistema reticuloendotelial. Depósito en hígado, hueso y ganglios. Hiperpigmentación, hipertonía,
disminución de sensibilidad, apatía, catatonia, etc.
Forma infantil: alteración neurológica, retraso mental. Forma adulta: no afectación neurológica, y es la
lipidosis más frecuente. EEG: las anormalidades pueden preceder a los ataques. Los cambios EEG son
paralelos al empeoramiento.
*Enfermedad de Fabry: angioqueratoma corporis diffusum. Se manifiesta con más frecuencia en la edad
adulta. AR. Alteración en la síntesis de glicolípidos, con acumulación de ceramidas en riñón, SNC, etc.
Lesiones vasculares de tipo angioqueratoma, polineuropatía, fiebre irregular, opacidades corneales, vasos
retinianos tortuosos, AVC a edad temprana, insuficiencia cardíaca y renal. Denominaciones: enfermedad de
Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers, síndrome de Fabry, síndrome de Anderson-Fabry,
angioqueratoma corporis diffusum.
Según Marchesoni, la mayoría de los pacientes debutan con acroparestesias, y la mayoría presentan
polineuropatía, empezando por fibras pequeñas (A delta y C), siendo el test más sensible el sensorial
cuantitativo (como el termotest y otros similares). Y añade que la neuropatía se detecta tanto en
homocigotos como en heterocigotos (fuente: Marchesoni CL et al. An evaluation of peripheral neuropathy in
Fabry disease. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 101-102).
-Lipogranulomatosis: enfermedad de Farber. Acúmulo de ceramida. Irritabilidad, disfonía, ronquera, estridor,
respiración estertorosa, deformidad articular, artralgias, retraso psicomotor. EEG: puntas.
Líquido cefalorraquídeo
-Leucocitos: 0-5/mm3
-Proteínas: 0-30 mg/dl (0-0,3 g/l)
-ADA: menos de 6 UI/l
-En amebiasis:
Enthamoeba histolytica: si se produce diseminación hematógena puede haber afectación cerebral.
Naegleria: afecta a niños al nadar en agua dulce. Meningoencefalitis brusca y potencialmente fatal.
Diagnóstico: líquido cefalorraquídeo.
Acanthamoeba: protozoo patógeno oportunista, habita en cursos acuáticos, sobre todo tropicales; afecta a
adultos inmunodeprimidos, meningitis crónica y benigna. Queratitis por traumatismo corneal o lente de
contacto en no inmunodeprimidos. Diagnóstico: líquido cefalorraquídeo.
Manchas café con leche
No confundir con manchas hiperpigmentadas.
Neurofibromatosis: síndrome neurocutáneo discrómico. Enfermedad de Von Recklinghausen. Nódulos de
Lisch: hamartomas en iris (en el 94% de los menores de 6 años, aunque no aparecen en la
neurofibromatosis segmentaria). Manchas café con leche en axilas (signo de Crowe). Molluscum fibrosum:
neurofibromas cutáneos. Elefantiasis neurofibromatosa: paquidermatocele o tumor royale por neurofibroma
subcutáneo gigante en neurofibromatosis. Es el síndrome neuroectodérmico más frecuente (el segundo es
la esclerosis tuberosa). AD o esporádica. Manchas café con leche en el 90-99%, en la mayoría desde el
nacimiento y pueden aumentar en número y tamaño en la pubertad y estabilizarse en la 2ª década. Los
neurofibromas suelen aparecer tras las manchas café con leche y se pueden invaginar (signo del “buttonholing”),
suelen aparecer en mayores de 5 años y aumentar con el embarazo (sobre todo los periareolares),
pueden aumentar con la edad. Xantogranuloma, nevus múltiples, cutis laxa, prurito (neurofibromas),

hipertrofia de papilas linguales, neuromas plexiformes en párpados, glioma del nervio óptico y del quiasma.
Glaucoma. Exoftalmos. Lesiones retinianas como las de la esclerosis tuberosa, escoliosis y otras
alteraciones óseas (seudoartrosis, lesiones quísticas, etc.). Estreñimiento. Oligofrenia de lenta instauración,
trastornos de conducta, convulsiones, hidrocefalia. Gliomas de la vía óptica. Neuromas del acústico con
afectación de pares (8, 5, 7, etc.) Feocromocitoma. Pubertad precoz (diagnóstico diferencial con el síndrome
de McCune-Albright). Carcinoma medular de tiroides, hipoparatiroidismo, neurofibromas viscerales, tumores,
trastornos del comportamiento, malformaciones cardíacas. Enfermedad de Von Willebrand, etc.
*síndromes neurocutáneos discrómicos: neurofibromatosis, xeroderma pigmentosum, incotinencia pigmenti,
síndrome LEOPARD, lentiginosis centrofacial, disqueratosis congénita, síndrome de Seckel (falta de
crecimiento, retraso mental, hipoplasia facial con nariz prominente, oreja baja y sin lóbulo, clinodactilia dedo
5º, pliegue simiesco, etc. dislocación de cadera, criptorquidia, etc. cerebro pequeño con circunvoluciones
simples, primitivas, parecidas a las del cerebro de un chimpancé), incontinencia pigmenti acrhomicans,
hipomelanosis oculocerebral (síndrome de Cross), enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica,
piebaldismo, máculas congénitas hipo e hiperpigmentadas, síndromes de hipo o hiperpigmentación con
paresia espástica y retraso mental.
Síndrome de McCune-Albright (displasia fibrosa poliostótica y pubertad precoz).
Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville).
Melanosis neurocutánea (nevus gigantes y/o numerosos).
Enfermedad de von Hippel-Lindau (angiomas en retina, hemangioblastomas en SNC, etc.).
Hipomelanosis de Ito (enfermedad neuroectodérmica con leucoderma, variedad de acromia; retraso mental,
epilepsia).
Ataxia telangiectasia (síndrome de Louis-Barr; comienza hacia los 2 años).
Anemia de Fanconi.
Médula espinal
-Anatomía.
Varón: 45 centímetros (columna: 70 cm); mujer: 42 cm. Cono medular en L1. Cola de caballo en lumbares y
sacras. Filamento pial (filum terminale) alcanza cóccix. Desfase segmento medular-vértebras: C7-C7, T4-T6,
T11-L3, T12-L5 (la raíz sale por debajo de L5). Raíces: 8 cervicales, 12 dorsales, 5 lumbares, 5 sacras, 1
coxígea. El espacio epidural entre duramadre y vértebras es real, al contrario que en el cráneo, y con grasa
y plexos venosos. Fondo de saco dural en S2, seguido en cada raíz por el epineuro al salir del agujero de
conjunción. Los ligamentos dentados (piamadre) fijan la médula a la duramadre. La vascularización es más
pobre en la región mediotorácica (sobre todo T2-T4) y en el ensanchamiento lumbar (T1-L2). En S2-S4 se
encuentran las neuronas intermediolaterales parasimpáticos (núcleo de Onuf).
-Actividad refleja:
Reflejo miotático: dos neuronas (aferente y eferente).
Reflejo muscular profundo.
Reflejo del huso muscular (importante en musculatura antigravitatoria).
Reflejo flexor: retracción ante estímulo doloroso, con integración homolateral +/- bilateral de varios
mielómeros.
Reflejo de la marcha: con integración bilateral y plurisegmentaria.
Reflejos vegetativos: como el reflejo de retirada de la pared intestinal, contrayendo la zona previa a la
herida.
Reflejos somatovegetativos: como el de micción, mediante integración somatovegetativa, porque la
contracción del detrusor es vegetativa y la relajación del esfínter externo es somática.
-Clínica:
Raíz posterior: irritación = dolor por dermatoma, parestesias, Valsalva positivo (más dolor al hacer la
maniobra de Valsalva, por ejemplo, al defecar, o más fácil: al toser); sección = anestesia (o hipoestesia por
superposición de dermatomas), disminución de tono y reflejos.
Raíz anterior: disminución de fuerza, atrofia, denervación, hiporreflexia, hipotonía, trastornos vegetativos
simpáticos/parasimpáticos (región cervical baja: trastornos vasomotores y sudomotores en manos, síndrome
de Bernard-Horner por afectación de centro simpático cilioespinal en T1; región lumbosacra: trastornos
urinarios y sexuales).
Cauda equina: paraparesia flácida, arrefléxica, asimétrica, con disfunción vesical e intestinal, anestesia en
silla de montar, dolor en periné o muslos; puede combinarse con afectación de cono y dar manifestaciones
de 1ª con hiperreflexia y Babinski.
Cono medular: menos dolor que en cauda equina, disfunción vesical e intestinal más temprana; sólo

disminuye el reflejo aquíleo.
Agujero occipital: debilidad de hombro y brazo, luego pierna ipsilateral, luego pierna contralateral, luego
brazo contralateral (presentación clásica), +/- dolor suboccipital irradiado a cuello y hombros, +/- Horner (por
encima de T2).
Mielopatía apopléctica: hemorragia epidural, hematomielia, infarto ME, embolia de núcleo pulposo,
subluxación espinal.
Síndrome de sección medular completa aguda: aunque no haya sección puede haber interrupción funcional
completa, por lo que puede haber recuperación; etiología: traumatismos, infecciones (mielitis), infartos
(malacia), hematomas (hematomielia), abscesos, tumores (más lento); fisiopatología: paraplejía (dorsal o
lumbar), tetraplejía (cervical), diafragma (T3, T4); shock medular: disminución de sensibilidad, funciones
vegetativas y reflejos, es decir, atonía, arreflexia musculocutánea, distensión abdominal, íleo, distensión
vesical con globo, priapismo, hipotensión arterial con secuestro en miembros inferiores y abdomen pudiendo
llegar a shock hipovolémico; también puede haber hipertensión sistólica y diastólica por sección medular; si
no se recupera: plejía y atrofia en flexión, se rehacen los reflejos medulares nociceptivos distales a la
sección (falsa esperanza), alteración del tropismo, úlcera de decúbito, infección urinaria.
Síndrome de hemisección medular (síndrome de Brown-Sequard): afectación vía piramidal + cordón
posterior ipsilaterales (se decusan por encima); afectación termalgésica heterolateral a la lesión (decusan
por debajo de ésta, siendo el nivel de pérdida 1 ó 2 niveles por debajo de la lesión).
Síndrome centromedular: banda de hipoestesia disociada y “colgada” (“suspendida”), con dolor urente mal
localizado, parálisis y amiotrofia, dolor y anestesia de tipo radicular, arreflexia, alteraciones sudorales y
vasomotoras, síndrome de Horner (cervicodorsal), hipoestesia profunda, piramidalismo; en ME cervical:
debilidad del brazo, disociada, en esclavina; suele respetar propiocepción y región perineal y sacra.
Cualquier combinación: esclerosis múltiple (vibración, propiocepción, estereognosia, Romberg, Lhermitte –el
signo de Lhermitte también aparece en otros trastornos de cordones posteriores como traumatismos de ME,
tumores y compresión artrósica-); ELA (amiotrofia y piramidalismo pero sin alteración de sensibilidad ni
esfínteres); mielosis funicular (cordón posterior y piramidalismo, polineuropatía); enfermedades
degenerativas (paraplejía espástica familiar con síndrome del haz corticoespinal; ataxia de Friedreich con
afectación de cordón posterior y cerebelo, etc.).
-Mielopatías:
ELA.
Parálisis espinal espástica.
AME.
Mielosis funicular (cordón posterior +/- vía piramidal).
Siringomielia (1ª y 2ª y vía espinotalámica).
Ataxia de Friedreich (cordón posterior, vía espinocerebelosa, +/- 1ª, +/- 2ª).
Tabes dorsal (cordón posterior, +/- 1ª, +/- 2ª motoneurona).
Enfermedad de Lyme (mielitis).
La sección medular puede dar lugar a hipertensión sistólica y diastólica.
Síndrome paraneoplásico.
Miastenia congénita
Síndromes miasténicos congénitos. Ausencia de características autoinmunes (diferencia con miastenia
gravis). Grupo heterogéneo. Defecto genético de algún tipo en la transmisión neuromuscular. En grado
variable: debilidad muscular, fatigabilidad, ptosis, alteración deglución, diplopia, hipotonía.
Tipos:
*Presinápticos (5%): síndrome miasténico congénito con apnea episódica (o miastenia infantil familiar).
Parece ser que es detectable el agotamiento postetánico en este síndrome.
Parece ser que hay otros procesos incluidos en este apartado de los síndromes congénitos presinápticos,
como la ataxia episódica paroxística en correlación con alteraciones en canales de calcio dependientes de
voltaje.
*Sinápticos (15%): déficit de acetilcolinesterasa. Aparte de la debilidad o fatigabilidad, de presentación
variable, destaca el reflejo pupilar fotomotor “lento”.
*Postsinápticos (80%): síndrome del canal lento (este, a diferencia del resto, rara vez, o nunca, empieza en
la edad pediátrica); déficit de receptor de acetilcolina; síndrome del canal rápido; otros.
Son síndromes raros (no he visto ningún caso todavía). Parece ser que en algún laboratorio les ha llamado
la atención la presencia de potenciales motores repetitivos tras un solo estímulo, que desaparecen con
activación voluntaria y reaparecen al cabo de un rato, y que no aparecen en todos los músculos. Se

desconoce la importancia clínica de este hallazgo (y según parece es posible que esto ocurra
especialmente en los síndromes por trastorno sináptico y en el postsináptico de canal lento –y en este
último parece ser que, a diferencia del anterior, las repeticiones aumentan en amplitud y número con
anticolinesterásicos-).
Es posible que la estimulación repetitiva (no confundir con el potencial motor repetitivo que aparece con un
solo estímulo y que se acaba de mencionar en el párrafo anterior) resulte de utilidad para el diagnóstico en
estos síndromes, para confirmar la debilidad y caracterizar su origen presináptico (decremento con
estimulación a 3 hz durante exacerbaciones en miastenia familiar infantil), sináptico (respuesta repetitiva
con estímulo único en déficit de acetilcolinesterasa), postsináptico (respuesta repetitiva con estímulo único y
decremento a bajas frecuencias en síndrome de canal lento), y en déficit de receptor de acetilcolina
(decremento a bajas frecuencias).
Fuente: Martin MA, Prats JM, Garizar C, Ruiz C: Síndromes miasténicos congénitos. Valoración clínica y
electromiográfica. Anales Españoles de Pediatría; 56-1, 2002 p. 36-42.
Déficit congénito de acetil-colinesterasa:
Síndrome miasténico congénito sináptico. Debut clínico al nacer. Existe una variante con déficit parcial que
debuta hacia los 6 años. Ausencia de características autoinmunes (diferencia con miastenia gravis). Defecto
en la transmisión neuromuscular de origen genético (déficit de acetilcolinesterasa).
En grado variable: debilidad muscular, fatigabilidad, ptosis, alteración deglución, diplopia, hipotonía. Aparte
de la debilidad o fatigabilidad, de presentación variable, destaca el reflejo pupilar fotomotor “lento”.
Son síndromes raros (no he visto ningún caso todavía).
Parece ser que en algún laboratorio les ha llamado la atención en la EMG la presencia de potenciales
motores repetitivos tras un solo estímulo, que desaparecen con activación voluntaria y reaparecen al cabo
de un rato, y que no aparecen en todos los músculos. Desconozco la importancia o utilidad clínica de este
posible hallazgo (según parece es posible que esto ocurra especialmente en los síndromes por trastorno
sináptico y en el postsináptico de canal lento, y en este último parece ser que, a diferencia del anterior, las
repeticiones aumentan en amplitud y número con anticolinesterásicos).
Es posible que la ER o estimulación repetitiva (no confundir con el potencial motor repetitivo que aparece
con un solo estímulo y que se acaba de mencionar en el párrafo anterior) resulte de utilidad para el
diagnóstico en estos síndromes, para confirmar la debilidad y caracterizar su origen presináptico
(decremento con estimulación a 3 hz durante exacerbaciones en miastenia familiar infantil), sináptico
(respuesta repetitiva con estímulo único en déficit de acetilcolinesterasa), postsináptico (respuesta repetitiva
con estímulo único y decremento a bajas frecuencias en síndrome de canal lento), y en el déficit de receptor
de acetilcolina (decremento a bajas frecuencias).
Fuente: Martin MA, Prats JM, Garizar C, Ruiz C: Síndromes miasténicos congénitos. Valoración clínica y
electromiográfica. Anales Españoles de Pediatría; 56-1, 2002 p. 36-42.
No hay que confundir este síndrome con el déficit de seudocolinesterasa, que es la sensibilidad a succinilcolina
(apnea, bradicardia, hiperpotasemia, etc. en relación con uso de este anestésico), y que suele ser
asintomática en ausencia de este uso. La acetilcolinesterasa, colinesterasa tipo e, o específica, o
eritrocitaria, está en neuronas. La seudocolinesterasa, o colinesterasa tipo s, o butirilcolinesterasa, o
plasmática, está en otros tejidos y es más escasa en neuronas.
Miastenia gravis
-Una clasificación:
1: localizada, no progresiva.
2: generalizada, evolución lenta.
2b: generalizada grave, afectación ventilación y deglución.
3: generalizada, aguda, grave.
4: tardía, a los 2 años tras tipos 1 ó 2; simula estadio 3.
5: atrofia muscular progresiva en 6 meses, con frecuencia evolución a partir de estadio 2.
-Antibióticos que se pueden usar: penicilina, cloranfenicol, vancomicina, cefalosporinas.
-Crisis miasténica: pupilas midriáticas; la miosis es parasimpática y el sistema parasimpático es colinérgico;
al faltar los receptores postsinápticos de la acetil-colina, eliminados por los anticuerpos antirreceptor, la
colina no desencadena la miosis, y el simpático no encuentra oposición, por lo que la midriasis es notable.
No se debe confundir con crisis colilnérgica.
-Crisis colinérgica: pupilas mióticas; el exceso de inhibidores de la colinesterasa provoca un exceso de
acción colinérgica y por tanto un predominio de la miosis, mediada por el parasimpático, que es colinérgico,
sobre la midriasis, mediada por el simpático. No se debe confundir con crisis miasténica.

-Miastenia gravis frente a síndrome de Eaton-Lambert:
Patogenia autoinmune: anticuerpos antirreceptor de acetilcolina postsinápticos frente a disminución de
liberación presináptica de acetilcolina mediada por calcio.
Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer, frente a mayores de 40 años con igualdad varónmujer.
Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal, pero ocular y
bulbar no.
Reflejos: normales, frente a musculares profundos y pupilares disminuidos.
Manifestaciones autonómicas: no frente a sí, con sequedad de boca.
Mejora con: reposo y anticolinesterásicos, frente a ejercicio y guanidina.
Peor con: ejercicio, emociones, infecciones, embarazo, menstruación, cirugía, frente a tubocurarina y
dexametonio.
Asociaciones: hiperplasia folicular, timoma, enfermedades autoinmunes, frente a oat-cell.
-Para confirmar el diagnóstico clínico de miastenia gravis (MG) se utiliza la EMG de fibra simple o la
detección de anticuerpos anti receptor de acetilcolina o también la de anticuerpos antiMuSK (+). Parece ser
que en la MG con antiMuSK (+) la EMG de fibra simple podría ser negativa con más frecuencia que en la
negativa (además, esta forma no se presenta como MG ocular pura, a diferencia de la ARAcCh +). Es un
hecho todavía no comprobado metódicamente en esta consulta, pero que conviene tener en cuenta, ya que
ha sido observado en otros laboratorios, ya que la EMG de fibra simple presenta algunos falsos positivos y
falsos negativos para MG.
-Agentes bloqueantes competitivos: iones de amonio cuaternario. Ocupan los receptores de acetil-colina en
el músculo (es un mecanismo que recuerda al de los autoanticuerpos contra los receptores de la placa
terminal en la miastenia gravis).
-Miastenia gravis neonatal: MG transitoria por paso de anticuerpos de la madre al bebé por el cordón
umbilical. Puede producirse incluso en madres seronegativas.
-Anticolinesterásicos: neostigmina (prostigmina), piridostigmina (mestinón), edrofonio (tensilón), fisostigmina
(eserina), succinilcolina, decametonio, diisopropilfluorofosfato (dfp), tetraetilpirofosfato (tepp), gases e
insecticidas del pirofosfato (organofosforados). Mantienen la placa despolarizada mediante diversos
mecanismos moleculares, refractaria a la activación por potenciales de acción adicionales o a la llegada de
cuantos de acetil-colina y por tanto mantienen el músculo paralizado.
-Aparato subneural de Couteaux: minúsculas espículas que tapizan las ramificaciones del cilindro-eje
(telodendria) al entrar en los surcos del sarcoplasma granular en la unión neuromuscular (placa motora
terminal). Entre axolema y sarcolema se encuentra la hendidura sináptica, donde se libera la acetil-colina,
hecho facilitado por el calcio y dificultado por la toxina botulínica y por el magnesio.
Mioclonias de origen periférico
Se había especulado con la posibilidad del origen periférico en algunos casos de mioclonias. Desde esta
consulta, en un caso atendido mediante colaboración entre varios Servicios Médicos (Neurología,
Neurofisiología, Traumatología), se ha conseguido presentar pruebas convincentes del origen periférico de
las mioclonias en un caso relacionado con una probable efapsis producida mediante mecanismo traumático,
por compresión, en un nervio digital (comprimido por una banda cicatricial) del mismo miembro afectado por
las mioclonias, y con probable mecanismo integrador central (en médula espinal). Primero el bloqueo de
dicho nervio con anestésico local, y posteriormente la extirpación de la banda fibrosa suprimieron las
mioclonias, que no habían respondido a tratamiento médico dirigido a SNC.
Fuente: Myoclonus of peripheral origin: case secondary to a digital nerve lesion. Seijo M. Fontoira M,
Celester G et al. Movement disorders 2002; 5: 970-4.
Nota: desconozco si se dice mioclonias, con acento en la segunda “o”, o mioclonías, con acento y tilde en la
segunda “i”. Más eufónico me parece mioclonias.
Mioglobinuria
Síndrome de Meyer-Betz (mioglobinuria paroxística recurrente familiar). Mioglobinuria paroxística, tras
ejercicio físico (50% de los casos), calambres, debilidad, orina mioglobinúrica, oligoanuria, dolor abdominal,
fiebre, shock, aumento de mioglobina sérica.
Otras formas familiares de mioglobinuria (con o sin miopatía, o distrofia crónica o difusa).
Glucogenosis.
Enfermedades del metabolismo lipídico.
Insuficiencia hepática.

Herida contusa.
Esfuerzo excesivo (síndrome pretibial).
Infarto muscular extenso.
Polimiositis idiopática y vírica (puede asociarse al síndrome pretibial para conseguir desencadenar la
mioglobinuria).
Toxinas marinas (serpiente de mar de Malasia, pescado envenenado con residuos de resinas o enfermedad
de la bahía de Haff en Konigsberg).
Miopatía alcohólica.
Trastornos de la glucolisis muscular.
Hipertermia maligna (succinilcolina, halotano, etc. cursa con convulsiones). Hiperpirexia maligna.
Succinilcolina, halotano, etc. Mioglobinuria, convulsiones, etc. Miotonía = riesgo.
Miopatía
-Algunas causas:
Corticoterapia crónica o reciente pero a altas dosis (se ve un caso al mes aproximadamente).
Enfermedades reumatológicas (polimiositis, artritis reumatoide, lupus eritematoso, polimialgia reumática,
dermatomiositis-polimiositis), 1 caso cada 2 meses.
*Polimiositis: en la EMG, abundante actividad denervativa incluyendo descargas seudomiotónicas, con
trazados miopáticos y PUM miopáticos con polifasia inestable. Músculos afectados: paraespinal, 91%;
psoasilíaco, 86%; deltoides, 83%; bíceps braquial, 66%; infraespinoso, 64%; dorsal ancho, 64%; glúteo
medio, 55%; tríceps, 42%; recto femoral, 38%; tibial anterior, 30%; vasto interno, 20%; primer interóseo
dorsal, 7% (Fredericks E. Electromyography in polymyiositis and dermatomyositis. Muscle and Nerve 1994;
17: 1235-6). Debilidad muscular proximal y cuello: 100%; debilidad muscular generalizada: 50%; dolor e
inflamación muscular: 50%; alteraciones cutáneas: 66%; fenómeno de Raynaud: 33%; rigidez articular:
25%; reflejos: débiles, normales o vivos; CPK : elevada en fase aguda; EMG: característica en fase aguda;
etiología: idiopática, asociada a dermatomiositis, asociada a colagenosis, paraneoplásica (16%).
Enfermedad de Steinert (1 caso al año).
Etilismo (1 caso cada 6 meses).
Hipolipemiantes.
Miopatía del paciente “crítico” (critical illnes syndrome): descrita por MacFarlane (MacFarlane IA et al.
Severe myopathy alter status asthmaticus. Lancet 1977; 2: 615). Ha recibido denominaciones como
miopatía necrotizante, miopatía cuadripléjica aguda, mopatía esteroidal aguda, síndrome postparálisis,
miopatía de filamentos gruesos, etc. Con frecuencia es difícil distinguirla de la neuropatía del paciente
“crítico” y del bloqueo neuromuscular prolongado (en la biopsia muscular, en la miopatía aparece atrofia de
fibras tipo 2, necrosis muscular y pérdida de filamentos de miosina; en la neuropatía, atrofia por denervación
y en el bloqueo neuromuscular será normal).
Paraneoplásica (neoplasia de pulmón, sobre todo).
Síndrome paraneoplásico:
Cáncer de pulmón: encefalopatía cerebral, degeneración cerebelosa, síndrome de Eaton-Lambert (oat cell),
polimiositis, degeneración de la retina (fotorreceptores, en el microcítico), encefalitis límbica (agitación y
demencia, en el microcítico), encefalitis troncoencefálica (nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia, en el
microcítico), degeneración subaguda de córtex cerebeloso (ataxia, disartria, en el microcítico, ovario, mama,
Hodgkin), opsoclonus-mioclonus (neuroblastoma).
Médula espinal: mielopatía necrotizante (microcítico, linfoma), neuropatía motora subaguda (linfoma no
Hodgkin).
Nervio periférico: neuritis desmielinizante aguda (Guillain-Barré, Hodgkin), polineuropatía desmielinizante
inflamatoria crónica (cáncer de pulmón o de mama), neuropatía por paraproteinemia (mieloma), neuropatía
sensorial subaguda (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor, en microcítico), neuropatía sensitivomotora (en
microcítico).
Unión neuromuscular: síndrome de Eaton-Lambert (microcítico), miastenia gravis (timoma).
Músculo: polimiositis, miopatía necrotizante (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea,
cáncer de pulmón).
Síndrome de Refsum.
Antipalúdicos (artritis reumatoide).
Hiperparatiroidismo primario: letargia, depresión, función mental alterada, coma, debilidad, miopatía
proximal, hipotonía.
Resistencia a la vitamina D (1 caso visto en esta consulta).

Esclerodermia (atrofia por desuso, miopatía sin aumento de enzimas, miositis con aumento de enzimas,
debilidad proximal).
Enfermedad de Graves-Basedow (Nerviosismo, irritabilidad, inestabilidad emocional, temblor fino,
hiperreflexia, fatigabilidad, miopatía proximal; la debilidad puede ser el único signo de la enfermedad; el
hipertiroidismo puede producir corea).
Hipotiroidismo: enfermedad de Gull. Entre otras cosas: lentificación de funciones intelectuales, ataxia
cerebelosa, depresión, paranoia, ceguera nocturna, sordera, reflejo aquíleo majestuoso (lentificación de la
fase de recuperación), depilación de la cola de las cejas, intolerancia al frío, estreñimiento, lentificación de
movimientos, síndrome seudomiotónico (las descargas seudomiotónicas son características), aumento de
CPK, miopatía de cinturas con signos EMG miopáticos (en hipertiroidismo también es posible).
Cretinismo: temblor, espasticidad, incoordinación, retraso mental.
Coma mixedematoso: anciano + invierno. Espontáneo o precipitado por frío, infección, insuficiencia
respiratoria, intoxicación acuosa, hipoglucemia, traumatismos, narcóticos. Coma + hipotiroidismo, con
hipotermia, disminución de secreción acuosa, hiponatremia dilucional y trastornos ventilatorios.
EEG: lentificación bilateral (actividad delta).
Neurosarcoidosis: la afectación neurológica más frecuente es la parálisis facial, normalmente unilateral,
brusca y transitoria. Síndrome de Heerfordt: parálisis facial + parotiditis + uveítis + hipoacusia +
meningoencefalitis.
Sólo un 5% de los pacientes con sarcoidosis presentan neurosarcoidosis clínica. De este 5%, en un tercio la
neurosarcoidosis es la forma de debut de la sarcoidosis. Un 17% de los pacientes con neurosarcoidosis sólo
manifiestan la enfermedad por los síntomas neurológicos. La neurosarcoidosis también incluye: miopatía,
neuropatía periférica, meningitis basal, afectación de pares, multineuritis, papiledema, neuropatía óptica,
hipoacusia, afectación central.
Forma central: encefalopatía difusa, hidrocefalia, convulsiones, alteraciones psiquiátricas, trastornos
neuroendocrinos, lesiones intraparenquimatosas (en un 10% de neurosarcoidosis sólo afectación
parenquimatosa exclusiva). La afectación de pares craneales es la manifestación neurológica más frecuente
de la neurosarcoidosis (40-70% de neurosarcoidosis). Lo más frecuente es la afectación de varios pares
simultáneamente, por ejemplo, parálisis facial bilateral. La parálisis facial puede deberse a meningitis basal
con afectación del espacio subaracnoideo, lesión en TE o parotiditis. LCR en neurosarcoidosis:
hiperproteinorraquia (70%), linfocitosis, hipoglucorraquia. Estos hallazgos (y el aumento de ECA) pueden
quedar enmascarados por los corticoides. TAC: lesiones iso o hiperdensas que captan de forma
homogénea. RM: iso o hipointensa en T1 e hiperintensa en T2.
La mayoría mejoran o se curan sin tratamiento, pero pueden seguir un curso progresivo a lo largo de varios
años en caso de formas miopáticas, hidrocefalia, meningitis de repetición y lesiones cerebrales asociadas.
Síndrome de Cushing: Miopatía cortisólica: proximal, extremidades inferiores; en su primera fase, en la que
ya hay signos clínicos de miopatía, por alteración del metabolismo muscular, pero todavía sin degeneración
anatómica de fibras musculares, la EMG suele ser normal, porque aunque algunas fibras funcionan mal,
como para notarse clínicamente, todavía funcionan casi todas, y por tanto la EMG se mantiene negativa
para miopatía; si la miopatía progresa y se va produciendo degeneración de fibras comprobable al
microscopio, la EMG se hace ya positiva para miopatía), síndrome depresivo, manía, estados confusionales,
alucinaciones, ideas delirantes, alteraciones de conciencia. Parte de los pacientes con este síndrome
presentan rasgos psicóticos, por lo que el trato clínico requiere una especial seriedad, tacto, paciencia y
prudencia (lo mismo se aplica a otros pacientes aquejados con encefalopatía con frecuencia, como los que
padecen lupus eritematoso sistémico o esclerosis múltiple, o corticoterapia crónica o reciente que parece
influir que sea a altas dosis y/o a diario, de lo cual se ve un caso al mes aproximadamente).
Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva (mitocondriopatía), retinitis pigmentaria,
miopatía, hipoacusia, ataxia.
-Biopsia de músculo: en una biopsia muscular por miopatía, las fibras tipo 1 pueden ser más pequeñas que
las de tipo 2 en: desproporción congénita de fibras, enfermedad de Krabbe, hipoplasia cerebelosa, síndrome
alcohol-fetal, enfermedad de Pompe, enfermedad de Steinert, artritis reumatoide (algunos autores dudan
que sea cierto en este caso), leucodistrofia (Werner RA et al. Fiber type disproportion in metachromatic
leudodystrophy. Muscle and Nerve 1994; 16: 1352-53).
En el resto de las miopatías en general suelen afectarse más las de tipo 2, o ambas por igual.
-Una clasificación (el tipo de herencia referido es el más frecuente, no el único posible):
*Miopatías congénitas o estructurales (AD; menos graves; debilidad leve y no progresiva; EMG anormal; a
veces fallo respiratorio):
1. Miotubular (centronuclear): oftalmoplejía externa, debilidad en cinturas y nuca; +/- descargas miotónicas.
2. Desproporción congénita de fibras: deformidad esquelética, dismorfia, escoliosis, contracturas.

3. Miopatía nemalínica: debilidad facio-oro-faringo-glosa; deformidad esquelética, dismorfia; +/- insuficiencia
respiratoria.
4. Miopatía de núcleos centrales (central core disease): +/- afectación facial; hipertermia maligna; no
debilidad; +/- escoliosis.
5. Citoplasmic body myopathy: escoliosis.
6. Distrofia muscular congénita; cajón de sastre para: distrofia muscular congénita AR o esporádica
(hipotonía, contracturas, retraso psicomotor) y distrofia muscular de Fukuyama (Japón).
*Distrofias musculares progresivas (determinadas genéticamente):
1. Distrofinopatías (Duchenne y Becker): distrofia muscular grave ligada al X (enfermedad de Duchenne;
sólo varones, las mujeres fallecen intraútero; +/- mujeres con síndrome de Turner; incidencia 30 x 100000;
prevalencia 3 x 100000; debut 2-6 años; Duchenne benigno con afectación tardía de cuello en el 15% de los
casos seudohipertrofia, y seudohipertrofia asimétrica en madres portadoras; comienzo en pelvis; ausencia
de marcha a los 12 años; exitus hacia los 22 años; +/- oligofrenia; atrofias, cardiopatía); distrofia muscular
benigna ligada al X (enfermedad de Becker; incidencia 3 x 100000; seudohipertrofia, debut 5-25 años;
variantes: miopatía del cuádriceps, síndrome calambres-mialgias, cardiopatía con miopatía subclínica;
varones; comienzo pelvis; ausencia marcha hacia los 50 años; no oligogrenia).
2. Distrofia muscular ligada al X con “contractura” precoz (enfermedad de Emery-Dreyfuss; 1ª década;
escápulo-peroneal +/- facial; AD; Xq28; seudohipertrofia, no; miocardiopatía).
3. Otras distrofias musculares ligadas al X (Mabuy, McLeod): distrofia muscular tardía ligada al X (Duchenne
tardío, o forma de Mabuy); forma de McLeod (acantocitosis, antígeno Kell, ligada al X, no disminución de
fuerza, no seudohipertrofia, subclínica).
4. Distrofia muscular rizomélica o de cinturas: AR, seudohipertrofia rara. 2ª-3ª década; comienzo escápulohumeral
(forma de Erb), comienzo pelvi-femoral (forma de Leyden-Moebius, aunque se duda de la
existencia auténtica de estas formas); no afectación facial; brazo de Popeye; ambos sexos; comienzo 10-20
años por cintura escapular y luego pelviana; contracturas tardías.
5. Distrofia muscular facio-escápulo-humeral (forma de Landouzy-Dejerine): 1ª-3ª década; no
seudohipertrofia; puede ser asimétrica; miocardiopatía no; AD; 4q35; puede alcanzar a miembros inferiores;
hay formas infantiles severas, síndrome de Coats (se asocia a hipoacusia y retinopatía); facies típica (facies
de Landouzy-Dejerine); incidencia: 0,4/100000; prevalencia: 6/100000; comienzo 10-15 años, cara y cintura
escapular, luego pelvis.
6. Distrofia muscular escápulo-peroneal: rara; X (descrita por Emery-Dreyfuss) o AD; +/- asimétrica; +/-
facial; +/- miocardiopatía; 1ª década.
7. Miopatías distales (+/- cardiopatía): raras; forma adulta tardía de Welander (AD, con mayor afectación de
varones y de miembros superiores); forma adulta tardía, AD, con mayor afectación de miembros inferiores;
forma adulta temprana (miembros superiores o inferiores); forma infantil (rara, AD, 2 años).
8. Miopatía ocular: ptosis unilateral, disminución mirada hacia arriba, +/- ptosis bilateral, 3ª década, herencia
variable; EMG: miopatía en extremidades.
9. Distrofia muscular oculofaríngea: oftalmoplejía externa progresiva + disfagia; 3ª-4ª década; AD; no
cardiopatía.
*Enfermedades miotónicas.
1. Síndrome de Lambert-Brody: raro; disminución de ATPasa; la miotonía empeora con el ejercicio.
2. Distrofia miotónica, enfermedad de Steinert: AD, cromosoma 19; incidencia: 13,5/100000; prevalencia:
5,5/100000; 50% disfagia; cardiopatía; madre enferma implica hijo con riesgo del 5% de distrofia congénita
(facies de tiburón e hipotonía; miotonía a los 5 años); madre con un hijo enfermo implica riesgo del 30%
para otro hijo.
Distrofia miotónica tipo 2: síndrome Mox-Pox. Enfermedad de Thornton-Griggs-Moxley. Distrofia miotónica
atípica: rara, comienzo 4ª-5ª década, +/- calvicie, cataratas, +/- facies miotónica, +/-
esternocleidomastoideos pequeños, +/- miotonía clínica, no fenómeno miotónico, sí miotonía con percusión,
+/- miotonía EMG, EMG miopático, no fibras en anillo, sí bloqueo cardíaco, no debilidad distal, sí debilidad
proximal, sí seudohipertrofia de pantorrillas. (Rowland L. Thornton-Griggs-Moxley disease: myotonic
dystrophy type 2. Annals of Neurology 1994; 5: 803-4).
3. Miotonía congénita, enfermedad de Thomsen: AD; cualquier edad; prevalencia 4/100000; 7q35; canales
de cloro; hercúleo, empeora con frío; calambres; hipertermia maligna.
4. Miotonía de Becker: AR; prevalencia: 2/100000; 4-12 años (más tardía que la de Thomsen); hipertrofia al
principio e hipotrofia al final. Miotonía congénita AR. Enfermedades de los canales iónicos: enfermedad de
los canales de cloro.
5. Paramiotonía congénita de Von Eulenburg: AD, rara; prevalencia: 0,4/100000; empeora con el frío; +/-
miotonía paradójica; canales de sodio.

6. Adinamia hereditaria episódica o de Gamstorp: AD; rara; miotonía + hiperpotasemia.
7. Otras miotonías: miopatía centronuclear; 20-25 diazocolesterol; desenmascaramiento por
betabloqueantes.
*Miopatías metabólicas congénitas:
1. Miopatías mitocondriales: afectación muscular +/- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de
enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de
carnitina, la presentación es AR, 18-38 años, en cinturas, con mialgias, mioglobinuria, polineuropatía, fallo
respiratoria y en la EMG: patrón EMG de miopatía inflamatoria +/- neuropatía; puede ser secundaria a
valproato.
2. Glucogenosis: afectación sistémica +/- miopatía; tipo 2 (de Pompe; AR; lactante: grave; infantil:
seudohipertrofia y exitus 2ª-3ª década; adulto: cinturas, facial no y miotonía en EMG); tipo 3 (de Cori-
Forbes; AR; 3ª-4ª década, miopatía); tipo 4 (de Andersen; +/- miopatía); tipo 5 (de McArdle; AR; +/- AD;
lactante: grave; infantil: moderada; adulto: leve; déficit de miofosforilasa, dolor muscular y rigidez con
ejercicio vigoroso que mejora con descanso, si persiste el esfuerzo hay dolor e hinchazón y mioglobinuria;
aumento de CK, no aumento de lactato x 3 ó x 5 tras 1 minuto de ejercicio anóxico; debuta con más
frecuencia en adolescencia; la atrofia muscular aparece lenta y progresivamente); tipo 7 (de Tarui;
diagnóstico diferencial con tipo 5); tipo 8 (ligado al X, diagnóstico diferencial con tipo 5).
Glucogenosis:
EEG: alteraciones inespecíficas.
EMG: se citan a continuación las glucogenosis en las que parece ser que hay mayor afectación muscular
(en el resto de las glucogenosis es poco probable que se solicite una EMG al ser rara la miopatía).
Tipo 2 o enfermedad de Pompe: alfa 1,4 glucosidasa. Debilidad muscular y retraso mental. Poca
supervivencia a la lactancia. Diagnóstico diferencial con Werdnig-Horrmann. En Pompe: cardiopatía y
macroglosia. La EMG en Pompe en niños pequeños es similar a la EMG en Werdnig-Hoffmann debido a los
depósitos en astas anteriores en Pompe. En niños mayores la EMG es miopática, con mayor afectación
proximal.
Tipo 3 o enfermedad de Cori-Forbes: diagnóstico diferencial con enfermedad de motoneurona a veces.
Miopatía leve en adultos.
Tipo 4 o enfermedad de Andersen: miopatía.
Tipo 5 o enfermedad de McArdle: defecto de fosforilasa. Debut en infancia tardía, hipotonía, contractura
verdadera, etc. No incremento de lactato tras isquemia. Diagnóstico diferencial: déficit de fosfofructoquinasa
(enfermedad de Tarui o tipo 7). En tipos 5 y 7: mioglobinuria. Diagnóstico diferencial: enfermedad de Brody
(déficit de ATPasa en retículo sarcoplásmico). EMG miopático. A pesar de su rareza, en esta consulta se
han detectado 3 familias en las cuales el diagnóstico patológico fue de enfermedad de McArdle, y no
presentaban debilidad muscular generalizada, sino claudicación de un grupo muscular concreto tras
ejercicio moderadamente intenso con recuperación posterior (por ejemplo, de flexores del codo tras cargar
la bolsa de la compra desde la tienda, o de extensores de miembro inferior tras subir 3 plantas de un
edificio); en la EMG de estos pacientes se encontraron claros signos miopáticos en el trazado de
reclutamiento y en los PUM aislados, e incluyendo actividad patológica en reposo (fibrilaciones y ondas
positivas) en los músculos más afectados.
Tipo 7 ó enfermedad de Tarui: déficit de fosfofructoquinasa. Debilidad, contractura dolorosa, mioglobinuria,
epilepsia, ceguera cortical, opacidades corneales. EMG: normalmente sin hallazgos de interés. No aumenta
lactato. Sí aumenta CPK.
Las otras glucogenosis, en las que la afectación muscular parece ser que no es relevante, son: tipo 0, tipo 1
o de Von Gierke, tipo 6 o de Hers, y tipo 8.
3. Parálisis periódicas primarias: hipocaliémicas (de Westphal, AD, 2ª década); hiperpotasémicas (adinamia
episódica hereditaria de Gamstorp); normopotasémica (de Poskanzer y Kerr; AD; menores de 10 años;
aumenta con frío, ejercicio y potasio); paramiotonía congénita (de Von Eulemburg; AD; empeora con
ejercicio); parálisis periódica tirotóxica.
4. Parálisis periódicas secundarias: potasio mayor de 7 meq/l.
5. Miopatía amiloide seudohipertrófica: paresia, aspecto hercúleo y macroglosia, +/- seudohipertrofia.
6. Miopatía por déficit de xantino-oxidasa.
*Miopatías congénitas adquiridas: desnutrición (EMG miopático, biopsia normal); insuficiencia renal
(osteomalacia por hiperparatiroidismo); hiperparatiroidismo y osteomalacia; alcohólica (aguda, crónica,
subclínica, por hipopotasemia); síndrome carcinoide; hipermagnesemia mayor de 10 miliosmoles por litro
(normal: 1,5-2,5); enfermedad de Whipple (mayor afectación fibras tipo 2); hipovitaminosis E.
*Mioglobinuria.
*Miopatías endocrinas: hipertiroidismo, hipotiroidismo, hiper e hipoparatiroidismo, síndrome de Cushing,

cortisólica, postadrenalectomía, hipopotasemia por síndrome de Conn, enfermedad de Addison, hipófisis.
*Miopatías tóxicas.
*Miopatías inflamatorias (diagnóstico diferencial con ELA de comienzo proximal): polimiositis, miositis con
cuerpos de inclusión (la camptocornia o “marcha de dromedario” ha sido descrita en este cuadro por miositis
de musculatura paravertebral), medicamentos, virus, etc.
-Miocardiopatía dilatada: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia
facioescapulohumeral, ataxia de Friedreich (también cardiopatía hipertrófica).
Monitorización neurofisiológica intraoperatoria
En algunos hospitales se le está otorgando una importancia creciente a la monitorización neurofisiológica
intraoperatoria, por lo que es posible que sea una técnica con futuro. Hay mucha bibliografía sobre este
asunto; algunos datos entresacados de entre cientos (literalmente) de artículos son estos:
-Monitorización con EEG:
Útil en cirugía carotídea y bypass cardiopulmonar.
Explicación de su utilidad: posiblemente se debe a que con el EEG se puede valorar la hipoxemia cerebral.
Además, la amplitud del EEG depende de la sincronización de la actividad eléctrica cortical.
Aplicación concreta: se puede utilizar por ejemplo para detectar si la hipotensión arterial induce una
disminución del flujo sanguíneo cerebral. También para determinar la dosis mínima de barbitúricos
necesaria para obtener el máximo efecto de disminución del metabolismo cerebral (abolición de la actividad
eléctrica).
Anestésicos: a dosis bajas pueden producir aumento de ritmos rápidos. A dosis altas aparece una
lentificación difícil de distinguir de la relacionada con isquemia, la cual se puede identificar al retirar los
anestésicos. En caso de lentificación por dosis altas de anestésicos puede recurrirse a los PESS. En este
tipo de monitorización parece ser que los PESS son más útiles que los PEATE.
-Monitorización de pares craneales:
2º par: PEV. Indicaciones: tumores pituitarios, tumores del seno cavernoso, aneurismas.
8º par: PEATE: lo más adecuado.
Momento de hacer la promediación con PEV y PEATE (en lo posible): preoperatorio, tras inducción de
anestesia y colocación del paciente, ante de manipulación de los nervios, durante manipulación de los
nervios, durante cambios en anestesia o en signos vitales, durante cierre de la herida.
7º par: cirugía nervio facial (neuroma).
Nervio laríngeo superior: cirugía de la tiroides.
9º par: paladar blando.
10º par: cuerdas vocales falsas (para no dañar a las verdaderas).
12º par: lengua.
Respuestas EMG en pares craneales (debe tenerse en cuenta la anestesia local y el bloqueo
neuromuscular): silencio eléctrico (indica ausencia de estímulo, lesión grave, transección completa);
actividad tónica sostenida (indica estiramiento de nervio); actividad tónica (indica irritación leve durante
disección); actividad en brotes fásicos transitorios (indica irritación o contacto no traumático). Se puede
incluir estimulación eléctrica para, por ejemplo: diferenciar si un nervio es motor, valorar extensión de la
degeneración neuronal, detección de traumatismo neuronal.
-Cirugía espinal:
Hay descrita monitorización mediante PESS de nervio tibial posterior y mediante estimulación magnética
transcraneal y otras variantes técnicas en riesgo medular.
Cirugía con riesgo para las raíces: se ha descrito el uso de PESS y de EMG.
La estimulación eléctrica transcraneal tiene poca difusión, y la magnética es afectada por la anestesia,
aunque se publican cada vez más artículos sobre esta técnica (en ratas se ha observado
microvacuolización del neuropilo con más de 2,8 Teslas o más de 100 repeticiones).
Monitorización con EMG: descargas “neurotónicas” (descargas de PUM en brotes irregulares) por irritación
de nervio (aparecen incluso con un bloqueo del 50%).
-Plexo braquial: PESS para prevenir lesión por mala postura.
-PESS:
PESS y tensión arterial: la presión arterial se baja para disminuir hemorragia y evitar transfusiones. Si la
presión media es mayor o igual a 60 mm Hg no hay cambios en PESS, y viceversa (presión menor de 50 es
peligrosa).
La hipotermia y la anestesia pueden alterar también a los PESS.
El suministro sanguíneo de los cordones es posterior (de las vías motoras es anterior).

Hay que determinar el umbral de estimulación antes de que se provoque el bloqueo neuromuscular.
La anestesia provoca disminución de amplitud y aumento de latencia, incluso con desaparición de respuesta
(más en niños y adolescentes).
Con presión arterial media menor de 70 disminuye amplitud.
Interesa el aumento de más del 10% en latencia o la disminución de más del 50% en amplitud.
Motilidad
-Vía piramidal: es un concepto anatómico. Incluye a todas las fibras que pasan por la pirámide bulbar (se
podría incluir a los haces corticotroncoencefálicos). Incluye todo tipo de fibras corticófugas con órdenes
motoras voluntarias (las involuntarias corresponden a la vía extrapiramidal) que modifican la actividad de
todos los centros inferiores a la corteza. Tanto la motilidad voluntaria como la involuntaria puede ser
subjetivamente consciente o subconsciente (consciente, pues se trata de una parte del cerebro también
despierta y activa, pero infrasubjetiva, pues el sujeto, que forma parte de la conciencia, no percibe esa parte
del contenido de la mente, que, desde el punto de vista del sujeto es algo así como no consciente, o
subconsciente, pues el sujeto considera intuitivamente, quizá por un instinto atávico, que sólo es consciente
lo que cae dentro del campo del percepción de la subjetividad). La vía piramidal se origina en el 60% en las
neuronas de la corteza central, y en el 40% en las neuronas de la corteza parietal; las células de Betz
constituyen el 3% de las fibras piramidales. La vía piramidal cruza el diencéfalo, el mesencéfalo, el puente,
el bulbo y la médula espinal. El haz directo es el 20% de la vía, y no suele ir más allá de la médula torácica,
y se decusa en la médula. El 60% de las fibras piramidales están mielinizadas; el 40% son finomielínicas o
amielínicas. El 20% de las fibras sinaptan con motoneuronas del asta anterior, el resto con neuronas de las
láminas 4, 5, 6 y 7.
Fibras corticófugas: son las que pasan por la cápsula interna; las relacionadas con la motilidad constituyen
la vía piramidal y extrapiramidal. Terminan en núcleos motores, sensitivos y reticulares del diencéfalo,
tronco encefálico y médula espinal.
Sistema motor piramidal: es un concepto funcional, no anatómico; no es sinónimo de vía piramidal.
Comprende centros corticales, haces y centros efectores que intervienen en la realización de los
movimientos voluntarios. Vehicula impulsos voluntarios que regulan movimientos categorizables en la
práctica como intencionales (como la mímica y la manipulación). Es de carácter monosináptico.
Sistema motor extrapiramidal: “retoca” la acción del sistema piramidal, por ejemplo, en movimientos
posturales automáticos y estereotipados que armonizan los movimientos voluntarios.
Haz piramidal: es el tracto corticoespinal. Origen en corteza; curso longitudinal; termina en asta anterior.
Importancia en los movimientos voluntarios y de precisión. También incluye fibras de tipo vegetativo, de
regulación sensitiva y extrapiramidales.
Piramidalismo: las manifestaciones clínicas son variables y dependen de a qué altura se lesione la vía
piramidal, por tanto, el piramidalismo es debido a lesión de la vía piramidal en cualquier punto de su
trayecto, incluido el haz piramidal, y no a lesión del sistema motor piramidal, que es un concepto funcional,
no anatómico. El signo de Babinski es característico de lesión del haz piramidal en cualquier punto.
-Motilidad voluntaria:
Inervación contralateral.
Trastornos irritativos de primera motoneurona: convulsiones.
Trastornos irritativos de segunda motoneurona: fasciculaciones.
Trastornos deficitarios de primera motoneurona: polimuscular; curso agudo o subagudo, atrofia infrecuente,
no denervación en EMG, hiperreflexia e hipertonía por lesión de fibras extrapiramidales inhibidoras del arco
reflejo miotático, o quizá por lesión del área promotora o área 6; Babinski +.
Trastornos deficitarios de segunda motoneurona: curso crónico o progresivo, atrofia frecuente, denervación,
hipo o arreflexia, hipo o atonía, Babinski -.
-Motilidad involuntaria (tono y reflejos):
*Tono: estimulación del tono por vía piramidal, formación reticular, cerebelo, sistema vestibular, sistema
extrapiramidal; inhibición por sistema extrapiramidal; hipotonía: mismas causas que hiporreflexia y además
síndrome cerebeloso al perderse aferencias positivas a motoneuronas gamma (lo mismo ocurre en el
síndrome vestibular (el síndrome coreico se debe a daño extrapiramidal); hipertonía: espasticidad y rigidez;
lesión de haces extrapiramidales por lesión de vía piramidal entre cápsula interna y asta anterior (hipertoníaespasticidad
y plejía o paresia; la espasticidad a músculos antigravitarorios al efectuar movimientos, no en
reposo, por lo que los miembros superiores aparecen en flexión y los inferiores en extensión; y signo de la
navaja de muelle con menor resistencia al final del movimiento por acción de los receptores tendinosos de
Golgi); hipertonía por lesión de núcleos extrapiramidales en ganglios basales, con hipertonía en reposo

(rigidez) y también al efectuar movimientos, afectando a toda la musculatura, incluyendo movimientos finos,
con rigidez cérea (signo de la cañería de plomo) +/- signo de la rueda dentada (signo de Negro).
*Reflejos: hiperreflexia por síndrome piramidal con lesión entre cápsula interna y asta anterior, con lesión de
vía extrapiramidal y exaltación funcional del SNC; hipo o arreflexia por disminución funcional del SNC
durante el sueño, coma, pérdida de conciencia, fármacos, tóxicos, de modo transitorio y funcional por
ejercicio intenso, etc. lesión de vía piramidal en primera motoneurona desde corteza prerrolándica hasta
cápsula interna, lesión de arco reflejo miotático por radiculopatía anterior o posterior, neuropatía periférica,
placa motora, músculos, cordones y astas posteriores (tabes, anemia perniciosa, Friedreich), cordones y
astas anteriores (poliomielitis, hemisíndrome medular –sección, compresión-).
Reflejo de Babinski: no es patológico en el recién nacido, y se puede encontrar en niños pequeños sanos
también.
Reflejo de Gondon: Babinski sucedáneo, frotando tibia.
Signo de Hoffman: equivale a signo de Babinski en miembros superiores. Indica piramidalismo. Para
obtenerlo se sujeta dedo 3º con resto de la mano flácida, y se pellizca uña de dedo 3º. Si no hay respuesta,
sujeto sano y tranquilo. Si se produce aproximación de dedos, piramidalismo, sobre todo si es unilateral,
aunque si es bilateral interesa descartar ansiedad, hipervigilancia, juventud, etc. (no confundir con el signo
de Hoffman-Tinel = signo de Tinel: parestesias al palpar nervio lesionado -Hoffman, 1915; Tinel, 1915-; su
aparición señala también el comienzo de la regeneración de las fibras sensitivas del nervio lesionado; este
signo también presenta frecuentes falsos positivos; es un signo poco valorado en esta consulta para el
síndrome del túnel carpiano por sus falsos positivos, pero sí valorado para el síndrome del túnel cubital
sobre todo cuando es unilateral).
Signo de Puusepp: se provoca igual que el de Babinski, y la repuesta es la abducción tónica lenta del dedo
pequeño del pie, e indica piramidalismo (Puusepp, 1923).
Piramidalismo: maniobras de Babinski, Gondon, Chaddock, Oppenheim (Babinski sucedáneo estimulando
gemelo), Rossolimo, Mendel-Bechterew, Zhukovski, sincinesias de Marie-Foix, fenómeno de Strümpell, etc.
-Médula espinal: síndrome de sección medular, hemisección o completa, con fase de shock medular de 4-6
semanas con abolición de funciones vegetativas, anestesia +/- parestesias ascendentes (por encima del
nivel) y parálisis de segunda motoneurona por debajo del nivel de sección +/- mioclonias; fase de
automatismo medular de 1-6 semanas cuando la médula aislada recupera o exalta transitoriamente sus
funciones, con parálisis de segunda en la sección y de 1ª por debajo de la sección, con reflejos e incluso
hiperreflexia e hipertonía (y falsa sensación de curación); distrofia por aislamiento (retención +/-
espasticidad +/- nivel: sospecha médula); síndrome de compresión medular, irritación con fasciculaciones,
dolor y parestesias (el dolor puede ser radicular) o déficit con paresia de 1ª excepto en el nivel de
compresión e hipoestesia-anestesia. En el síndrome medular se altera la onda F, como en la fase inicial del
síndrome de Guillain-Barré.
-Parálisis cerebral: trastorno encefálico no progresivo, adquirido antes, durante o después del parto, con
afectación motora sobre todo.
Etiología: anoxia pre, intra o postparto, hemorragia intracraneal, traumatismo obstétrico, kernícterus,
encefalitis, meningitis.
Formas: diplejía espástica (enfermedad de Little), tetraplejía espástica (cursa con parálisis seudobulbar y
convulsiones), hemiplejía espástica (convulsiones), coreoatetósica, atáxica, distónica, atónica, mixta.
-Parálisis histérica: se ven unos dos casos al año. Las parálisis suelen ser anatómicamente incongruentes.
Suele afectar con mayor frecuencia a personas entre 15 y 30 años, de ambos sexos. La EMG es normal, o
bien el reclutamiento y la relajación siguen una activación gradual (según el principio de Henneman)
faltando por tanto la incoordinación típica de una paresia “orgánica”.
Signo de Hoover: no talonea con miembro inferior sano al intentar elevar el contralateral en decúbito supino,
o bien la hipertonía en dicho miembro sano es excesiva.
Prueba de Babinski: al intentar pasar de acostado a sentado, la pierna paralizada no se flexiona en la
cadera, ni levanta el talón mientras la sana hace fuerza, como sucede en una persona sana o con una
paresia “orgánica”.
-Paraplejía espástica familiar: síndrome de Behr.
-Reflejos de la línea media (liberación frontal): nasopalpebral (parkinsonismo), grasping, succión,
palmomentoniano.
-Motilidad ocular:
*Ley de Sherrington: el movimiento conjugado de los ojos implica variación del tono de los músculos
antagonistas de cada ojo del modo adecuado. El tono adecuado mantiene el paralelismo y favorece la
maduración correcta de la visión.
*Fisiología de la mirada.

La acomodación pupilar a la luz es un reflejo (integración subcortical).
La acomodación a la distancia es un mecanismo automático (interviene el córtex en dicha integración).
Sistemas supranucleares para la mirada sacádica:
Área 8, para los movimientos voluntarios (campo ocular frontal cortical).
Región occipitoparietal, para movimientos iniciados en fóvea heterolateral, como respuesta a estímulos
visuales.
Formación reticular paramediana de la protuberancia (pprf), para movimientos conjugados sacádicos. Son
centros supranucleares del TE desde donde se proyectan al área 8 y la región occipitoparietal, estando
modulado el pprf también por el cerebelo y el complejo vestibular.
Fascículo longitudinal medial ascendente: mirada horizontal conjugada. Su lesión produce la oftalmoplejía
internuclear, con parálisis del que aduce y nistagmo del que abduce.
Núcleo intersticial anterior del fascículo longitudinal medial (rimlf), en el mesencéfalo. Centro supranuclear
de la mirada vertical. Recibe señales desde el pprf, y el pprf es estimulado a su vez desde corteza
centrocortical en región occipitoparietal homolateral. Para el seguimiento uniforme o movimiento de rastreo.
Si se lesiona se pierde el nistagmo optocinético.
Conexiones desde formación reticular mesencefálica a neuronas de músculo recto medio: movimientos de
vergencia.
Sistemas supranucleares para la mirada fija:
Centro integrador neuronal del TE, en protuberancia, por detrás del 6º: velocidad…integración…posición del
ojo.
Reflejo oculocefálico: ojo…gravitación…aceleración (sistema vestibular).
*Parálisis de la mirada:
Músculos oculares: 3, 4, 6.
Movimientos conjugados:
Área 8: parálisis de la mirada voluntaria horizontal contralateral. Ojos de muñeca.
Pprf caudal: parálisis horizontal de la mirada homolateral. No reflejos oculocefálicos.
Rimlf: síndrome de Parinaud (parálisis supranuclear no progresiva), con parálisis supranuclear de la mirada
conjugada hacia arriba, disminución de la respuesta a la luz, contracción activa en la acomodación +/-
parálisis de convergencia. Tumores en región pineal, infarto, esclerosis múltiple, hidrocefalia.
Parálisis aisladas de la fijación conjugada hacia abajo: rara; infarto mesencefálico bilateral; arteria
penetrante.
Disminución de movimientos en todas las direcciones: corea de Huntington, parálisis supranuclear
progresiva.
Parálisis mixta de mirada fija y músculos oculares: lesiones en mesencéfalo y protuberancia; lesión en
fascículo longitudinal medial (oftalmoplejía internuclear).
*Nistagmo; aparece en:
Alfa-aminoaciduria.
Abetalipoproteinemia.
Ataxia de Friedreich.
Encefalitis troncoencefálica.
Enfermedad de Hartnup.
Enfermedad de Whipple (confusión, oftalmoplejía, nistagmo, pérdida de memoria; los bastones PAS +
aparecen en SNC; la afectación puede ser del SNC exclusivamente).
Glioma del nervio óptico: Puede producir síndrome de Russell por lesión del hipotálamo anterior. Niños con
adelgazamiento progresivo a pesar de comer con normalidad. Hipercinesia, vómitos eurofia y nistagmo.
Neurofibromatosis.
Hipomelanosis oculocerebral: síndrome de Cross. AR. Hipopigmentación generalizada. Fibromatosis
gingival. Microftalmia. Microcórnea. Nistagmo. Atetosis. Oligofrenia.
Síndrome arquicerebeloso.
Síndrome de Bassen-Kornzweig.
Síndrome de Chediack-Higashi.
Síndrome de Cross.
Síndrome de Dejerine-Sottas.
Síndrome de Joubert : AR, raro (tal vez 200 casos en el mundo), malformación de mesencéfalo y cerebelo
(vermis), retraso mental, apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea).
Síndrome de Louis-Barr.

Síndrome de Russell: síndrome diencefálico por lesión del hipotálamo anterior por glioma del nervio óptico;
niños con adelgazamiento progresivo a pesar de comer con normalidad, hipercinesia, vómtios, euforia y
nistagmo.
Síndrome de Wernicke (nistagmo y oftalmoplejía, y ataxia, etc.).
Traumatismo craneoencefálico.
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay.
*Oftalmoplejía: enfermedad de Whipple, síndrome de Wernicke, miastenia, AVC de tronco, tumor de tronco,
oftalmoplejía internuclear, esclerosis tuberosa, oclusión bilateral de las arterias tálamo-subtalámicas
paramedianas, etc.
*Oftalmoplejía internuclear: lesión del fascículo longitudinal medial.
Unilateral: infarto, enfermedad desmielinizante; retraso en al aducción o parálisis homolateral a la lesión y
nistagmo horizontal con fase rápida hacia fuera, contralateral a la lesión; es frecuente la desviación oblicua
de la mirada (skew deviation), con divergencia vertical homolateral a la lesión.
Bilateral: desmielinización, tumor, infarto, malformación arteriovenosa, etc. Se produce debilidad de
aducción bilateral y nistagmo bilateral con la abducción, y movimientos verticales con nistagmo, vestibulares
y de seguimiento, con o sin convergencia en lesión del fascículo longitudinal medial del mesencéfalo
anterior.
*Opsoclonus: neuroblastoma, cerebelitis.
*Parálisis oculomotora:
4º par: idiopática, diabetes, traumatismo, congénita, tumor.
3º par: idiopática, diabetes (pupila con frecuencia normal), traumática, aneurisma de la comunicante
posterior (pupila midriática).
6º par: idiopática, diabetes, hipertensión, traumatismo, tumor.
-Sistema nervioso autónomo o vegetativo:
*Simpático: midriasis, piloerección, sudoración, aumento de tensión arterial, eyaculación.
*Parasimpático: miosis, disminución frecuencia cardíaca, erección, contracción vejiga urinaria.
Muerte cerebral
Lo que en términos coloquiales se conoce como muerte cerebral, técnicamente se denomina muerte
encefálica. Los familiares no deben confundir la muerte encefálica con el coma, el estado vegetativo, el
mutismo aquinético o el síndrome locked-in. La muerte encefálica no es coma (reversible o irreversible) sino
muerte definitiva (irreversible en todo caso, sin posibilidad ya de resucitación ni reanimación). La
determinación de la muerte encefálica supone la determinación de la muerte de un ser humano (aunque su
corazón siga latiendo durante algunas horas más), al demostrarse clínicamente el cese irreversible de las
funciones del encéfalo. Siendo rigurosos y precisos con el uso de los términos, lo que se determina es la
muerte encefálica, no sólo la cerebral, aunque el término común extendido sea el de muerte cerebral en el
uso cotidiano.
Desde 1902, con el uso de la “ventilación asistida”, Cushing y otros médicos observaron que el paciente
permanecía “vivo” (porque el corazón latía) algún tiempo. El trabajo de Mollaret y Goulon de 1959 (Mollaret
P, Goulon M. Le coma dépassé. Rev neurol 1959; 101: 3-15) sobre “coma irreversible” llevó a replantearse
en serio estos extremos y su significado, y llevó a la toma de conciencia del concepto de muerte encefálica.
La importancia de la pérdida irreversible de las funciones de TE la añadieron Mohandas y Chou en 1981
(Mohandas A, Chou SN. Brain death. A clinical and pathological study. J Neurosurg 1971; 35: 211-8). Este
concepto traía consigo tres ventajas: el final de la incertidumbre sobre el pronóstico para los familiares, el
final del encarnizamiento terapéutico en la UCI y la mejoría en la donación de órganos (Greer DM, Varelas
PN, Haque S, Wijdicks E. Variability of brain death determination guidelines in leading US neurologic
institutions. Neurology 2008; 70: 284-289). La muerte encefálica ha quedado establecida como fenómeno
médico caracterizado, y aceptado como tal por los médicos de todo el mundo (Wijdicks EFM. Brain death
worldwide: accepted fact but no global consensus in diagnostic criteria. Neurology 2002; 58: 20-25), en el
informe del Harvard Medical School Ad Hoc Comittee hace 40 años (Ad Hoc Comité. A definition of
irreversible coma: report of the Ad Hoc Comittee of the Harvard Medical School to Examine the Definition of
Brain Death. JAMA 1968; 205-337-340).
No hay varios tipos de muerte. El diagnóstico de muerte cerebral se usa para determinar la muerte del
individuo cuando, ocasionalmente, en una minoría de casos, no hay todavía parada cardiorrespiratoria al
estar recibiendo el paciente ventilación positiva traqueal (“ventilación asistida”). En la mayoría de las
personas la muerte se determina por el cese de la actividad cardiorrespiratoria, que si precede a la muerte
cerebral evidentemente en seguida deriva en muerte cerebral. Y del mismo modo, si se produce la muerte

cerebral antes que la parada cardiorrespiratoria, la parada cardiorrespiratoria sigue a la muerte cerebral
también en cuestión de tiempo, incluso aunque se mantenga ventilación asistida y diversas maniobras de
reanimación, y el hecho ocurre en minutos, horas, y rara vez en días u otra secuencia temporal (y como el
individuo ya ha fallecido, si era donante de órganos se mantiene entonces la ventilación asistida y el
corazón latiendo el mayor tiempo posible de manera artificial para retrasar la parada cardíaca y que así dé
tiempo a extraer los órganos para transplante, de ahí también parte de la importancia de la determinación
de este diagnóstico de muerte encefálica, pues aunque el individuo ya ha fallecido, sus órganos son
temporalmente útiles para salvar otras vidas, ya que como el corazón ha seguido latiendo y los pulmones
ventilando les ha seguido llegando oxígeno, que ya no llegaba al cerebro, y pueden ser salvados para otro
individuo que los necesite, aunque al cerebro del fallecido, y por tanto al fallecido, ya no se le pueda salvar).
Por tanto la muerte se puede determinar clínicamente, a efectos clínicos y legales (en el certificado de
defunción correspondiente) por parada cardiorrespiratoria o por muerte cerebral (Bernat JL. The whole brain
concept of death remains optimum public policy. J Law Med Ethics 2006; 34: 35-43).
Existen diversos standards clínicos para el diagnóstico de muerte encefálica, con pocas diferencias entre
ellos (American Academy of Neurology Quality Standards Subcommittee. Practice parameters for
determining brain death in adults [summary statement]. Neurology 1995; 45: 1012-1014). Estos standards
están en permanente revisión y actualización por todo el mundo (1. Bernat J. How can we achieve uniformity
in brain death determinations? Neurology 2008; 70: 252-253. 2. Greer DM, Varelas P, Haque S, Widjicks E.
Variability of brain death determination guidelines in leading US neurologic institutions. Neurology 2008; 70:
284-89).
Para el diagnóstico de muerte encefálica hay que excluir: intoxicación, sedantes, bloqueantes
neuromusculares, hipotermia (la temperatura debe ser mayor de 32º C, según el RD 2070/1999), trastornos
electrolíticos, trastornos ácido-base, trastornos endocrinos, hipoglucemia, causa desconocida, shock
hipovolémico (el criterio más extendido es: presión arterial sistólica mayor o igual a 90 mm Hg, variando
entre 80 y 100 según la institución, o media mayor de 55), coma metabólico, coma endocrinológico,
encefalitis, encefalopatía anóxica, recién nacidos, lactantes y niños menores de un año, intolerancia al test
de apnea, reflejos TE inexplorables.
Criterios básicos de muerte encefálica (Ramos-Zúñiga R. Muerte cerebral y bioética. Rev Neurol 2000; 30:
1269-1272): funciones cerebrales ausentes (aferentes/eferentes); funciones de TE ausentes (reflejos
pupilar, orofaríngeo, corneal, oculocefálico, oculovestibular y respiratorio); compromiso neurológico
irreversible (coma de causa determinada y suficiente; irrecuperable; prolongado); confirmación (EEG
isoeléctrico y compatible con el estado clínico, ausencia de flujo sanguíneo cerebral).
Criterios neurofisiológicos clásicos (comité Silverman): 2 EEG de más de 10 minutos en 6 horas; 8 ó más
electrodos a más de 10 cm; resistencias de 100 a 10000 ohmios; 2,5 mcV/mm en parte del registro;
constante de tiempo a 0,3; filtros a más de 30 Hz; tocar electrodos para confirmar funcionamiento del canal;
estímulos/reactividad; monitorización aconsejable; PEAT, PESS y EMG no imprescindibles (depende del
país, en algunos, los PEAT son obligatorios).
Clínicamente: coma arreactivo, sin posturas de decorticación ni descerebración; apnea hasta PCO2 mayor
de 50 ó con más frecuencia 60 (según países) mm Hg, o inestabilidad (durante el test de apnea debe faltar
la ventilación espontánea); pupilas medias o midriáticas arreactivas; no reflejo oculocefálico (ojos de
muñeca); no reflejo corneal, ni faríngeo, ni vestibular (prueba calórica); no regulación de frecuencia
cardíaca; no ventilación espontánea (test de apnea); arreflexia TE (fotomotor, corneal, oculocefálicos,
oculovestibulares, nauseoso y tusígeno); test de atropina (ausencia de respuesta cardíaca a la infusión i.v.
de 0,04 mg/kg de sulfato de atropina) hipotonía muscular e inmovilidad; presión ocular sin efecto sobre
frecuencia cardíaca; no respuesta a estimulación; examinadores de 1 a 3 (varía según países); en recién
nacidos y lactantes la exploración debe incluir además de lo dicho los reflejos de succión y búsqueda, y en
RN, especialmente los RN pretérmino, la exploración debe repetirse varias veces, dada la posible ausencia
temporal o debilidad temporal de algunos reflejos por inmadurez.
Criterios neurológicos y neurofisiológicos: 1: coma profundo sin sedación, sin movimientos espontáneos o
provocados, sin ventilación espontánea; 2: pupilas midriáticas arreactivas; 3: reflejos TE abolidos (pupila,
córnea, náusea, tos, oculocefálico –ojos de muñeca-, oculovestibular, etc.); respuesta al dolor (tórax,
cabeza); 4: sin reflejos musculares profundos ni cutáneos (Harvard Medical School), posible conservación
de reflejos espinales por liberación de actividad medular refleja (Plum Memorial Hospital); 5: registro EEG (la
prueba más utilizada), +/- registro de PEAT, PESS y EMT (la utiildad de PEAT, PESS y EMT es
cuestionable; en PEAT desaparecen ondas 3 a 5, los PESS desaparecen, el ERG desaparece tardíamente);
6 (en algunos centros): no circulación cerebral (consumo de O2 menor del 10% del normal); parada
circulatoria: gammagrafía o angiografía (dependiendo del país); en algunos centros angiografía
convencional (la más usada), escintigrafía con radionúclidos, test de atropina, otros (cuestionados): doppler

transcraneal, angiografía RM, angiografía-TAC, perfusión-TAC.
Tiempos (sobre todo en referencia al EEG): adultos, de 6-12 horas (lesión primaria, el rango se debe a que
países distintos aplican criterios distintos) a 72 horas (lesión secundaria); niños, 24 horas; recién nacidos
hasta 4ª semana, 12-72 horas (la nueva ley vigente en España deja al criterio del equipo clínico, los tres
médicos especialistas que deben certificar el diagnóstico, estos aspectos, así como el número de pruebas
EEG a realizar y el espacio entre ellas; se recomienda un periodo de 6 h en causa destructiva conocida, de
24 h en caso de encefalopatía anóxica, variable en caso de intoxicación). Neonatos pretérmino: 2 EEG
separados por 48 h; RN a término hasta 2 meses de edad: 2 EEG separados por 48 h; RN de dos meses
hasta un año: 2 EEG separados por 24 h; entre uno y dos años: EEG opcional (espera clínica: de 12 h –si
lesión destructiva- a 24 h –si encefalopatía anóxica-). El uso de la medición de flujo sanguíneo puede
acortar estos periodos, e incluso suprimir el segundo EEG en mayores de 2 meses.
El diagnóstico de muerte encefálica es clínico. La exploración complementaria instrumental depende del
criterio clínico en cada caso, aunque se utiliza por sistema en la mayoría de los casos como técnica de
confirmación, entre otros motivos, para acortar la espera (sobre todo ante la incertidumbre de las familias),
sobre todo el EEG (84% de los casos).
EEG: inactividad bioeléctrica cortical (en un contexto de diagnóstico clínico de muerte cerebral con arreflexia
de TE confirmada clínicamente), trazado EEG isoeléctrico, silencio eléctrico cortical, trazado “plano”.
Resistencia entre electrodos menor de 10000 ohmios. Provocación de artefacto en cada electrodo para
comprobar su integridad funcional. Sensibilidad de 2 mcV/mm en algún momento del trazado. Pruebas de
reactividad. Distancias amplias entre electrodos. Registro suficientemente prolongado. A máxima ganancia,
oscilaciones de la línea de base menores de 2 mcV para diagnóstico de inactividad (menores de 1 mm a 2
mcV/mm), hallazgo que debe correlacionarse con la clínica y el resto de los datos disponibles. Según
países, 1 ó 2 EEG en 6 ó 24 horas.
Músculo
-Abdominal Inferior: raíces T10-L1; abdominal superior: raíces T6-T9.
Incluso de estos músculos se solicita EMG ocasionalmente, aunque hasta el momento no se le ha
encontrado utilidad clínica evidente a esta exploración, por lo que por el momento se duda de la
procedencia de su indicación en general.
Iznaola refiere un caso con actividad denervativa en musculatura abdominal tras laparotomía con lesión de
nervio intercostal (Iznaola et al. Rectus abdominis muscle parálisis alter thoracothomy: Report of a case.
Clinical Neurophysiology 2009; 120: 141).
Ocasionalmente podrá encontrarse parálisis de estos músculos en una neuropatía troncular por diabetes
(que suele acompañarse de dolor y alteración sensitiva en abdomen salvo por la zona paravertebral), y
también en la sarcoidosis y la enfermedad de Lyme, por lo que habrá que indicar una EMG en estos casos
para tratar de localizar en lo posible dichos tipos de lesiones.
-Abductor corto del dedo gordo del pie: raíces S1 S2. Nervio tibial posterior.
A veces está afectado de modo aislado, por ejemplo, en el síndrome del túnel tarsiano, para cuyo
diagnóstico es crucial su exploración (lo más característico en este síndrome es la aparición de actividad
denervativa, la simplificación del trazado y la baja amplitud del potencial motor, ya sea amplitud absoluta, o
relativa en comparación con la contralateral, y a veces su desincronización también es la clave en la
confirmación diagnóstica; en cambio, es infrecuente, en mi experiencia, que aumente la latencia motora
distal en este síndrome).
Muy rara vez es útil enla exploración de radiculopatías, y suele ser útil en polineuropatías como
complemento a la exploración de nervios peroneales, sobre todo si no está claro si una afectación motora
detectada en nervios peroneales se debe a polineuropatía, o a mononeuropatía compresiva bilateral de
nervios peroneales en cabeza de peroné, o a ambas.
-Abductor corto del pulgar: raíces C8 T1. Nervio mediano.
Músculo de elección para exploración del síndrome del túnel carpiano. Útil también en radiculopatías C8,
junto con el cubital posterior.
-Abductor largo del pulgar: raíces C7 C8. Nervio interóseo posterior.
Es útil en las lesiones de nervio interóseo posterior. A veces es el único músculo afectado en este caso.
-Músculo aductor del muslo: raíces L2 L3 L4 L5, sobre todo L3 L4. Nervio obturador/nervio ciático.
Adductor magnus. Inervado por nervio ciático, pero ocasionalmente inervado también por nervio obturador,
o por ambos. Se explora pocas veces, en algún caso de lesión de nervio obturador o de disminución de
fuerza en la aducción de muslos.

-Ancóneo: raíces C6 C7 C8. Nervio radial.
Alternativa a tríceps. Su exploración EMG resulta algo más dolorosa que en otros músculos. Clínicamente
se explora mediante palpación.
-Bíceps braquial: raíces C4 C5 C6 C7, sobre todo C5 C6. Nervio músculocutáneo.
En la rotura del tendón del bíceps, relativamente frecuente, la EMG del bíceps es normal si no hay otra
lesión más. Se afecta con más frecuencia en plexopatías que en radiculopatías, y también se afecta en
lesiones de nervio musculocutáneo. La afectación de bíceps ayuda a distinguir lesión pura de nervio
circunflejo de lesión radicular C5, C6 ó C5 C6 cuando hay afectación simultánea de deltoides y bíceps. Es
un músculo útil también para exploración de miopatías.
En los tratados de anatomía a veces se refiere que es un músculo sobre todo supinador y que su función de
flexor del codo es menos importante, considerándose que es un flexor más importante el braquial anterior, y
que por tanto la función del braquial anterior es “vicariante”. Sin embargo, en la práctica he comprobado
repetidas veces que la rotura del tendón del bíceps deja a la flexión del codo a 4/5 de fuerza, por lo que el
bíceps diríase que sí es un flexor del codo importante.
-Bíceps crural: raíces L5 S1 S2, sobre todo S1. Nervio ciático.
En el lado interior respecto del semitendinoso. Se explora pocas veces.
-Coracobraquial: raíces C4 C5 C6 C7. Nervio musculocutáneo.
Este nunca lo he explorado con EMG hasta ahora, me parece recordar, sólo clínicamente en alguna
ocasión. Es el músculo de la brazada al nadar al “crawl”.
-Cuádriceps: raíces L2 L3 L4, sobre todo L3 L4. Nervio femoral (crural).
La mejor manera de valorar la fuerza de este músculo consiste en tratar de flexionar contra resistencia la
rodilla del paciente totalmente estirada, que en condiciones normales no debe ser posible excepto
ocasionalmente en niños pequeños o en caso de senilidad. En la exploración EMG interesa tener en cuenta
que puede haber afectación de un solo vasto, por lo que se debe valorar si hay que explorar un vasto o
ambos, o incluso el recto anterior. Es un músculo útil en miopatías, por ejemplo, en miopatía esteroidea, o
miopatía enólica. También es útil en plexopatía diabética y otras plexopatías, y en radiculopatía L3 L4, así
como en neuropatía femoral.
-Cubital anterior: raíces C7 C8 CT1, sobre todo C8. Nervio cubital.
Flexor carpi ulnaris. Se explora pocas veces, no tiene mucha utilidad su exploración en lesiones de nervio
cubital. Al tener C8 puede permitir distinguir entre radiculopatía y neuropatía de cubital o radial (cubital
anterior: nervio cubital y raíz c8; cubital posterior: nervio radial y raíz C8) usando un algoritmo mediante dos
ecuaciones de primer grado y tres incógnitas (incógnitas: raíz C8, nervio radial, nervio cubital; ecuaciones:
la afectación de cubital anterior puede deberse a raíz C8 o nervio cubital, la afectación de cubital posterior
puede deberse a raíz C8 o nervio radial; se despeja la incógnita adecuada en función de cuál de las tres
esté alterada y cuál indemne, y se obtiene la solución buscada: raíz C8, nervio cubital o nervio radial).
-Cubital posterior: raíces C7 C8. Nervio interóseo posterior.
Extensor carpi ulnaris. Útil en radiculopatía C8 y en neuropatía del radial.
-Deltoides: raíces C5 C6. Nervio circunflejo (axilar).
Lleva a cabo la abducción lateral del miembro superior a partir de los 15º de arco (de 0 a 15º el
supraespinoso). Se afecta con frecuencia en situaciones diversas, ya sea aisladamente (como en
plexopatías, radiculopatiás o neuropatías) o con otros músculos. Es frecuente la afectación exclusiva del
deltoides en la luxación anterior de la cabeza humeral. A veces resulta útil también en las miopatías. En la
valoración EMG hay que tener en cuenta que de de manera fisiológica, y al igual que ocurre con psoasilíaco
y supinador largo, este músculo presenta un porcentaje de polifasia mayor que el resto de los músculos,
alrededor de un 25%.
Rotación externa: deltoides posterior, infraespinoso y redondo menor. Abducción: supraespinoso (hasta 15º)
y deltoides (desde 15º).
Rotación interna: deltoides y pectoral mayor.
-Diafragma: nervio frénico. Ráices C3 C4 y C5.
A veces las lesiones de nervio frénico producen parálisis uni o bilateral del diafragma. Se conocen varias
descripciones bibliográficas para la exploración EMG de este músculo, exploración EMG que no se ha
conseguido reproducir con éxito en su aplicación clínica en esta consulta en ningún caso hasta ahora, ni con
electrodos cutáneos, ni con electrodos de aguja (en este segundo caso con más motivo, puesto que no se
puede saber a qué altura se encuentra el diafragma en un momento dado), por lo que se duda seriamente
de la utilidad clínica de la exploración EMG del diafragma. De modo que por sistema en esta consulta se
excluye la exploración EMG de diafragma como indicación clínica, a pesar de una posible demanda de la
misma. Con tal motivo, en caso de parálisis de nervio frénico, si con la exploración clínica no es suficiente,

se recomienda recurrir a la clásica placa de tórax en decúbito para observar el estado de la cúpula
diafragmática durante la ventilación.
-Dorsal ancho: raíces C6 C7 C8, sobre todo C7. Nervio toracodorsal.
Pocas veces se explora este músculo, prácticamente sólo en lesiones de nervio toracodorsal, y muy rara
vez en caso de radiculopatía.
-Esternocleidomastoideo: tiene interés su exploración en el temblor, las distonías, etc. y en la enfermedad
de motoneurona.
-Extensor común de los dedos: raíces C7 C8, sobre todo C7. Nervio interóseo posterior.
Útil sobre todo en lesiones de nervio radial, que son frecuentes (es el músculo de elección para exploración
de lesiones de nervio radial, incluidas las lesiones aisladas de nervio interóseo posterior). Músculo de
elección en EMG de fibra simple para valoración de fatigabilidad muscular sistémica. En la EMG de este
músculo hay que tener en cuenta que presenta, de manera fisiológica y peculiar, mayor sumación temporal
que el resto, y hay que tenerlo en cuenta por ejemplo al hacer la estimación del numero de unidades
motoras funcionantes (de hecho, incluso la frecuencia de descarga de fibrilaciones y ondas positivas es
también notablemente superior en este músculo que en el resto de los músculos esqueléticos, hecho que he
observado a lo largo de mi experiencia personal y que los hechos no han desmentido hasta ahora). Es un
músculo útil también para la exploración del temblor, con un canal en el electromiógrafo para este músculo y
otro para un antagónico, por ejemplo, el flexor superficial de los dedos.
-Extensor corto del pulgar: raíces C6 C7 C8, sobre todo C7 C8. Nervio interóseo posterior.
Pocas veces se explora.
-Extensor del cuello: raíces cervicales C1-T1.
Como pasa con los músculos flexores del cuello (ver más abajo) tienen poco interés práctico en la
exploración EMG en general según la experiencia acumulada en esta consulta.
-Extensor del índice: raíces C7 C8, sobre todo C8. Nervio interóseo posterior.
Hay que explorarlo a veces cuando hay afectación exclusiva de su rama.
-Extensor del meñique: raíces C7 C8, sobre todo C8. Nervio interóseo posterior.
Hay que explorarlo a veces cuando hay afectación exclusiva de su rama.
-Extensor largo del pulgar: raíces C7 C8. Nervio interóseo posterior. Lo mismo digo.
-Extensor largo del dedo gordo del pie: raíces L4 L5 S1, sobre todo L5. Nervio peroneal.
Puede ser el único músculo afectado en una radiculopatía L5 (en algunos laboratorios se le conoce como
“centinela” de L5), y para esta radiculopatía es más sensible que el pedio o el tibial anterior, por lo que es
músculo de elección en toda exploración de radiculopatía lumbosacra, aunque debe tenerse en cuenta la
proximidad de la arteria de la pierna al músculo, cuyo pinchazo resulta doloroso, amén de la hemorragia
consecuente, por lo que la inserción de la aguja debe ser a su altura correspondiente pero en el tercio
externo de la misma, no en el centro, para evitar la arteria. También es útil en la neuropatía del peroneal, y
también en polineuropatías cuando la conducción a pedio ya esté bloqueada.
-Flexor del cuello: raíces cervicales C1-C6.
En las patologías médicas se invoca su posible importancia para la valoración clínica de las variantes de la
enfermedad de Duchenne. En esta consulta hasta el momento no ha sido preciso llevar a cabo la
exploración EMG de estos músculos.
-Flexor largo del pulgar: raíces C7 C8 T1, sobre todo C8 T1. Nervio interóseo anterior.
-Flexor profundo de los dedos 2º y 3º de la mano: raíces C7 C8 T1, sobre todo C8. Nervio interóseo anterior.
-Flexor profundo de los dedos 4º y 5º de la mano: raíces C7 C8 T1, sobre todo C8 T1. Nervio cubital.
Este músculo tiene utilidad a veces para distinguir entre lesión de raíz T1, nervio cubital y nervio radial. Se
explora colocando el brazo en flexión y supinación para insertar el electrodo de EMG y después cerrando el
puño con fuerza, sobre todo con atención a la flexión de falanges distales. También es útil para localizar una
lesión de nervio interóseo anterior, que algún caso se ve, casi siempre en relación con un traumatismo en la
zona, o un "bultoma". En la lesión de nervio interóseo anterior hay afectación de flexor profundo de los
dedos y pronador cuadrado, e indemnidad del flexor superficial de los dedos y palmares.
-Flexor superficial de los dedos de la mano: raíces C7 C8 T1, sobre todo C8. Nervio mediano.
Se explora a veces para descartar lesiones de nervio interóseo anterior (este músculo está inervado por el
mediano pero no por la rama interósea anterior). Flexiona las falanges proximales. También es útil en la
exploración del temblor, con un canal para este músculo (o palmares) y otro canal para extensor común de
los dedos, en reposo y durante oposición de índices.
-Gemelo: raíces L5 S1 S2, sobre todo S1 S2. Nervio tibial posterior.
La mejor manera de valorar clínicamente este músculo, al ser tan potente, es con la marcha de puntillas,
para observar la claudicación o no del músculo. Aunque se supone que la pérdida de fuerza se aprecia
clínicamente cuando fallan a partir del 50% de las unidades motoras, en este músculo tan potente y en

gente joven, puede apreciarse fuerza normal clínicamente con fallo de hasta un 70% de unidades motoras,
por lo que ante la duda está indicada la EMG, que en esta situación será más sensible que la exploración
clínica. En la exploración EMG lo más práctico es sentar al paciente y con la aguja insertada pedirle que
levante el talón contra resistencia (apoyando la mano del explorador en el pie o sobre la rodilla, incluso
poniendo encima de la rodilla el peso del explorador, dada la potencia de este músculo). Sobre todo es útil
para detectar radiculopatía S1 (es interesante destacar que puede detectarse radiculopatía S1 importante
aun con reflejo aquíleo normal, y viceversa: en caso de radiculopatía S1 sensitiva con arreflexia aquílea la
EMG de gemelo puede ser normal, por lo que en ambos casos debe hacerse el diagnóstico correctamente).
La afectación aislada de gemelo no debida a radiculopatía S1 rara vez se debe a neuropatía del tibial
posterior, y con más frecuencia se deberá a neuropatía del ciático común (por traumatismo del nervio en
muslo, por fractura de fémur, disparo de bala, atropello, compresión, etc. o por traumatismo en cadera por
fractura de cadera, colocación de prótesis, etc.).
-Geniogloso: es un músculo interesante en diversos cuadros, como en los casos con atrofia de lengua,
incluyendo los síndromes bulbares con origen periférico, como en las enfermedades de la motoneurona, y
también en las lesiones del hipogloso. La lengua debe dirigirse en sentido contrario al punto de inserción,
para valorar el trazado de reclutamiento. Con frecuencia también es posible detectar fibrilaciones y ondas
positivas cuando están presentes. En las disartrias con origen central es posible detectar una disminución
de la sumación temporal con frecuencia también.
-Glúteo mayor: raíces L5 S1 S2, sobre todo S1 S2. Nervio glúteo inferior.
Es un músculo con poca utilidad clínica en general, salvo cuando se produce atrofia del mismo y aparece
actividad denervativa. Hay diversas maniobras descritas para medir el trazado de reclutamiento pero
ninguna es excesivamente eficaz, es un parámetro difícil de valorar en este músculo con frecuencia. Una
maniobra más eficaz que otras consiste en tumbar al paciente boca abajo, con la rodilla flexionada a 90º,
insertar el electrodo y medir el trazado elevando contra resistencia el muslo.
-Glúteo medio: raíces L4 L5 S1, sobre todo L5. Nervio glúteo superior.
Se explora en decúbito lateral, pidiendo al paciente la abducción lateral del miembro inferior. Es interesante
su exploración en el signo de Trendelemburg, al ser el responsable directo de este signo. Puede aparecer
atrofia aislada de este músculo por causas diversas.
-Glúteo menor: raíces L4 L5 S1. Nervio glúteo superior.
-Infraespinoso: raíces C5 y C6, sobre todo C5. Nervio supraescapular.
Con este músculo se han de tener en cuenta las mismas consideraciones que en lo referido para el
supraespinoso: puede aparecer atrofiado de manera aislada o en compañía de otros músculos dependiendo
de la causa, y hay que recordar que hay un síndrome de atrapamiento del nervio supraescapular en la
escotadura de la escápula. Para la valoración clínica de este músculo se mide la fuerza para la rotación
externa del miembro superior colocándolo flexionado hasta 90º por el codo (los músculos sinérgicos para
rotación externa son la porción posterior del deltoides y el redondo menor, la rotación interna del brazo la
efectúan el pectoral mayor, deltoides anterior, dorsal ancho y redondo mayor –no hay que confundir la
rotación interna de brazo con la pronación del antebrazo, y ante la duda, la EMG permite aclararlo; por
ejemplo: en una parálisis de los pronadores del antebrazo, a lo largo de la evolución los rotadores internos
del brazo pueden compensar el defecto y dar la falsa impresión clínica de estarse produciendo la
reinervación del antebrazo, y una EMG puede permitir aclarar estos extremos-).
-Intercostal: raíces T1-T11.
Debido a la existencia de las neuralgias intercostales y cuadros similares, ocasionalmente se solicitan EMG
de estos músculos, que en todos los casos explorados en esta consulta hasta la fecha no han aportado
nada de interés diagnóstico ni pronóstico para los pacientes, excepto en un único caso en el que claramente
se encontraron signos neurógenos en la musculatura intercostal de un paciente al que le habían extirpado
dos costillas tras un traumatismo. Para valorar los trazados de reclutamiento en esta musculatura el
paciente debe realizar la maniobra de Valsalva, por ejemplo, tosiendo, o sino, se puede intentar explorarlos
llevando a cabo una inspiración forzada.
-Interóseo dorsal: raíces C8 T1. Nervio cubital.
-Palmar mayor: raíces C6 C7 C8, sobre todo C6 C7. Nervio mediano.
-Palmar menor: raíces C7 C8 T1, sobre todo C8. Nervio mediano.
-Paraespinal: se encuentran signos de degeneración artrósica en el 80% de los mayores de 55 años. La
polifasia es mayor en esta musculatura que la media. En región cervical y torácica el mayor porcentaje de
polifasia no depende de la edad, en región lumbar, sí. La presencia de fibrilaciones posee significado
patológico, aunque pueden faltar las fibrilaciones aun habiéndolas en musculatura de miembros (Travlos A
et al. Monopolar needle evaluation of paraspinal musculature in the cervical, thoracic and lumbar regions
and the effectos of aging. Muscle and Nerve 1995; 18: 196-200).

-Pectoral mayor:
Porción clavicular: raíces C4 C5 C6 y C7 (sobre todo C6). Nervio pectoral externo. Tiene interés su
exploración en lesiones de dicho nervio y ocasionalmente en la ELA. Improbable que sea necesaria su
exploración para valoración de C6.
Porción esternal: raíces C6 C7 C8 T1 (sobre todo C7 y C8). Nervio pectoral externo e interno.
Tiene interés su exploración en lesiones de dichos nervios y ocasionalmente en la ELA. Improbable que sea
necesaria su exploración para valoración de C7 y C8.
A veces se observa agenesia de pectoral mayor.
En la ELA aparecen calambres en músculos en los que los calambres son infrecuentes, como en pectoral
mayor.
-Pedio: raíces L4 L5 S1, sobre todo L5. Nervio peroneal.
Músculo de elección para la exploración sistemática de las polineuropatías, por su gran sensibilidad y
especificidad en este apartado (aunque hay que evitar confundirlo con la mononeuropatía del peroneal, que
es también frecuente). También se considera importante incluirlo por sistema en la batida protocolaria en el
caso de radiculopatía, dado que puede ser el único músculo afectado en un caso de radiculopatía L5 y/o S1.
El pedio es útil para valorar S1 cuando el gemelo no es explorable por algún motivo, y también es útil para
L5 cuando extensor largo del dedo gordo no lo sea por algún motivo. El pedio está en ocasiones atrofiado
en personas añosas, sin que se detecte polineuropatía ni otra causa aparente; podría deberse a compresión
o atrapamiento del nervio peroneal en la garganta del pie (en tobillo, en cuyo caso la respuesta motora
estará alterada en pedio, por ejemplo con amplitud baja y/o desincronización, y no en extensor común del
dedo gordo, con velocidad de conducción normal por el nervio en la pierna), y en otras ocasiones a atrofia
por desuso o caquexia, pero se trata este de un asunto abierto a nuevos descubrimientos.
Se ha notificado en ocasiones, desde otros laboratorios, la posibilidad de hallar actividad denervativa en
pedio en sujetos sanos, sin embargo, en esta consulta se han explorado decenas de miles de pedios sin
que se diera en ningún caso esta situación, de modo que en esta consulta todo hallazgo patológico en pedio
hasta la fecha se ha podido correlacionar con una situación clínica compatible, por lo que se duda de la
veracidad de esa notificación que se ha visto publicada en alguna ocasión.
-Peroneo lateral largo: raíces L5 S1, sobre todo L5. Nervio peroneal superficial.
En la exploración EMG la maniobra más útil es la misma que la utilizada con el gemelo, aunque a priori
pudiera parecer que la maniobra para tibial anterior sería más útil. A veces aparece alteración aislada de
este músculo también, como ocurre con el resto de los músculos, por ejemplo por neuropatía peroneal o
incluso por radiculopatía L5, hecho a tener en cuenta.
-Pronador cuadrado: raíces C7 C8 T1, sobre todo C8 y T1. Nervio interóseo anterior.
-Pronador redondo: raíces C6 C7 C8, sobre todo C6 C7. Nervio mediano.
Su exploración resulta algo más molesta que la de otros músculos, como ocurre también con el ancóneo, el
extensor largo del dedo gordo del pie, el trapecio y el supraespinoso.
-Psoasilíaco: raíces L1 L2 L3 L4, sobre todo L2 L3. Nervio femoral y ramas del plexo.
Es músculo de elección en valoración de miopatías, sobre todo en caso de sospecha de miopatía
inflamatoria, dado que es el músculo con mayor sensibilidad para la detección de signos EMG de miopatía
en caso de polimiositis.
Ocasionalmente aparecen radiculopatías L2 ó L3, lo cual también hay que tener en cuenta, pues el
psoasilíaco puede ser el único músculo afectado en esos casos.
Como ocurre con deltoides y supinador largo (y paravertebrales), en este músculo se observa de modo
fisiológico mayor porcentaje de polifasia que en el resto: alrededor del 25%.
Durante su exploración EMG se debe evitar pinchar la arteria femoral. La regla mnemotécnica es:
N.A.V.V.A.N (nervio, arteria, vena, etc.).
-Radial del antebrazo: raíces C4 C5 C6 C7, sobre todo C6 C7. Nervio radial.
-Redondo mayor: raíces C5 C6 C7. Nervio subescapular.
-Redondo menor: raíces C5 C6. Nervio circunflejo.
-Romboides: raíces C4 y C5. Nervio escapular dorsal.
Tiene que ver con el diagnóstico de escápula alada, como el trapecio y el serrato.
Ocurre como con el supraespinoso: hay que asegurarse de traspasar el trapecio para explorarlo.
El romboides se explora valorando la fuerza para aproximar los codos por la espalda con los brazos en
jarra.
-Semimembranoso: raíces L4 L5 S1 S2, sobre todo L5 S1. Nervio ciático.
Debajo del semitendinoso.
-Semitendinoso: raíces L4 L5 S1 S2, sobre todo L5 S1. Nervio ciático.
Por la parte exterior respecto del bíceps crural.

-Serrato anterior: raíces C5 C6 C7. Nervio torácico largo (dorsal largo).
Su parálisis produce escápula alada, que se pone de manifiesto con la abducción anterior del miembro
superior, y se detecta característicamente en la punta del omóplato (a diferencia de la escápula alada por
parálisis de romboides o trapecio, que se detecta en el borde interno del omóplato y mediante abducción
lateral).
La escápula alada por parálisis aislada de serrato es relativamente frecuente, y puede deberse a causas
diversas: desde plexopatía braquial (incluido el síndrome de Parsonage-Turner, del que se ven unos 2
casos al año), hasta hernia discal. La parálisis aislada del serrato puede ser el único signo clínico tanto del
síndrome de Parsonage-Turner como de una hernia discal (en ambos casos habrá además dolor como
síntoma). Esta situación se ha comprobado más de una vez en la práctica, por lo que el diagnóstico no es
tan fácil en todos los casos.
Por supuesto hay otras causas diversas que pueden relacionarse con parálisis del serrato.
El serrato anterior también es causa de consulta (unas 3 veces al año) por seudoescápula alada, que
consiste en parálisis no patológica del serrato en ciertas posiciones del miembro superior, generalmente por
vicios posturales de diversa causa (suele afectar a gente joven y niños). En este caso la exploración EMG
del serrato es normal, y clínicamente se observa como el vértice inferir del omóplato vuelve a su sitio sobre
la parrilla costal cuando se lleva a cabo la abducción anterior del miembro superior.
El serrato puede explorarse insertando la aguja en el vértice inferior del omóplato y pidiendo al paciente que
realice la abducción anterior del brazo, aunque suele ser más fácil explorarlo si se pide al paciente que
ponga la mano del lado a explorar sobre su otro hombro (contralateral), insertando después la aguja en la
zona de la parrilla costal (sobre la costilla, para no alcanzar el pulmón) y pidiendo a continuación al paciente
que eleve el codo hacia delante.
Con la exploración EMG suele ser suficiente para valorar el estado del serrato (signos, o no, de
axonotmesis y porcentaje de unidades motoras funcionantes, así como la evolución del cuadro en el tiempo,
la reinervación, etc.), pero existe también la opción de explorar además la conducción si se estima
necesario, estimulando en cuello, para valorar el estado del nervio (grado de bloqueo, grado de
desmielinización focal, etc.) en función del criterio del explorador en cada caso.
-Subescapular: raíces C5 C6 C7, sobre todo C5 C6. Nervio subescapular.
-Supinador largo: raíces C4 C5 C6 C7, sobre todo C5 C6. Nervio radial.
Este músculo es útil durante la exploración sistemática de las radiculopatías cervicales, en concreto,
radiculopatía C6 ó C5 C6 (la radiculopatía C6 es muy infrecuente, en cambio, la C5 se ve de vez en cuando;
la más frecuente es la radiculopatía C7, y las radiculopatías C8 y T1 también se ven de vez en cuando), y
también ocasionalmente en lesiones de nervio radial.
Como ocurre con deltoides y psoasilíaco, presenta de modo fisiológico mayor porcentaje de polifasia que el
resto, alrededor del 25%.
-Supinador corto: raíces C5 C6 C7. Nervio interóseo posterior.
-Supraespinoso: raíces C5 y C6, sobre todo C5. Nervio supraescapular.
El nervio supraescapular es susceptible de atrapamiento a su paso por la escotadura de la escápula, y este
síndrome se observa ocasionalmente (2 ó 3 casos vistos en esta consulta).
Además, el supraespinoso puede atrofiarse por causas diversas, incluso de manera aislada (no es rara la
presentación de atrofia aislada de supraespinoso e infraespinoso, e incluso de supraespinoso solamente).
Su fuerza se valora comprobando la abducción lateral del miembro superior de 0º a 15º de arco (a partir de
los 15º la abducción corresponde a deltoides).
Además hay que tener en cuenta que en caso de fallo del supraespinoso otros músculos del cuello, sobre
todo el trapecio, compensan esta falta de abducción de 0º a 15º.
Para explorar el supraespinoso mediante EMG hay que tener en cuenta que hay que atravesar primero el
trapecio en toda su espesura, lo cual resulta algo más doloroso de lo habitual en al EMG, por lo que
conviene prevenir al paciente.
-Tensor de la fascia lata: raíces L4 L5 S1. Nervio glúteo superior.
Útil para distinguir radiculopatía L5 de neuropatía peroneal en caso de duda razonable.
-Tibial anterior: raíces L4 L5 S1, sobre todo L4 (80% según alguna serie). Nervio peroneal profundo.
Puede ser el único músculo afectado en radiculopatías L4 y también el único afectado en radiculopatías L5
(pues tiene en general un 80% de L4 y un 20% de L5).
Y puede ser el único músculo afectado en plexopatías como consecuencia de colocación de prótesis de
cadera, probablemente por la distribución somatotópica de las fibras para tibial anterior en el nervio ciático.
También puede ser el único músculo afectado en una neuropatía focal.
Es un músculo útil para la exploración de miopatías, al ser a la vez proximal y distal.

La exploración EMG se realiza con el paciente sentado y los pies en el suelo (como la del gemelo), pero
levantando la punta del pie contra resistencia (el puño del explorador).
-Tibial posterior: raíces L5 S1 S2, sobre todo S1 S2. Nervio tibial.
Útil en algún algoritmo diagnóstico cuando las "incógnitas" son: raíz L5, raíz S1, nervio tibial y nervio
peroneal (si hay afectación de músculo tibial posterior y no de tibial anterior, no se trata de nervio peroneal,
si hay afectación de tibial anterior y posterior no se trata de L5 o no sólo de L5, etc.).
-Trapecio: raíces C3-C4. Nervio espinal o accesorio.
Se explora valorando la fuerza en la maniobra de “encongerse de hombros”.
Su parálisis produce escápula alada con abombamiento del borde interno del omóplato mediante abducción
lateral de miembro superior (en esto se diferencia de la escápula alada por parálisis de serrato anterior, que
produce abombamiento del polo inferior del omóplato mediante abudcción anterior de miembro superior).
La lesión de nervio espinal es frecuente, suele ser una consecuencia inevitable de las intervenciones
quirúrgicas en la zona, como extirpación de adenopatías o neoplasias que obligatoriamente hay que
extirpar, por lo que hay que contar con esta secuela en dichos casos.
Ocasionalmente aparecen parálisis de trapecio uni o bilaterales por otras causas, ya sean de tipo traumático
o de otro tipo. Y hay que tener en cuenta la posibilidad de situaciones inesperadas. Por ejemplo: en una
ocasión un hombre joven debutó con hipotrofia unilateral de trapecio, y tras descartarse neoplasias,
adenopatías, hernia discal y demás posibilidades, hubo que concluir que se trataba de un estiramiento
traumático de C3-C4 practicando dominadas (un tipo de ejercicio gimnástico consistente en colgarse de una
barra por las manos, flexionando a continuación los brazos repetidas veces tocando la barra con la barbilla)
durante lo cual el paciente había oído un “clic” en su cuello en el lado de la hipotrofia.
Las plexopatías traumáticas por estiramiento traumático de las raíces cervicales son relativamente
frecuentes (un caso cada 2 meses, aproximadamente), siendo la forma de plexopatía más frecuente en esta
consulta, por encima de otras (como la neonatal, la compresiva por mochila, etc.), presentándose por
ejemplo en obreros de la construcción que se precipitan al vacío y se agarran de un brazo, o en ancianas
que caen de rodillas y ponen las manos por delante para frenarse, y también es frecuente en accidentes de
moto y coche, sobre todo si dan volteretas. Las plexopatías braquiales traumáticas casi siempre afectan a
algunas o a todas las raíces que van de C5-T1.
En cambio, en el paciente de este caso que se está citando estaban afectadas las raíces C3 y C4, que es
muy raro que se afecten de este modo. Pero a veces el plexo está prefijado, y este pudo haber sido el caso,
tal vez, para explicar el daño de C3 y C4 (en las plexopatías por estiramiento suele “romper” el plexo por las
raíces).
La exploración con aguja es suficiente para valorar el estado del músculo en caso de lesión de nervio
espinal, tanto para valorar la presencia, o no, de signos de axonotmesis del nervio (verificada por la
presencia de actividad denervativa, básicamente: fibrilaciones y ondas positivas, en un contexto
neurógeno), como el grado de pérdida de unidades motoras. Por supuesto se puede recurrir también, si se
considera oportuno, a la estimulación de nervio espinal en cuello, sencillo de hacer desde el punto de vista
técnico, con lo cual se puede valorar el grado de bloqueo axonal del nervio, y de su dispersión temporal, con
el fin de ajustar el perfil evolutivo del proceso (en las primeras fases de reinervación, además de observarse
polifasia inestable en la EMG, también se puede apreciar desincronización de la respuesta motora,
probablemente por el desigual grado de maduración de los axones reinervantes).
En la exploración EMG la inserción debe ser poco profunda, para no llegar a supraespinoso (porción
superior de trapecio) o a romboides (porción media e inferior). De todos modos, al atravesar la fascia de
supraespinoso se nota al tacto el resalte de la misma, por lo que no suele haber duda al respecto (en el
caso del romboides puede ser un poco más difícil discriminar entre ambos en caso de hipotrofa severa).
Por supuesto que la exploración del trapecio puede aportar información de interés en diversos cuadros
clínicos, aparte de las lesiones de nervio espinal, como puedan ser diversos cuadros neurógenos, por
ejemplo, la siringomielia, la ELA, y diversas miopatías.
-Tríceps braquial: raíces C6 C7 C8, sobre todo C7. Nervio radial.
El músculo tríceps es el que con más frecuencia se afecta en miembro superior, sobre todo por
radiculopatías C7 o lesiones proximales de nervio radial.
Se explora como el cuádriceps, tratando de flexionar el codo del paciente mientras este trata de dejarlo
totalmente estirado; lo normal es no ser capaz de flexionarlo, o como mucho unos 15º, salvo en niños
pequeños, gente muy poco musculada, o en caso de senilidad.