Actualización en hemostasia y trombosis - edigraphic.com

Kogenate Previously Untrated Patient Study Group.
Recombinant factor VIII for the Treatment of Previously Untreated
Patients with Hemophilia A. New Engl J Med. 1993;328:453-459.
4. Schwartz RS, Abildgaard ChF, Aledort LM, Arkin S et al.
Human Recombinant DNA-Derived Antihemophilic Factor (Fac-
tor VIII) in the Treatment of Hemophilia A. New Engl J Med.
1990;323:1800-1805.
5. Manucci Pier M. Ham-Wasserman Lecture. Hemophilia and
Related Bleeding Disorders: A Story of Dismay and Success en:
Broudy VC, Abkowitz JL, Vose JM (Eds). 2002:1-9.
V. Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand en
México
La enfermedad de von Willebrand (EvW) constituye el
trastorno hereditario de las proteínas de la coagulación
más frecuente del mundo. Fue descrita por primera vez
por el doctor Erick von Willebrand en 1925 en una familia
de las Islas Aland, en las costas de Finlandia. Él describió
a la enfermedad como manifestación clínica diferente de
la hemofilia, con predominio de hemorragia mucocutánea
grave, con patrón de herencia autosómico dominante y
con tiempo de hemorragia o sangrado prolongado.
El trastorno está ocasionado por la disminución cuantitativa
y/o alteración cualitativa de la molécula del factor
de von Willebrand (FvW); estas alteraciones impiden la
formación del coágulo para detener la hemorragia en un
episodio de sangrado. 1,2
A pesar de la descripción completa de las características
clínicas de las manifestaciones graves de sangrado
mucocutáneo y del patrón de herencia de la familia
estudiada por el doctor Erick von Willebrand, no fue sino
hasta 1957 (32 años después) en que se descubrió que la
enfermedad era causada por una alteración diferente a la
alteración producida por el factor VIII (FVIII) y se denominó
por consiguiente como una enfermedad nueva como la
EvW.
La forma de herencia de la EvW es autonómica
dominante con excepción de la variante 3 que es
autosómica recesiva. El gen que codifica el FvW está
situado en el brazo corto del cromosoma 12.
El FvW es una glucoproteína plasmática multimérica
de alto peso molecular que excede los 20 millones de
Daltons y es sintetizada y almacenada en los
megacariocitos y células endoteliales; consta de cuatro
dominios A-B-C-D. El FvW posee dos funciones principales
en la hemostasia: la primera consiste en facilitar la
adherencia plaquetaria al tejido colágeno expuesto durante
la lesión del endotelio vascular y la segunda, en participar
como estabilizador del FVIII coagulante (FVIIIc). 3-6
Herminia Benítez-Aranda*
Epidemiología
Constituye la enfermedad hemorrágica hereditaria más frecuente
del mundo. En Suecia se ha informado de 125 casos
por millón de personas y en Italia, Rodeghiero ha informado
0.82% en la población pediátrica. 7 Se desconoce la magnitud
del problema en México, probablemente porque la enfermedad
presenta variaciones clínicas importantes que van desde
ausencia en las manifestaciones clínicas de sangrado
mucocutáneo hasta manifestaciones graves de la enfermedad
que ponen en peligro la vida del paciente por choque
hipovolémico secundario a los episodios de sangrados.
Clasificación
En 1993 se estableció la nueva clasificación de la EvW
basada en la fisiopatología, en las diferencias fenotípicas
de la enfermedad y en el comportamiento clínico. Las
alteraciones cuantitativas se denominan de la siguiente
forma: EvW tipo 1: se caracteriza por la disminución
cuantitativa, moderada del FvW. EvW tipo 3: que se
caracteriza por la ausencia casi completa del FvW y el
tipo 2 de la EvW que comprende las alteraciones
cualitativas y se subdivide en 2A, 2 B, 2 N y 2 M.
Enfermedad de von Willebrand tipo 1. Es la forma más
común y se caracteriza por deficiencia leve a moderada
de la molécula completa del FvW. Representa 60 a 75%
de todas las formas.
Enfermedad de von Willebrand tipo 2 A. Está asociada
a la pérdida de los multímeros de alto peso molecular, lo
que disminuye la adhesión de las plaquetas al tejido
colágeno durante la lesión del endotelio vascular
Enfermedad de von Willebrand tipo 2 B. La alteración
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funcional está dada por la pérdida parcial de los multímeros
de alto peso molecular y se acompaña de trombocitopenia
leve a moderada.
* Servicio de Hematología del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI. Instituto Mexicano del Seguro Social.
Gac Méd Méx Vol.139, Suplemento No. 2, 2003 MG S 47