#7

10 personeelsmagazine radboudumc
#7 – oktober 2015
11
Gijs Munnichs
Eric Scholten
5 VRAGEN AAN
Rick Wansink (links) en Bé Wieringa doen
al dertig jaar onderzoek naar oorzaak en
behandeling van myotone dystrofie.
Expertise gebundeld
Myotone dystrofie is één van de zeshonderd bekende spierziekten. Ongeveer net zoveel als er
spieren zijn, en bijna allemaal zeldzaam. Het is dan ook een hele opgave om kennis over alle spierziekten
en de behandeling daarvan te hebben. Ook de diagnose is lastig, omdat de ziektes vaak mild
starten en heel verschillend kunnen zijn. In Nederland is expertise over myotone dystrofie ondergebracht
bij het Radboudumc en Maastricht UMC+. Zo werken beide instellingen ook samen aan
een landelijke registratie van patiënten.
echt. De vraag is namelijk hoe je uit zo’n ontdekking
een therapie kunt ontwikkelen. Dat is niet
gemakkelijk. Deze ziekte raakt zoveel biologische
principes. We hebben het hele leerboek
van de celbiologie nodig om te begrijpen wat er
aan de hand is. Ik denk dat wij voor de huidige
generatie patiënten ook nog geen oplossingen
kunnen bieden. Misschien voor de volgende
generatie.’
Onopgemerkt begin
Omdat myotone dystrofie wordt veroorzaakt
door foutjes in een gen, is de ziekte ook erfelijk.
Ook bij Martine Tuijn en haar familie: ‘Nadat ik
zelf de diagnose kreeg, is de hele familie getest.
Dat was best een heftige tijd. Ik weet nu dat het
bij mij afkomstig is van mijn vader. En die had
het weer van zijn vader. Door die testen kwam
naar voren dat meerdere mensen in mijn familie
myotone dystrofie hadden, maar allemaal in de
lichtere vorm.’ Een vervelende eigenschap van
de ziekte is namelijk dat deze bij elke nieuwe
generatie erger wordt. Bé Wieringa: ‘Als iemand
meer dan 37 tripletten in het DMPK-gen heeft,
wordt de situatie instabiel, doordat DNA-reparatiemechanismen
niet meer goed werken.
Deze mensen hoeven daar zelf nog niets van te
merken, maar kunnen wel de stamvader worden
van een nieuwe myotone dystrofiefamilie.
De ziekte kan vervolgens exploderen over een
generatie of drie.’
Klachten verlichten
Ook al is dus bekend wat myotone dystrofie veroorzaakt,
er is geen behandeling die deze oorzaak
wegneemt. De gangbare behandelingen
zijn erop gericht om symptomen te voorkomen
of te verlichten. Sommige patiënten krijgen bijvoorbeeld
een pacemaker om hartproblemen te
voorkomen, of medicijnen tegen pijn of vermoeidheid.
Omdat de ziekte voor iedere patiënt
anders is, heeft iedereen een andere behandeling
nodig. Om te weten welke aanpak het beste
werkt, zette neuroloog Baziel van Engelen samen
met zijn collega Joost Raaphorst en onderzoeker
Marlies van Nimwegen de OPTIMISTIC trial
op, het onderzoek waar Martine Tuijn nu aan
meedoet. Zij maken hierbij slim gebruik van
nieuwe biologische en psychologische kennis
over de ziekte. Baziel van Engelen: ‘We onderzoeken
het effect van een cognitieve gedragstherapie.
Van andere spierziektes weten we dat
een behandeling tegen de vermoeidheid, in
combinatie met meer bewegen en meer uitleg
over de ziekte mensen kan helpen. We vergelijken
ook de moleculaire handtekening van
patiënten die verbeteren door de behandeling
met patiënten die dat niet doen. Zo proberen
we de effecten van de therapie terug te vinden
op celniveau. Dit kan weer leiden naar nieuwe
inzichten voor een behandeling.’
De weg naar genezing
De behandeling op maat door de neuroloog biedt
dus hoop. Maar de zoektocht naar een genezende
therapie is ook niet zonder resultaten. De
laatste jaren zijn de verwachtingen van zogenoemde
AON’s positief. Deze moleculen zijn in
staat om de productie van ribonucleïnezuur
(RNA) van het gen met de schadelijke tripletten
te blokkeren, waardoor de cel weer normaal kan
functioneren en de symptomen van de ziekte
verdwijnen. Rick Wansink: ‘In theorie kun je
myotone dystrofie behandelen met deze AON’s.
Maar zoals dat zo vaak gaat met hoopvolle
nieuwe ontdekkingen, blijkt de praktijk weerbarstig.
De grootste hobbel is de celmembraan.
Want anders dan bijvoorbeeld bij de ziekte van
Duchenne, zijn de celmembranen bij myotone
dystrofie patiënten niet verzwakt. De AON’s
komen dus niet zomaar in de celkern terecht
waar ze hun werk moeten doen. Daar komt ook
bij dat behandeling met AON’s geen aanpak is
van de oorzaak van myotone dystrofie. Dit ligt
immers op het DNA en niet op het RNA (zie
kader 1). Ook weten we nog niets over de benodigde
frequentie van behandeling.’
Alle beetjes helpen
Ook Baziel van Engelen is realistisch in zijn verwachtingen
van de AON-therapie: ‘Op korte termijn
is totale genezing geen realistisch scenario.
Belangrijker is dat een lifestylebehan deling een
heel sterk effect kan hebben. Kijk naar de behandeling
van de aan myotone dystrofie verwante
ziekte FSHD. Statistisch gezien moet je hierbij
elf patiënten een bepaalde lifestylebehandeling
geven om bij tien patiënten de ver moeidheid te
verminderen. Dat is echt heel gunstig. Met een
pil haal je deze aantallen zo goed als nooit.’ En
dat is de reden waarom Martine Tuijn zich ook
had aangemeld voor het OPTIMISTIC onderzoek:
‘Alles wat je eraan kunt doen om de behandeling
van myotone dystrofie een beetje beter te
maken, is nuttig.’
Reageren?
redactie@radboudumc.nl
Mayke Nillesen
Deskundige infectiepreventie
‘Voer één keer per jaar
een e-mailvrije dag in’
Wat is je persoonlijke hoogtepunt bij het Radboudumc?
1 ‘Mijn Radboudpluim, vanwege het verbeteren van de handdesinfectie. Op
klinische afdelingen hebben we bereikt dat medewerkers de regels voor 78 procent
naleven. Mijn grootste wens is dat we dit behouden. Of verder verbeteren
natuurlijk. Handdesinfectie is de belangrijkste maatregel om te voorkomen
dat we infecties overdragen op patiënten. Dit najaar starten we de campagne
op de poliklinieken, spannend!’
Wat is je favoriete plek in het Radboudumc en waarom?
2 ‘Het restaurant in het A-gebouw. Ik eet daar vaak ‘s avonds. Een fijne
plek om bij te komen van de werkdag. Maar ook om mensen – collega’s en
patiënten – te ontmoeten. Je schuift makkelijk even bij elkaar aan tafel.’
Wie bewonder je?
3 ‘Mijn moeder, voor wie ik mantelzorger ben. Ze is dementerend.
Ondanks haar ziekte lacht ze elke dag. Ze komt heel berustend over,
accepteert het leven zoals het gaat. Ze herkent bijna niemand meer, toch
straalt ze als mensen aandacht voor haar hebben. Een paar jaar geleden
is mijn broer overleden. Dat heeft ze nog bewust meegemaakt. Een schokkende
gebeurtenis. Door de dementie is ze het vergeten. Haar ziekte biedt
dus verzachting, ergens is dat ook mooi.’
Met wie zou je een dagje willen ruilen?
4 ‘Met een SEH-verpleegkundige. Acute zorg lijkt me geweldig om te doen.
Trauma kan heel ellendig zijn. Het lijkt me mooi om te zorgen dat iemands toestand
beter wordt. Ook moet je patiënten of familie opvangen. Daar moet je veel
empathie voor hebben. Maar niet te veel, want je moet niet mee gaan lijden.’
Wat zou je doen als je een jaar bestuursvoorzitter bent?
5 ‘Eén keer per jaar een e-mailvrije dag invoeren. Die mailbox raakt zo vol.
Net terug van vakantie had ik minstens 400 mails! Mailen kan efficiënt zijn,
maar het kan ook leiden tot misverstanden. Aan de telefoon of in het echt, voel
je meer de emotie achter iemands verhaal. Eén dag umc-breed géén mail, alleen
echt contact. Een prachtige ervaring, denk ik.’
Personalia
Naam: Mayke Nillesen (57) Functie: deskundige infectiepreventie Medische Microbiologie
Pluim verdiend op: 14 juli 2015 Omdat: het succes van de campagne om de
handdesinfectie in het Radboudumc te verbeteren grotendeels haar verdienste is.
Op bevlogen en kundige wijze bracht Mayke handdesinfectie onder de aandacht op de
werkvloer. Ze zorgde onder meer voor audits van de infrastructuur en scholingen en
trainingen van medewerkers.
In deze rubriek stellen we persoonlijke
vragen aan een medewerker die een
Radboudpluim heeft ontvangen.