tidligere normalt
2. Machado-Joseph Disease
2. Machado-Joseph Disease
- No tags were found...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
B. MJD fører til en uhelbredelig og dødelig ødelæggelse af nervevævet i centralnervesystemet.<br />
Genet for MJD koder for et protein, ataxin, som i den defekte<br />
udgave ophobes i neuroner i lillehjernen, hjernestammen og den øverste del af<br />
den forlængede rygmarv.<br />
Sygdommen kan diagnosticeres ved hjælp af DNA-analyse. Efter klipning med<br />
restriktionsenzym (se figur 2) kan det klippede DNA opformeres ved PCR-teknik<br />
inden analyse.<br />
I figur 3 ses resultatet af en gel-elektroforese på DNA fra familien omtalt i<br />
figur 1.<br />
Klippede DNA-fragmenter<br />
CAGrepeats<br />
........<br />
........<br />
........<br />
12-36<br />
ca. 40<br />
67-80<br />
..................................<br />
a<br />
b<br />
c<br />
........<br />
.........<br />
MJD-gen: 5’...... ATTCGAGGCTAC......TGTAGCCTCAGCAGCAG......CAGCAGCAGCACCTAGCT......ATTCGAGGCTAC......3’<br />
Intron Exon Intron<br />
Figur 2. MJD-genets placering på kromosom 14. Hos normale ses 12-36 repeats (a), mens man hos<br />
personer med MJD ser fra ca. 40 repeats i sent indtrædende tilfælde (b) og op mod 80 repeats<br />
i tidligt indtrædende tilfælde (c). De stiplede linier angiver klippestedet for et restriktionsenzym.<br />
Opgaven fortsætter<br />
5
Change language