Displasia Ectodérmica Hipoidrótica (Síndrome de Christ-Siemens-Touraine)
Displasia ectodérmica hipoidrótica. - instituto de dermatologia prof ... Displasia ectodérmica hipoidrótica. - instituto de dermatologia prof ...
Displasia Ectodérmica HipoidróticaGenética• Mutações no gene que codifica a proteínatransmembrânica ectodisplasina(gene EDA no cromossomo Xq12-13.1).• A ectodisplasina pertence à família do fator denecrose tumoral e participa na regulação da formaçãode estruturas ectodérmicas.• É expressa nos queratinócitos, na membrana externados folículos pilosos e nas glândulas sudoríparas.
Displasia Ectodérmica HipoidróticaGenética• A forma mais comum é a recessiva ligada ao X.• 70% dos homens afetados recebem o gene da mãeportadora e os demais casos resultam de mutações denovo (como nosso paciente).• 60 a 80% das mulheres portadoras expressam algumasalterações da doença especialmente hipotricose ehipodontia.
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<strong>Displasia</strong> <strong>Ectodérmica</strong> <strong>Hipoidrótica</strong>Genética• Mutações no gene que codifica a proteínatransmembrânica ectodisplasina(gene EDA no cromossomo Xq12-13.1).• A ectodisplasina pertence à família do fator <strong>de</strong>necrose tumoral e participa na regulação da formação<strong>de</strong> estruturas ectodérmicas.• É expressa nos queratinócitos, na membrana externados folículos pilosos e nas glândulas sudoríparas.
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