Cholesterol Ester Storage Disease : A Case Report

130 สุรียพร พงษเสวลักษณ และ คณะการ ตรวจ DNA analysis ซึ่ง ชวย ใน การ วินิจฉัย ขั้น สุดทาย วา พบ การ ขาด หาย ไป ของ LIPA RNAไม มี การ รักษา ที่ จําเพาะ ใน โรค นี้18 การ รักษา เปน การรักษา ตาม อาการ โดย จํากัด ไขมัน ใน อาหาร ให ยา ลดไขมัน ใน กลุม HMG-CoA reductase inhibitor เชื่อ วาจะ ไป ยับยั้ง การ ทํางาน ของ HMG-CoA reductase ไมใหสราง Mevalonate ซึ่ง เปน สาร ตั้งตน ของ cholesterolได3-5,19 นอก จาก นี้ มี รายงาน การ เปลี่ยน ตับ ใน ผูปวยCholesterol ester storage disease ที่มีภาวะ cirrhosis20 และ การ ปลูก ถาย ไข กระดูก อาจ มี บทบาท ใน โรค นี้แตยัง ไมมีรายงาน ใน อนาคต อาจ พบ การ รักษา ดวย การใหเอนไซม lysosomal acid lipase หรือ gene therapyแต อยางไร ก็ ตาม การ วินิจฉัย ตั้งแต เริ่ม แรก จะ เปน สิ่ง ที่ ดีที่สุด เพื่อ ควบคุม และ ปองกัน ภาวะ แทรก ซอน ที่อาจ จะ เกิดขึ้นสรุปได รายงาน ผูปวย เด็ก 1 ราย ที่มา พบ แพทย ดวยอุจจาระ รวง เรื้อ รัง ถาย มี ไขมัน ปน รวม กับ มี ตับ มาม โตมาก ผล การ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติการ พบ pancytopeniaระดับ ไขมัน ใน เลือด สูงอัลตรา ซา วนดพบ ตับ มาม โต และfatty liver เจาะ ตรวจ ไข กระดูก พบ Sea blue histiocytes จํานวน มากใหการ วินิจฉัย ที่เปน กลุม Lipid storage disease คือ Cholesterol ester storage diseaseได จาก การ ตรวจ ชิ้น เนื้อ ตับ รวม กับ การ ตรวจ ทาง พันธุกรรมของ เอนไซม LAL ผูปวย ราย นี้ตอบ สนอง ดีตอ การรักษา โดย การ จํากัด อาหาร ไขมัน ใหยา ลด ไขมัน วิตามินเสริม รวม ทั้ง cholestyramine เพื่อ ชวย ยับยั้ง การ ดูด ซึมกลับ ของ เกลือ น้ําดี และ ลด การ ถาย เหลว เปน น้ํา จาก เกลือน้ําดี อาการ อุจจาระ รวง ดีขึ้น น้ําหนัก เพิ่ม ขึ้น ขนาด ตับและ มาม ไมโต ขึ้น มีการ เฝา ติด ตาม อาการ เปน ระยะ ๆ เพื่อระวัง ภาวะ แทรก ซอน ของ โรค ที่อาจ เกิด ขึ้น เชน ตับ แข็งเสน เลือด แข็ง ตัว กอน เวลา อัน ควร ตอไปกิตติกรรม ประกาศผู นิพนธ ขอ ขอบ พระ คุณผศ.พญ. ปาน ฤทัย ตรีนวรัตน ภาควิชา รังสีวิทยา ที่กรุณา ชวย อาน ฟลม ของ ผูปวยทั้ง หมดผศ.พญ. นฤมล วิเศษ โอภาสพญ.สุภางคมณีศรี ภาควิชา พยาธิวิทยา สําหรับ การ อาน สไลดชิ้นเนื้อ และ ดู ดวย กลอง จุลทรรศนอิเลคตรอน และ แพทยประจํา บาน กุมาร เวช ศาสตร ของ รพ. จุฬาลงกรณ ที่ ชวยดูแล ผูปวย ราย นี้เอกสาร อางอิง11. D’Agostino D, Bay L, Gallo G, Chamoles N. Cholesterolester storage disease: clinical, biochemical, andpathological studies of four new cases. J PediatrGastroenterol Nutr. 1988 ;7:446-50.12. Zlatkovic M, Stankovic I, Prokic D, Plamenac P.Pathohistologic diagnosis of cholesterol ester storagedisease. Srp Arh Celok Lek. 2001;129:207-10.13. Rassoul F, Richter V, Lohse P, Naumann A,Purschwitz K, Keller E. Long-term administration ofthe HMG-CoA reductase inhibitor lovastatin in twopatients with cholesteryl ester storage disease. Int JClin Phamacol Ther. 2001;39:199-204.14. Gleuck CL, Lichtenstein P, Tracy T, Speirs J. Safetyand efficacy of treatment of pediatric cholesteryl esterstorage disease with lovastatin. PedRes 1992;559-65.15. Venu T Tadiboyina, Dora M Liu, Brooke A Miskie,Jian Wang, Robert A Hegele. Treatment of dyslipidemia with lovastatin and ezetimibe an anadolescent with cholesterol ester storage disease.Lipid Health Dis 2005 ;4:26.16. Randolph P, Barbara A, Petar Mamula. A 5-year-oldgirl with massive hepatosplenomegaly, fever, andrash. Medscape General Medicine. 2004;6:14.17. Hoeg J, Demosky S, Pescovitz O, Brewer H.Cholesteryl ester storage disease and Wolman’sdisease : phenotypic variants of lysosomal acidcholesteryl ester hydrolase deficiency. An J HumGenet 1984;36:1190-203.18. Tylki-Szymanska A, Maciejko D, Wolzniewicz B,Muszynska B. Two cases of cholesteryl ester storageThai Journal of Hematology and Transfusion Medicine Vol. 16 No. 2 April-June 2006