Cholesterol Ester Storage Disease : A Case Report

Cholesterol Ester Storage Disease : A Case Report129วิจารณผูปวย ที่มา พบ แพทยดวย ตับ มาม โต มาก นอก จาก จะวินิจฉัย แยก โรค จาก โรค มะเร็ง ของ เม็ด เลือด มะเร็ง ตอมน้ํา เหลือง ควร ตอง นึก ถึง กลุม storage disease ดวยเนื่อง จาก โรค ใน กลุม นี้ ผูปวย อาจ มา พบ แพทย โดย ไม มีอาการ แต ตรวจ รางกาย พบ ได6 โดย เฉพาะ ใน ราย ที่ มีประวัติ ยาว นาน มา หลาย ปการ ขาด lysosomal acid lipase สามารถ แสดง ออกไดเปน 2 รูปแบบ คือWolman’sdisease และCholesterol ester storage disease อาการ แสดง ขึ้น กับการ ลักษณะ การ กลาย พันธุ ใน Wolman’s disease เปนโรค ที่ พบ ได นอย มาก พบ ได ใน ชวง ทารก มา ดวย เลี้ยงไมโต ตับ มาม โต อาเจียน ซีด มี ความ ผิด ปกติ ของ การพัฒนาการ ทาง สมอง ไขมัน ใน เลือด ต่ํา พบ adrenalcalcification ผูปวย มัก เสีย ชีวิต ใน ขวบ ปแรก 7สําหรับ Cholesterol ester storage disease เปนbenign มาก กวา ผูปวย มัก ไมมีอาการ อาการ แสดง หลักของ ผูปวย ที่มา พบ แพทยคือ ตรวจ พบ ตับ โต ซึ่ง พบ ไดในทุก รายงาน 8-12 มาม โต พบ ไดนอย กวา ผูปวย อาจ มา พบดวย ภาวะ cirrhosis, portal hypertension และ liverfailure ซึ่ง เปน ภาวะ แทรก ซอน ไดอาการ และ อาการ แสดง สวน ใหญของCholesterolester storage disease มัก มา พบ แพทยดวย อาการ ทางตับ เนื่อง จาก มี triglyceride และ cholesterol estercrystal ที่สะสม ใน เซลลตับ นอก จาก นี้อาจ พบ ใน อวัยวะอื่น ๆ ได มีสวน นอย ที่มา พบ แพทยดวย อาการ ผิด ปกติของ การ ดูด ซึม ของ ลําไส13 เสน เลือด แข็ง ตัว กอน เวลา อันควร เปน ฝที่มาม กลาม เนื้อ ออน แรง ดัง ใน ผูปวย รายนี้ ที่ มี ปญหา อุจจาระ รวง เรื้อ รัง steatorhea ซึ่ง จาก การตรวจ UGI study พบ วา ลําไส เล็ก มี การ หนา ตัว และขยาย ตัว ทั่ว ๆ ไป อธิบาย ไดจาก การ ที่มีไขมัน ไป สะสมอยูตาม ผนัง ลําไสเล็ก ทําใหการ ดูด ซึม ใน ลําไสเสีย ไป 11-12การ เจาะ ตรวจ ไข กระดูก อาจ ปกติ หรือ พบ macrophage containing fat globules จํานวน มาก เรียก วา Seaรูปที่ 1 แสดง Sea blue histiocytesblue histiocytes 14-15 ( ดัง รูปที่ 1) ลักษณะ เซลลนี้นอกจาก จะ พบ ใน Cholesterol ester storage disease แลวยัง พบ ใน ภาวะ อื่น ๆ ไดแก Sea blue histiocytosissyndrome, Nieman Pick disease, Hyperlipidemia, Chronic granulomatous disease, Chronicmyeloid leukemia, Chronic ITP, Sickle cell disease เปนตน 16 ซึ่ง ตอง พยายาม วินิจฉัย แยก โรค ออกจาก กันผูปวย สวน ใหญมัก มีระดับ ไขมัน ใน เลือด สูง โดย ในภาวะ ปกติ free cholesterol จะ ถูก ปลอย จาก lysosomeเปน ผล จาก การ สังเคราะหระดับ เซลล โดย มีตัว ควบคุมที่สําคัญ มาก คือ 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoAreductase (HMG-CoA reductase) หาก ไม สามารถปลอย free cholesterol ออก จาก lysosome ไดจะ ทําใหมีการ สราง cholesterol เพิ่ม ขึ้น เกิด ภาวะ hypercholesterolemia อยางไร ก็ ตาม ใน ผูปวย Cholesterolester storage disease บาง ราย อาจ ตรวจ พบ ระดับcholesterol ปกติ triglyceride สูง ขึ้น และ HDL ต่ํา ได18การ ตรวจ เพิ่ม เติม ใน ผูปวย ราย นี้ เพื่อ ชวย ใน การวินิจฉัย คือ การ ตรวจ liver biopsy 2,17 พบ วา มีจํานวนKupffer’s cell และ macrophage เพิ่ม ขึ้น มี lipiddroplets กระจาย ทั่ว ๆ ไป จาก การ ดู ดวย กลอง จุลทรรศน อิเลคตรอน พบ cytoplasmic inclusion มีลักษณะ เปน acicular cleft ลอม รอบ ดวย cholesterolester และ membrane-band lipid vacuoles รวม กับวารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตรบริการโลหิต ปที่ 16 ฉบับที่ 2 เมษายน-มิถุนายน 2549