Cholesterol Ester Storage Disease : A Case Report

128 สุรียพร พงษเสวลักษณ และ คณะเชน liver biopsy 2 ตรวจ ระดับ lysosomal acid lipaseหรือ การ ตรวจ การ กลาย พันธุของ ยีน จาก leukocyte extract หรือ culture skin fibroblast ดัง รายงาน ผูปวยราย นี้รายงาน ผูปวยผูปวย เด็กชาย ไทย อายุ 6 ป มา ตรวจ รักษา ที่โรงพยาบาล เอกชน แหง หนึ่ง ดวย ไขสูง อุจจาระ รวง ไมมี มูก เลือด ปน เปน มา 1 สัปดาห ตรวจ รางกาย พบ ตับมาม โต ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติการ พบ CBC- Hb 10.1gm%, Hct 31%, WBC 3,000/mm 3 , N 79%, L21%, platelet 172,000/ mm 3 LFT- Total protein8.3 g/dL, albumin 2.8 g/dL, globulin 5.5 g/dL, TB0.6 mg/dL, DB 0.2 mg/dL, SGOT 127 U/L, SGPT35 U/L, alkaline phosphatase 122 U/L พบ ตับ มามโต ไมมี space occupying lesion รักษา อาการ ไมดีขึ้นจึง สง ตัว มา รักษา ตอ ที่ รพ. จุฬาลงกรณผูปวย เปน บุตร คน เดียว คลอด ปกติ ประวัติอดีตเคย มี ปญหา เรื่อง ไข อุจจาระ รวง เรื้อ รัง มา ตั้งแต อายุ 4เดือน ตรวจ พบ วา ซีด ตับ มาม โต มีหนาที่ตับ บกพรองอัลตรา ซา วนดหนา ทอง พบ ตับ มาม โต ตอมา ผูปวย ขาดการ ติด ตาม การ รักษา อายุ1 ป 11 เดือน ยัง มีไข ถายเหลว อีก มา รักษา รพ. จุฬาลงกรณ ตรวจ รางกาย ยัง พบตับ มาม โต มาก ขึ้น CT abdomen พบ ตับ มาม โต ตอมน้ํา เหลือง ใน ทอง โต มาก หลาย ตําแหนง วาง แผนการ รักษาโดย ตรวจ ชิ้น เนื้อ ตับ แตผูปวย ก็ขาด การ ติด ตาม การ รักษาอีก จน กระทั่ง มา โรง พยาบาลครั้ง นี้ตรวจ รางกาย ที่ผิด ปกติพบ ตัว เล็ก ซีด เล็ก นอย ตับมาม โต มาก โดย มีขนาด ตับ5 เซนติเมตร ต่ํา กวา ชาย โครงขวา มาม8 เซนติเมตร ต่ํา กวา ชาย โครง ซายได ทํา การ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติ การ เพิ่ม เติม พบCBC- Hb 7.5 gm%, Hct 24%, WBC2,610/mm 3 ,N 45%,L 50%, M4%, E1%, Platelet 118,000/mm 3 ภาวะ ซีด พบ สาเหตุเขา ไดกับ Iron deficiency anemiaปสสาวะ ปกติ อุจจาระ ไมพบ สิ่ง ผิด ปกติ ยกเวน fat globule ใน อุจจาระ คา การ ทํางาน ของ ไต ปกติ ตรวจ หนาที่ตับ พบ Total protein 5.5 g/dL, albumin 1.7 g/dL,globulin3.8g/dL,TB0.38mg/dL,DB0.24mg/dL, SGOT 107 U/L, SGPT 23 U/L, alkaline phosphatase 81 U/L ตรวจ ไขมัน พบ Cholesterol 184mg/dL, Triglyceride 308 mg/dL, HDL 13 mg/dL,LDL 109 mg/dL CT abdomen พบ multiple matted lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, fattychange of liver, small ascites ตรวจ ไข กระดูก พบSea blue histiocytes จํานวน มาก ทํา Upper GIfollow through พบ diffuse thickened fold anddilatation of small bowel ทําให เกิด gut malabsorption หรือ diarrhea Small bowel และ liverbiopsy พบ fat deposit ที่ small bowel และ liverLiver biopsy พบ steatosis และ cholesterol crystalใน เซลลตับ จาก การ ดูดวย กลอง จุลทรรศนอิเลคตรอนตรวจ ยืนยัน โดย ทํา DNA analysis ดวย วิธี Multiplexpolymerasechainreaction พบ การ ขาด หาย ไป ของLIPA RNAการ วินิจฉัย ใน ผูปวย ราย นี้เขา ไดกับ โรค Cholesterolester storage ใหการ รักษา โดย จํากัด ไขมัน ใน อาหาร ใหวิตามิน ที่ละลาย ใน ไขมัน เสริม ยา ลด ระดับ ไขมัน โดย ใหHMG-CoA reductase inhibitor 3-5,19 (simvastatin)ซึ่ง จะ แยง จับ กับ HMG CoA เอนไซมที่สําคัญ ใน การ เรงการ สราง cholesterol ให cholestyramine เพื่อ ชวยยับยั้ง การ ดูด ซึม กลับ ของ เกลือ น้ําดี และ ลด การ ถาย เหลวเปน น้ํา จาก เกลือ น้ําดีผูปวย ตอบ สนอง ดีตอ การ รักษา แบบ ประคับประคองอุจจาระ รวง เรื้อ รัง ดีขึ้น มาก ไมมีถาย เหลว อีก ขนาด ตับและ มาม ไมโต ขึ้น ภาวะ pancytopenia ดีขึ้น จน กลับ มาเปน ปกติ หนาที่การ ทํางาน ของ ตับ ดีขึ้น บาง ระดับ ไขมันใน เลือด ลดลง และ มี วาง แผนการ ปลูก ถาย ไข กระดูกตอไป ใน อนาคตThai Journal of Hematology and Transfusion Medicine Vol. 16 No. 2 April-June 2006