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14.02.2015 Views

Grundlage der ABO-Blutgruppen Fuc O Gal GlcNAc Fuc A GalNAc Gal GlcNAc Fuc B Gal Gal GlcNAc Glykosyltransferase (ABO-Gen) Erythrozyt

Genetik der ABO-Blutgruppen Chromosom 9 ABO-Gen ~15 kb genom. DNA Exon 1 2 3 4 5 6 7 Exon 6 Exon 7 Allele 261 467 657 703 796 802 803 930 1059 A 1 (wt) G C C G C G G G C A 2 - T - - - - - - del B - - T A A - C A - O 1 del - - - - - - - - O 2 - - - - - A - - - Phänotyp A 1 A 2 B O O ‣ 4 Positionen in der DNA-Sequenz sind für die Spezifität und Aktivität der kodierten Glykosyltransferase entscheidend und ermöglichen die Unterscheidung der Blutgruppen A 1 , A 2 , B und O

Genetik der ABO-Blutgruppen<br />

Chromosom 9<br />

ABO-Gen<br />

~15 kb<br />

genom. DNA<br />

Exon 1 2 3 4 5 6 7<br />

Exon 6 Exon 7<br />

Allele 261 467 657 703 796 802 803 930 1059<br />

A 1 (wt) G C C G C G G G C<br />

A 2 - T - - - - - - del<br />

B - - T A A - C A -<br />

O 1 del - - - - - - - -<br />

O 2 - - - - - A - - -<br />

Phänotyp<br />

A 1<br />

A 2<br />

B<br />

O<br />

O<br />

‣ 4 Positionen in der DNA-Sequenz sind für die Spezifität und<br />

Aktivität der kodierten Glykosyltransferase entscheidend und<br />

ermöglichen die Unterscheidung der Blutgruppen A 1 , A 2 , B und O

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