24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
25 - 28 Eylül 2012
Dedeman Otel - Konya
24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
GENOMİK DNA’DA KOPYA SAYISI VARYASYONLARI VE
KLİNİK ÖNEMİ
Bahadır ERCAN
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Biyokimya AD, Diyarbakır.
COPY NUMBER VARIATIONS IN GENOMIC DNA AND ITS
CLINICAL SIGNIFICANCE
Bahadır ERCAN
Dicle University, Medical School, Department of Biochemistry, Diyarbakır.
CONTENTS
DAVETLİ KONUŞMACI ÖZETLERİ
Genomik çeşitlilik kendisini, nokta mutasyonları, değişken sayıda ardaşık
tekrarlar, transposable elementlerin varlığı ya da yokluğu ve yapısal değişiklikler
olarak gösterebilir. Tüm bu genomik farklılıklar hastalığa duyarlılık ve
ilaç cevaplarında hayati öneme sahiptir. Nokta mutasyonlarının genomik
varyasyonunun baskın form olduğu ve daha çok normal fenotiplerde görüldüğü
biliniyordu. Yakınlarda kopya sayısı varyasyonlarının insan genomunda oldukça
geniş bir yayılıma sahip olduğu gösterildi. Kopya sayısı varyasyonları referans
bir genoma göre 1 kilobazdan büyük bir DNA segmentinin kopya sayısındaki
değişiklik olarak tanımlanmaktadır. Kopya sayısı varyasyonları sıklıkla büyük
homolog tekrarlar veya kısmi duplikasyonları içeren bölgelerde oluşmaktadır.
Eski ve hala kullanımda olan kopya sayısı analizleri mikroarray’e dayalı nokta
mutasyonları ve karşilaştırmalı genomik hibridizasyon metodlarıdır. Ancak
yeni keşfedilen moleküler tekniklerin yardımı ile analizler eski yöntemlere göre
daha hızlı ve kolay olmaktadır. Şimdilerde kopya sayısı varyasyonlarının çeşitli
hastalıkları etkilediği biliniyor. Bunlardan bazıları çeşitli nörolojik bozukluklar,
kardiyovasküler hastalıklar, enfeksiyöz ve otoimmün hastalıklar, metabolik
hastalıklar, kanser ve diğer bazı yaygın hastalıklardır.
Genomic variability can be present in many forms, including single nucleotide
polymorphisms, variable number of tandem repeats, presence or absence of
transposable elements and structural alterations. All these types of genomic
variations have vital role in disease susceptibility and drug response. Single
nucleotide polymorphisms were thought to be the predominant form of genomic
variation and to account for much normal phenotypic variation. Recently it has
been shown that copy number variations have a widespread presence in human
genome. Copy number variations are defined as the segment of DNA ≥1 kb in
size, and compared with reference genome vary in its copy number. Copy number
variations often occur in regions reported to contain large homologous repeats or
segmental duplications. The former and still in use copy number variation analysis
are mainly dependent upon microarray-based SNP and comparative genomic
hybridization. But with the help of newly discovered molecular techniques its
more easy and fast compared to these old techniques. Nowadays many copy
number variations have been reported to affect disease susceptibility. Among them
are various complex neurological disorders, cardiovascular diseases, infectious
and autoimmune diseases, metabolic diseases, cancer and several other common
disorders.
ABSTRACTS OF INVITED LECTURES
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)
http://www.TurkJBiochem.com