24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
25 - 28 Eylül 2012
Dedeman Otel - Konya
24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P225 - KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
1
Serdar TÜRKMEN, 2 Aysel VAHAPOĞLU, 1 Nazife DOĞAN,
3
Ümmü Gülsüm CAN
1
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Biyokimya, İstanbul
2
İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri, İstanbul
3
Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji Bilim Dalı, Konya
P225 - CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
1
Serdar TÜRKMEN, 2 Aysel VAHAPOĞLU, 1 Nazife DOĞAN,
3
Ümmü Gülsüm CAN
1
Biochemistry, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital,
İstanbul
2
Pediatrics, İstanbul Training and Research Hospital, İstanbul
3
Department of Microbiology, Medical Faculty, Selcuk University, Konya
CONTENTS
Konjenital hipotiroidi, tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon
biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan
kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.
Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir. Yenidoğan
döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans dünya
genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans
çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir
bulunmuştur. Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı
olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği
ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça
kolay, ucuz ve etkindir. SB İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma
Hastanesi’nde 2011 yılı canlı doğum sayısı 10720’dir. Tüm yenidoğanlardan en
az 24 saat beslenme sonrası topuk kanı alınarak Guthrie kartı doldurulmaktadır.
Toplanan örnekler İstanbul İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubesi’ne teslim
edilmektedir. Burada alınan kan örneği yetersiz ise tekrarı istenmektedir. Uygun
örnekler tarama laboratuvarında çalışılmakta, normal değerlerin üzerinde çıkan
sonuçlar ileri incelemeye alınmaktadır. Konjenital hipotiroidi çalışması için
incelenen tarama testi sonuçlarına göre hastanemizde doğan bebekler arasında
toplamda %3.2 örneğin tekrarı gerekli olmuştur. Bunlar içinde 15 hastanın
ileri takip için ilgili kliniğe yönlendirilmesi gereği sonucu çıkmıştır. Bu
çalışma hastanemizde doğam tüm canlı doğumlardan örnek alınması ve Sağlık
Bakanlığı’nın önerdiği akış şemasındaki yaklaşımın başarıyla uygulandığını
göstermektedir. Doğumevleri gibi büyük merkezlerin tarama amaçlı incelemelere
etkin katılımı ülke verilerinin elde edilmesi bakımından son derece önemlidir.
Congenitol hypothyoidism is a clinical condition that arises out of the development
defects of the thyroid gland, congenital disorders in the thyroid hormone biosynthesis
and regulation of the thyroid gland, which is characterized with thyroid hormone
deficiency. The most frequently encountered reason of permanent hyperthyroidism
is the congenital reasons. This is the mostly found endocrinologic problem at the
newborn phase. Prevalence is one per every 3500-4000 alive births throughout the
world. In an incidence study carried out in our country, frequency of permanent
congenital hypothyroidism was found as one per every 3344 alive births. Since
the symptoms and findings are not very dramatic in cases in the newborn phase,
early diagnosis is difficult. In non-treated cases, serious mental retardation and
asymmetric nanosomia occur. In early diagnosed children, treatment is easy,
inexpensive, and efficient. In Ministry of Health, Istanbul Kanuni Sultan Süleyman
Training and Research Hospital, number of alive births for the year 2011 is 10720.
Heel blood is taken from all newborns after at least 24 hours of feeding, and a
Guthrie card is filled in. Collected samples are delivered to AÇSAP Branch of
Istanbul Provincial Directorate of Health. If the blood samples taken here are
insufficient, repetition is requested. Appropriate samples are worked on in the
screening laboratory, and any results above the normal values are taken into further
examination. Screening test results examined in this hospital for the congenital
hyperthyroidism are as follows: According to these results, 3.2% samples in total
among the babies born in this hospital were required to be taken again. Among
these, 15 patients were required to be redirected to the concerning clinic for
further follow up. In this study, sampling from all alive births in this hospital and
the approach in the scheme suggested by the Ministry of Health were carried out
successfully. Efficient participation of big centers such as the maternity wards into
screening purpose surveys makes contribution to obtaining the country-wise data.
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)
http://www.TurkJBiochem.com