24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
25 - 28 Eylül 2012
Dedeman Otel - Konya
24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P216 - YENİ DOĞAN BEBEKLERDE KURU KAN ÖRNEĞİNDE
LİZOZOMAL ENZİMLERİN REFERANS ARALIKLARI
1
Ozan ALDEMIR, 1 Pelin ERGÜN, 2 Sündüs EKINCI, 2 Mahmut ÇOKER,
3
Sezgin GÜNEŞ, 3 Özge Altun KÖROĞLU, 3 Mehmet YALAZ,
3
Nilgün KÜLTÜRSAY, 1 Eser SÖZMEN
P216 - REFERENCE INTERVALS OF SOME LYSOSOMAL ENZYMES
IN DRIED BLOOD SPOT OF NEWBORN
1
Ozan ALDEMIR, 1 Pelin ERGÜN, 2 Sündüs EKINCI, 2 Mahmut ÇOKER,
3
Sezgin GÜNEŞ, 3 Özge Altun KÖROĞLU, 3 Mehmet YALAZ,
3
Nilgün KÜLTÜRSAY, 1 Eser SÖZMEN
CONTENTS
1
Ege Üniversitesi/Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya AD, İzmir
2
Ege /Tıp Fak., Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Metabolizma BD, İzmir
3
Ege Üni./Tıp Fak., Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD /Yenidoğan BD, İzmir
Kalıtsal lizozomal kaynaklı hastalıklar nadir görülür, teşhisi sıklıkla 7 ile 10 yıl
gibi bir süre gecikebilmektedir. Tedavilerde sınırlı sayıda LSDs (Fabry, Gaucher,
Pompe and MPS-1) mevcut olmasından dolayı, tedavi edilebilir LSDs’in erken
teşhisi hayat kurtarabilir ve geri dönüşümü olmayan hasar oluşumundan önce
zamanında tedaviye olanak sağlar. Son zamanlarda, yenidoğan görüntülemesi
(taraması) için kuru kan örnekleri (DBSs) önerilmektedir. İnvazif olmayan,
hassas ve spesifik analiz avantajları yanında Lökosit ve/veya fibroblast kültürü
ölçümüyle karşılaştırıldığında, hızlı revizyon (devir, ani değişim) süresi avantajı
vardır. Bu çalışmada, biz yeni doğan bebeklerin popülasyonunda lizozomal
enzim aktiviteleri için referans aralıklarını belirlemeyi amaçladık. 100 sağlıklı
yeni doğan bebek (52 kız, 48 erkek, 34-40 hafta arası) bu çalışma kapsamına
alındı. Yeni doğan bebeklerdeki DBS örneklerinde, a-glikosidaz, b-glikosidaz
ve a-galaktosidaz aktiviteleri fluorometrik olarak ölçüldü. Referans aralıkları
Dixon kuralı kullanılarak ve yüzde 2,5-97,5 aralığında belirlendi. Kız ve
erkeklerde istatistiki olarak önemli bir farklılık görülmedi. Doğum türü (doğal
çocuk doğumu veya sezaryenle doğum) enzim aktivitesinde herhangi bir etkiye
sahip değildi. İlginç biçimde, 38 haftadan önce doğan yeni doğan bebeklerde
a-glikosidaz, b-glikosidaz ve a-galaktosidaz aktiviteleri 39-40 haftalık
doğanlardan kayda değer seviyede daha düşüktü. Bu durum, popülasyonumuzdaki
yeni doğan bebeklerin referans aralıklarını belirlemede büyük öneme sahiptir
ve aynı zamanda seks ve gebelik haftası döneminin etkisi de bilinmektedir.
1
Medical Biochemistry, Ege University, İzmir
2
Pediatric and Diseases/Metabolism, Ege / Medical Uni., İzmir
3
child welfare and diseases/newborn science, Ege University/Medical Faculty,
İzmir
Inherited lysosomal storage diseases are rare, diagnosis is often delayed for
7-10 years. Since the therapies have become available for a limited number of
LSDs, (Fabry, Gaucher, Pompe and MPS-1), early diagnosis of treatable LSDs
can be life saving and allows timely treatment before irreversible damage
occurs. Recently, dried blood spots (DBSs) have been proposed for newborn
screening. noninvasive, sensitive, and specific assay with the further advantage
of a fast turnaround time compared to measurement in leucocyte and/or
fibroblast culture. In this study we aimed to determine the reference intervals for
lysosomal enzyme activities of new born babies in our population. 100 healthy
new born babies (52 girls, 48 boys, between 34-40 weeks) were included into
this study. a-glycosidase, b-glycosidase and a-galactosidase activities in DBS
samples of newborns were measured fluorometrically. Reference intervals
were determined using by Dixon rule and percentils of 2,5-97,5. There were no
statistically significant difference between girls and boys. Parturition type (natural
childbirth or cesarean section) has no effect on ezyme activities. Interestingly,
a-glycosidase, b-glycosidase activities of newborns who delivered before than
38 weeks were significantly lower than those who delivered in 39-40 weeks. It
is of utmost importance to define the reference intervals for new born babies for
our population and also to know the effect of sex and week of pregnancy week.
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)
http://www.TurkJBiochem.com