24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
25 - 28 Eylül 2012
Dedeman Otel - Konya
24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P161 - TALASEMİ İNTERMEDİAYA NEDEN OLAN
AZERBAYCANLI BİR KADINDA IVS1-130 G>C VE CD 37 TGG>TGA
MUTASYONLARININ KOMBİNASYONU
1
Chingiz ASADOV, 1 Eldar ABDULALİMOV, 2 Abdullah TULİ,
2
Mehmet Akif ÇÜRÜK
P161 - COMBINATION OF IVS1-130 (G>C) AND CD 37 (TGG>TGA)
MUTATIONS CAUSE THALASSEMIA INTERMEDIA IN AN
AZERBAIJANI WOMAN
1
Chingiz ASADOV, 1 Eldar ABDULALİMOV, 2 Abdullah TULİ,
2
Mehmet Akif ÇÜRÜK
CONTENTS
1
Hematoloji ve Transfüzyon Enstitüsü, Hematoloji, Baku
2
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Adana
1
Hematology, Institute of Hematology and Transfusilogy, Baku
2
Department of Biochemistry, Cukurova University, Faculty of Medicine, Adana
Beta talasemi Azerbaycanda en sık görülen genetik bir hastalıktır. Moleküler
çalışmalar sonucu beta talasemiye neden olan 20 farklı mutasyonun bulunduğu
belirlenmiş olup bunlardan üçü (Fsc 8 –AA, IVS2-1 G>A, CD 39 C>T) tüm
allerlerin üçte ikisini oluşturmaktadır. Hasta, 34 yaşında Azerbaycanlı bir kadın
29 yıl önce solgunluk, iştahsızlık ve kilo almadığı için Azerbaycan Hematoloji
ve Tranfüzyon Enstitüsü’nde muayene edildi. Kan sayım cihazı ile yapılan
hematolojik değerlendirmede RBC: 4.0X1012/L, Hb: 7.5g/dL, MCV: 62,8 fL,
MCH: 18.8 pg, MCHC: 29.9 g/dL olarak bulundu. Bir kez kan transfüzyonu
yapıldı. O tarihten beri tüm klinik ve laboratuvar verileri tranfüzyon almasını
gerektirmedi. Kadın 26 yaşında bir kız çocuk doğurdu, o şimdi 8 yaşındadır.
Genomik DNA beyaz kan hücrelerinden izole edildi. Sık görülen mutasyonların
taranması reverse faz hibridasyon yöntemi ile çalışan strip assay sistemi
kullanılarak yapıldı. Hastanın bir alleli nadir görülen IVS1-130 G>C mutasyonu
olarak belirlendi. İkinci alleli DNA dizi analizi ile CD 37 (TGG>TGA) karakterize
edildi. IVS1-130 G>C mutasyonu ilk kez Türkiye’de daha sonra da Japonya’da
tanımlanmıştır. Kodon 37 (TGG>TGA) mutasyonu ise ilk kez Suudi Arabistan
sonra da Türkiye’de rapor edilmiştir. Bu çalışmada nadir bulunan iki farklı b0-
mutasyonunun (IVS1-130 and Kodon 37) kombine olduğu HbF (%81.6) düzeyi
yüksek beta talasemi intermedia hastası Azerbaycan’da ilk kez tanımlanmıştır.
Beta thalassemia is the most common genetic disorder in Azerbaijan. Molecular
studies of β-thalassemia in country recorded the presence of 20 different alleles
associated with the disease; three [frameshift at Codon 8 (-AA), IVS2-I (G>A),
IVS1-110 (G>A)] were presented in about two-thirds of all alleles. The patient is
a 34-years-old Azerbaijani woman; she presented 29 years ago at the Hematology
Clinics of Institute of Hematology in Baku because of paleness, poor appetite, and
no gain of weight. The hematologic evaluation of the patient with the automated
cell counter showed: RBC: 4.0X1012/L, Hb: 7.5g/dL, MCV: 62.8fL, MCH: 18.8
pg, MCHC: 29.9 g/dL. Hemoglobin fractions detected by HPLC showed: HbA2
2.9% and HbF 81.6%. She received one blood transfusion. Since then, her clinical
and laboratory data allowed to do without blood transfusion. In 26 years old, the
patient gave birth to a daughter, who is now 8 years old. DNA was extracted from
white blood cells. Screening for the most common beta thalassemia mutations
was carried out using mutation detection system based on reverse dot-blot
hybridization. One allele of the proband was found to be rare splicing mutation
IVS1-130 (G>C). The second allele was charecterized as Codon 37 (TGG>TGA)
by DNA sequencing. The mutation IVS1-130 (G>C) was described for first time
in Turkey then in Japan. The nonsense Codon 37 (TGG>TGA) mutation has
been reported previously in Saudi Arabia and Turkey. Here we describe two rare
b0-thalassemia mutations IVS1-130 and codon 37 for the first time in a patient
with b-thalassemia intermedia with high level of HbF: 81.6% in Azerbaijan.
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)
http://www.TurkJBiochem.com