24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
25 - 28 Eylül 2012
Dedeman Otel - Konya
24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P158 - TÜRK POPÜLASYONUNDA SÜPEROKSİT DİSMUTAZ
1 (CU/ZNSOD) POLİMORFİZMİ
1
Yavuz SİLİĞ, 1 Ayça TAŞ, 2 Serap ŞAHİN BAŞAK, 1 Gülcin ÇAĞLAYAN
1
Cumhuriyet Üniversitesi/ Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı, Sivas
2
Cumhuriyet Üniversitesi/Fen Fakültesi, Biyokimya Bölümü, Sivas
P158 - SUPEROXIDE DISMUTASE 1 (CU/ZNSOD)
POLYMORPHISMS IN TURKISH POPULATION
1
Yavuz SİLİĞ, 1 Ayça TAŞ, 2 Serap ŞAHİN BAŞAK, 1 Gülcin ÇAĞLAYAN
1
Department of Biochemistry, Cumhuriyet University, Faculty of Medicine, Sivas
2
Department of Biochemistry, Cumhuriyet University, Faculty of Science, Sivas
CONTENTS
Süperoksit dismutazlar (SOD), süperoksidin oksijen ve hidrojen perokside
dismutasyonunu katalizleyen bir enzin sınıfıdır [1]. Bu enzimler oksijene maruz
kalan hemen hemen tüm hücrelerde antioksidan mekanizmada önemli rol oynarlar.
İnsanlarda farklı genlerce kodlanan üç SOD izoformu eksprese edilmektedir.
SOD1 (CuZn-SOD) ağırlıkla sitoplazmada bulunurken, SOD2 mitokondride
ve SOD3 ise ekstraselüler de lokalizedir. SOD1, birçok memeli hücresinde
toplam hücresel SOD aktivitesinin ~ 85%’ ini oluşturmaktadır [2]. SOD genetic
polimorfizmi, kanser ve diğer hastalıklara yatkınlıkla ilişkilendirilmiştir. Tek
nükleotid polimorfizmi içeren (SNP) –251A/G (rs2070424) SOD1 gen, oksidatif
stresle ilgili bu potansiyel olarak önemli genetic variantlar kapsamlı olarak
çalışılmıştır [3,4]. Bu çalışmada, 494 (kadın: 278, % 56,3 ve erkek: 216, % 43,7)
sağlıklı bireyi içeren Türk popülasyonunda, PCR-RFLP metodu kullanılarak
SOD1 gene –251A/G polimorfizmin dağılımı araştırıldı. Tüm genotip ve
allellerde Hardy-Weinberg dengesindedir (X2=0.107, p>0.05). Çalışma
popülasyonunun yaş ortalaması 38,4±16,6 (erkek: 39,8±17,1; kadın: 37.3±16.1)
bulundu. A ve G allel frekansları sırasıyla 0.93 and 0.07 saptandı. Gözlenen
genotip frekansları AA, AG ve GG için sırasıyla 86.2, 13.4 ve 0.4 % bulundu.
Superoxide dismutases (SOD) are a class of enzymes that catalyze the dismutation
of superoxide into oxygen and hydrogen peroxide [1]. They play an important
role in antioxidant mechanism in nearly all cells exposed to oxygen. Three
isoforms of SOD are expressed in humans, encoded by different genes. SOD1
(CuZn-SOD) is mainly located in the cytoplasm, SOD2 in the mitochondria
and SOD3 is extracellular. SOD1 accounts for ~ 85% of the total cellular SOD
activity of most mammalian cells [2]. Genetic polymorphisms in SOD have been
implicated in proneness to cancer and other diseases. These potentially significant
genetic variants related to oxidative stress have already been studied extensively,
including single nucleotide polymorphisms (SNP) –251A/G (rs2070424) of the
SOD1 gene[3,4]. In the present study, the distribution of SOD1 gene –251A/G
polymorphisms in a Turkish population including 494 (females: 278, 56,3% and
males: 216, 43,7%) unrelated healthy individuals was examined using a PCR-
RFLP method. All genotypes and alleles were in Hardy-Weinberg equilibrium
(X2=0,107, p>0.05). The mean age of the study population was 38,4±16,6 years
(males, 39,8±17,1; females, 37,3±16,1). The frequency distributions of A and
G alleles were found to be respectively 0,93 and 0,07. The observed genotype
frequencies of SOD1 were 86.2, 13.4 and 0.4 % for AA, AG and GG, respectively.
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)
http://www.TurkJBiochem.com