24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
25 - 28 Eylül 2012
Dedeman Otel - Konya
24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P153 - VAN BÖLGESİNDE KARDİYOVASKÜLER HASTALIK RİSKİ
İLE İLİŞKİLİ 7 MUTASYONA AİT GEN FREKANSININ ANALİZİ
1
Ahmet DÖNDER, 1 Ragıp BALAHOROĞLU,
1
Mehmet Ramazan ŞEKEROĞLU, 2 Haluk DÜLGER
1
YYÜ, Tıbbi Biyokimya, Van
2
Necmettin Erbakan Üniversitesi, Tıbbi Biyokimya, Konya
P153 - THE GENE FREQUENCY ANALYSES OF 7 MUTATIONS
ASSOCIATED WITH CARDIOVASCULAR DISEASES IN VAN
REGION
1
Ahmet DÖNDER, 1 Ragıp BALAHOROĞLU,
1
Mehmet Ramazan ŞEKEROĞLU, 2 Haluk DÜLGER
1
Department of Biochemistry, School of Medicine, Van
2
Department of Biochemistry, Meram Faculty of Medicine, Konya
CONTENTS
Kardiyovasküler hastalıklar, kompleks mekanizmalar içeren bir yapıya sahiptir.
Trombofilik, ve inflamatuar sonuçları tespit edilmiş pek çok mutasyonun
Kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada
amacımız, Van bölgesinde Kardiyovasküler hastalık riski ile ilişkili 7 mutasyona
ait sonuçları genotip dağılımlarını araştırmaktır. YYÜ Tıp Fakültesi Biyokimya
laboratuvarına çeşitli kliniklerden gönderilen 151 hastaya CVD T (Cardiovasküler
Disease Tromboz) paneli uygulandı. Analizde ters hibridizasyon yöntemini esas
alan CVD T StripAssay kiti kullanıldı. Strip mutasyon analiz yöntemi ile CVD
T panelinde FV G1691A (Leiden), FV H1299R (R2), PTH G20210A, MTHFR
C677T, MTHFR A1298C, Factor XIII V34L, PAI-1 4G/5G mutasyonları tespiti
yapıldı. FV G1691A (Leiden) homozigot (AA) 3(%2) heterozigot (GA) 17(%11),
FV H1299R(R2) heterozigot (HR)20 (%13), PTH G20210A heterozigot (GA)
8(%5), MTHFR C677T homozigot (TT) 13(%9) heterozigot (CT) 65(%43),
MTHFR A1298C homozigot (CC) 19(%12), heterozigot (AC) 74(%49),
Factor XIII V34L homozigot (LL) 4(%3), heterozigot (VL) 30(%20), PAI-1
homozigot (4G/4G) 36(%23), heterozigot (4G/5G) 7 (%52) olarak bulundu.
Cardiovascular Diseases (CVD) have multifactorial organisation which
contain complex mechanisms. There were determined many thrombogenic and
inflammatory mutations which associated with CVD. In this study, our objective
is to investigate the genotype distributions of the gene frequency analyses of 7
mutatıons associated with cardiovascular diseases in van region. CVD T Pannel
were performed by using strip analysing method in 151 patients who accept to
VAN YYU School of Medicine Department of Biochemistry Laboratuary. In the
analysis, CVD T (Cardiovascular Disease Thrombosis) Strip assay kit which is
based on reverse hybridization technique was used. FV G1691A (Leiden), FV
H1299R (R2), PTH G20210A, MTHFR C677T /A1298C, Factor XIII, V34L,
PAI-1 4G/5G have been screened. Result of this study were found as following:
FV G1691A (Leiden) homozygous (AA) 3(2%) heterozygous (GA) 17(11%),
FV H1299R(R2) heterozygous (HR) 20(13%), PTH G20210A heterozygous
(GA) 8(5%), MTHFR C677T homozygous (TT) 13(9%) heterozygous (CT)
65(43%), MTHFR A1298C homozygous (CC) 19(12%), heterozygous (AC)
74(49%), Factor XIII V34L homozygous (LL) 4(3%), heterozygous (VL)
30(20%), PAI-1 homozygous (4G/4G) 36(23%), heterozygous (4G/5G) 78(52%).
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)
http://www.TurkJBiochem.com