24. Ulusal Biyokimya Kongresi - TÃ¼rk Biyokimya Dergisi

More documents

Recommendations

Info

XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹ 25 - 28 Eylül 2012 Dedeman Otel - Konya 24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY] İÇİNDEKİLER P147 - BİR TÜRK AİLESİNDE TESPİT EDİLEN ß-TALASEMİ KODON 37 (TGG TGA) MUTASYONU 1 Rasime Derya GÜLEÇ, 1 Sibel BILGILI, 1 Nuriye UZUNCAN, 1 Giray BOZKAYA, 1 Nur SOYER, 1 Baysal KARACA 1 İzmir Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Biyokimya, İzmir P147 - ß-THALASSEMIA MUTATION AT CODON-37 (TGG TGA) DETECTED IN A TURKISH FAMILY 1 Rasime Derya GÜLEÇ, 1 Sibel BILGILI, 1 Nuriye UZUNCAN, 1 Giray BOZKAYA, 1 Nur SOYER, 1 Baysal KARACA 1 Biochemistry, Bozyaka Training and Research Hospital, İzmir CONTENTS Talasemiler globin gen kompleksindeki spesifik mutasyon veya delesyonlardan kaynaklanır. Bir Türk ailesinin 3 ferdinde kodon 37’de stop kodon oluşumuyla sonuçlanan nonsense (TGG TGA) ß-Talasemi mutasyonu tespit ettik. Aile Türkiye’nin Doğu Bölgesinden köken alıyordu. İlk vaka olan 37 yaşındaki bayan hasta anemi semptomları ve tekrarlayan kan tranfüzyonu ihtiyacı ile başvurdu. HPLC ile hemoglobin subtiplerinin yüzdeleri; Hb F % 86.2, Hb A2 % 1.0 olarak bulundu. Aynı zamanda vakanın oğlu ve kız kardeşinin örnekleri de incelendi. Bu vakaların kliniklerinde nutrisyonel olmayan hafif anemi bulguları mevcuttu. Bir yaşındaki oğlunun ve kız kardeşinin HPLC değerleri sırasıyla Hb A % 78.4, Hb F % 10.2, Hb A2 %4.8 ve Hb A % 81.4, Hb F % 5.5, Hb A2 %5.2 olarak tespit edildi. ß-Talasemi mutasyon tespitinde genomik DNA’ları lökositlerden izole edildi, sonra ilgilenilen beta globin bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve döngü dizileme reaksiyonu ile çoğaltıldı. DNA dizi analizleri ABL 310 kapiller elektroforez sekans analizörü (Applied Biosystems, USA) ile yapıldı. Birinci vakanın dizi analizi sonucunda ß0 Talasemiye neden olan homozigot kodon 37 (TGG-TGA) mutasyonu bulunurken diğerlerinde heterozigot kodon 37 (TGG-TGA) mutasyonları tespit edildi. Türk populasyonunda nonsense kodon 37 mutasyonu sıklığı bilinmemektedir. Bu açıdan genellikle ß Talasemi major fenotipine neden olan homozigot kodon 37 mutasyonunun ortaya çıkarılması önemlidir. The thalassemias are caused by specific mutations or deletions in the globin gene complex. We have found an example of the nonsense β-thalassemia mutation at codon-37 (TGGàTGA) in 3 cases of a Turkish family giving rise to a stop codon. The family studied is originated from eastern region of Turkey. A 37 year-old female patient (case 1) was admitted to our hospital with symptoms of anemia and with repeated blood transfusion dependence. Her hemoglobin subtypes are quantified by HPLC; HbF was 86.2%, HbA2 was 1.0% . Her 1 year old son’s and sister’s HPLC values were as follows, HbA was 78.4%, HbF was 10.2%, HbA2 was 4.8% and HbA was 81.4%, HbF was 5.5%, HbA2 was 5.2% respectively. Genomic DNA ‘s were isolated from leukocytes, then ß-globin regions of interest were amplified from isolated DNA with PCR reaction and cycle sequencing reaction using ABI 310 capillary electrophoresis instrument (Applied Biosystems, USA). Direct forward and reverse sequencing of the gene revealed that case 1 was homozygous and gave rise to ß0-Thalassemia, others were heterozygous for the codon 37 (TGG>TGA) mutation. The frequency of this nonsense codon-37 mutation in Turkish population is not know. So it is important to manifest these mutations which could give rise to the phenotype of ß-Thalassemia major in homozygous individuals. Turk J Biochem, 2012; 37 (S1) http://www.TurkJBiochem.com
XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹ 25 - 28 Eylül 2012 Dedeman Otel - Konya 24. Ulusal Biyokimya Kongresi, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY] İÇİNDEKİLER P148 - TÜRKİYE’ DE BULUNAN BAZI SIĞIR IRKLARININ OLR1 GEN POLİMORFİZMİNİN ARAŞTIRILMASI 1 Gözde YAZICITUNÇ, 1 Mehmet NIZAMLIOĞLU, 2 Ercan KURAR, 1 Zafer BULUT 1 Selçuk Üniversitesi/Veteriner Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı/Temel Bilimler Bölümü, Konya 2 Selçuk Üniversitesi Veteriner Fakültesi, Genetik Anabilim Dalı, Konya P148 - INVESTIGATION OF OLR1 GENE POLYMORPHISM OF VARIOUS CATTLE BREEDS IN TURKEY 1 Gözde YAZICITUNÇ, 1 Mehmet NIZAMLIOĞLU, 2 Ercan KURAR, 1 Zafer BULUT 1 Department of Biochemistry, Selcuk University/ Faculty of Veterinary Medicine, Konya 2 Department of Genetics, Selcuk University, Konya CONTENTS OLR1 (Oxidized low-density lipoprotein receptor) düşük dansiteli lipoproteinleri bağlayan ve indirgeyen büyük bir protein olarak bilinmektedir. Lipid metabolizmasındaki önemi ve daha önceki genom tarama çalışmalarında alınan sonuçlar OLR1 genini sütün yağ oranı ve verimi gibi çalışmalar için aday gen olarak karşımıza çıkarmaktadır. Sunulan çalışmada farklı sığır ırkları arasındaki OLR1 gen polimorfizmi araştırılmıştır. Türkiye’nin değişik bölgelerinden rastgele seçilmiş Boz Irk (BI), Yerli Kara (YK), Güney Anadolu Kırmızısı (GAK) ırklarından alınan 147 kan örneği kullanıldı. Kan örneklerinden standart fenol/kloroform yöntemiyle DNA izolasyonu yapıldı. Elde edilen DNA’ların OLR1 gen bölgesinin 270 baz çift (bç) lik fragmenti PZR yöntemi ile yükseltendi. PZR işleminden sonra örneklere PstI restriksiyon enzimi ilave edildi ve kesim işleminden sonra jelde bant uzunlukları görüntülendi. Genotiplemesi yapılan verilerin allel ve genotip frekansları hesaplanmış, ki-kare (c2 ) testi ile değerlendirilmiştir. Anlamlılık seviyesi 0,05 alınmıştır. Hardy- Weinberg dengesine göre, BI sığır populasyonunun HW dengesinden saptığı gözlenmiştir. GAK ve YK sığır ırklarının ise HW dengesinde olduğu ve ırkların birbirine benzerlik gösterdiği tespit edilmiştir. Süt yağı verimi ve süt yağı oranı üzerine etkisi olan OLR1 genindeki polimorfik bölgenin; diğer sığır ırkları da kullanılarak ve sütün benzer özelliklerine etki ettiği düşünülen farklı polimorfik bölgelerle birlikte çalışılarak daha yarar sağlayabileceği düşünülmektedir. OLR1 (Oxidized low-density lipoprotein receptor) is the major protein that binds and degrades oxidized low-density lipoprotein. The role of OLR1 in lipid metabolism and the results of previous whole-genome scan studies prompted the investigation of OLR1 as a candidate gene affecting milk composition traits. The objective of this study was investigation of OLR1 gen polymorphism among different cattle breeds in Turkey. A total of 147 blood samples were collected from Anatolian Grey (AG), Anatolian Black (AB) and South Anatolian Red (SAR) cattle breeds and DNAs were isolated. PCR-RFLP method was used to determine allel types. Genotype and allel frequencies were calculated after genotyping. Results are evaluated by square test (c2 ). The significiance level was taken as 0.05. While AG cattle breed deviated from HW equilibrium, SAR and AB cattle breeds were on the HW equilibrium and they are similar to each other. Turk J Biochem, 2012; 37 (S1) http://www.TurkJBiochem.com
Page 1 and 2:
XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES
Page 3 and 4:
Page 5 and 6:
Page 7 and 8:
Page 9 and 10:
Page 11 and 12:
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71 and 72:
Page 73 and 74:
Page 75 and 76:
Page 77 and 78:
Page 79 and 80:
Page 81 and 82:
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
Page 121 and 122:
Page 123 and 124:
Page 125 and 126:
Page 127 and 128:
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Page 141 and 142:
Page 143 and 144:
Page 145 and 146:
Page 147 and 148:
Page 149 and 150:
Page 151 and 152:
Page 153 and 154:
Page 155 and 156:
Page 157 and 158:
Page 159 and 160:
Page 161 and 162:
Page 163 and 164:
Page 165 and 166:
Page 167 and 168:
Page 169 and 170:
Page 171 and 172:
Page 173 and 174:
Page 175 and 176:
Page 177 and 178:
Page 179 and 180:
Page 181 and 182:
Page 183 and 184:
Page 185 and 186:
Page 187 and 188:
Page 189 and 190:
Page 191 and 192:
Page 193 and 194:
Page 195 and 196:
Page 197 and 198:
Page 199 and 200:
Page 201 and 202:
Page 203 and 204:
Page 205 and 206:
Page 207 and 208:
Page 209 and 210:
Page 211 and 212:
Page 213 and 214:
Page 215 and 216:
Page 217 and 218:
Page 219 and 220:
Page 221 and 222:
Page 223 and 224:
Page 225 and 226:
Page 227 and 228:
Page 229 and 230:
Page 231 and 232:
Page 233 and 234:
Page 235 and 236:
Page 237 and 238: XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES
Page 287: XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES
Page 339 and 340:
Page 341 and 342:
Page 343 and 344:
Page 345 and 346:
Page 347 and 348:
Page 349 and 350:
Page 351 and 352:
Page 353 and 354:
Page 355 and 356:
Page 357 and 358:
Page 359 and 360:
Page 361 and 362:
Page 363 and 364:
Page 365 and 366:
Page 367 and 368:
Page 369 and 370:
Page 371 and 372:
Page 373 and 374:
Page 375 and 376:
Page 377 and 378:
Page 379 and 380:
Page 381 and 382:
Page 383 and 384:
Page 385 and 386:
Page 387 and 388:
Page 389 and 390:
Page 391 and 392:
show all

24. Ulusal Biyokimya Kongresi - TÃ¼rk Biyokimya Dergisi

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?