24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi
24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi
24. Ulusal Biyokimya Kongresi - Türk Biyokimya Dergisi
- No tags were found...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
XXIV. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹<br />
25 - 28 Eylül 2012<br />
Dedeman Otel - Konya<br />
<strong>24.</strong> <strong>Ulusal</strong> <strong>Biyokimya</strong> <strong>Kongresi</strong>, Konya [24 th National Biochemistry Congress, Konya / TURKEY]<br />
İÇİNDEKİLER<br />
P016 - HİPERTANSİYONLA İLİŞKİLİ GENETİK VARYANTLARIN<br />
TÜRK POPULASYONUNDAKİ ALLEL FREKANSI<br />
1<br />
Ayşe KAYMAZ, 2 Şefayet KARACA, 3 Tomris CESUROĞLU,<br />
4<br />
Tolga KANKILIÇ, 5 Marco DE LANGEN<br />
1<br />
Hacettepe Universitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji, Ankara<br />
2<br />
Aksaray Üniversitesi Sağlık Yüksek Okulu, , Aksaray<br />
3<br />
Maastricht Üniversitesi, Halk Sağlığı Genombilim Araştırmaları Enstitüsü,<br />
Maastricht<br />
4<br />
Aksaray Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Aksaray<br />
5<br />
GENAR Halk Sağlığı ve Genombilim Araştırmaları Enstitüsü, Ankara<br />
P016 - ALLELIC FREQUENCY OF GENETIC VARIANTS<br />
ASSOCIATED WITH HYPERTENSION IN TURKISH POPULATION<br />
1<br />
Ayşe KAYMAZ, 2 Şefayet KARACA, 3 Tomris CESUROĞLU,<br />
4<br />
Tolga KANKILIÇ, 5 Marco DE LANGEN<br />
1<br />
Medical Biology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara<br />
2<br />
Aksaray University Sc. H, Aksaray<br />
3<br />
Institute for Public Health Genomics, Maastricht University, Maastricht<br />
4<br />
Department of Biology, Aksaray University Faculty of Science and Arts,<br />
Aksaray<br />
5<br />
GENAR Institute for Public Health and Genomics Research, Ankara<br />
CONTENTS<br />
Hipertansiyon, kompleks özellikte önemli bir halk sağlığı problemi olup, dünyada<br />
var olan hastalık yükünün % 4,5’inden sorumludur. Hastalığın genetik temelinin<br />
aydınlatılmasına yönelik çok sayıda çalışma mevcuttur. AGT ve eNOS bu anlamda<br />
bilinen ve kan basıncının düzenlenmesinde önemli rolü olan genlerdir. Bu çalışmada,<br />
eNOS rs2070744 ve AGT rs699 polimorfizmlerinin Türk bireylerdeki (olgu sayısı<br />
eklenirse iyi olur) allel frekanslarının belirlenmesi amaçlamıştır. Genotipleme,<br />
Sequenom hME platformu için belirlenmiş protokole uygun şekilde, MALDI-<br />
TOF temelli kütle spektrometresi kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Genotipleme<br />
sonuçlarının istatistiksel analizinde GENALEX 6 programı kullanılmıştır.<br />
Çalışma kapsamında belirlenen allel dağılımları HW eşitliği ile uyumlu<br />
bulunmuştur. Elde edilen frekans değerleri Avrupa, Asya ve Afrika populasyonları<br />
ile kıyaslanmıştır. Polimorfizmlerden eNOS rs2070744 diğer populasyonlarda<br />
monomorfik iken, Türk populasyonunda her iki allel; 0,63 (T) ve 0,37 (C)<br />
frekansında saptanmıştır. AGT rs699 için allel dağılımının Avrupa değerlerine<br />
yakın olduğu tespit edilmiştir. Yüksek tansiyon açısından yatkınlığa sebep olan<br />
genotiplerin çoğunlukla heterozigot durumda olduğu gözlenmiştir. Sonuçlarımız,<br />
Türkiye’de hipertansiyon ile ilgili ileri-asosyasyon çalışmaları için temel bilgi<br />
kaynağını oluşturması açısından önemlidir. Genetik ve çevresel faktörlerin yüksek<br />
tansiyon etiyolojisine etkisi bilinmektedir. Bireylerin genetik özelliklerinin<br />
belirlenmesi, hastalık ortaya çıkmadan, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin<br />
değiştirilmesine ve toplumda hastalık yükünün azaltılmasına olanak sağlar.<br />
Hypertension is a complex trait and significant public health problem, responsible<br />
for 4.5% of the existing global disease burden. A number of key insights<br />
have been made concerning the genetic basis of disease. AGT and eNOS are<br />
important genes in maintaining of blood pressure homeostasis. This study aimed<br />
to determine allele frequencies of eNOS rs2070744 and AGT rs699 in Turkish<br />
individuals. Genotyping were performed according to manufacturer’s protocol<br />
of Sequenom hME platform using MALDI-TOF based mass spectrometry. The<br />
program, GENALEX 6, was used for statistical analysis. Determined allele<br />
frequencies were consistent with HW equation. Obtained data were compared<br />
with European, Asian and African populations. Screened eNOS rs2070744<br />
variant was monomorphic in other populations whereas, in Turkey both alleles<br />
were determined with 0,63 (T) and 0,37 (C) frequencies. An allelic distribution<br />
was mainly close to the European community for AGT rs699. Genotypes, causing<br />
susceptibility to hypertension were frequent in heterozygote state. Our results<br />
are important in providing basic information for further hypertension-related<br />
association studies in Turkey. The contribution of genetic and environmental<br />
factors to hypertension etiology is well known. Knowledge of genetic background<br />
of an individual may allow to reduce disease prevalence via manipulation<br />
of his/her lifestyle and environmental factors, before the disease occurs.<br />
Turk J Biochem, 2012; 37 (S1)<br />
http://www.TurkJBiochem.com
Change language