GUÍA DE GENÉTICA 2009 - Facultad de Agronomía

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Objetivos Unidad II - Tema 7 Estructura del gen eucariota. Regulación de la expresión génica 1. Reconocer la estructura y función de los diferentes tipos de secuencias que conforman un gen. 2. Visualizar y comprender el origen de las variantes alélicas de un gen. 3. Comprender los procesos de regulación de la expresión génica Principales conceptos 1. La secuencia completa (genómica) de un gen contiene multiplicidad de señales que se utilizarán en los procesos de transcripción, edición del ARNm, traducción y procesamiento de proteínas. 2. El impacto de las mutaciones en un gen (variación fenotípica) se verá afectado por la localización particular de dicha mutación en la estructura del gen. 3. La regulación de la expresión génica se desarrolla con participación de factores en CIS (región reguladora) y en TRANS (factores de transcripción, otros). 1. Se presenta a continuación la figura 9 que representa la secuencia completa del gen de beta-caseína bovina incluyendo sus regiones flanqueantes 5’ y 3’. i) identifique la región reguladora y la región estructural del gen, señalando el tamaño de esta última en kilobases. ii) ¿cuántos intrones y exones observa? Comente los detalles que observa en cada uno de ellos. iii) identifique secuencias consenso en la región reguladora. iv) señale el ORF (marco de lectura abierto), calcule el tamaño de la proteína precursora (inmediatamente luego de la síntesis) y de la proteína madura (una vez secretada en la glándula mamaria) teniendo en cuenta que el péptido señal es de 14 AA en el extremo aminoterminal. v) ¿cuál de las hebras de ADN del gen está representada y por qué? 2. ¿En qué tipo de biblioteca estará la secuencia completa del gen: genómica o de ADN copia (ADNc)? Justifique su respuesta. 3. Se presenta a continuación la FIGURA 9b. i) Analice comparativamente las semejanzas y diferencias entre las 5 regiones de genes de caseína presentados (TATA box, regiones ricas en AG, otras). Indique dónde comenzaría la Región Estructural de cada gen. ii) ¿Qué importancia puede tener que una región génica se conserve evolutivamente? iii) Dé ejemplos de tipos de mutaciones que pueden explicar los cambios que observó, por ejemplo en las distintas regiones TATA box. 41
42 4. Discuta e interprete las siguientes afirmaciones. Realice diagramas cuando sea pertinente. i) Los genes que codifican las beta caseínas así como otras caseínas (alfa-s1 y alfa-s2) están regulados coordinadamente en forma tejido y desarrollo específica. (Ver figura 9a). ii) La activación transcripcional de estos genes se produciría en respuesta a hormonas peptídicas y esteroides. Realice un diagrama y explique la serie de eventos que conducen a que la transcripción de estos genes. ¿Por qué se expresa sólo en hembras en lactación? iii) El locus CSN2 (símbolo del gen de la beta caseína bovina) mapea en el cromosoma 6 (región 6q31). ¿Qué implicancias tiene para el mejoramiento genético que un caracter que se expresa en hembras tenga herencia autosómica?
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