GUÍA DE GENÉTICA 2009 - Facultad de Agronomía

Objetivos
Unidad II - Tema 7
Estructura del gen eucariota. Regulación de la expresión génica
1. Reconocer la estructura y función de los diferentes tipos de secuencias que conforman un
gen.
2. Visualizar y comprender el origen de las variantes alélicas de un gen.
3. Comprender los procesos de regulación de la expresión génica
Principales conceptos
1. La secuencia completa (genómica) de un gen contiene multiplicidad de señales que se
utilizarán en los procesos de transcripción, edición del ARNm, traducción y procesamiento
de proteínas.
2. El impacto de las mutaciones en un gen (variación fenotípica) se verá afectado por la
localización particular de dicha mutación en la estructura del gen.
3. La regulación de la expresión génica se desarrolla con participación de factores en CIS
(región reguladora) y en TRANS (factores de transcripción, otros).
1. Se presenta a continuación la figura 9 que representa la secuencia completa del gen de
beta-caseína bovina incluyendo sus regiones flanqueantes 5’ y 3’.
i) identifique la región reguladora y la región estructural del gen, señalando el tamaño de
esta última en kilobases.
ii) ¿cuántos intrones y exones observa? Comente los detalles que observa en cada uno de
ellos.
iii) identifique secuencias consenso en la región reguladora.
iv) señale el ORF (marco de lectura abierto), calcule el tamaño de la proteína precursora
(inmediatamente luego de la síntesis) y de la proteína madura (una vez secretada en la
glándula mamaria) teniendo en cuenta que el péptido señal es de 14 AA en el extremo
aminoterminal.
v) ¿cuál de las hebras de ADN del gen está representada y por qué?
2. ¿En qué tipo de biblioteca estará la secuencia completa del gen: genómica o de ADN copia
(ADNc)? Justifique su respuesta.
3. Se presenta a continuación la FIGURA 9b.
i) Analice comparativamente las semejanzas y diferencias entre las 5 regiones de genes de
caseína presentados (TATA box, regiones ricas en AG, otras). Indique dónde comenzaría
la Región Estructural de cada gen.
ii) ¿Qué importancia puede tener que una región génica se conserve evolutivamente?
iii) Dé ejemplos de tipos de mutaciones que pueden explicar los cambios que observó, por
ejemplo en las distintas regiones TATA box.
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