Zbornik - Društvo genetičara Srbije
Zbornik - Društvo genetičara Srbije
Zbornik - Društvo genetičara Srbije
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
214 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONGRESA GENETIÈARA SRBIJE V-Pos-11<br />
Subotica, 30. novembar - 4. decembar 2004.<br />
UÈESTALOST F508del I MUTACIJA U EGZONU 11 CFTR GENA U<br />
ZDRAVOJ JUGOSLOVENSKOJ POPULACIJI<br />
M. Stankoviæ, A. Divac, A. Nikoliæ i D. Radojkoviæ<br />
Institut za molekularnu genetiku i genetièko inenjerstvo, Beograd<br />
Cistièna fibroza (CF) je jedno od najèešæih naslednih monogenskih oboljenja u<br />
populaciji belaca. Uèestalost CF varira meðu razlièitim populacijama i kreæe se od 1 na<br />
2000-4000. Uèestalost heterozigotnih nosilaca mutiranog gena je 1 na 20-25 individua.<br />
Gen odgovoran za nastanak cistiène fibroze oznaèen je kao transmembranski regulator<br />
provodljivosti u cistiènoj fibrozi, tj. CFTR gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance<br />
Regulator). Do danas je otkriveno preko 1000 mutacija i preko 200 polimorfizama<br />
u CFTR genu. Od do sada otkrivenih mutacija samo osam je zastupljeno u populaciji<br />
belaca sa uèestalošæu veæom od 0.5%, a mnoge mutacije su opisane samo jednom.<br />
Najèešæa mutacija u CFTR genu je F508del, delecija tri bazna para u desetom egzonu,<br />
prisutna na oko 70% hromozoma koji nose mutirani gen. Raspodela mutacija u okviru<br />
CFTR gena nije ravnomerna. Pored F508del mutacije u egzonu 10, velika gustina<br />
mutacija karakteriše egzon 11.<br />
Cilj ovog istraivanja bio je odreðivanje uèestalosti mutiranog CFTR gena i odreðivanje<br />
uèestalosti nosilaca CFTR mutacije u zdravoj jugoslovenskoj populaciji.<br />
Studija je obuhvatila 69 dobrovoljnih davalaca krvi. Mutacija F508del detektovana je<br />
PSM metodom (PCR-mediated Site-directed Mutagenesis), dok su mutacije u egzonu 11<br />
detektovane SSCP metodom (Single Strand Conformation Polymorphism).<br />
U ovom istraivanju ukupno je detektovano 3 mutirana alela na 138 analiziranih<br />
hromozoma. Uèestalost mutacija u CFTR genu u zdravoj jugoslovenskoj populaciji je<br />
2.2%, dok je uèestalost heterozigotnih nosilaca mutiranog alela 1/23. Dobijene<br />
uèestalosti koreliraju sa do sada objavljenim podacima za evropske populacije. Na taj<br />
naèin dobijen je prvi podatak o uèestalosti nosilaca mutiranog CFTR gena kod nas.