Zbornik - Društvo genetičara Srbije

More documents

Recommendations

Info

188 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONGRESA GENETIÈARA SRBIJE V-Usm-5 Subotica, 30. novembar - 4. decembar 2004. ODREÐIVANJE UÈESTALOSTI I ZNAÈAJA POLIMORFIZMA GENA ZA ANGIOTENZINOGEN U RAZVOJU DIJABETESNE NEFROPATIJE Vesna Iliæ 1 , M. Iliæ 2 i Z. Magiæ 1 1 Institut za medicinska istraivanja VMA, Beograd 2 Institut za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, KCS, Beograd Hipertenzija, jedan od najvanijih èinilaca u razvoju nefropatije, vezuje se za hiperaktivnost sistema renin-angiotenzin (RAS) i povišenja intraglomerulskog pritiska što predstavlja jedan od najznaèajnijih faktora ošteæenja glomerula. Kako se aktivnost renin-angiotenzin sistema smatra genetski odrepenom, polimorfizam gena za angiotenzinogen (AGT) i angiotenzin konvertujuæi enzim (ACE) predstavlja molekularni marker hipertenzije kao i marker sklonosti prema razvoju dijabetesne nefropatije. Ispitivanje distribucije polimorfizma AGT gena u grupi pacijenata obolelih od dijabetesa tipa 1 u odnosu na stepen razvoja nefropatije. Polimorfizam gena za angiotenzinogen (AGT) detektovan PCR-RFLP metodom korišæenjem restrikcione endonukleaze Psy I (Tth 111I). Ispitivanje je obuhvatilo 42 pacijenta, starosti 20-40 godina sa tipom 1 dijabetesa, svrstanih u tri grupe. Prvu grupu je èinilo 15 normoalbuminuriènih dijabetièara bez nefropatije (mikroalbuminurija 30µg/24h), drugu grupu, 13 mikroalbuminuriènih dijabetièara odnosno pacijenata sa poèetnom, incipijentnom nefropatijom (mikroalbuminurija 30-300 µg/24h) i treæu sastavljenu od 14 pacijenata sa manifestnom nefropatijom (proteinurija veæa od 300µg/24h). Uèestalost MT i TT genotipa koji nose veliki rizik za razvoj hipertenzije i nefropatije kod dijabetièara sa tipom 1 dijabetesa je bila u grupi normoalbuminuriènih 67% (10 od 15 ptc.), u grupi mikroalbuminuriènih 92,8% (12 od 13 ptc.) i u grupi proteinuriènih 87% (12od 14 ptc.). Prisutan znaèajan porast zastupljenosti MT i TT genotipa kod ispitanika sa mikro i proteinurijom, ukazuje na vezu izmeðu ovih alelskih formi i progresije dijabetesne nefropatije kao kasne komplikacije dijabetesa. DETERMINATION OF FREQUENCY AND IMPORTANCE OF AGT GENE POLYMORPHISM IN DIABETES NEPHROPATHY DEVELOPMENT Hypertension, as the best predictor of high risk of developing diabetic nephropathy, is connected with hyperactivity of renin-angiotensine system inducing progression in intraglomerular hypertension as the leading cause of glomerular failures. While it is proved that the renin-angiotensine system activity is genetical determined, AGT and ACE gene polymorphism could be molecular marker for hypertension and diabetes nephropathy development. To assess a distribution of the AGT gene polymorphism in a group of patients with diabetes type I according to the increase of diabetes nephropathy level. Polymorphism was detected by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism using restriction enzyme Psy I (Tth 111 I). The study group consisted of 42 patients (20-40 years old) divided in three groups: 15 normoalbuminuric patients without nephropathy (microalbuminuria < 30 g/24 h), 13 microalbuminuric patients with incipient nephropathy and 14 with manifesting nephropathy (proteinuria over 300 g/24 h ). The frequency of MT and TT genotip assosiated with increasing risk of hypertension and nephropathy in patients with diabetes type I was 67% (10/15) in patients with normoalbuminuria, 92,8% (12/13) in microalbuminuric patients and 87% (12/14) in patients with proteinuria. A significant increase of MT and TT genotype in group of patients with micro and macroproteinuria, show the association between the presence of these alel forms and progression of diabetes nephropathy as the latest complication of diabetes.
V-Usm-6 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONGRESA GENETIÈARA SRBIJE 189 Subotica, 30. novembar - 4. decembar 2004. MOLEKULARNA OSNOVA FENILKETONURIJE U SRBIJI J. Jovanoviæ 1 , B. Petruèev 1 , M. Ðuriæ 3 , N. Tošiæ 1 , M. Èvorkov-Draiæ 2 , M. Ðorðeviæ 2 , Lj. Stojanov 2 i S. Pavloviæ 1 1 Institut za molekularnu genetiku i genetièko inenjerstvo, Beograd 2 Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta «Dr Vukan Èupiæ», Beograd 3 Institut bezbednosti, Beograd Fenilketonurija (PKU) je najèešæi uroðeni poremeæaj u metabolizmu aminokiselina kod Evropljana. Uzrokovana je autozomno recesivnom deficijencijom hepatiènog enzima fenilalanin hidroksilaze (PAH). Nemoguænost konverzije fenilalanina u tirozin dovodi do poveæanja fenilalanina u telesnim teènostima i teške mentalne retardacije ukoliko se ne ogranièi unos fenilalanina ishranom. U veæini evropskih zemalja PKU se kompletno dijagnostikuje neonatalnim skriningom. Do sada je u PAH genu identifikovano više od 400 mutacija koje lee u osnovi PKU. Nedavno je pokazano da se na osnovu PAH genotipa moe predvideti biohemijski fenotip kod veæine pacijenata sa PKU. Iako se biohemijski neonatalni skrining sprovodi u Srbiji od 1980. godine, ovo je prva studija o molekularnoj osnovi PKU u našoj populaciji. Ispitano je 35 pacijenata, odnosno 68 nezavisnih hromozoma. Kod svih pacijenata testirano je prisustvo mutacija u egzonima 7 i 11 PAH gena (sa egzon/intron granicama) elektroforezom na gelu sa gradijentom denaturišuæeg agensa (DGGE) i automatskim sekvenciranjem. Neke èeste mutacije u drugim egzonima identifikovane su kombinacijom lanèane reakcije polimeraze i digestije restrikcionim enzimima (PCR-RFLP). Detektovano je devet razlièitih mutacija na 42 od 68 analiziranih hromozoma (procenat detekcije 62%). Šest mutacija nalazi se na ~60% mutiranih alela: L48S (22.06%), R408W (14.71%), P281L (5.88%), E390G (5.88%), R261Q (4.41%), R158Q (4.41%). Genetska osnova PKU u Srbiji je umereno heterogena. Sve detektovane mutacije su prethodno opisane u drugim evropskim populacijama koje su istorijski i geografski povezane sa srpskom populacijom. Relativno je velika uèestalost mutacija sa blagim fenotipskim efektom. Definisanje profila PKU mutacija u Srbiji biæe iskorišæeno za predviðanje teine bolesti, izbor odgovarajuæeg dijetetskog reima i davanje genetièkog saveta.
Page 1 and 2:
DRUŠTVO GENETIČARA SRBIJE SERBIAN
Page 3 and 4:
III KONGRES GENETIÈARA SRBIJE Subo
Page 5 and 6:
Uvodno predavanje Opening lecture
Page 7 and 8:
I tematska oblast / I topic: Geneti
Page 9:
I-Uvo-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONG
Page 12 and 13:
12 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONGRESA
Page 14 and 15:
Page 16 and 17:
Page 18 and 19:
Page 20 and 21:
Page 22 and 23:
Page 24 and 25:
Page 26 and 27:
Page 28 and 29:
Page 30 and 31:
Page 32 and 33:
Page 34 and 35:
Page 36 and 37:
Page 38 and 39:
Page 40 and 41:
Page 43 and 44:
II tematska oblast / II topic: Stru
Page 45 and 46:
II-Uvo-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KON
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
II-Usm-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KON
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
II-Pos-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KON
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
III tematska oblast / III topic: Ge
Page 65:
III-Uvo-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KO
Page 68 and 69:
Page 70 and 71:
Page 72 and 73:
Page 74 and 75:
Page 76 and 77:
Page 78 and 79:
Page 80 and 81:
Page 82 and 83:
Page 84 and 85:
Page 86 and 87:
Page 89 and 90:
IV tematska oblast / IV topic: Ople
Page 91 and 92:
IV-Usm-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KON
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
IV-Usm-10 ZBORNIK ABSTRAKATA III KO
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
IV tematska oblast / IV topic: Ople
Page 119 and 120:
IV-Pos-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KON
Page 121 and 122:
Page 123 and 124:
Page 125 and 126:
Page 127 and 128:
IV-Pos-10 ZBORNIK ABSTRAKATA III KO
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138: IV-Pos-20 ZBORNIK ABSTRAKATA III KO
Page 179 and 180: V tematska oblast / V topic: Geneti
Page 181: V-Uvo-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONG
Page 184 and 185: 184 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONGRESA
Page 203 and 204: V tematska oblast / V topic: Geneti
Page 205 and 206: V-Pos-2 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONG
Page 213 and 214: V-Pos-10 ZBORNIK ABSTRAKATA III KON
Page 227 and 228: ZAVRŠNO PREDAVANJE CLOSING LECTURE
Page 229 and 230: A Aksentijeviæ I. 194 Aleksiæ J.
Page 231 and 232: Kovaèev L. 73, 90, 125, 140, 147 K
Page 233 and 234: Stanojeviæ B. 223 Stanojeviæ J. 2
show all

Zbornik - Društvo genetičara Srbije

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?