Zbornik - Društvo genetičara Srbije

188 ZBORNIK ABSTRAKATA III KONGRESA GENETIÈARA SRBIJE V-Usm-5
Subotica, 30. novembar - 4. decembar 2004.
ODREÐIVANJE UÈESTALOSTI I ZNAÈAJA POLIMORFIZMA GENA ZA
ANGIOTENZINOGEN U RAZVOJU DIJABETESNE NEFROPATIJE
Vesna Iliæ 1 , M. Iliæ 2 i Z. Magiæ 1
1
Institut za medicinska istraivanja VMA, Beograd
2
Institut za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, KCS, Beograd
Hipertenzija, jedan od najvanijih èinilaca u razvoju nefropatije, vezuje se za hiperaktivnost
sistema renin-angiotenzin (RAS) i povišenja intraglomerulskog pritiska što predstavlja
jedan od najznaèajnijih faktora ošteæenja glomerula. Kako se aktivnost renin-angiotenzin
sistema smatra genetski odrepenom, polimorfizam gena za angiotenzinogen
(AGT) i angiotenzin konvertujuæi enzim (ACE) predstavlja molekularni marker hipertenzije
kao i marker sklonosti prema razvoju dijabetesne nefropatije.
Ispitivanje distribucije polimorfizma AGT gena u grupi pacijenata obolelih od dijabetesa
tipa 1 u odnosu na stepen razvoja nefropatije.
Polimorfizam gena za angiotenzinogen (AGT) detektovan PCR-RFLP metodom korišæenjem
restrikcione endonukleaze Psy I (Tth 111I). Ispitivanje je obuhvatilo 42 pacijenta,
starosti 20-40 godina sa tipom 1 dijabetesa, svrstanih u tri grupe. Prvu grupu je èinilo 15
normoalbuminuriènih dijabetièara bez nefropatije (mikroalbuminurija 30µg/24h), drugu
grupu, 13 mikroalbuminuriènih dijabetièara odnosno pacijenata sa poèetnom,
incipijentnom nefropatijom (mikroalbuminurija 30-300 µg/24h) i treæu sastavljenu od 14
pacijenata sa manifestnom nefropatijom (proteinurija veæa od 300µg/24h).
Uèestalost MT i TT genotipa koji nose veliki rizik za razvoj hipertenzije i nefropatije kod
dijabetièara sa tipom 1 dijabetesa je bila u grupi normoalbuminuriènih 67% (10 od 15
ptc.), u grupi mikroalbuminuriènih 92,8% (12 od 13 ptc.) i u grupi proteinuriènih 87%
(12od 14 ptc.).
Prisutan znaèajan porast zastupljenosti MT i TT genotipa kod ispitanika sa mikro i
proteinurijom, ukazuje na vezu izmeðu ovih alelskih formi i progresije dijabetesne
nefropatije kao kasne komplikacije dijabetesa.
DETERMINATION OF FREQUENCY AND IMPORTANCE OF AGT GENE
POLYMORPHISM IN DIABETES NEPHROPATHY DEVELOPMENT
Hypertension, as the best predictor of high risk of developing diabetic nephropathy, is
connected with hyperactivity of renin-angiotensine system inducing progression in
intraglomerular hypertension as the leading cause of glomerular failures. While it is
proved that the renin-angiotensine system activity is genetical determined, AGT and
ACE gene polymorphism could be molecular marker for hypertension and diabetes
nephropathy development.
To assess a distribution of the AGT gene polymorphism in a group of patients with diabetes
type I according to the increase of diabetes nephropathy level.
Polymorphism was detected by polymerase chain reaction and restriction fragment
length polymorphism using restriction enzyme Psy I (Tth 111 I).
The study group consisted of 42 patients (20-40 years old) divided in three groups: 15
normoalbuminuric patients without nephropathy (microalbuminuria < 30 g/24 h), 13
microalbuminuric patients with incipient nephropathy and 14 with manifesting
nephropathy (proteinuria over 300 g/24 h ). The frequency of MT and TT genotip
assosiated with increasing risk of hypertension and nephropathy in patients with diabetes
type I was 67% (10/15) in patients with normoalbuminuria, 92,8% (12/13) in
microalbuminuric patients and 87% (12/14) in patients with proteinuria.
A significant increase of MT and TT genotype in group of patients with micro and
macroproteinuria, show the association between the presence of these alel forms and progression
of diabetes nephropathy as the latest complication of diabetes.