Download het volledig rapport (302 p.) - KCE

KCE reports vol. 6A Prenatale zorg 13
validatoren en experten aanzien als nuttig voor de opsporing van hematologische
afwijkingen, zoals o.a. trombocytopenie.
1. c. Hemoglobinopathieën
Bevindingen op basis van het literatuuronderzoek:
Hemoglobinopathieën zijn autosomaal recessieve aandoeningen. De meest
voorkomende zijn de sikkelcelstoornissen en bèta thalassemie. Sikkelcelstoornissen
veroorzaken anemie, verhoogde vatbaarheid voor infecties en infarcten in verschillende
organen (waaronder de hersenen). Bèta thalasssemie veroorzaakt een ernstige anemie
vanaf de kindertijd die, indien onbehandeld, fataal is binnen de 10 jaar. 4 De prevalentie
van deze aandoeningen verschilt naargelang de etniciteit. De geschatte prevalenties van
dragerschap van sikkelcelstoornissen zijn: 0.05% in Noord-Europese populaties, 4 -11%
in zwarte Caraïbische populaties, 1% in Indische populaties en 0.75% in Cypriotische
populaties. De geschatte prevalenties van dragerschap van bèta thalassemie zijn: 0.1% in
Noord-Europese populaties, 0.9% in zwarte Caraïbische en Afrikaanse populaties, 3.5%
in Indische populaties, 4.5% in Pakistaanse populaties, 3% in Bangladese en Chinese
populaties en 16% in Cypriotische populaties. 4[275] [3]
Het doel van preconceptie/ prenatale opsporing van sikkelcelstoornissen en thalassemie
is vrouwen met deze stoornissen te identificeren, zodanig dat zij voor of vroeg in de
zwangerschap een geïnformeerde beslissing kunnen nemen op basis van genetisch advies.
Er zijn twee mogelijke benaderingen nl. universele screening en selectieve screening op
basis van etniciteit. Bij universele screening wordt aan elke vrouw een labonderzoek
aangeboden. Bij selectieve screening wordt het onderzoek enkel aan vrouwen met een
bepaalde etniciteit aangeboden. 4[280,281] [3] Op dit moment is het nog onduidelijk welke
strategie voor de Belgische populatie het meest aan te bevelen is. Verder onderzoek
naar effectiviteit en kosteneffectiviteit is noodzakelijk.
Advies validatoren en experten:
Een expert merkt op dat in een populatie met een verhoogde prevalentie van etnische
minderheden universele screening i.p.v. selectieve screening voor hemoglobinopathieën
aan te bevelen kan zijn, omdat selectieve screening het risico inhoudt dat risicovrouwen
worden gemist. Een validator heeft een aantal tegenargumenten: (1) de screeningstesten
voor hemoglobinopathieën zijn duur en (2) de prevalentiecijfers per centrum die
universele screening zouden kunnen ondersteunen, ontbreken. Uiteindelijk wordt
overeengekomen dat toekomstig onderzoek naar prevalenties van hemoglobinopathieën
aan te bevelen is en dat de aanbeveling voorlopig niet wordt gewijzigd.
Aanbeveling:
C Er is onvoldoende evidence om universele opsporing van hemoglobinopathieën te
ondersteunen. Selectieve opsporing op basis van etniciteit blijft aan te bevelen.
1. d. Bloedgroep, Rh-factor en irreguliere antistoffen
Bevindingen op basis van het literatuuronderzoek:
Een bloedgroepbepaling (ABO) en een RhD typering zijn noodzakelijk voor de preventie
van hemolyse bij de pasgeborene en voor de identificatie van potentiële
transfusieproblemen. 15% van de vrouwen zijn RhD-negatief. Het is belangrijk om deze
vrouwen op te sporen zodat de vereiste prenatale en postnatale immunoprofylaxis kan
worden toegediend. 4 De bepaling van irreguliere antistoffen (indirecte coombs) is
eveneens van belang voor de preventie van hemolyse bij de pasgeborene en voor de
identificatie van potentiële transfusieproblemen. Een significant aantal van vrouwen
heeft irreguliere antistoffen. 4[285]
Wanneer en hoe vaak deze onderzoeken moeten gebeuren is niet onderzocht in RCT´s.
Het op dit ogenblik meest gangbare testschema is: