HaemophilieAB Patientenproschuere - Novo Nordisk Deutschland
HaemophilieAB Patientenproschuere - Novo Nordisk Deutschland
HaemophilieAB Patientenproschuere - Novo Nordisk Deutschland
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
Hemmkörper bei Hämophilie A oder B<br />
Fragen und Antworten
Wir danken Karin Andritschke,<br />
Universitätsklinikum Frankfurt,<br />
für die fachliche Unterstützung.
Lieber Patient, liebe Eltern,<br />
Bei Ihnen / bei Ihrem Kind wurde ein Hemmkörper diagnos-<br />
tiziert. Dies ist bei etwa einem Drittel der Patienten mit<br />
schwerer Hämophilie A der Fall, bei Hämophilie B seltener.<br />
Dieses Büchlein soll Ihnen einige wichtige Fragen dazu beantworten.<br />
Möglicherweise haben Sie sich in der Vergangenheit<br />
bereits über Hämophilie ohne Hemmkörper eingehend informiert,<br />
sodass wir hier vorwiegend auf das Thema Hemmkörper<br />
eingehen möchten, um die Broschüre kurz und informativ<br />
zu halten.<br />
Zudem kann es hilfreich sein, sich mit anderen Betroffenen<br />
auszutauschen. Außer Ihrem behandelnden Arzt stehen Ihnen<br />
Ihre Hämophilieschwester und die Patientenorganisationen<br />
für Informationen und Fragen zur Verfügung.<br />
Denken Sie daran: Sie sind nicht allein!<br />
Name des Arztes<br />
Krankenhaus<br />
Telefonnummer<br />
Notfallnummer<br />
Stempel<br />
1
Allgemeine Informationen über Hämophilie<br />
In einem funktionstüchtigen Blutgerinnungssystem werden<br />
im Falle einer Blutung zahlreiche verschiedene Eiweiße, z.B.<br />
die Blutgerinnungsfaktoren, aktiviert, um die Blutung zum<br />
Stillstand zu bringen. Dazu gerinnt das Blut an der Stelle der<br />
Verletzung, um diese Stelle an der Gefäßwand mit einem Gerinnsel<br />
zu verschließen und ein weiteres Austreten des Blutes<br />
aus dem Gefäß zu verhindern.<br />
Bei der Hämophilie ist dieser Vorgang gestört, weil eines der<br />
erforderlichen Eiweiße fehlt oder nicht richtig funktioniert.<br />
Dadurch halten Blutungen länger als normal an. Die Hämophilie<br />
ist angeboren. Sie ist erblich und wird meist von den<br />
Müttern auf die Söhne übertragen. Bei etwa einem Viertel<br />
der Patienten handelt es sich jedoch um eine spontane Neumutation,<br />
d.h. es liegt keine Vererbung von den Müttern vor.<br />
Weltweit haben etwa 400.000 Menschen eine Hämophilie.<br />
2
Arten der Hämophilie<br />
Es gibt zwei Arten der Hämophilie:<br />
Hämophilie A ist am häufigsten und kommt bei 80 % aller<br />
Hämophiliepatienten vor. Es fehlt der Gerinnungsfaktor VIII<br />
(römische Ziffer 8).<br />
Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungs-<br />
faktor IX (römische Ziffer 9) verursacht. Sie kommt bei 20 %<br />
aller Hämophiliepatienten vor.<br />
Schweregrade<br />
Die Schwere der Hämophilie bezieht sich auf die Restaktivität<br />
von Faktor VIII oder IX im Blut. Es gibt eine milde (>5 %),<br />
mittelschwere (1-5 %) und schwere (
Wieso werden Hemmkörper gebildet?<br />
Bislang ist nicht vollständig geklärt, welche Ursachen zur<br />
Bildung von Hemmkörpern führen. Die Bildung eines Hemmkörpers<br />
hängt mit verschiedenen Faktoren zusammen. Bei<br />
manchen Menschen mit Hämophilie ist das Risiko dafür<br />
erhöht:<br />
• Schweregrad der Hämophilie: Menschen mit schwerer<br />
Hämophilie haben ein höheres Risiko für eine Hemmkörperentstehung<br />
als Menschen mit milder Hämophilie.<br />
• Art der Hämophilie: Bei Hämophilie A treten Hemmkörper<br />
häufiger auf als bei Hämophilie B.<br />
• Familiengeschichte: Wenn weitere Familienmitglieder<br />
Hemmkörper haben oder hatten, ist das Risiko größer.<br />
• Ethnische Zugehörigkeit: Menschen aus bestimmten Regionen<br />
haben ein höheres Risiko.<br />
• Genetische Faktoren: Menschen mit einer bestimmten<br />
Veränderung des Erbguts (Mutation) neigen häufiger zur<br />
Bildung von Hemmkörpern.<br />
• Hochdosierte Faktorenersatzbehandlung über einen kurzen<br />
Zeitraum, z.B. bei schweren Blutungen oder Operationen,<br />
begünstigen die Hemmkörperentstehung.<br />
Wann entstehen Hemmkörper?<br />
Hemmkörper entstehen als Folge der Faktorenersatztherapie.<br />
Bei der Geburt ist zwar die Hämophilie schon vorhanden,<br />
aber nicht der Hemmkörper. Die Hemmkörper entstehen in<br />
der Regel im Verlauf der ersten 50 Injektionen des Gerinnungsfaktors,<br />
meistens zwischen der 9. und 20. Injektion.<br />
In seltenen Fällen kann es auch erst nach vielen Jahren zum<br />
Auftreten eines Hemmkörpers kommen.<br />
4
Wie werden Hemmkörper diagnostiziert?<br />
Der Verdacht eines Hemmkörpers ergibt sich, wenn die<br />
gewohnte Faktorenersatztherapie nicht mehr wie bisher<br />
funktioniert. Im Blut finden sich dann trotz der üblichen Substitutionstherapie<br />
erniedrigte Faktor VIII- oder Faktor IX-<br />
Spiegel und Blutungen lassen sich mit der üblichen Dosis<br />
nicht stillen. Ein Bluttest wird durchgeführt, ein sogenannter<br />
Bethesda-Test, mit dem der Hemmkörper diagnostiziert wird<br />
und dessen Ergebnis in Bethesda-Einheiten (BE) beschrieben<br />
wird. Die Höhe des Hemmkörpers wird als Hemmkörpertiter<br />
bezeichnet. Mehr Hemmkörper führen zu höheren Titern und<br />
somit zu mehr BE. Deshalb ist ein niedriger Titer besser als ein<br />
hoher Titer.<br />
5
Was sagt der Hemmkörpertiter aus?<br />
Wenn der Hemmkörpertiter hoch ist, wird vom injizierten<br />
Blutgerinnungsfaktor mehr von den Hemmkörpern abgefangen<br />
und entsprechend weniger kommt funktionstüchtig<br />
an der Blutungsstelle an. Je höher der Hemmkörpertiter ist,<br />
umso mehr Faktorenkonzentrat wird benötigt, um eine Blutung<br />
zu stoppen. Ab einem gewissen Titer ist es nicht mehr<br />
möglich, den Hemmkörper durch Faktor VIII- oder Faktor IX-<br />
Ersatz zu überspielen.<br />
Gibt es verschiedene Arten von Hemmkörpern?<br />
Es gibt zwei Arten von Hemmkörpern bei angeborener<br />
Hämophilie, die je nach ihrem Verhalten auf Injektion von<br />
Gerinnungsfaktoren mit den englischen Ausdrücken als lowresponding<br />
oder high-responding beschrieben werden.<br />
6
Dies beschreibt, wie stark der Hemmkörper reagiert:<br />
• unter 5 BE: low-responding Inhibitoren – reagieren nicht<br />
sehr stark und lassen sich durch Erhöhung der Dosis „überspielen“.<br />
• 5 oder mehr BE: high-responding Inhibitoren – reagieren<br />
sehr stark und lassen sich durch höhere Dosen nicht überspielen,<br />
sondern führen durch erneute Faktorengabe zu<br />
immer höheren Titern.<br />
Wie erkenne ich eine Blutung?<br />
Die Anzeichen einer Blutung sind mit Hemmkörper genauso<br />
wie bei Patienten ohne Hemmkörper. Teils sind diese Blutung-<br />
en jedoch schwerer zu behandeln. Jeder Patient benötigt eine<br />
individuelle Therapie.<br />
Bitte kontaktieren Sie bei jeder Blutung Ihr Hämophiliezentrum,<br />
auch wenn Sie eine Heimselbstbehandlung<br />
gewohnt sind.<br />
Wie wird Hämophilie behandelt, wenn ein<br />
Hemmkörper vorhanden ist?<br />
Im Falle eines niedrigtitrigen low-responding Hemmkörpers<br />
kann der Hemmkörper mit erhöhter Faktorengabe noch<br />
überspielt werden. Bei einem high-responding Hemmkörper<br />
(in der Regel >5 BE) stehen sogenannte Bypass-Präparate zur<br />
Verfügung, die im Gerinnungssystem den Faktor VIII bzw.<br />
den Faktor IX umgehen und trotzdem zur Stillung der Blutung<br />
führen. Das englische Wort bypass bedeutet umgehen.<br />
7
Wie kann die Blutung gestoppt werden?<br />
Durch den Hemmkörper kann es schwieriger sein, die Blutung<br />
zu stoppen, da die normale Faktorenersatztherapie nun nicht<br />
mehr greift. Deshalb müssen Patienten mit high-responding<br />
Hemmkörpern stattdessen mit Bypass-Präparaten behandelt<br />
werden. Bypass-Präparate ermöglichen die Blutgerinnung<br />
auch ohne den fehlenden Faktor VIII (bzw. IX), indem sie die<br />
Schritte im Blutgerinnungssystem umgehen, in denen Faktor<br />
VIII (bzw. IX) benötigt wird. Bei Hemmkörper-Hämophilie<br />
kann eine intensivere Therapie erforderlich werden. Es ist<br />
wichtig, Blutungen schnellstmöglich zu behandeln. Dadurch<br />
können die Schmerzen schneller gemindert werden und weniger<br />
Bypasskonzentrat wird benötigt.<br />
Kontaktieren Sie – wie bisher auch – im Falle einer<br />
Blutung Ihr Hämophiliezentrum, auch wenn Sie eine<br />
Heimselbstbehandlung durchführen.<br />
Welche Bypass-Präparate gibt es?<br />
In <strong>Deutschland</strong> stehen als Bypass-Präparate rekombinanter<br />
aktivierter Faktor VII (rFVIIa) und aktiviertes Prothrombinkomplexkonzentrat<br />
(aPCC) zur Verfügung. aPCC wird aus<br />
menschlichen Blutspenden hergestellt; es ist plasmatischen<br />
Ursprungs. rFVIIa ist gentechnologisch hergestellt (man sagt<br />
rekombinant) und enthält keine Bestandteile aus menschlichem<br />
Spenderblut.<br />
Da jeder Mensch anders ist, wird der behandelnde Arzt die<br />
optimale individuelle Therapie zusammenstellen, um die<br />
Blutungen schnellstmöglich zum Stillstand zu bringen. Eine<br />
konsequente Therapie ist zur Vermeidung von Spät- und<br />
Folgeschäden unabdingbar.<br />
8
Bei der Behandlung der Hemmkörper-Hämophilie ist das<br />
kurzfristige Ziel der Blutungsstopp. Das langfristige Ziel muss<br />
jedoch die Beseitigung des Hemmkörpers durch eine sogenannte<br />
Immuntoleranztherapie sein.<br />
Was ist eine Immuntoleranztherapie (ITT)?<br />
Eine Immuntoleranztherapie (ITT) ist – zumindest bei der<br />
Hämophilie A – die übliche Maßnahme, um den Hemmkörper<br />
wieder loszuwerden. Im Falle der Hämophilie B sind gegebenenfalls<br />
andere oder zusätzliche Maßnahmen erforderlich.<br />
Die ITT bewirkt, dass das Immunsystem sich an den ersetzten<br />
Faktor gewöhnt und nicht mehr mit der Bildung von Hemmkörpern<br />
reagiert. Sie ermöglicht die Wiederaufnahme der<br />
normalen Faktorersatztherapie.<br />
Dazu wird über einen längeren Zeitraum regelmäßig – meist<br />
täglich – Faktor VIII verabreicht, auch wenn keine akute<br />
Blutung vorhanden ist. Dies kann Monate bis zu zwei Jahren<br />
dauern. Die ITT ist sehr anspruchsvoll und zeitintensiv. Sie<br />
erfordert daher Entschlossenheit sowie Ausdauer von der<br />
ganzen Familie. Trotz der vorübergehenden Mehrbelastung<br />
muss die Lebensqualität jedoch nicht stark eingeschränkt<br />
sein. Zusammen mit dem behandelnden Arzt besprechen Sie<br />
den Therapieplan sehr genau. Es ist wichtig, auch während<br />
der ITT Blutungen zu behandeln.<br />
9
Wie funktioniert die ITT?<br />
Wie bei einer Allergie ist die Entstehung eines Hemmkörpers<br />
eine Antwort des Immunsystems auf etwas Unbekanntes. Da<br />
bei schwerer Hämophilie A kaum Faktor VIII gebildet wird,<br />
kennt der Körper diesen Faktor nicht. Daher sieht das Immunsystem<br />
den Faktor als fremd an. Bei der ITT erhält der Patient<br />
über einen längeren Zeitraum sehr häufig den „hemmkörperauslösenden“<br />
Stoff, nämlich den Gerinnungsfaktor. Dadurch<br />
gewöhnt sich das Immunsystem langsam daran und toleriert<br />
den substituierten Faktor.<br />
Die Erfolgsrate der ITT ist recht hoch. Es gibt aber auch Fälle,<br />
bei denen keine vollständige Toleranz erreicht werden kann.<br />
In diesen Fällen wird Ihr Arzt weitere Maßnahmen mit Ihnen<br />
besprechen. Wenn die ITT jedoch funktioniert, hat der Patient<br />
entweder einen schwächer reagierenden Hemmkörper oder<br />
im Idealfall gar keinen mehr, sodass er wieder ganz normal<br />
mit Faktor VIII substituiert werden kann.<br />
10
Was ist bei der Hemmkörper-Hämophilie sonst<br />
noch zu beachten?<br />
Kinder mit Hemmkörpern können in der Regel genauso<br />
an Aktivitäten teilnehmen wie bisher auch. Dazu gehören<br />
Ausflüge oder Aktivitäten in Kindergarten oder Schule genauso<br />
wie Sport.<br />
Wie bisher sind Sportarten mit erhöhtem Verletzungsrisiko<br />
zu vermeiden.<br />
11
Unterstützung finden:<br />
Nützliche Links und Adressen<br />
Deutsche Hämophiliegesellschaft (DHG)<br />
Neumann-Reichardt-Straße 34<br />
22041 Hamburg<br />
Telefon: +49 (0) 40 672 29 70<br />
Fax: +49 (0) 40 672 49 44<br />
E-Mail: dhg@dhg.de<br />
Internet: www.dhg.de<br />
Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH)<br />
Burbacher Straße 8<br />
53129 Bonn<br />
Telefon: +49 (0) 228 42 989 55<br />
Fax: +49 (0) 228 42 989 66<br />
E-Mail: mail@igh.info<br />
Internet: www.igh.info<br />
Bündnis zur Förderung der Sicherheit<br />
von Hämophilen e.V. (BFSH)<br />
Marktstraße 50<br />
99084 Erfurt<br />
Telefon: +49 (0) 361 66 382 60<br />
Fax: +49 (0) 361 66 382 70<br />
E-Mail: kontakt@bfsh.info<br />
Internet: www.bfsh.info<br />
Gesellschaft für Thrombose und<br />
Hämostaseforschung e.V. (GTH)<br />
Max-Lebsche-Platz 32<br />
81377 München<br />
Telefon: +49 (0) 89 8208 865 8<br />
Fax: +49 (0) 89 8208 865 9<br />
E-Mail: mail@gth-online.org<br />
Internet: www.gth-online.org<br />
12
<strong>Novo</strong> <strong>Nordisk</strong> Pharma GmbH<br />
Brucknerstraße 1<br />
55127 Mainz<br />
Telefon: +49 (0) 6131 903 0<br />
Telefax: +49 (0) 6131 903 250<br />
Internet: www.novonordisk.de<br />
13
<strong>Novo</strong> <strong>Nordisk</strong> Pharma GmbH<br />
Brucknerstraße 1<br />
D-55127 Mainz, <strong>Deutschland</strong><br />
www.novonordisk.de<br />
962296, 18.10.2010, Isgro-GK, Mannheim