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Chromosomen des Menschen - FWU

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<strong>Chromosomen</strong> <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong><br />

Erbkrankheiten und Karyogramme<br />

Didaktische <strong>FWU</strong>-DVD


Zur Bedienung<br />

Die didaktische DVD startet automatisch.<br />

Der Vorspann kann mit der Enter- oder<br />

der Skip-Taste der Fernbedienung oder<br />

durch einen Mausklick am PC übersprungen<br />

werden.<br />

Mit den Pfeiltasten der Fernbedienung<br />

können Sie die Menüpunkte (z. B. Film,<br />

Filmsequenz, Bild etc.) ansteuern und<br />

mit Enter starten. Auch die Buttons am<br />

unteren Bildschirmrand steuern Sie mit<br />

den Pfeiltasten an und rufen diese mit<br />

Enter auf:<br />

• Der Button „Hauptmenü“ führt zurück<br />

zum Hauptmenü.<br />

• Der Button „zurück“ führt zum jeweils<br />

übergeordneten Menü.<br />

• Stehen innerhalb eines Menüpunktes<br />

mehrere Bilder zur Verfügung, können<br />

Sie mit den Buttons „>“ und<br />


Zum Inhalt<br />

„Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>“<br />

Film (23 min)<br />

Der Unterrichtsfilm stellt Symptome, genetische<br />

Ursachen sowie die Erbgänge<br />

von drei bekannten Erbkrankheiten vor:<br />

Rot-Grün-Sehschwäche, Mukoviszidose<br />

und Chorea Huntington. Die Trisomie 21<br />

(Down-Syndrom) wird auch behandelt,<br />

obwohl sie äußerst selten vererbt wird,<br />

sondern meist aus einer Fehlverteilung<br />

<strong>des</strong> Chromosoms 21 bei der Produktion<br />

der Geschlechtszellen resultiert. Dennoch<br />

spielt sie im Rahmen dieses Themengebiets<br />

eine wichtige Rolle.<br />

Menü „Erbkrankheiten <strong>des</strong><br />

<strong>Menschen</strong>“ – Sequenzen<br />

Das Erbgut <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong><br />

(Filmsequenz 3:30 min)<br />

In der Einleitung werden Grundlagen der<br />

Genetik wiederholt. Der Bauplan <strong>des</strong> Lebens,<br />

die genetische Information, befindet<br />

sich in Form von DNA im Zellkern. Durch<br />

die Abfolge von vier verschiedenen Basen<br />

wird die Erbinformation codiert. Jede<br />

Zelle eines gesunden <strong>Menschen</strong> enthält<br />

23 <strong>Chromosomen</strong>paare. Das Erbgut<br />

bestimmt oder beeinflusst viele Eigenschaften<br />

<strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>. Änderungen<br />

im Erbgut nennt man Mutationen und<br />

können zu Krankheiten führen.<br />

3


Rot-Grün-Sehschwäche<br />

(Filmsequenz 4:20 min)<br />

<strong>Menschen</strong>, die die Farben Rot und Grün<br />

schlecht oder gar nicht unterscheiden<br />

können, sind von der Rot-Grün-Sehschwäche<br />

betroffen. Schuld an dieser<br />

Fehlfunktion ist ein verändertes Protein<br />

in der Netzhaut. Die Rezeptoren, die für<br />

die Wahrnehmung von Rot und Grün<br />

4<br />

zuständig sind, funktionieren nicht richtig.Von<br />

der Rot-Grün-Sehschwäche sind<br />

vor allem Männer betroffen, da sie Xchromosomal-rezessiv<br />

vererbt wird.<br />

Mukoviszidose (Filmsequenz 3:20 min)<br />

Mukoviszidose ist eine weit verbreitete,<br />

vererbbare Stoffwechselerkrankung. Bei<br />

den Betroffenen führt ein genetischer<br />

Defekt in einem Gen auf Chromosom 7<br />

dazu, dass Drüsensekrete sehr dickflüssig<br />

sind und nicht abfließen können.<br />

Beeinträchtigt sind verschiedene Organe,<br />

zum Beispiel die Lunge. Männer und<br />

Frauen sind von Mukoviszidose gleich<br />

häufig betroffen, da die Erkrankung<br />

autosomal-rezessiv vererbt wird.


Chorea Huntington<br />

(Filmsequenz 3:40 min)<br />

Chorea Huntington ist eine autosomaldominant<br />

vererbte Erkrankung <strong>des</strong><br />

Gehirns, die in der Regel zwischen dem<br />

30. und 40. Lebensjahr zu ersten<br />

Symptomen führt (Bewegungsstörungen<br />

und psychische Symptome, im Spät-<br />

stadium Demenz). Innerhalb <strong>des</strong> ver-<br />

antwortlichen Gens (Chromosom 4)<br />

wiederholt sich die Basensequenz CAG<br />

häufiger als beim gesunden <strong>Menschen</strong>.<br />

Je häufiger dieses Basentriplett auftritt,<br />

<strong>des</strong>to früher kommt es zum Ausbruch<br />

der Erkrankung.<br />

Trisomie 21 (Down-Syndrom)<br />

(Filmsequenz 6:10 min)<br />

Bei der Trisomie 21, dem Down-<br />

Syndrom, liegt das Chromosom 21 dreimal<br />

in den Zellen vor. <strong>Menschen</strong> mit<br />

Down-Syndrom weisen in der Regel<br />

typische körperliche Besonderheiten<br />

sowie gesundheitliche Störungen auf<br />

und sind in ihren geistigen Fähigkeiten<br />

beeinträchtigt. Der Unterrichtsfilm stellt<br />

die Formen „Freie Trisomie“ und „Translokations-Trisomie“<br />

vor. Hierbei wird auf<br />

die verschiedenen Möglichkeiten der<br />

Fehlverteilung <strong>des</strong> Chromosoms 21<br />

eingegangen.<br />

„Das Karyogramm <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>“<br />

Film (10 min)<br />

Der Unterrichtsfilm zeigt, wie das<br />

Karyogramm eines <strong>Menschen</strong> im Labor<br />

erstellt wird. Zunächst wird Blut abgenommen<br />

und die weißen Blutkörperchen<br />

(Lymphozyten), die <strong>Chromosomen</strong> enthalten,<br />

werden von den roten Blut-<br />

körperchen (Erythrozyten) getrennt.<br />

Aus den Lymphozyten werden Meta-<br />

phase-<strong>Chromosomen</strong> gewonnen, fixiert<br />

und mit Giemsa-Lösung gefärbt. Mit-<br />

hilfe eines Mikroskops und eines Computers<br />

kann schließlich das Karyogramm<br />

erstellt werden.<br />

5


„Karyogramme“ – 2 Bilder<br />

Anhand der Karyogramme einer Frau<br />

und eines Mannes wird der typische Aufbau<br />

eines Karyogramms erklärt.<br />

6<br />

Menü „Erbkrankheiten und Genommutationen“<br />

Von diesem Menü aus können Sie Bilder<br />

mit Infotexten aufrufen. Es werden<br />

verschiedene Erbkrankheiten und Genommutationen<br />

vorgestellt. Neben den<br />

im Film gezeigten Krankheiten Rot-Grün-<br />

Sehschwäche, Mukoviszidose, Chorea<br />

Huntington und Trisomie 21 (Down-<br />

Syndrom) werden zusätzlich das Klinefelter-,<br />

das Turner- und das Katzenschrei-<br />

Syndrom vorgestellt.


Verwendung im Unterricht<br />

Die didaktische DVD bietet eine Vielzahl<br />

an unterschiedlichen Medien, die in verschiedenen<br />

Unterrichtseinheiten eingesetzt<br />

werden können. Es ist hilfreich, sich<br />

zunächst die Programmstruktur zur<br />

Hand zu nehmen, die einen guten Überblick<br />

über die auf der DVD vorhandenen<br />

Medien gibt. Zur Erarbeitung der Inhalte<br />

sowie zur Ergänzung und Vertiefung<br />

werden im ROM-Teil der DVD zahlreiche<br />

Materialien (Arbeitsblätter, Hinweise<br />

zum Einsatz der DVD im Unterricht usw.)<br />

angeboten. Die DVD eignet sich sowohl<br />

für einen lehrer- als auch besonders für<br />

einen schülerzentrierten Unterricht. Einzelne<br />

Teile können als Einstieg, zur Veranschaulichung,<br />

zur Vertiefung oder zum<br />

selbstständigen Erarbeiten von Fragestellungen<br />

eingesetzt werden.<br />

Unterrichtsvorschlag<br />

Zu Beginn der Stunde zeigt die Lehrkraft<br />

den Unterrichtsfilm „Erbkrankheiten<br />

<strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>“. Mithilfe <strong>des</strong> Arbeitsblatts<br />

„Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong><br />

(Fragen zum Film)“ können von den<br />

Schülerinnen und Schülern wichtige Inhalte<br />

protokolliert werden. Es empfiehlt<br />

sich, den Film am Ende je<strong>des</strong> Kapitels<br />

kurz anzuhalten.<br />

Das anschließende Unterrichtsgespräch<br />

wird durch die Bilder und die Infotexte<br />

<strong>des</strong> Menüs „Erbkrankheiten und Genommutationen“<br />

unterstützt. Die Beispiele<br />

<strong>des</strong> Films repräsentieren typische<br />

Erbgänge, deren Unterscheidung noch<br />

einmal deutlich gemacht werden sollte:<br />

• Rot-Grün-Sehschwäche: X-chromosomal-rezessiv<br />

• Mukoviszidose: autosomal-rezessiv<br />

• Chorea Huntington: autosomaldominant<br />

Bei der Trisomie 21 wird im Film darauf<br />

hingewiesen, dass es sich in den meisten<br />

Fällen nicht um eine Erbkrankheit im<br />

engeren Sinne handelt (Freie Trisomie).<br />

Dies sollte im Unterrichtsgespräch noch<br />

einmal thematisiert werden.<br />

Neben den im Film vorgestellten Krankheiten<br />

werden im Menü „Erbkrankheiten<br />

und Genommutationen“ auch noch<br />

weitere genetische Erkrankungen vorgestellt<br />

(Klinefelter-Syndrom, Turner-<br />

Syndrom, Katzenschrei-Syndrom). Zur<br />

Ergebnissicherung dienen die Arbeitsblätter<br />

„Erbgänge“ und „Erbkrankheiten<br />

und Genommutationen“. Sie können<br />

auch als Hausaufgabe gegeben<br />

werden.<br />

In der nächsten Stunde erfahren die<br />

Schülerinnen und Schüler im zweiten<br />

Unterrichtsfilm, wie ein „Karyogramm<br />

7


<strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>“ im Labor erstellt wird.<br />

Anhand der Grafiken „Karyogramme“<br />

im Hauptmenü können anschließend<br />

Möglichkeiten und Grenzen solcher Diagramme<br />

diskutiert werden. Es lassen sich<br />

neben dem Geschlecht Veränderungen in<br />

der <strong>Chromosomen</strong>zahl und -struktur erkennen.<br />

Einfache Mutationen werden im<br />

Karyogramm i. d. R. nicht sichtbar. Hierfür<br />

stehen spezielle molekularbiologische<br />

Methoden zur Verfügung.<br />

Methodische Hinweise<br />

Im ROM-Teil der DVD stehen die Arbeitsblätter<br />

und der Filmkommentar im<br />

Ordner „Arbeitsmaterial/Lehrer/Word_<br />

Ordner“ auch als Word-Dokumente zur<br />

8<br />

Verfügung. Sie können so der jeweiligen<br />

Unterrichtsintention oder entsprechend<br />

der eigenen Vorstellungen und Erfordernisse<br />

angepasst werden.<br />

• Die PDF-Dateien können ausgedruckt<br />

werden.<br />

• Die PDF-Dateien zum Ausfüllen<br />

können direkt am Computer ausgefüllt,<br />

abgespeichert und ausgedruckt<br />

werden.<br />

• Die Word-Dateien können individuell<br />

bearbeitet werden.<br />

Das Materialangebot <strong>des</strong> ROM-Teils eröffnet<br />

Chancen für einen stärker schülerzentrierten,<br />

kreativen und ergebnis-<br />

orientierten Unterricht.


Arbeitsmaterial<br />

Im ROM-Teil der DVD stehen Ihnen Hinweise<br />

zur Verwendung im Unterricht<br />

sowie Arbeitsblätter (mit Lösungen)<br />

und ergänzende Materialien zur Verfügung<br />

(siehe Tabelle). Um die Arbeitsmaterialien<br />

zu sichten und auszu-<br />

drucken, legen Sie die DVD in das<br />

DVD-Laufwerk Ihres Computers ein und<br />

öffnen Sie im Windows-Explorer den<br />

Ordner „Arbeitsmaterial“. Die Datei<br />

„Inhaltsverzeichnis“ öffnet die Startseite.<br />

Über diese können Sie bequem<br />

alle Arbeitsmaterialien aufrufen (PDF-<br />

Dokumente). Am unteren Rand der<br />

aufgerufenen Seiten finden Sie Buttons<br />

(„Inhaltsverzeichnis“, „Startseite“), die<br />

Übersicht der Arbeitsmaterialien im DVD-ROM-Teil<br />

Verwendung im Unterricht Hinweise zum Einsatz der DVD im Unterricht<br />

Ihnen das Navigieren erleichtern. Diese<br />

erscheinen nicht im Ausdruck. Um die<br />

PDF-Dateien lesen zu können, benötigen<br />

Sie den Adobe Reader. Die aktuelle Version<br />

finden Sie auf der DVD im Ordner<br />

„Adobe“.<br />

Arbeitsblätter 5 Arbeitsblätter (mit Lösungsvorschlägen und als PDFs<br />

zum Ausfüllen):<br />

• Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> (Fragen zum Film)<br />

• <strong>Chromosomen</strong><br />

• Erbgänge<br />

• Erbkrankheiten und Genommutationen<br />

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)<br />

Filmkommentar Kommentartext zum Unterrichtsfilm<br />

Begleitheft Begleitheft zur DVD<br />

Programmstruktur Übersicht über den Aufbau der DVD<br />

Weitere Medien Informationen über ergänzende <strong>FWU</strong>-Medien<br />

Links kommentierte Linksammlung zum Thema<br />

9


Programmstruktur<br />

10<br />

Hauptmenü<br />

<strong>Chromosomen</strong> <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong><br />

Erbkrankheiten und Karyogramme<br />

Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> Film 23 min<br />

Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> Sequenzen<br />

Das Karyogramm <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> Film 10 min<br />

Karyogramme 2 Bilder<br />

Erbkrankheiten und<br />

Genommutationen Grafik / 6 Bilder<br />

Arbeitsmaterial<br />

Arbeitsmaterial<br />

(im ROM-Teil der DVD)<br />

Legen Sie die DVD in das DVD-<br />

Laufwerk Ihres Computers und<br />

öffnen Sie im Windows-Explorer<br />

den Ordner Arbeitsmaterial.<br />

Die Datei Inhaltsverzeichnis<br />

öffnet die Startseite.<br />

Verwendung im Unterricht<br />

5 Arbeitsblätter<br />

Filmkommentare<br />

Begleitheft<br />

Programmstruktur<br />

Weitere Medien<br />

Links<br />

Untermenüs<br />

Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong><br />

Sequenzen<br />

Das Erbgut <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> 3:30 min<br />

Rot-Grün-Sehschwäche 4:20 min<br />

Mukoviszidose 3:20 min<br />

Chorea Huntington 3:40 min<br />

Trisomie 21 (Down-Syndrom) 6:10 min<br />

Erbkrankheiten und Genommutationen<br />

Rot-Grün-Sehschwäche Grafik<br />

Mukoviszidose Bild<br />

Chorea Huntington Bild<br />

Trisomie 21 (Down-Syndrom) Bild<br />

Klinefelter-Syndrom Bild<br />

Turner-Syndrom Bild<br />

Katzenschrei-Syndrom Bild


Produktionsangaben<br />

<strong>Chromosomen</strong> <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> –<br />

Erbkrankheiten und Karyogramme<br />

(DVD)<br />

Produktion<br />

<strong>FWU</strong> Institut für Film und Bild, 2011<br />

DVD-Konzept<br />

Michael Süß<br />

DVD-Authoring und Design<br />

msm-studios GmbH<br />

im Auftrag <strong>des</strong> <strong>FWU</strong> Institut für Film und Bild,<br />

2011<br />

Bildnachweis<br />

PD Dr. Stefan Müller<br />

Martin Bilfinger<br />

Heike Gewehr, e-synergy<br />

Michael Süß<br />

arbeitsgemeinschaft behinderung und medien e.V.<br />

snag-Multimedia<br />

<strong>FWU</strong>-Archiv<br />

Fotolia.com – © Sebastian Kaulitzki<br />

Wikipedia: Paola Cerruti Mainardi; Messer<br />

Woland/Szczepan; Fotos aus der Wikipedia<br />

können nach der jeweils angegebenen Lizenz<br />

genutzt werden.<br />

Arbeitsmaterial und Begleitheft<br />

Michael Süß<br />

Pädagogische Referenten im <strong>FWU</strong><br />

Anne Berkmüller, Anne Köhler, Manfred Rank<br />

Produktionsangaben zu den Filmen<br />

„Erbkrankheiten <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>“ und<br />

„Das Karyogramm <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong>“<br />

Produktion<br />

Martin Bilfinger<br />

im Auftrag <strong>des</strong> <strong>FWU</strong> Institut für Film und Bild,<br />

2011<br />

Buch<br />

Michael Süß<br />

Kamera<br />

Günther Bludszuweit, Ilona Riehl,<br />

Martin Bilfinger<br />

Schnitt<br />

Ilona Riehl<br />

Bildtechnik<br />

Chris von Lüpke<br />

Trick und Animation<br />

e-synergy, Heike Gewehr<br />

Bildmaterial „Chorea Huntington“<br />

Ausschnitte aus „Kai Krahnen – Das ist mein<br />

Leben“, arbeitsgemeinschaft behinderung und<br />

medien e.V., 2008<br />

Redaktion<br />

Anne Berkmüller, Anne Köhler, Manfred Rank,<br />

Dr. Maike Schuchmann, Svenja Weiß<br />

Dank für die freundliche Unterstützung an<br />

Conni, Kai, Kinga, Lea, Melina, Patricia, Simon,<br />

Ruth Hüber, Familie Mayer, Familie Müller,<br />

Familie Rackwitz-Ziegler, Familie Schärtl<br />

Down-Kind e.V. München<br />

Dr. Martina Pfob<br />

Dr. Stefan Müller<br />

Institut für Humangenetik, München<br />

Nur Bildstellen/Medienzentren:<br />

öV zulässig<br />

© 2011<br />

<strong>FWU</strong> Institut für Film und Bild<br />

in Wissenschaft und Unterricht<br />

gemeinnützige GmbH<br />

Geiselgasteig<br />

Bavariafilmplatz 3<br />

D-82031 Grünwald<br />

Telefon (089) 6497-1<br />

Telefax (089) 6497-240<br />

E-Mail info@fwu.de<br />

vertrieb@fwu.de<br />

Internet www.fwu.de<br />

11


Didaktische <strong>FWU</strong>-DVD<br />

46 02778<br />

<strong>Chromosomen</strong> <strong>des</strong> <strong>Menschen</strong> – Erbkrankheiten und Karyogramme<br />

In den Zellen unseres Körpers ist die Erbinformation in Form von DNA gespeichert.<br />

Diese Information wird von Generation zu Generation weitergegeben. Dabei können<br />

aber auch Fehler, sogenannte Mutationen, vererbt werden. Die didaktische DVD stellt<br />

typische Erbkrankheiten vor, unter anderem Rot-Grün-Sehschwäche, Mukoviszidose,<br />

Chorea Huntington und Trisomie 21. Außerdem wird gezeigt, wie ein Karyogramm<br />

im Labor erstellt wird.<br />

Erscheinungsjahr: 2011<br />

Laufzeit: 33 min<br />

Filme: 2<br />

Sequenzen: 5<br />

Menüs: 3<br />

Bilder / Grafiken: 9<br />

Schlagwörter:<br />

Auge, Autosom, autosomal, Chorea Huntington, DNA, dominant, Down-<br />

Syndrom, Eizelle, Erbgang, Erbgut, Genetik, Geschlechtszelle, Gonosom,<br />

gonosomal, Katzenschrei-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Krankheit,<br />

Labor, Medizin, Molekularbiologie, Mukoviszidose, Mutation, rezessiv,<br />

Rot-Grün-Sehschwäche, Spermium, Trisomie, Turner-Syndrom, Vererbung,<br />

Vererbungsschema, Zygote<br />

Systematik:<br />

Biologie � Allgemeine Biologie � Biologische Forschung, biologische<br />

Arbeitsmethoden, Genetik<br />

� <strong>Menschen</strong>kunde � Fortpflanzung und Entwicklung,<br />

Genetik, Evolution, Krankheiten und Vorbeugung<br />

Gesundheit � Krankheit, Behinderung<br />

Lehrprogramm<br />

gemäß<br />

§ 14 JuSchG<br />

GEMA-FREI<br />

www.fwu-shop.de<br />

Bestell-Hotline: +49 (0)89-6497-444<br />

vertrieb@fwu.de<br />

Sprache: Deutsch<br />

DVD-ROM-Teil: Unterrichtsmaterialien<br />

Arbeitsblätter: 5 (mit Lösungen; als PDFs zum<br />

Ausfüllen)<br />

Adressaten: Allgemeinbildende Schule<br />

(Klasse 8 - 12)<br />

Systemvoraussetzungen<br />

bei Nutzung am PC:<br />

DVD-Laufwerk und DVD-<br />

Player-Software, empfohlen<br />

für Windows ME/2000/XP/<br />

Vista/Windows 7<br />

<strong>FWU</strong> Institut für Film und Bild<br />

in Wissenschaft und Unterricht<br />

gemeinnützige GmbH<br />

Geiselgasteig<br />

Bavariafilmplatz 3<br />

82031 Grünwald<br />

Telefon +49 (0)89-6497-1<br />

Telefax +49 (0)89-6497-240<br />

info@fwu.de<br />

www.fwu.de<br />

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