Manuskript zum Vortrag - Onkopedia

Abb. 13: Bei einem typische Strukturdefekt des VWF mit C-terminalen Cystein-
Mutationen werden bei dem größten Teil der Patienten zwar nicht die
funktionellen Störunge erkannt, jedoch eine VWS typ 1 diagnostiziert weil der
VWF erniedrigt ist. Bei etwa 20% dieser Patienten ist das VWF:Ag normal und
ein VWS wird übesehen.
Abb. 14: VWF Multimere eines solchen Strukturdefektes (Spur 2 und 4). Alle
Multimere sind vorhanden. Es fehlt jedoch eine Triplet-Struktur und der
normalerweise "VWF-freie" Raum zwischen den Oligomeren ist mit amorhem
Material ausgefüllt (verwaschene Struktur). Außerdem ist das Molekül durch die
aberrante Cystein-Brücke kompakter und läuft daher schneller (Pfeile).
Abb. 15: Beispiele für diagnostische Probleme, die durch fehlende
Kommunikation entstehen können.
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