Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum
Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum
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In welchen Fällen kann eine vorgeburtliche<br />
<strong>Chromosomenanalyse</strong> durchgeführt<br />
werden?<br />
Eine vorgeburtliche <strong>Chromosomenanalyse</strong> kann immer<br />
durchgeführt werden, wenn die Schwangere dies<br />
wünscht, um Klarheit über den chromosomalen Status<br />
des erwarteten Kindes zu erhalten. Zu beachten ist jedoch,<br />
dass die für die Untersuchung notwendige Punktion<br />
ein – wenn auch geringes – Risiko für eine Fehlgeburt<br />
birgt.<br />
Bei einigen Schwangeren ist die Wahrscheinlichkeit, dass<br />
das Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist,<br />
größer als bei anderen. Dies ist z.B. der Fall bei<br />
• auffälligem Ultraschallbefund<br />
• auffälligem Erst-Trimester-Screening<br />
• Alter der Schwangeren über 35 Jahre<br />
• familiären Chromosomenveränderungen<br />
• einer Chromosomenstörung in einer<br />
vorangegangenen Schwangerschaft<br />
Was wird für die vorgeburtliche <strong>Chromosomenanalyse</strong><br />
benötigt?<br />
Die <strong>Chromosomenanalyse</strong> kann aus Fruchtwasser, Chorionzotten<br />
oder Fetalblut erfolgen. Grundsätzlich und insbesondere<br />
bei der Untersuchung von Chorionzotten oder<br />
Nabelschnurblut ist die gleichzeitige Einsendung einer<br />
mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich)<br />
für den Ausschluss einer Verunreinigung<br />
des kindlichen Probenmaterials mit mütterlichen Zellen<br />
wünschenswert.<br />
Fruchtwasser (Punktion ab der 15. SSW):<br />
Mind. 15 ml, ohne Zusätze und unzentrifugiert in einem<br />
sterilen Röhrchen<br />
Chorionzottenbiopsat (Entnahme ab der 12. SSW):<br />
Mind. 10 - 20 mg, in speziellem Transportmedium, das<br />
wir gerne zur Verfügung stellen oder in sterilem RPMI-<br />
Medium<br />
Fetalblut:<br />
Mind. 0,8 - 1,0 ml, in einem Heparin-Röhrchen<br />
Laboradresse<br />
MVZ genteQ GmbH<br />
Zentrum für Humangenetik<br />
Falkenried 88<br />
20251 Hamburg<br />
Telefon 040-47 19 64 70<br />
Telefax 040-47 19 64 72<br />
info@genteQ.de<br />
© MVZ genteQ, 07/2012<br />
Das Ergebnis der <strong>Chromosomenanalyse</strong> liegt je nach<br />
Wachstum der Zellen meist nach etwa 10 Tagen vor. Für<br />
Patientinnen, denen diese Wartezeit zu lang ist, bieten wir<br />
zusätzlich einen Schnelltest an, der die häufigsten Chromosomenstörungen<br />
erfasst und bereits am nächsten<br />
Tag ein Ergebnis liefert. Eine Einwilligungserklärung nach<br />
Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen. Ein entsprechendes<br />
Formular ist unter www.genteQ.de im Download-Bereich<br />
hinterlegt.<br />
Genetische Beratung<br />
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de<br />
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz muss vor der genetischen<br />
Untersuchung eine genetische Beratung durch<br />
einen qualifizierten Arzt erfolgen. Eine solche Qualifikation<br />
weisen Gynäkologen auf, die invasive Diagnostik anbieten.<br />
Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische<br />
Sprechstunde ebenfalls gerne zur Verfügung.<br />
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden<br />
Standorten:<br />
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290<br />
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451<br />
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0<br />
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38<br />
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000<br />
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns<br />
anfordern.