Vorgeburtliche Chromosomenanalyse - Endokrinologikum
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<strong>Vorgeburtliche</strong> <strong>Chromosomenanalyse</strong><br />
Information<br />
Warum eine vorgeburtliche<br />
<strong>Chromosomenanalyse</strong>?<br />
Der Zellkern jeder menschlichen Körperzelle enthält 23<br />
Chromosomenpaare. Chromosomen sind die Träger der<br />
Erbinformation, auf ihnen befinden sich die Gene. Jeweils<br />
eines der Chromosomen eines Paars stammt vom Vater,<br />
das andere von der Mutter. In einigen Fällen wird irrtümlich<br />
ein Chromosom zu viel oder zu wenig weitergegeben.<br />
Handelt es sich dabei z.B. um ein überzähliges Chromosom<br />
21, so ergibt sich daraus beim Kind eine Trisomie 21<br />
– die Ursache des Down-Syndroms. Häufig, jedoch nicht<br />
immer, zeigen Kinder, die ein überzähliges oder fehlendes<br />
Chromosom aufweisen (numerische Chromosomenaberration)<br />
Auffälligkeiten, die bereits im Mutterleib mittels<br />
Ultraschalluntersuchung erkannt werden können.<br />
Auch biochemische Untersuchungen (z.B. im Rahmen<br />
des Ersttrimester-Screenings) können einen Hinweis auf<br />
eine Chromosomenstörung geben. Eine sichere Aussage<br />
über die Chromosomen des Kindes kann jedoch erst nach<br />
invasiver Diagnostik, wie z.B. einer Fruchtwasserpunktion<br />
erfolgen. In der Regel wird dann eine <strong>Chromosomenanalyse</strong><br />
nach Anzüchtung der kindlichen Zellen angefertigt.<br />
Dabei werden alle Chromosomen bildlich dargestellt und<br />
auf Anzahl und Struktur überprüft.<br />
Was sind mögliche Ergebnisse der<br />
Untersuchung?<br />
Im Idealfall erhält die Patientin einen „unauffälligen Befund“,<br />
was bedeutet, dass bei den gegebenen Untersuchungsbedingungen<br />
keine Veränderungen der Chromosomenzahl<br />
oder -struktur nachgewiesen werden konnten.<br />
Außerdem enthält der Befund das Geschlecht des erwarteten<br />
Kindes.<br />
Die häufigsten „auffälligen Befunde“ sind Trisomien der<br />
Chromosomen 13, 18 und 21 sowie Veränderungen der<br />
Zahl der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom,<br />
Klinefelter-Syndrom). Seltener finden sich Veränderungen<br />
mit Verlust oder Zugewinn von chromosomalem Material<br />
(Deletionen, Duplikationen) oder kleine zusätzliche Chromosomenfragmente,<br />
sogenannte Markerchromosomen.<br />
In seltenen Fällen ergibt sich ein sogenannter „Mosaik-<br />
Befund“, bei dem neben normalen Zellen auch Zellen mit<br />
einem auffälligen Chromosomensatz vorliegen. Handelt<br />
es sich hierbei um ein „Pseudo-Mosaik“, welches erst<br />
durch die Kultivierung der Zellen im Labor entstanden ist,<br />
ist das Kind selber nahezu immer gesund.<br />
Bei den meisten auffälligen Befunden ist eine Einschätzung<br />
der klinischen Bedeutung möglich. In einigen wenigen<br />
Fällen kann jedoch keine Prognose in Hinblick auf die<br />
kindliche Entwicklung getroffen werden. Bei auffälligem<br />
Befund bieten wir immer eine persönliche genetische Beratung<br />
an.<br />
Wie sicher ist das Ergebnis und wo sind<br />
die Grenzen der Untersuchung?<br />
Veränderungen der Chromosomenzahl, wie z.B. die Trisomie<br />
21, werden mit extrem hoher Sicherheit erfasst.<br />
Stückverluste und -hinzugewinne können bei der konventionellen<br />
<strong>Chromosomenanalyse</strong> dann beschrieben<br />
werden, wenn sie unter dem Mikroskop sichtbar sind.<br />
Einige Veränderungen sind jedoch so klein, dass sie sich<br />
erst mit Hilfe von Spezialuntersuchungen (z.B. FISH-<br />
Analysen) nachweisen lassen. Diese kommen dann zur<br />
Anwendung, wenn sich aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefundes<br />
oder einer bekannten Veränderung in der<br />
Familie der Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung ergibt.<br />
Wenn der Ultraschallbefund zwar auffällig ist, eine<br />
klinische Diagnose aber nicht möglich ist, steht mit der<br />
Array-CGH-Analyse ein Verfahren zur Verfügung, das nahezu<br />
alle Mikrodeletionen und -duplikationen erfasst.<br />
Ein chromosomales Mosaik, bei welchem zwei oder mehr<br />
Zelllinien mit unterschiedlichen Chromosomensätzen<br />
vorliegen, stellt eine Schwierigkeit für die Untersuchung<br />
dar. Sollten chromosomal auffällige Zellen nur einen ganz<br />
geringen Anteil unter vielen normalen Zellen ausmachen,<br />
kann es sein, dass diese in der zytogenetischen Analyse<br />
nicht gefunden werden. Veränderungen auf Genebene<br />
werden mit allen hier genannten Verfahren nicht erkannt.
In welchen Fällen kann eine vorgeburtliche<br />
<strong>Chromosomenanalyse</strong> durchgeführt<br />
werden?<br />
Eine vorgeburtliche <strong>Chromosomenanalyse</strong> kann immer<br />
durchgeführt werden, wenn die Schwangere dies<br />
wünscht, um Klarheit über den chromosomalen Status<br />
des erwarteten Kindes zu erhalten. Zu beachten ist jedoch,<br />
dass die für die Untersuchung notwendige Punktion<br />
ein – wenn auch geringes – Risiko für eine Fehlgeburt<br />
birgt.<br />
Bei einigen Schwangeren ist die Wahrscheinlichkeit, dass<br />
das Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist,<br />
größer als bei anderen. Dies ist z.B. der Fall bei<br />
• auffälligem Ultraschallbefund<br />
• auffälligem Erst-Trimester-Screening<br />
• Alter der Schwangeren über 35 Jahre<br />
• familiären Chromosomenveränderungen<br />
• einer Chromosomenstörung in einer<br />
vorangegangenen Schwangerschaft<br />
Was wird für die vorgeburtliche <strong>Chromosomenanalyse</strong><br />
benötigt?<br />
Die <strong>Chromosomenanalyse</strong> kann aus Fruchtwasser, Chorionzotten<br />
oder Fetalblut erfolgen. Grundsätzlich und insbesondere<br />
bei der Untersuchung von Chorionzotten oder<br />
Nabelschnurblut ist die gleichzeitige Einsendung einer<br />
mütterlichen Probe (EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich)<br />
für den Ausschluss einer Verunreinigung<br />
des kindlichen Probenmaterials mit mütterlichen Zellen<br />
wünschenswert.<br />
Fruchtwasser (Punktion ab der 15. SSW):<br />
Mind. 15 ml, ohne Zusätze und unzentrifugiert in einem<br />
sterilen Röhrchen<br />
Chorionzottenbiopsat (Entnahme ab der 12. SSW):<br />
Mind. 10 - 20 mg, in speziellem Transportmedium, das<br />
wir gerne zur Verfügung stellen oder in sterilem RPMI-<br />
Medium<br />
Fetalblut:<br />
Mind. 0,8 - 1,0 ml, in einem Heparin-Röhrchen<br />
Laboradresse<br />
MVZ genteQ GmbH<br />
Zentrum für Humangenetik<br />
Falkenried 88<br />
20251 Hamburg<br />
Telefon 040-47 19 64 70<br />
Telefax 040-47 19 64 72<br />
info@genteQ.de<br />
© MVZ genteQ, 07/2012<br />
Das Ergebnis der <strong>Chromosomenanalyse</strong> liegt je nach<br />
Wachstum der Zellen meist nach etwa 10 Tagen vor. Für<br />
Patientinnen, denen diese Wartezeit zu lang ist, bieten wir<br />
zusätzlich einen Schnelltest an, der die häufigsten Chromosomenstörungen<br />
erfasst und bereits am nächsten<br />
Tag ein Ergebnis liefert. Eine Einwilligungserklärung nach<br />
Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen. Ein entsprechendes<br />
Formular ist unter www.genteQ.de im Download-Bereich<br />
hinterlegt.<br />
Genetische Beratung<br />
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de<br />
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz muss vor der genetischen<br />
Untersuchung eine genetische Beratung durch<br />
einen qualifizierten Arzt erfolgen. Eine solche Qualifikation<br />
weisen Gynäkologen auf, die invasive Diagnostik anbieten.<br />
Bei Wunsch steht Ihnen unsere humangenetische<br />
Sprechstunde ebenfalls gerne zur Verfügung.<br />
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden<br />
Standorten:<br />
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290<br />
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451<br />
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0<br />
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38<br />
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000<br />
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns<br />
anfordern.