AGS - Endokrinologikum

Diagnostik bei AGS-Verdacht
21-OH-Mangel 11-OH-Mangel 3-ß-HSD-
Mangel
17-OHP � 11-Desoxycortisol
�
DHEA-S �
ACTH � ACTH � ACTH �
Renin � (Renin �) Renin �
Cortisol � Cortisol � Cortisol �
Testosteron � Testosteron � Na �
Androstendion � DOC � K �
Na � Na � ♀ Testosteron �
K � K � ♂ Testosteron �
Bei allen AGS-Formen:
� DNA-Analyse zur Mutationssuche
� Sonographie von Vagina, Uterus, Ovarien und
Nebennierenhyperplasie
Therapie
Alle drei AGS-Formen werden mit Hydrocortison
substituiert, um das fehlende Cortisol auszugleichen.
Die Dosis richtet sich nach der Suppression
der Marker-Substanzen, von denen das 17-OHP
wegen starker Tagesschwankungen auch im Speichel
gemessen werden kann (Tagesprofil). Die
Richtdosis für Hydrocortison beträgt 15
mg/qm/KO täglich in drei Einzeldosen, wobei die
Patienten üblicherweise morgens die größte und
abends die kleinste Menge einnehmen. Wenn ein
Salzverlust-Syndrom vorliegt, wird zusätzlich eine
vermehrte Salzzufuhr und ein Mineralocorticoid
(Fludrocortison = Astonin-H) notwendig, z. B. 2 x
eine 1/4 Tablette à 0,1 mg bei Säuglingen und 2 x 1
Tablette bei Jugendlichen.
Genitaloperation
Bei störenden Klitorishypertrophien sind glanserhaltende
Klitorisreduktionsplastiken schon im
jungen Säuglingsalter möglich. Eine Vulvaerweiterung
wird meist erst im Pubertätsalter
durchgeführt, um dann die Kohabitation zu ermöglichen.
Fertilität
Grundsätzlich sind Frauen und Männer als Erwachsene
fertil, wenn die Substitutionsbehandlung
ausreichend die Androgene unterdrückt und
so eine normale Gonadotropinpulsation ermöglicht.
Pränatale Therapie
Paare, die bereits ein Kind mit AGS haben (Index-
Fall), müssen beim nächsten Kind mit einem Wie-
derholungsrisiko von 25 Prozent rechnen. Deshalb
wird zur Verhinderung von Genitalveränderungen
bei Mädchen eine pränatale Therapie mit Dexamethason
angeraten. Die Schwangere sollte sofort
nach Ausbleiben der Regel mit der Einnahme
von 3 x 0,5 mg Dexamethason beginnen und
diese so lange fortführen, bis eine Chorionzottenbiopsie
in der 12. Schwangerschaftswoche für Klarheit
über den Mutationsstatus oder das Geschlecht
des Kindes schafft. Liegt keine Mutation
vor oder handelt es sich um einen Jungen, wird die
Therapie abgesetzt.
Homozygote AGS-Träger vererben in jedem Fall
eine Mutation. Sollte der Partner ein heterozygoter
AGS-Träger sein, was vor einer Schwangerschaft
getestet werden kann, besteht ein 50prozentiges
Risiko für ein AGS.
Abb.: Adrenogenitales Syndrom vor und nach Genitaloperation
im frühen Säuglingsalter
Weiterführende Literatur:
Gallagher MP, Levine LS, Oberfield SE A review of
the effects of therapie on growth and bone mineralization
in children with congenital adrenal hyperplasia.
Growth Horm IGF Res 2005, 15 Suppl A:
26-30
White PC, Speiser PW Congenital adrenal hyperplasia
due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev
2000, 21:245-91
Dörr HG Adrenogenitales Syndrom, S 247-260 In:
Praktische Endokrinologie, Hrsg. B Allolio/HM
Schulte (1996)
Verantwortlich für den Inhalt:
Prof. Dr. med. Rolf Peter Willig
Dr. med. Achim Wüsthof
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© Endokrinologikum Stand: August 2006