AGS - Endokrinologikum
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Diagnostik bei <strong>AGS</strong>-Verdacht<br />
21-OH-Mangel 11-OH-Mangel 3-ß-HSD-<br />
Mangel<br />
17-OHP � 11-Desoxycortisol<br />
�<br />
DHEA-S �<br />
ACTH � ACTH � ACTH �<br />
Renin � (Renin �) Renin �<br />
Cortisol � Cortisol � Cortisol �<br />
Testosteron � Testosteron � Na �<br />
Androstendion � DOC � K �<br />
Na � Na � ♀ Testosteron �<br />
K � K � ♂ Testosteron �<br />
Bei allen <strong>AGS</strong>-Formen:<br />
� DNA-Analyse zur Mutationssuche<br />
� Sonographie von Vagina, Uterus, Ovarien und<br />
Nebennierenhyperplasie<br />
Therapie<br />
Alle drei <strong>AGS</strong>-Formen werden mit Hydrocortison<br />
substituiert, um das fehlende Cortisol auszugleichen.<br />
Die Dosis richtet sich nach der Suppression<br />
der Marker-Substanzen, von denen das 17-OHP<br />
wegen starker Tagesschwankungen auch im Speichel<br />
gemessen werden kann (Tagesprofil). Die<br />
Richtdosis für Hydrocortison beträgt 15<br />
mg/qm/KO täglich in drei Einzeldosen, wobei die<br />
Patienten üblicherweise morgens die größte und<br />
abends die kleinste Menge einnehmen. Wenn ein<br />
Salzverlust-Syndrom vorliegt, wird zusätzlich eine<br />
vermehrte Salzzufuhr und ein Mineralocorticoid<br />
(Fludrocortison = Astonin-H) notwendig, z. B. 2 x<br />
eine 1/4 Tablette à 0,1 mg bei Säuglingen und 2 x 1<br />
Tablette bei Jugendlichen.<br />
Genitaloperation<br />
Bei störenden Klitorishypertrophien sind glanserhaltende<br />
Klitorisreduktionsplastiken schon im<br />
jungen Säuglingsalter möglich. Eine Vulvaerweiterung<br />
wird meist erst im Pubertätsalter<br />
durchgeführt, um dann die Kohabitation zu ermöglichen.<br />
Fertilität<br />
Grundsätzlich sind Frauen und Männer als Erwachsene<br />
fertil, wenn die Substitutionsbehandlung<br />
ausreichend die Androgene unterdrückt und<br />
so eine normale Gonadotropinpulsation ermöglicht.<br />
Pränatale Therapie<br />
Paare, die bereits ein Kind mit <strong>AGS</strong> haben (Index-<br />
Fall), müssen beim nächsten Kind mit einem Wie-<br />
derholungsrisiko von 25 Prozent rechnen. Deshalb<br />
wird zur Verhinderung von Genitalveränderungen<br />
bei Mädchen eine pränatale Therapie mit Dexamethason<br />
angeraten. Die Schwangere sollte sofort<br />
nach Ausbleiben der Regel mit der Einnahme<br />
von 3 x 0,5 mg Dexamethason beginnen und<br />
diese so lange fortführen, bis eine Chorionzottenbiopsie<br />
in der 12. Schwangerschaftswoche für Klarheit<br />
über den Mutationsstatus oder das Geschlecht<br />
des Kindes schafft. Liegt keine Mutation<br />
vor oder handelt es sich um einen Jungen, wird die<br />
Therapie abgesetzt.<br />
Homozygote <strong>AGS</strong>-Träger vererben in jedem Fall<br />
eine Mutation. Sollte der Partner ein heterozygoter<br />
<strong>AGS</strong>-Träger sein, was vor einer Schwangerschaft<br />
getestet werden kann, besteht ein 50prozentiges<br />
Risiko für ein <strong>AGS</strong>.<br />
Abb.: Adrenogenitales Syndrom vor und nach Genitaloperation<br />
im frühen Säuglingsalter<br />
Weiterführende Literatur:<br />
Gallagher MP, Levine LS, Oberfield SE A review of<br />
the effects of therapie on growth and bone mineralization<br />
in children with congenital adrenal hyperplasia.<br />
Growth Horm IGF Res 2005, 15 Suppl A:<br />
26-30<br />
White PC, Speiser PW Congenital adrenal hyperplasia<br />
due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev<br />
2000, 21:245-91<br />
Dörr HG Adrenogenitales Syndrom, S 247-260 In:<br />
Praktische Endokrinologie, Hrsg. B Allolio/HM<br />
Schulte (1996)<br />
Verantwortlich für den Inhalt:<br />
Prof. Dr. med. Rolf Peter Willig<br />
Dr. med. Achim Wüsthof<br />
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© <strong>Endokrinologikum</strong> Stand: August 2006