Lymphangioleiomyomatose (LAM) / Tuberöse Sklerose (TSC)
Lymphangioleiomyomatose (LAM) / Tuberöse Sklerose (TSC) Lymphangioleiomyomatose (LAM) / Tuberöse Sklerose (TSC)
TSC I • Prävalenz 1:10.000 • Autosomal dominante Vererbung (Keimbahnmutation) • Phakomatose mit Hamartomen in den Organen (faziale Angiofibrome, renale Angiomyolipome, Rhabdomyome des Herzens, cerebrale Gliome) • Klinische Trias: Epilepsie; mentale Retardierung; Adenoma sebaceum = faziales Angiofibrom • Frauen : Männer = 5 : 1
TSC II Lungenbeteiligung: • In 30-40 % nachweisbar (seit HRCT) Moss et al. Am J Resp Crit Care Med 2001; 163:669-671 • Charakteristikum: Multifokale mikronoduläre Pneumozytenhyperplasie Popper et al. Histopathology 1991; 18:347-354 • Wahrscheinlich TSC II Keimbahnmutation Strizheva et al. Am J Respir Crit Care Med 2001; 163:253-258
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- Seite 3 und 4: Definition II • Diffuse, nicht-ma
- Seite 5 und 6: LAM und TSC • Ätiologie: • TSC
- Seite 7 und 8: LAM III LAM-Zellen = Unreife glatte
- Seite 9 und 10: LAM V Symptome Lunge: 1. Belastungs
- Seite 11 und 12: LAM VII Diagnose: • (BAL: evtl. S
- Seite 13: LAM IX Wann ist an eine LAM zu denk
- Seite 17 und 18: LAM und TSC Abdominelle Beteiligung
- Seite 19 und 20: Prognose LAM: • Langsam progredie
- Seite 21 und 22: TSC: 33-jährige Patientin/ Nierenp
- Seite 23 und 24: LAM: 31-jährige Pat./ Lymphangiole
<strong>TSC</strong> I<br />
• Prävalenz 1:10.000<br />
• Autosomal dominante Vererbung (Keimbahnmutation)<br />
• Phakomatose mit Hamartomen in den Organen (faziale<br />
Angiofibrome, renale Angiomyolipome, Rhabdomyome<br />
des Herzens, cerebrale Gliome)<br />
• Klinische Trias: Epilepsie; mentale Retardierung;<br />
Adenoma sebaceum = faziales Angiofibrom<br />
• Frauen : Männer = 5 : 1
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