ChRonIK - Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin

Genomweiter Scan beim Menschen
suChE naCh natüRlIChEM sChutz VoR MalaRIa
Die Genomweite Suche nach Mutationen
und Genen, die Empfänglichkeit und
Resistenz gegenüber Krankheiten beeinflussen,
sind sehr aufwändig. Sie bietet aber
eine systematische Analyse, die nicht auf
unserem bisherigen Kenntnisstand aufbaut
und damit frei von zufälligen historischen
Entwicklungen der Wissenschaft ist.
In einem internationalen Verbund haben
wir solche Untersuchungen bei Tausenden
von Kindern mit lebensbedrohlicher
Malaria und gesunden Vergleichspersonen
durchgeführt. Neben der Bestätigung der
einzigartigen Schutzfunktion durch die
Sichelzell-Anlage – s. S. 37 – und einem
Schutz durch Blutgruppe 0 wurden ein
weiteres Gen und eine Chromosomenregion
für Gen-Regulation mit bisher noch
nicht bekannter Funktionen im Schutz vor
schwerer Malaria gefunden. Es zeigte sich
allerdings, wie bei anderen genomweiten
Studien auch, dass es offensichtlich noch
weitere unerkannte Mutationen gibt, die
zur Krankheitsausprägung beitragen. Um-
fangreichere Studien, die weit mehr Patienten
und genetische Marker einschließen,
könnten in Zukunft zu einem umfassenderen
Wissen über die Genetik der Malaria
führen.
Timmann C. et al., Genomic Epidemiology of Malaria
2010, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, UK
Christian Timmann, Michael Brendel, Jennifer
Evans, Jürgen May, Thorsten Thye, Wibke Loag,
Ulrike Herzog und Rolf Horstmann (Tropenmedizinische
Grundlagenforschung)
Bild: Genom-weite Suche nach Mutationen, die vor
schwerer Malaria schützen. Das Bild zeigt die Lage
von etwa 1 Million Mutationen im menschlichen
Genom und jeweils die statistische Signifikanz des
Unterschieds zwischen Kindern mit schwerer Malaria
und Kindern ohne schwere Malaria. Bestätigte
Signale für die Sichelzellanlage und die ABO-Blutgruppen
sind markiert. (Timman C. et al.)
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