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NT UND DAS SOGENANNTE ERSTTRIMESTER-SCREENING NT und das sogenannte Ersttrimester-Screening Die allermeisten Kinder werden natürlich gesund geboren, und das Risiko für die Geburt eines Kindes mit körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen ist insgesamt gering. Doch haben werdende Eltern nicht selten die Sorge, dass ihr Kind eine Behinderung aufgrund einer Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 21 = Down-Syndrom) oder einer Organfehlbildung (z.B. Herzfehler) hat. Wenn die Eltern es wünschen, kann das Kind durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen (das Kind hat hier eine Scheitelsteißlänge zwischen 45 und 84 mm) auf einige schwere körperliche Fehlbildungen untersucht werden. Das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie kann aus den Ultraschallbefunden unter Berücksichtigung des Alters und eventuell einer zusätzlichen Hormonbestimmung aus dem mütterlichen Blut abgeschätzt werden. Wenn die Eltern allerdings sicher wissen möchten, ob das Kind eine Chromosomenanomalie hat oder nicht, ist eine invasive Diagnostik (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) notwendig, mit deren Hilfe der Chromosomensatz aus den gewonnenen kindlichen Zellen direkt untersucht wird. Allerdings haben diese Verfahren ein Risiko von etwa einem halben Prozent für die Auslösung einer Fehlgeburt. Wir laden ein: Mittwoch, 11. August 2010, 18:30 Uhr, Cumulus Cultur Speisesaal des Diakonie-Klinikums im Diak Bericht einer Reise nach Brasilien mit Pfarrer Silvio Meinke Die Häufigkeit der Trisomie 21 und auch anderer Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 13 oder 18) steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter an. Zu Beginn der Schwangerschaft ist dieses Risiko höher als zum Zeitpunkt der Geburt, da viele betroffene Schwangerschaften als natürliche Fehlgeburt vorzeitig enden. Die nachfolgende Tabelle gibt einen Überblick: Risiko für Trisomie 21 Alter bei Geburt mit 12 SSW 20 1: 1527 1: 1068 25 1: 1352 1: 946 30 1: 895 1: 626 35 1: 356 1: 249 40 1: 97 1: 68 45 1: 23 1: 16 Zur Bestimmung des individuellen Risikos wird die sog. Nackentransparenz (kurz: NT) beim Kind gemessen. Unter der Nackentransparenz wird eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes verstanden, die bei nahezu allen Kindern im Zeitraum 11-14 SSW auf dem Ultraschallbild zu sehen ist. Mit zunehmender Flüssigkeitsmenge, gemessen als Distanz des dunkel erscheinenden Bereichs zwischen der Haut und dem Hinterhauptsknochen bzw. der Wirbelsäule (Abb.), steigt nun das Risiko für eine Chromosomenanomalie. Umgekehrt sinkt dieses Risiko mit abnehmender Flüssigkeitsmenge. Mittels eines Computerprogramms, welches auf den Erfahrungen bei mehr als 100.000 Schwangerschaften basiert und die kindliche Nackentransparenzdicke, das mütterliche Alter und eventuell die Hormonwerte im Blut der Mutter berücksichtigt, kann eine individuelle Risikoabschätzung für ein Kind mit einer Chromosomenanomalie erfolgen. Diese Risikoangabe dient als Grundlage für die Entscheidung der Eltern, entweder keine weiteren Untersuchungen durchführen zu lassen, wenn sie das Risiko als gering ansehen, oder eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) durchführen zu lassen, wenn sie dieses Risiko hoch einschätzen. Die Risikoberechnung für eine Chromosomenanomalie mittels Nackentransparenzmessung kann, wie bereits erwähnt, durch die Analyse von zwei Hormonen (freies ß-HCG, PAPP-A) aus dem Blut der Mutter ergänzt werden, was die Aussagekraft weiter verbessert. Das Gesamtergebnis der Risikoberechnung liegt dann nach ca. 2 Tagen vor. Mittlerweile haben weitere sogenannte Ultraschallmarker zur Bestimmung des Risikos einer Chromosomenstörung Eingang in die frühe Ultraschalldiagnostik gefunden. 4 Patientenmagazin der <strong>Frauenklinik</strong>
NT UND DAS SOGENANNTE ERSTTRIMESTER-SCREENING NT und das sogenannte Ersttrimester-Screening (Fortsetzung) Hier sind zu nennen: das Nasenbein (d.h. die Darstellung des Knochens der Nasenwurzel), der Blutfluss über der Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Kammer (Trikuspidalklappe), der Blutfluss in einer Vene vor dem rechten Vorhof (Ductus venosus) sowie der Winkel zwischen Stirn und Oberkiefer. Auch diese zusätzlichen Marker machen die Risikoangabe genauer, ermöglichen jedoch ebenso keine definitive diagnostische Angabe zum Vorliegen einer Chromosomenanomalie. Eine verlässliche Risikoberechnung setzt voraus, dass die genauen Vorschriften zur Darstellung und Messung der frühen Marker streng eingehalten werden. Nur so können Messfehler bei diesen winzigen Strukturen gering gehalten werden. Hierzu ist ein spezielles Training durch Kurse (Zertifizierung) notwendig und sind regelmäßige, d.h. jährliche Qualitätskontrollen (sog. „Audits“) unverzichtbar. Zudem sollen nur geprüfte Computerprogramme angewendet werden. Diese Berechnungsprogramme werden nur an solche Untersucher ausgegeben, die sich zertifiziert haben und an regelmäßigen Audits teilnehmen. Das Ersttrimester-Screening (zertifiziert durch die FMF London) kann am Diak durchgeführt werden (Anmeldung über die Gynäkologische Ambulanz unter Tel.: 0791-753 4605). Wir laden ein: Mittwoch, 18. August 2010, 18:30 Uhr, Speisesaal des Diakonie-Klinikums Cumulus Cultur „Venenleiden“ - Vortrag von Dr. med Slobodan Dikic im Diak Oberarzt der Chirurgischen Klinik I Die frühe Ultraschalluntersuchung ermöglicht es auch, eine Reihe schwerer körperlicher Anomalien des Kindes aufzudecken, wie z.B. Herzfehler, offener Rücken (Spina bifida) oder Bauchwanddefekte (Omphalozele, Gastroschsis). Doch muss beachtet werden, dass zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft eine Vielzahl von Fehlbildungen und Erkrankungen bei den winzigen Dimensionen nicht erkannt werden können. Eine erneute Ultraschalluntersuchung mit 20 Schwangerschaftswochen wird daher zur genaueren Diagnostik der Organe empfohlen. Sonographische Darstellung der Nackentransparenz Patientenmagazin der <strong>Frauenklinik</strong> 5
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